目的:探讨鼻中隔后端犁骨切除后鼻孔成形术治疗先天性后鼻孔闭锁的疗效。方法:回顾性分析深圳市儿童医院2017年3月至2019年6月收治的5例先天性后鼻孔闭锁患儿的资料，其中男2例，女3例；年龄33 d至2岁4个月；2例双侧先天性后鼻孔闭锁（CHARGE综合征），1例单侧后鼻孔闭锁和单侧后鼻孔狭窄（Crouzon综合征）；2例单侧先天性后鼻孔闭锁。所有病例在3.0 mm 0度耳内镜经鼻腔切除鼻中隔后端骨质、去除犁骨、闭锁板骨质并打磨患侧翼内板，连通双侧后鼻孔。术后不放置长期扩张支架。术后2周、1、3、6、12个月常规随访，最长随访超过2年。观察手术疗效。结果:5例患儿均恢复良好的鼻腔通气功能，随访期间未见后鼻孔造孔出现再次狭窄和闭锁。无其他异常并发症出现。结论:耳内镜下鼻中隔后端、犁骨、闭锁板切除术治疗后鼻孔闭锁可行，且术后可以不放置长期扩张支架，手术疗效确定，造孔无再次狭窄或闭锁。

本文报道1例合并先天性食管闭锁的新生儿CHARGE综合征。患儿母亲孕30周发现羊水过多、胎儿胃泡小，胎儿MRI提示先天性食管闭锁。胎龄37周 +5因胎盘早剥剖宫产娩出，出生体重2 310 g，重度窒息，复苏后胃管不能置入。X射线食管造影发现食管闭锁伴气管食管瘘，电子鼻咽镜和鼻咽部MRI明确双侧后鼻孔闭锁，同时发现颅骨缺损、可疑脑膜膨出等异常。全外显子组测序提示 CHD7基因缺失移码变异c.2155delA（p.Thr719GlnfsTer9），确诊CHARGE综合征。放弃治疗后患儿死亡。

目的:总结颞肌瓣在晚期复发性鼻咽癌（recurrent nasopharyngeal carcinoma，rNPC）挽救性手术中的应用情况，为晚期rNPC广泛颅底缺损的修复提供参考方案。方法:回顾性分析2018年11月至2021年6月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院鼻科收治的晚期rNPC术后使用颞肌瓣修复的患者54例，其中男42例，女12例，年龄29~71岁；rT3患者36例，rT4患者18例。总结颞肌瓣修复术的手术方法，记录患者的一般情况、生存时间和术后并发症，探讨颞肌瓣修复术的优缺点。结果:使用颞肌瓣可完全覆盖鼻咽和颅底缺损区域，不需要额外使用其他自体修复材料。随访时间2~28个月，颞肌瓣成活率为98.1%（53/54），患者1年总体生存率为84.5%，1年无进展生存率为49.0%，未出现面神经损伤的病例。3例（3/54，5.6%）患者颞肌瓣远端的颅骨骨膜出现坏死且需要手术干预，4例（4/54，7.4%）患者因后鼻孔严重狭窄或后鼻孔闭锁需行后鼻孔成形术，11例（11/54，20.4%）患者出现张口受限、咀嚼无力、吞咽困难等进食困难症状。结论:颞肌瓣修复术是晚期rNPC术后一种可选的修复方式。颞肌瓣成活率高，覆盖范围广，但术者应了解并减少并发症的发生。

目的:探讨鼻内镜下后鼻孔成形术治疗鼻咽癌放疗性后鼻孔闭锁的疗效。方法:回顾性分析2011年1月至2018年12月南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科收治的19例后鼻孔闭锁患者，男性12例，女性7例，年龄33~59岁，既往有鼻咽癌放疗史，均经电子鼻咽镜及影像学检查确诊为后鼻孔闭锁。其中单侧闭锁3例，双侧闭锁16例，均为后鼻孔完全膜性闭锁。所有患者均在全身麻醉下接受鼻内镜下后鼻孔成形术，术中咬除鼻中隔后端部分犁骨，保留创面边缘正常黏膜，同时使用黏骨膜瓣进行修复。术后1周患者开始进行生理盐水鼻腔冲洗，定期鼻内镜下清理及观察。采用描述性统计学方法分析结果。结果:随访观察1年后，通过电子鼻咽镜检查发现19例患者均未再发生后鼻孔闭锁，16例后鼻孔宽敞，3例缩窄（超过成形术后初始的50%）但通气正常。结论:内镜下进行鼻咽癌放疗性后鼻孔闭锁的手术疗效肯定，术中用鼻中隔正常黏膜修复后鼻孔、鼻咽损伤黏膜，可避免后鼻孔再次闭锁。

本期《系统评价类综述与普通综述：标准及复杂性探究》是由Robert T. Sataloff，Ehab Y. Hanna，李大庆教授等20余位耳鼻咽喉头颈外科领域知名期刊主编共同撰写的一篇针对系统评价等不同类型综述文章标准及复杂性分析的述评类文章，希望对广大读者在撰写综述类文章时有所裨益。《植入技术与电极特性对人工耳蜗植入力学特征影响的模型研究》探讨了植入技术及电极特性对人工耳蜗植入力学特征的影响，为进一步优化电极设计、推动精准植入技术提供参考。《梅尼埃病患者水平半规管损伤频率特性及壶腹嵴超微结构分析》指出梅尼埃病患者水平半规管损伤存在频率特性，主要损伤低频区，随疾病发展逐渐出现高频区损伤，并与内淋巴积水程度和听力损伤程度相关。《伴有横窦狭窄的搏动性耳鸣患者诊治策略探索》探索了伴有横窦狭窄的静脉相关血管性搏动性耳鸣患者的临床诊治策略。《鼻内镜下改良黏膜瓣技术治疗新生儿及婴幼儿先天性后鼻孔闭锁》提出鼻内镜下改良黏膜瓣技术用于治疗新生儿及婴幼儿的先天性后鼻孔闭锁具有可行性，可有效降低术后再狭窄和并发症的发生率。《嗅神经母细胞瘤治疗的初步经验及探讨》总结了治疗嗅神经母细胞瘤（ENB）的初步经验，探讨年龄、化疗、改良Kadish分期和病理分级等因素对ENB预后的影响。《儿童腺样体及扁桃体切除术后发音特征变化的研究》提出腺样体及扁桃体切除术引起患儿发音特征的变化与共振峰频率及带宽变化有关，同时行腺样体及扁桃体切除术对患儿发音特征的影响较单纯行腺样体切除术更为明显。《经口机器人手术治疗咽旁间隙肿瘤七例临床分析》对经口机器人手术（TORS）治疗咽旁间隙肿瘤这一方法的效果及可行性进行评估，提出TORS治疗咽旁间隙肿瘤具有外观影响小、安全高效等特点，对于符合适应证的咽旁间隙肿瘤是很好的手术方式。《miR-18a促进自噬增强人鼻咽癌细胞株放疗敏感性的研究》探索了miR-18a过表达和抑制表达对人鼻咽癌细胞株CNE1和CNE2放疗敏感性的影响及可能的机制。

本文报道了1例先天性鼻及鼻窦发育畸形的患儿。患儿女，14岁，因“自幼外鼻畸形，双侧鼻塞”入住北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科。患儿出生后出现喘憋，吃奶时呛咳，于我科诊断为鼻畸形、后鼻孔闭锁。术前对患儿全血进行全外显子基因检测。于全身麻醉下行鼻内镜下右鼻膜性后鼻孔闭锁开放术，术后效果良好。本文讨论了先天性鼻畸形的分类、发育畸形的原因及先天性后鼻孔闭锁的处理。

目的:总结经转运收入院的上气道梗阻（UAO）新生儿的临床特征及诊治结局，为这类患儿的临床管理提供更多循证依据。方法:单中心病例总结，纳入2016年1月1日至2021年5月31日北京儿童医院新生儿中心经转运收住院、入院时<28日龄或校正年龄≤44周龄、第一诊断为UAO的病例，总结分析患儿的临床特点。根据UAO的不同部位分析病因、治疗、合并症及住院结局。采用四格表资料的χ 2检验比较不同部位UAO手术与非手术治疗患儿的转归。 结果:共纳入UAO患儿111例，占同期新生儿重症监护病房（NICU）4 826例住院患儿的2.3%，其中男62例（55.9%），足月儿101例（91.0%），出生胎龄（38.7±2.0）周，出生体重（3 207±585）g，入院时校正胎龄（40.8±2.5）周，入院体重（3 221±478）g，其中35例患儿（31.5%）入院时已存在宫外生长发育迟缓，92例（82.9%）患儿在生后<1 d出现UAO的症状，25例（22.5%）入院前已明确UAO的具体病因诊断。最终因鼻、咽喉和颈部病变导致UAO的病例分别为24例（21.6%）、71例（64.0%）和16例（14.4%）。前5位病因分别为声带麻痹（28例）、双侧后鼻孔闭锁（20例）、咽软化（15例）、咽囊肿（7例）和声门下血管瘤（6例）。患儿入院后按“NICU-耳鼻喉-影像”多学科合作流程进行诊治，其中102例（91.9%）患儿进行了支气管纤维镜联合喉镜检查。70例（63.1%）患儿入院时需要气管插管呼吸支持。58例（52.3%）患儿实施了手术治疗，其中气管切开的患儿共16例，手术与非手术治疗患儿的治愈好转率为94.8%（55/58）比54.7%（29/53）、非医嘱离院率为1.7%（1/58）比45.3%（24/53），差异均有统计学意义（χ2=24.21、30.11，均 P<0.01）。 结论:新生儿UAO可发生于上气道不同部位，总体预后较好，多学科合作的诊治模式有助于明确梗阻部位及原因、正确评估病情和给予干预。

目的:探讨鼻内镜下改良黏膜瓣技术治疗新生儿及婴幼儿先天性后鼻孔闭锁的手术效果及预后情况。方法:回顾性分析2016年1月至2018年5月于北京儿童医院接受鼻内镜手术的先天性后鼻孔闭锁的新生儿及婴幼儿38例，其中男性13例，女性25例，手术时年龄5 d至3岁不等（其中15例为新生儿）。收集患儿的临床资料、影像学资料、治疗效果及预后情况。按照术式不同分为鼻内镜下常规术式组和鼻内镜下改良黏膜瓣技术组，改良黏膜瓣技术根据后鼻孔闭锁类型分别设计，双侧闭锁采用镜像L形切口，单侧闭锁采用交叉L形切口。术后规律随访2~3年，随访参数包括手术次数、住院时间、再狭窄率、并发症等情况。采用SAS 9.4软件进行统计学分析。结果:16例患儿采用鼻内镜下常规术式，22例采用鼻内镜下改良黏膜瓣技术，手术时最低体重（2 200 g）和最小年龄（5 d）均来自改良黏膜瓣技术组。与鼻内镜下常规术式组相比，鼻内镜下改良黏膜瓣技术组患儿的手术次数较少［（1.14±0.47）次比（2.69±1.20）次， t=5.552， P<0.001］，住院时间较短［（7.70±3.22）d比（14.37±19.16）d， t=2.960， P=0.005］，术后再狭窄率较低（9.1%比43.8%，χ2 =6.156， P=0.013），并发症的发生率亦较低（13.6%比43.8%，χ2 =5.955， P=0.015），差异均有统计学意义。 结论:鼻内镜下改良黏膜瓣技术用于治疗新生儿及婴幼儿的先天性后鼻孔闭锁具有可行性，可有效降低术后再狭窄和并发症的发生率。

目的 探讨鼻内镜下后鼻孔闭锁术中黏膜瓣制作联合全降解鼻窦药物支架治疗儿童先天性后鼻孔闭锁的的远期临床疗效、安全性、以及对患儿生长发育的影响.方法 回顾性分析了首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月-2021年2月诊治的28例确诊为先天性后鼻孔闭锁的患儿.所有患儿均采用鼻内镜下黏膜瓣技术结合全降解鼻窦药物支架系统,支架系统的指示线固定于外鼻至自行脱落.术后定期随访.记录指示线脱落时间,支架完全吸收时间,鼻塞改善情况,电子鼻咽镜了解术后鼻腔结构有无发育异常、后鼻孔成形情况、再狭窄率及并发症情况,并根据国家卫健委发布的《7岁以下儿童生长标准》WS/T423-2022评估患儿生长发育的情况.结果 所有患儿出院后1周电话问诊,鼻塞症状均已消失.支架系统的指示线脱落时间为(30.55±4.75)d.所有患儿均完成随访2～5年,随访1年内时,所有患儿均未发现与支架置入相关的并发症报道;术后随访1年以上,所有患儿复查内镜示后鼻孔成型效果稳定,未显示再狭窄.除3例综合征患儿身高、体重较同龄患儿较差,其余患儿术后2年生长发育曲线、身高体重均在正常同龄儿区间内,未发现鼻腔局部应用激素对患儿生长发育产生影响.结论 黏膜瓣的制作、骨性后鼻孔的扩大是儿童后鼻孔闭锁手术远期疗效保障的关键,术后全降解鼻窦药物支架的应用是避免短期局部并发症的关键,设置支架系统指示线是安全的辅助方式,临床观察未发现支架系统在鼻腔局部持续释放的小剂量激素对患儿生长发育产生远期影响.

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关.TCS的临床表现为特殊的"鱼样"或"鸟样"面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄.TCS在普通人群中的发病率约为1/50000.TCS有 4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起.TCOF1基因包含27 个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成.在TCOF1 中,已经报道了200 多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成.现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述.