目的:初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法:采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合征(MDS)患者49种靶基因突变；采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果:(1)77例患者中，总的基因突变发生率为91.0%，每例患者平均突变2次，其中≥3种基因突变共存发生率为42.9%；最常见的基因突变依次为：NPM1，U2AF1，RUNX1，TET2，ASXL1，TP53，DNMT3A，IDH2，BCOR，FLT3-ITD，其余基因突变发生率<10%。(2)双基因突变在AML中的发生率高于MDS组，≥3个基因突变在MDS组的发生率高于AML组( P＝0.003，0.011)。NPM1、FLT3-ITD、CEBPA双突变在AML中的发生率高于MDS患者，BCOR、ASXL1突变在MDS组发生率高于AML组( P<0.05)。功能归类后显示，酪氨酸激酶受体基因突变主要发生于AML组，而染色质修饰基因突变主要发生于MDS组，( P＝0.004，0.007)。(3)有效随访MDS患者51例，9例在随访过程中发生白血病转化，平均转化时间为6.5个月，其中，伴RUNX1、U2AF1突变者转白率为44.4%，高于其他基因突变。 结论:老年髓系肿瘤有独特的基因突变谱，常见髓系肿瘤基因突变类型及频率在AML及MDS中分布不同，MDS患者中部分基因突变与白血病转化有一定相关性。

目的:观察青年近视人群视网膜血管旁异常临床表现及光相干断层扫描（OCT）图像特征。方法:病例观察研究。2020年7~12月于河北医科大学第二医院眼科就诊的青年不同近视屈光度患者523例1046只眼纳入研究。其中，男性277例，女性246例；中位年龄19.0 （5.0）岁。所有患眼均行最佳矫正视力、频域光相干断层扫描（OCT）检查以及眼轴长度（AL）测量。患眼中位近视屈光度为5.00 （3.25 ）D。其中，低度、中度、高度近视分别为227、405、414只眼。患眼平均AL为（25.6±2.8）mm。采用频域OCT仪对视网膜颞上、颞下、鼻上、鼻下血管弓和黄斑中心凹进行放射状扫描。采集存在视网膜血管旁囊腔、微皱褶、板层裂孔的图像并存储。观察分析视网膜血管旁异常患病率、组成比例、分布规律及OCT影像特征。视网膜血管旁异常分布比较采用 χ2检验；不同血管旁异常表现者年龄、屈光度、AL比较采用K-W秩和检验。 结果:1046只眼中，检出视网膜血管旁异常40只眼，总患病率3.8% （40/1046）。其中，中度、高度近视者视网膜血管旁异常患病率分别为0.7% （3/405）、8.9% （37/414）。40只眼中，血管旁囊腔、微皱褶、板层裂孔分别为40 （3.8%，40/1046）、28 （2.7%，28/1046）、13 （1.2%，13/1046）只眼。其中，血管旁囊腔最常见（100.0%，40/40），其次为血管旁微皱褶（70.0%，28/40 ），板层裂孔最少见（32.5%，13/40 ）。单纯囊腔12只眼（30.0%，12/40 ）；囊腔伴微皱褶15只眼（37.5%，15/40）；囊腔、微皱褶、板层裂孔共存13只眼（32.5%，13/40）。颞侧血管弓视网膜血管旁囊腔（ χ2=25.664）、微皱褶（ χ2=14.973 ）、板层裂孔（ χ2＝13.499 ）明显多于鼻侧，差异有统计学意义（ P<0.001 ）。 结论:青年近视人群视网膜血管旁异常总患病率为3.8%；中度、高度近视者均可发生。血管旁囊腔可能是视网膜血管旁异常最早期病变。3种血管旁异常多沿视网膜颞侧血管弓分布。

目的:探讨并比较宫颈腺样基底细胞癌和腺样囊性癌的临床和病理组织学特点，提高临床及病理医师对该类病变的诊断及鉴别诊断水平。方法:对2009年3月至2019年4月解放军总医院第一医学中心病理科诊治的9例宫颈腺样基底细胞癌和3例腺样囊性癌病例进行回顾性研究，详细复习临床资料，复阅全部病理切片，观察EnVision法免疫组织化学结果，分析其临床病理学特征，电话随诊其预后并查阅相关文献。结果:二者均以绝经后妇女多见（发病年龄43~74岁）。腺样基底细胞癌患者临床常无症状，多以体检时宫颈涂片异常就诊，阴道镜检查时常无肿块。而腺样囊性癌患者多以阴道异常出血就诊，阴道镜检查时常有肿块。组织学上两种病变的共同特点为肿瘤呈巢状生长，由基底样肿瘤细胞构成，细胞巢周围常有栅栏状结构。两种病变可以共存，也可与鳞状细胞癌或鳞状上皮内病变混合存在。不同点为腺样基底细胞癌多位于宫颈鳞柱交界区及上皮下，巢团中央伴鳞状分化，或呈双层腺样排列，细胞形态温和，核分裂象偶见，间质反应不明显；而腺样囊性癌细胞巢内肿瘤细胞多呈筛状排列，筛孔内见均质红染及蓝染分泌物，细胞异型性明显，核分裂象易见，有显著的间质反应，其中1例癌巢周围为肉瘤区域。二者人乳头状瘤病毒（HPV）检测多呈阳性，9例腺样基底细胞癌中3例行HPV检测，5例行p16检测，均呈阳性表达；3例腺样囊性癌中2例行HPV检测，3例行p16检测，均呈阳性表达。电话随访截至2019年6月，随访时间2~37个月，9例腺样基底细胞癌中7例未出现复发转移，1例出现肺部毛玻璃样结节，1例术后32个月出现阴道残端复发。腺样囊性癌1例术后8个月出现肺部转移，并于术后2年死亡；另1例随诊6个月无复发、转移；1例失访。结论:宫颈腺样囊性癌和腺样基底细胞癌均是来源于宫颈储备细胞的肿瘤，与高危型HPV感染有关。因二者的临床处理方式和预后不同，应对二者进行仔细的组织学评估及免疫组织化学分析，作出准确的病理诊断。

肾上腺碰撞瘤(ACT)指不同病理类型的肿瘤共存于同一肾上腺组织内，但并不相互掺混，此类病例报道较少。本例患者为40岁男性，体检时发现右肾上腺肿瘤，术前实验室检查提示肿瘤无功能；MRI显示右肾上腺区域混杂信号，碰撞瘤可能。遂在全麻下行腹腔镜下右肾上腺肿瘤切除术；术后病理提示肾上腺髓脂肪瘤和节细胞神经瘤的碰撞组合，现对该患者随访一年，病情平稳，无复发及转移。此类ACT发生率低，诊疗方法同一般肾上腺肿瘤，两种病理类型均为良性者，预后良好；发生机制可能与局部激素环境有关；相关研究有待进一步深入。

目的:分析慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征（CP/CPPS）患者的临床表现、下尿路功能障碍及排尿相关的脊髓神经通路病变特点。方法:纳入2019年1至6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科就诊的CP/CPPS患者，描述患者下尿路、下消化道和躯体疼痛症状、尿动力学指标及用MRI评估脊髓神经病变和盆腔脏器的形态改变，分析脊髓神经通路病变与下尿路功能障碍、下消化道功能障碍和疼痛的关系。结果:共纳入患者126例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为41（31，53）岁，病程2（1，20）年。患者存在下尿路功能障碍症状126例（100.0%），下消化道症状72例（57.1%），合并复杂多变的躯体疼痛症状88例（69.8%）。MRI显示，颈椎椎间盘中央型突出（126例，100.0%）常伴随脊髓内脏传出神经通路区域的缺血性改变（82例，65.1%），腰椎椎间盘中央型突出（65例，51.6%），骶神经根囊肿（97例，77.0%），以及盆腔内含平滑肌脏器的形态改变如膀胱壁增厚（91例，72.2%）、精囊扩张（70例，55.6%）、乙状结肠/直肠异常扩张（59例，46.8%）等。 结论:CP/CPPS患者具有下尿路症状、下消化道症状和躯体疼痛共存的特点。多个系统功能障碍共存，结合排尿相关的脊髓神经通路病变高发等特点，提示脊髓神经通路病变在其发病中可能具有重要作用。

目的:分析我国玫瑰痤疮的诊疗现状，加强对疾病的认知和管理。方法:采用回顾性横断面研究，纳入南北方6个省或直辖市23家三级医院的玫瑰痤疮患者，以问卷调查的方式收集患者的临床特征、既往诊断和治疗情况。非正态分布的连续变量以 M（ Q1， Q3）表示，比较采用Mann-Whitney U检验。分类变量比较采用 χ2检验。 结果:593例玫瑰痤疮患者中，男164例，女429例，男女比例1∶2.6；来自南方205例，北方388例；20 ~ 40岁最常见（349例，58.8%），北方地区就诊患者的中位年龄（37岁）显著大于南方（30岁， P < 0.001）。患者中常见多部位受累（371例，62.6%）和多种表型共存（391例，65.9%），面颊（429例，72.3%）和鼻部（393例，66.3%）最易受累，皮疹以持续性红斑（354例，59.7%）、丘疹脓疱（344例，58.0%）、毛细血管扩张（282例，47.6%）多见。南方患者（160例，78.0%）面颊部受累较北方患者（269例，69.3%）更多见，但鼻部（南方：125例，61.0%；北方：268例，69.1%）和眼部（南方：3例，1.5%；北方：23例，5.9%）受累少见（均 P < 0.05）。南方患者一过性红斑（38.0%）和丘疹脓疱发生率（65.4%）均较北方高（分别为20.9%和54.1%），而北方患者更多表现为持续性红斑（南方49.8%，北方64.9%；均 P < 0.05）。玫瑰痤疮患者病程 M（ Q1， Q3）为12（4，30）个月，从发病到诊断时间10（3，24）个月，北方患者病程[12（4，36）个月]及> 5年患者比例（63例，16.4%）均高于南方[12（3，24）个月；19例，9.4%；均 P < 0.05]。不同亚型及严重程度的患者既往以外用抗微生物药物为主（使用率71.9%）；轻症患者系统用药率达72.7%；患者依从性差，单次治疗4周以上者仅占40.6%。 结论:我国玫瑰痤疮好发于中青年，面颊及鼻部最易受累，以红斑或丘疹脓疱多见。在临床诊疗中存在诊断延迟、药物治疗不规范、患者依从性差等问题。

活动节律是行为生态学研究的一项重要内容,了解动物的活动节律是分析物种之间生态位分化、认识种间共存机制的重要内容.本研究借助红外相机技术,于2017年全年对分布于北京市密云区雾灵山自然保护区的豹猫(Prionailurus bengalensis)、亚洲狗獾(Meles leucurus)和猪獾(Arctonyx collaris)的活动节律进行比较研究.在35个位点布设红外相机,累计有效工作8 400个相机日,获得豹猫独立有效照片393张、亚洲狗獾682张、猪獾797张.采用非参数核密度估计方法分析3种动物的活动节律,结果显示,研究区域内3种动物的月活动节律随季节变化,初夏和初秋存在活动高峰.3种动物的日活动节律存在一定重叠,但具有各自不同的活动峰值:豹猫和猪獾在夜间活动强度较大,但猪獾的活动峰值较豹猫有所推迟,亚洲狗獾则在昼夜交替时期活动最频繁.3种动物通过活动节律峰值的差异产生了生态位分离,从而有利于同域分布下的共存.本研究从活动时间维度的峰值差异认识3种动物的活动节律生态位分化,有助于深入理解同域物种共存机制,为进一步开展3种动物行为生态适应研究、制定栖息地保护对策提供科学依据.

基于四川小寨子沟国家级自然保护区2019-2022年135台红外相机的监测数据,研究了同域有蹄类的日活动模式、季节性活动节律差异及时空生态位重叠.结果显示:保护区共有8种有蹄类动物,中华斑羚Naemorhe-dus griseus分布最广、相对丰富度最高,岩羊Pseudois nayaur发现位点最少;在主要活动于森林的7种有蹄类中,中华斑羚全天活动,野猪Sus scrofa和小麂Muntiacus reevesi为昼行性,毛冠鹿Elaphodus cephalophus和中华扭角羚Budor-cas tibetana偏昼行性和晨昏性,林麝Moschus berezovskii和中华鬣羚Capricornis milneedwardsii偏夜行性.除中华扭角羚外,其他有蹄类冷暖季的日活动节律都有显著差异;时间生态位上,有蹄类活动节律重叠在冷暖季有差异,暖季的活动节律重叠度高于冷季;空间生态位上,野猪和中华斑羚的重叠指数最高,中华扭角羚和其他物种的重叠指数很低,提示大体型、集群的物种可能主要通过空间回避实现共存.研究结果丰富了有蹄类动物的基础信息,为保护区有蹄类的保护和生境管理提供了参考依据.

目的:探究急性髓系白血病(AML)患者基因突变谱及其与预后的关系.方法:回顾性收集2018年1月至2021年12月初诊于中山大学附属第三医院血液内科的AML患者的临床资料,进行靶向深度测序(NGS 175-Panel)检测患者基因突变,绘制基因突变谱,分析基因突变间的共存与互斥关系以及与临床特征之间的关系;使用Kaplan-Meier生存曲线和Cox风险比例模型进行基因突变相关的预后分析,包括总生存期(OS)与无事件生存期(EFS).结果:140例初诊AML病例共发生了433个突变,FLT3、CEBPA、NPM1、WT1、IDH2是突变频率最高的5个基因,而本研究中WT1、CEBPA、NPM1、DNMT3A等基因的突变频率显著高于西方人群,同时发现了22对基因共存与互斥关系以及不同基因突变与临床特征的相关性(均P<0.05).此外,生存分析显示,FLT3-ITD(OS:P=0.047,EFS:P=0.097),NRAS(OS:P=0.003,EFS:P=0.300)和WT1(OS:P=0.110,EFS:P=0.004)与较差的OS或EFS相关,FLT3-ITD阳性伴WT1突变患者的OS与EFS显著差于双阴性或单一阳性的AML患者(OS:P<0.001,EFS P=0.005).同时FLT3-ITD插入位置与临床特征以及预后的相关性分析显示,当FLT3-ITD插入位置仅发生在近膜结构域(JMDsole)时,OS显著差于插入位置发生在近膜结构域与酪氨酸结构域之间(JMD/TKD1)(P=0.007).结论:不同人群的AML基因突变谱存在显著差异,NRAS和WT1基因突变以及FLT3-ITD和WT1共突变提示预后不良.

物种共存机制是群落生态学研究的核心问题之一,但以成对物种间直接相互作用为主的传统共存理论,并未在实际群落中得到普遍证实.近年来,有研究表明,高阶相互作用,即一个物种对另一个物种的直接作用强度受到其他物种的间接影响,在群落竞争过程中的重要性不断得到发展.目前,对高阶相互作用的理论研究还主要集中在非空间理论模型.事实上,群落中个体的空间分布和扩散模式等对种群动态的影响均至关重要.故考虑空间因素,以三物种为例构建空间显式的群落动态模拟,通过引入不同的物种扩散模式,研究高阶相互作用对群落物种共存结果的影响.研究表明:(1)高阶相互作用可以促进也可能抑制物种共存,具体共存结果取决于高阶相互作用的方向、强度和分类;(2)当全部高阶相互作用都存在,且取值为正时,物种共存位置会发生偏移,原本生态位分化下共存的区域不再共存,而在生态位重叠度较高的区域,物种可以在更大范围的适合度差异下共存;(3)扩散模式对高阶相互作用的上述调节机制有一定的影响,且无论正高阶还是负高阶,当种群趋于局部扩散时,高阶相互作用的正向及负向调节效果均有所减弱.以上结论强调了在理论模型和实际保护工作中考虑相互作用网络的重要性,有助于进一步理解物种共存机制,能够为保护生物多样性提供理论依据.