目的:探讨非对称性经缝牵引成骨术在青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全中的治疗效果。方法:回顾性分析2011年1月至2020年12月中国医学科学院整形外科医院收治的单侧唇腭裂术后严重面中部骨骼发育不全的青少年患儿资料，均行非对称性经缝牵引治疗，采用颅骨外固定支架联合镍钛记忆合金弹簧的尖牙支柱骨承力牵引方式，对两侧上颌骨施加不同大小的牵引力，并通过适度的牵引矫枉过正处理、及时的正畸治疗和适时的面弓牵引维持策略预防术后复发。通过对牵引前后的上牙槽座点(A)、梨状孔外侧缘点(LPA)、鼻颌缝最下点(INM)以及翼上颌缝点(PTM)到过蝶鞍点冠状面(CR平面)距离进行测量，分析对比面中部骨骼裂隙侧与非裂隙侧的变化，计算INM、LPA及PTM点的非对称率。结果:研究共纳入38例患儿，其中男34例，女4例，年龄8~15岁。所有患儿均顺利完成牵引治疗，术后面形及咬合关系得到显著改善。术后随访1~3年，结果显示牵引结束时因矫枉过正所致面中部凸出及咬合超覆盖会在6~12个月后恢复协调，3例术后未接受面弓牵引维持的患儿于随访3年后出现不同程度的上颌复发。对其中25例患儿牵引前后头颅CT影像进行分析，结果显示A点前移量为(12.67±4.62) mm(6.21~23.28 mm)。牵引前裂隙侧INM、LPA及PTM点到CR平面的距离均小于非裂隙侧，差异具有统计学意义( P<0.05)，而在牵引结束后INM和PTM点的两侧距离差异无统计学意义( P>0.05)，LPA点的两侧距离差值虽然有缩小，但裂隙侧仍显著小于非裂隙侧，差异具有统计学意义( P<0.05)。与牵引前相比，牵引结束后INM、LPA及PTM点的非对称率均有显著的降低，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:非对称性经缝牵引成骨术为临床上青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全的早期矫治提供了一种有效方法，并能很好地恢复面中部对称性。

目的:探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法:回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建，观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变，测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离，所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况，正态分布计量资料以 ± s表示，手术前后比较通过配对样本 t检验进行分析，非正态分布计量资料以 M(IQR)表示，手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析， P <0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入27例患儿，男23例，女4例，年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁)，双侧唇腭裂患儿10例，单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例，右侧8例)，患儿牵引周期为(40.26±11.43) d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正，颧骨向前下及横向生长，颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移，颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示，TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72) mm，差异有统计学意义( P<0.05)；颧突点在垂直方向和横向上，相比术前分别出现少量下移和少量外移，差异均有统计学意义( P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加，差异均有统计学意义( P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显，在唇腭裂侧增加了4.33(5.17) mm，差异有统计学意义( P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颧骨厚度术后与术前比较，差异无统计学意义( P>0.05)。TSDO术后的环颧骨周缝均较术前增宽，差异均具有统计学意义( P均<0.05)。颧弓长度术后较术前在唇腭裂侧增加了(4.78±2.71) mm，差异有统计学意义( P<0.05)，在非唇腭裂侧增加了(2.03±1.48) mm，差异有统计学意义( P<0.05)。颞颧根点位置术后较术前未出现显著变化，差异无统计学意义( P>0.05)；颧点及颧骨点位置术后较术前明显向前、下移动，差异均有统计学意义( P均<0.05)，横向上，颧点及颧骨点位置术后与术前比较，差异无统计学意义( P均>0.05)。 结论:TSDO术后颧骨呈三维方向生长，其高度、宽度、体积均显著增加，颧骨位置向前下及外侧移动；环颧骨周缝组织在牵引力作用下增宽；颧弓向前下方生长、长度增加。

总结经缝牵引成骨矫正青少年唇腭裂患儿面中部发育不全的围手术期护理经验。2005年1月至2021年6月，中国医学科学院整形外科医院唇腭裂中心对115例唇腭裂患儿用坚固外固定牵引系统进行治疗，总结围手术期术前心理护理和术后护理，出院后牵引过程宣教等。109例患儿手术牵引效果满意，仅1例患儿牵引失败，1例患儿发生感染，4例患儿发生外支架松弛。高质量的护理技巧能增加手术成功率，减轻患儿痛苦，降低术后并发症发生率。

患儿，女性，年龄7月22 d，体质量6 kg，身长62 cm，因"检查发现支气管畸形5月余"入院。患儿38 ＋4周顺产，出生时1、5 min Apgar评分分别为9、10分。患儿出生后半月因"新生儿肺炎、新生儿呼吸窘迫综合征、呼吸衰竭、肺动脉高压、动脉导管未闭、房间隔缺损、先天性喉软骨软化病"在当地医院治疗40余天，其中呼吸机辅助呼吸15 d。住院期间胸部CT结果提示：气管隆突位置升高，右主支气管近端偏窄。因好转出院后反复呼吸道感染，至我院呼吸科住院治疗，纤维支气管镜检查结果提示"气管支气管狭窄、气管支气管软化、支气管开口异常"。考虑存在先天性支气管畸形及气管支气管软化，患儿抗感染治疗好转后转入胸外科继续治疗。入院查体：RR 32次/min，HR 134次/min，呼吸稍促，可及胸骨上吸凹，两肺呼吸音稍粗，未及干湿啰音。心音有力，心律齐，胸骨L 2，3肋间可闻及2级收缩期杂音。心脏大血管(包括气道)增强CT结果示：房间隔缺损，交叉肺动脉，肺动脉高压，右上肺静脉异位引流至奇静脉，气管隆突位置高(约平T 1，2椎体层面)，形态失常，局部气管管腔明显狭窄，直径约2.7 mm×1.6 mm，右主支气管开口处仅见细线样管腔影(见图1)，右肺上叶支气管开口显示不清。心脏B超结果示：房间隔中部缺损，直径7 mm，右上肺静脉走行欠清晰，交叉肺动脉。实验室检查未见明显异常，心电图正常。术前诊断为"先天性支气管畸形，肺静脉连接部分异常，房间隔缺损，先天性喉软骨发育不良"。术前2 d就术中注意事项进行多学科会诊。术前访视时患儿经鼻导管吸氧(氧流量2 L/min)，呼吸稍促，无紫绀，轻微咳嗽，少许痰，ASA分级Ⅲ级，拟在全身麻醉下行"气管环状切除和隆突成形术"。

目的:对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测，为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法:收集并分析该家系成员的临床资料，将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析，针对筛选出的候选靶基因突变位点用Sanger测序进行家系成员验证。结果:该家系两患儿系姐弟，均因身材矮小来就诊，姐姐(病例1)初诊年龄为4岁2个月(身高88.6 cm)，弟弟(病例2)初诊年龄为4岁4个月(身高81.6 cm)。两患儿临床表现为特殊面容，包括前额突出、面中部发育不良伴鼻梁凹陷、鼻孔上翻、眼距宽、内眦赘皮，毛发浓密，舌系带短，手掌手指粗短，无脊柱侧凸，父母表型正常。实验室检查结果提示两患儿均存在生长激素缺乏；影像学检查发现病例2骨龄明显落后，病例1桡骨远端可见纵向条纹但骨龄与实际年龄(5岁11个月)相符。两患儿均接受重组人生长激素治疗但疗效不佳。基因检测发现两患儿携带相同的TONSL基因复合杂合变异，包括父源性的c.1291-14_1291-11delCCTC杂合变异及母源性的c.1909_1920delACGCTGCAGCAG杂合变异。目前我国尚无SEMDSP家系报道，此外c.1909_1920delACGCTGCAGCAG为尚未报道的新变异。结论:两患儿均诊断为SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良，上述复合杂合变异为该家系的遗传学病因。

分析应用经缝牵引成骨技术在唇腭裂面中部骨骼发育不全患儿治疗中的临床护理经验。自2005年研究出改良的缝牵引成骨装置系统，用更加稳固的外固定式支架联合镍钛记忆合金弹簧的尖牙支柱骨承力牵引方式，在100多例青少年唇腭裂患儿面中部骨骼发育不全的治疗中取得了良好的效果。总结建立患者的围手术期护理方式，提供专科化护理和规范化使用牵引固定支架的方法，从而有效提高患者的治疗效果，提高患儿及家长的依从性，有效促进患儿的康复。

目的:探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象，回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES)，并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患儿为1岁男性，主要临床特点为轻度身材矮小( Z值为-2.03)、面中部发育不良及多发性骨骼发育不良，包括鸡胸、椎体形态欠规则及腰椎前缘骨缺损等。患儿的母亲、外祖母、曾外祖父均身材矮小。WES结果显示患儿 ACAN基因存在母源性c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南，c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting)。患儿从出生后20月龄开始接受约11个月的人重组生长激素治疗，身高明显改善。 结论:ACAN：c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)考虑为该身材矮小患儿的致病原因。

目的:探讨Bipartition截骨术结合颅骨重塑治疗眶距增宽症伴发面中部发育不良的临床效果。方法:回顾性分析2005年7月和2018年8月上海交通大学医学院附属第九人民医院收治的2例眶距增宽症合并颌面部发育畸形患者的临床资料。男1例，女1例，年龄分别为17、19岁。术前采集患者全头颅CT数据，进行三维重建，对手术进行设计，并进行手术模拟，确定术中去骨量及V形截骨线角度。手术采用经颅内径路，额部颅骨开窗，完成颅面整体Monobloc联合截骨游离整块颅-眶-上颌骨组织后，再根据术前三维设计的方案行Bipartition截骨V形截除眶间骨块及沿中线纵向劈开硬腭，最终使颅面骨分为2段完全游离的骨块，重塑额部，将双侧眶-上颌骨块内旋并固定，以肋软骨隆鼻。术后随访观察患者恢复情况、并发症发生情况，以及眼球活动、视力、嗅觉、鼻部形态、骨性眶间距(IOD)、眶距增宽外观形态的改善程度。结果:2例患者均去除眶鼻骨15 mm; IOD分别缩窄为17 mm和19 mm。2例患者均在术后出现轻度脑脊液漏，分别去枕平卧5 d和8 d后自愈。男患者出现冠状切口处局部皮肤感染，换药1周后痊愈。女患者术后1周鼻尖近鼻小柱部分破溃，清创修整后痊愈。随访4~11个月，2例患者的眼球活动可，视力可，无复视，辐辏功能正常，嗅觉正常。鼻部重建形态可，眶距增宽的外观形态得到有效纠正，但鼻部形态及内眦赘皮仍需进一步修整。结论:Bipartition截骨术能有效治疗面中部过宽，通过两侧颅-眶-颧-上颌骨块内旋固定可使高拱形腭降低，使上颌咬合平面平坦。

目的:分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法:对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果:患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示 PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。 结论:确诊1例2型肢端发育不全症病例， PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型（spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2，SEMDJL2） 1例。男，1岁8个月，临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸，有先天性喉喘鸣病史，符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带 KIF22基因c.443C>T错义突变，导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异，初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。