分泌性中耳炎早期症状不明显，儿童往往不会表达或表达不清而被忽视，错过早期治疗的最佳时期。由于治疗不及时可能会导致儿童长期甚至终身的听力下降，进而影响儿童的学习能力、行为、智力和语言的发育，生活质量、身心健康等。由此可见早期、准确诊断分泌性中耳炎尤为重要，而规范听力学测试及诊断策略是早期诊疗的根本。

目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

目的:探究纯音测听气导平均听阈（pure-tone average，PTA）正常或轻度听力损失的听神经病（auditory neuropathy，AN）患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究（注册号：ChiCTR2100050125），AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈（500、1 000、2 000、4 000 Hz）正常或存在轻度听力损失的AN患者，分为纯音平均听阈正常组（PTA-Normal组，即PTA N组，平均听阈<20 dBHL）和轻度听力损失组（PTA-Mild hearing loss组，即PTA M组，平均听阈20~35 dBHL），观察记录患者的听力学特征、临床表现和伴随症状以及随访结果，采用GraphPad Prism 8及SPSS 20.0软件进行数据分析。 结果:共纳入纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者75例（150耳），其中PTA N组19例（38耳），男12例、女7例，发病年龄（16.9±4.5）岁（均数±标准差，下同）、检测年龄为（22.1±5.8）岁；PTA M组共56例（112耳），男29例、女27例，发病年龄（16.2±7.9）岁、检测年龄（23.9±9.0）岁。两组患者首诊低频（125~500 Hz）平均听阈显著升高；86.0%（126/150）的患耳听性脑干反应（ABR）波形缺失；PTA N组言语识别率为71.8%±22.4%，PTA M组言语识别率为58.1%±29.3%；PTA N组耳蜗电图-SP/AP为0.98±0.47，PTA M组为1.07±0.63。75例AN患者中40例（53.3%）存在耳鸣，部分患者还伴有其他系统功能异常。29例患者完成随访，其中PTA N组10例，PTA M组19例。短期随访（<3年），29例患者听阈均未发生明显变化；随着病程延长（>3年），PTA N组趋向于低频听力先下降，而PTA M组则表现为高频听力先下降，PTA N组250 Hz与PTA M组4 000 Hz听阈均显著升高。 结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常，临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估；随着病程延长，这部分患者的听力逐渐下降，应动态评估其听力改变。

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是导致儿童听力损失最常见的非综合征性听力障碍之一，患儿听力具有迟发性、渐进性或波动性下降的特点，且在发病前常存在一定的诱发因素，如果首诊年龄较晚会影响儿童言语发育乃至影响以后正常的学习及社交能力。到目前为止，尚无有效的方法终止LVAS患者耳聋进展，因此早期发现、早期诊断、及早干预至关重要。影像学检查是诊断LAVS的"金标准"，但由于各种原因，其不能作为儿童的常规筛查手段，特征性听力学表现和基因检测是进一步诊断的基础。本文就LVAS听力学特点的研究进展做一综述。

儿童眩晕症涉及不同专业，其临床诊治需要多学科合作。受儿童年龄、语言表达能力、配合能力等诸多因素的影响，眩晕病的病因构成及临床表现与成人不同。客观采集病史是获得确定诊断的重要依据。平衡功能、眼球运动检查以及听力学评估具有重要的鉴别诊断意义。儿童眩晕疾病的治疗建议很少且治疗意见有明显不均衡性。

本文报道了山东大学附属山东省耳鼻喉医院耳内科诊治的1例突发性聋伴黑棘皮病及格林-巴利综合征的患者。患者中年男性，主诉突发右耳听力下降46 d，入院后进行既往病史收集、系统查体、听力学和前庭功能评估、实验室检查及影像学检查，给予改善内耳微循环、激素和降纤酶等药物治疗和前庭康复训练，治疗12 d，预后差。

目的:分析职业性噪声聋诊断申请者听力学与职业卫生学资料，探讨影响疑似职业性噪声聋规范诊断的因素。方法:于2022年5月，收集2018年1月至2021年12月在北京大学第三医院完成职业性噪声聋诊断的患者信息，整理和分析其工作环境职业卫生学资料、临床听力学检查结果及职业性噪声聋诊断依据，职业性噪声聋诊断结论的影响因素用多因素非条件logistic回归分析。结果:共纳入129名研究对象，均为在各职业健康检查机构中发现的疑似职业性噪声聋病例，经诊断确诊为职业性噪声聋者8例（占6.20%），无职业性噪声聋者121例（占93.80%）。进入诊断程序完善听力检查后发现，仅27.27%（24/88）患者的听力学改变符合职业性噪声聋诊断起点；进一步分析工作场所噪声强度，其中的16例患者因工作环境噪声强度不足85 dB，被确定为无职业性噪声聋。logistic回归分析结果显示，工作时长>8 h（ OR=9.274，95% CI：1.388~61.950， P=0.022）及工作环境噪声强度（ OR=1.189，95% CI：1.059~1.334， P=0.003）是影响职业性噪声聋诊断结论的独立危险因素。 结论:职业健康检查发现的疑似职业性噪声聋病例，在经过充分休息后职业性噪声聋排除率较高；用人单位提供工作环境噪声强度检测结果有助于职业性噪声聋判定。

目的:通过研究基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase，MMP）2(MMP-2）和基质金属蛋白酶9(MMP-9）在噪声暴露前、后豚鼠耳蜗血管纹上表达和分布的差异，探索MMP在噪声破坏血-迷路屏障完整性中的作用以及广谱MMP抑制剂多西环素对血-迷路屏障噪声性损伤的保护作用，为进一步研究和防治噪声性聋提供参考。方法:45只健康成年豚鼠采用随机数表法随机分为对照组（15只，腹腔注射生理盐水，连续4 d）、单纯噪声暴露组（15只，120 dB SPL白噪声每天暴露4 h，连续2 d；腹腔注射生理盐水，连续4 d）及噪声暴露+多西环素组（15只，120 dB SPL白噪声每天暴露4 h，连续2 d；腹腔注射多西环素50 mg/kg/d，连续4 d）。应用免疫荧光染色、蛋白质印迹（western blot）、荧光实时定量PCR等方法分析对比对照组、单纯噪声暴露组及噪声暴露+多西环素组豚鼠耳蜗血管纹上MMP-2和MMP-9的分布和表达差异。观察三组豚鼠血管纹上紧密连接蛋白ZO-1的变化，探索噪声损伤对血管纹的影响。应用听性脑干反应（ABR）测试分析三组豚鼠听力学差异。静脉注射伊文思蓝，观察血管纹毛细血管渗漏情况在三组间的差异，了解噪声导致血-迷路屏障通透性改变的情况。应用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:单纯噪声暴露组与噪声暴露+多西环素组在噪声暴露后2 h听力改变无明显差异；噪声暴露后7 d、14 d和28 d，噪声暴露+多西环素组听力恢复明显好于单纯噪声暴露组（ P值均<0.05）。免疫荧光染色发现对照组MMP-2和MMP-9在血管纹上仅有少量表达，ZO-1呈致密线性表达；单纯噪声暴露组可见血管纹上MMP-2和MMP-9表达显著增加，ZO-1结构松散、不连续；噪声暴露+多西环素组血管纹上MMP-2和MMP-9的表达与对照组无明显差异（ P值均>0.05)，比单纯噪声暴露组明显减少（ P值均<0.05)，ZO-1仅出现少量破口，但整体仍保持致密的线性结构。血管纹毛细血管中伊文思蓝染料在单纯噪声暴露组的渗漏显著增加，噪声暴露+多西环素组与对照组相比，差异无统计学意义（ P>0.05)。 结论:MMP-2、MMP-9引起的紧密连接蛋白结构的损伤可能是噪声暴露后豚鼠血-迷路屏障破坏的重要机制，多西环素可抑制MMP的分泌，在一定程度上保护血-迷路屏障的完整性，减轻噪声暴露导致的听力损伤。

美国听力学会2023年3月发布了新生儿巨细胞病毒早期识别立场声明，旨在通过常规筛查以早期识别先天性巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染，及时对感染所致先天性、进行性和迟发性听力损失的婴儿进行适当的早期诊断、干预和监测。该立场声明指出，先天性CMV感染的早期识别在婴儿感音神经性听力损失诊断评估中具有重要价值，本文结合我国发表的先天性CMV感染相关共识和指南，对该立场声明中CMV的传播途径、对新生儿的影响、CMV的筛查、治疗、听力师在先天性CMV感染早期识别中的作用以及先天性CMV感染者的远期听力学监测和管理等6个方面的新观点进行重点解读。

目的:基于中国数字化可视人体数据集建立中耳-咽鼓管三维模型，并通过计算机数值仿真来模拟咽鼓管开放后整个中耳-咽鼓管系统的形变和压力变化过程。方法:采用中国首例女性数字化可视人体数据集，使用Amira图像处理软件导入图像，Geomagic软件对图像进行分割等处理，形成包括咽鼓管、中耳鼓室、乳突气房、鼓膜、听小骨在内的中耳-咽鼓管三维模型。将三维模型导入Hypermesh软件中进行网格划分和分析。采用Abaqus软件进行结构力学计算，Xflow流体力学软件对气体流动进行数值仿真，利用流固耦合算法对咽鼓管开放时的组织变形和中耳压力变化进行数值模拟。在中耳-咽鼓管模型内设置包括鼓室、乳突、鼓峡、外耳道在内的多个压力监测点，记录并比较各监测点的压力变化。结果:本研究建立了包含咽鼓管、中耳鼓室、乳突气房、鼓膜、听小骨在内的中耳-咽鼓管三维模型和及中耳通气的数值仿真模型。通气后模型的动态变化可依据压力分5个阶段。此外，模型中鼓室、鼓峡监测点的压力变化基本同步；乳突气房的压力变化较鼓室、鼓峡延迟，验证了乳突的压力缓冲作用。并通过提取的外耳道压力曲线在数值、趋势上与咽鼓管测压检查基本一致，验证了模型的有效性。结论:本文建立的中耳-咽鼓管通气的数值仿真模型可模拟咽鼓管开放后的组织变形及中耳压力变化过程，具有较好的准确性和有效性。为中耳通气系统的研究提供了一种新的研究手段。