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玉米须多糖对D-半乳糖致衰老小鼠肾脏线粒体ATP合成的影响及机制
编辑人员丨4天前
目的:探讨玉米须多糖(SMPS)对D-半乳糖(D-gal)致衰老小鼠肾脏线粒体ATP合成的影响,并阐明其可能的作用机制。方法:采用颈背部皮下注射D-gal溶液的方法建立衰老小鼠模型。将48只SPF级雄性小鼠随机分为正常对照组(Control组)、D-gal模型组(D-gal组)、玉米须多糖低剂量组(30 mg/kg,SMPS-L组)、玉米须多糖高剂量组(60 mg/kg,SMPS-H组),每组12只。干预42 d后全麻下眼球取血,检测血清中超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、丙二醛;取肾脏组织,荧光素酶法检测各组小鼠肾组织中ATP的含量;实时荧光定量PCR法检测各组小鼠肾组织中线粒体氧化呼吸链中复合体Ⅱ的琥珀酸脱氢酶(SDH)、复合体Ⅲ的细胞色素C还原酶(Cycs)、复合体Ⅳ(COXⅣ)及ATP合酶中的ATP5b mRNA表达水平;Western blot法检测各组小鼠肾组织中线粒体融合蛋白2(MFN2)、动力相关蛋白1(DRP1)和线粒体自噬相关蛋白(P62)的表达水平。结果:与Control组比较,D-gal组小鼠肾组织中ATP含量(178±4)×10 -4 μmol下降( P<0.01),SDH、Cycs、COXⅣ mRNA表达水平无明显改变,ATP5b mRNA表达水平(0.67±0.01)下调( P<0.01),MFN2蛋白表达水平(0.29±0.02)降低( P<0.01),DRP1和P62蛋白表达水平(0.31±0.02、0.21±0.01)上升( P<0.01);与D-gal组比较,SMPS干预组小鼠肾组织中ATP含量(193±1)10 -4μmol升高( P<0.01),ATP5b mRNA表达和MFN2蛋白表达(0.87±0.05、0.71±0.08)上升(均 P<0.01),DRP1和P62蛋白表达(0.20±0.01、0.10±0.01)下调(均 P<0.01)。 结论:SMPS可通过增加抗氧化酶的活性及上调ATP5b mRNA和MFN2蛋白的表达,下调DRP1和P62蛋白表达,改善衰老小鼠肾脏线粒体动态平衡紊乱,促进D-gal致衰老小鼠肾组织线粒体ATP的生成。
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编辑人员丨4天前
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先天性心脏病新生儿围手术期脑氧供需平衡与皮层脑功能研究
编辑人员丨4天前
目的:探索先天性心脏病(CHD)新生儿手术前后脑氧供需平衡与脑功能的影响因素。方法:选取我院NICU收治的CHD新生儿,分别在手术前、后采用近红外线光谱技术(NIRS)监测脑组织血氧饱和度(TOI)和氧摄取分数(FTOE),结合临床特征和振幅整合脑电图(aEEG)的结果,分析手术前、后TOI、FTOE的水平和影响因素。结果:共纳入90例CHD新生儿,术前监测TOI 0.56±0.05,术后0.59±0.03,均低于正常新生儿平均水平( P<0.05)。术前FTOE 0.36±0.07,术后FTOE 0.39±0.04。术后TOI、FTOE均较术前明显改善。TOI术后较术前改善程度与术前发绀程度呈负相关( β:-0.202),术后FTOE则无明显差异。术前需要呼吸支持的患婴,术前TOI水平较低( β:-0.879));术前导管前SpO 2较高,则术前TOI也较高( β:0.214)。术前aEEG背景模式轻度异常的患婴术后FTOE较背景模式正常的患婴显著减低( P<0.05),术后aEEG监测显示睡眠觉醒周期(SWC)不成熟的患婴术后TOI较SWC成熟的患婴显著减低( P<0.05)。延迟关胸是术后死亡的风险因素。 结论:CHD患婴术后TOI较术前明显改善,尤其是紫绀型CHD改善显著。术前TOI与呼吸支持级别负相关,与导管前SpO 2正相关。术前脑电活动波幅较低的患婴术后脑氧摄取分数亦较低。术后监测脑功能异常则脑氧饱和度亦较低。NIRS监测TOI与aEEG检测皮层脑功能,具有较好的一致性,可以用于指导CHD新生儿围手术期脑保护策略的目标管理。
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编辑人员丨4天前
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儿童原发性纤毛运动障碍研究进展
编辑人员丨4天前
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病,呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因,PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准,基因治疗可以恢复纤毛运动,基因检测可以明确遗传学病因,促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。
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编辑人员丨4天前
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儿童胸闷变异性哮喘的临床特征及危险因素分析
编辑人员丨4天前
目的:分析儿童胸闷变异性哮喘(CTVA)的临床特征及其危险因素,为疾病的预防和管理提供依据。方法:采用横断面研究,以2021年1月至2023年1月因胸闷就诊于首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科的6~17岁患儿为研究对象,共纳入178例,其中男性89例(50%)、女性89例(50%),年龄8.83(7.50,11.58)岁,根据是否诊断CTVA分为CTVA组130例,48例非CTVA患儿为对照组。收集患儿的人口学资料、个人既往史、家族史、临床特征、辅助检查结果等数据,分析比较两组患儿的临床特征、变应原、FeNO水平及肺功能各参数指标,并采用logistic回归分析探讨疾病发生的危险因素。结果:CTVA组学龄期儿童(6~11岁)较青春期儿童(≥12岁)占比更高[(113/130,86.9%) vs(26/48,54.2%), Z=21.985, P<0.01]。CTVA组合并湿疹[(74/130,56.9%) vs(19/48,39.6%), χ2=4.225, P<0.05]及伴发鼻部症状[(98/130,75.4%) vs(27/48,56.2%), χ2=6.138, P<0.05]比例较高,吸入变应原霉菌致敏[(52/130,40.0%) vs(11/48,22.9%), χ2=4.474, P<0.05]及多重致敏[(71/130,54.6%) vs(18/48,37.5%), χ2=4.108, P<0.05]的阳性率显著高于对照组。CTVA患儿FeNO升高(>20 ppb)的比例为20.8%(27/130),显著高于对照组4.2%(2/48)( χ2=7.086, P<0.01)。CTVA患儿的肺通气功能参数FEV 1、FVC与对照组无统计学差异( P均>0.05),FEV 1/FVC、PEF、FEF 25、FEF 50、FEF 75、MMEF均显著低于对照组( P均<0.05)。logistic回归分析显示伴发鼻部症状( OR=2.351,95% CI 1.105~5.002, P=0.026)、多重致敏( OR=2.184,95% CI 1.046~4.557, P=0.038)、tIgE>60 kU/L( OR=3.080,95% CI 1.239~7.654, P=0.015)、FeNO>20 ppb( OR=6.734,95% CI 1.473~30.796, P=0.014)、小气道功能障碍( OR=3.164,95% CI 1.089~9.194, P=0.034)为胸闷变异性哮喘发病的危险因素。FeNO联合FEF 50诊断CTVA的AUC最大( Z=2.744, P<0.01)。 结论:CTVA学龄期儿童较青春期更常见,伴发鼻部症状、多重致敏、tIgE>60 kU/L、FeNO>20 ppb、小气道功能障碍为CTVA发病的危险因素。FeNO联合小气道指标可提高对CTVA的诊断价值。
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编辑人员丨4天前
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腺病毒性脑炎患儿23例的临床分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨腺病毒性脑炎患儿的临床特点,为临床诊治腺病毒性脑炎提供参考。方法:收集2012年1月至2020年12月因怀疑中枢神经系统感染而入住汕头大学医学院第二附属医院患儿的1 185份脑脊液标本,针对22种常见呼吸道病原体和脑炎常见病原体进行聚合酶链反应检测,收集腺病毒核酸检测阳性病例的临床表现、实验室检查和影像学结果并进行分析。结果:1 185份脑脊液标本中,病毒核酸阳性242份,阳性检出率为20.4%,其中腺病毒阳性标本23份,阳性检出率为1.9%。23例腺病毒性脑炎患儿中,男18例,女5例;发病年龄为(44.8±35.9)个月,范围为2个月19 d至10岁。23例患儿中,发热21例(91.3%),抽搐16例(69.6%),头痛4例(17.4%),呕吐11例(47.8%),意识改变11例(47.8%),情绪改变3例(13.0%)。23例患儿中,8例白细胞计数为(6~<10)×10 9/L,10例白细胞计数为(10~20)×10 9/L,且白细胞分类以中性粒细胞为主(21例,91.3%);20例(87.0%)患儿C反应蛋白在正常范围;脑脊液检查示,20例(87.0%)白细胞计数<15×10 6/L,3例白细胞计数≥15×10 6/L,最高达500×10 6/L,19例患儿的蛋白质处于正常范围,15例患儿的葡萄糖处于正常范围,19例患儿的氯化物在正常范围内。16例患儿接受头颅磁共振成像检查,8例未见明显异常,6例出现局部脑膜线状强化,1例出现颅内小软化灶,1例出现颅内广泛病变。13例患儿接受脑电图检查,7例呈正常脑电图或边缘状态,4例可见广泛中高幅慢波,1例可见棘波或棘慢波,1例同时具备上述2种改变。23例患儿中,22例治疗后病情好转出院,其中1例患儿出现继发性癫痫;另有1例患儿遗留严重大脑功能障碍,出院时无法吸吮,留置胃管,并发继发性癫痫。 结论:腺病毒性脑炎患儿的临床表现及辅助检查无明显特异性,大部分腺病毒性脑炎患儿预后较好,但少部分可遗留严重后遗症。
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编辑人员丨4天前
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SAMD9基因变异所致MIRAGE综合征一例
编辑人员丨4天前
患儿 男,1岁2月龄,因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊,合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血,结合基因检测,患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A(p.Arg824Gln)的杂合变异,诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%,常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。
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编辑人员丨4天前
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基于GEO数据库呼吸机相关性肺损伤小鼠基因芯片数据的生物信息学分析及关键基因验证
编辑人员丨4天前
目的:利用生物信息学方法挖掘呼吸机相关性肺损伤(VILI)小鼠的差异表达基因(DEG),并通过构建VILI小鼠模型对关键基因进行验证。方法:①实验1(生物信息学分析):从基因表达数据库(GEO)下载VILI与自主呼吸对照组小鼠的肺组织基因芯片数据GSE9368和GSE11662,通过统计分析获得DEG,运用韦恩图获得两个数据的共同DEG,然后使用DAVID在线数据库对共同DEG进行基因本体(GO)功能注释和京都基因与基因组百科(KEGG)通路富集分析,最后利用基因与蛋白质相互作用检索在线数据库(STRING)对共同DEG进行基因编码蛋白相互作用(PPI)分析,并运用CytoScape软件、分子复合物检测分析插件(MCODE),以及CytoHubba插件中最大团中心性(MCC)、最大邻居连通度(MNC)与度(degree)算法进行拓扑分析,筛选出关键基因。②实验2(相关基因编码蛋白验证):构建C57BL/6小鼠大潮气量(20 mL/kg)VILI模型,并设自主呼吸对照组。取小鼠肺组织进行苏木素-伊红(HE)染色,观察肺组织病理学改变;并对实验1中筛选出的关键基因编码蛋白进行免疫组化验证。结果:①实验1结果:GSE9368数据中筛选出114个DEG,其中上调99个,下调15个;GSE11662数据中筛选出258个DEG,其中上调188个,下调70个;获得共同DEG 66个,其中上调61个,下调5个。GO功能注释结果表明,共同DEG参与炎症反应、免疫应答、白细胞及中性粒细胞趋化浸润等过程;KEGG通路富集分析提示共同DEG主要富集于细胞黏附、细胞因子-细胞因子受体相互作用及肿瘤坏死因子(TNF)信号通路等。通过STRING及CytoScape构建差异基因PPI网络图和重要子模块,并获得拓扑分析MCC、MNC及degree算法得出的交集基因,分别为细胞因子信号转导抑制因子3(SOCS3)、白细胞介素-1β(IL-1β)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、整合素Itgam、CXC型趋化因子配体2(CXCL2)、CXC型趋化因子受体2(CXCR2)、L-选择素Sell及CC型趋化因子受体1(CCR1)。②实验2结果:构建大潮气量VILI小鼠模型结果显示,与自主呼吸对照组相比,机械通气结束后0 h小鼠肺组织有所损伤;通气结束后6 h肺组织结构受损明显,肺泡腔可见不同程度出血和塌陷,肺泡壁明显增厚,肺泡腔及间质还可见炎症细胞浸润。对拓扑分析交集前3位基因IL-1β、SOCS3、MMP-9的编码蛋白进行免疫组化染色,结果显示,随通气时间延长,小鼠肺组织中IL-1β、SOCS3、MMP-9蛋白表达逐渐上调,6 h时与自主呼吸对照组比较差异均有统计学意义〔IL-1β(积分 A值):8.40±2.67比5.10±0.94,SOCS3(积分 A值):9.74±1.80比5.95±1.31,MMP-9(积分 A值):11.45±6.20比5.36±1.28,均 P<0.05〕。 结论:基于GSE9368和GSE11662数据的生物信息学分析发现,VILI与炎症损伤、细胞因子及免疫细胞浸润相关;IL-1β、SOCS3、MMP-9蛋白可能为VILI生物标志物。
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编辑人员丨4天前
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多重病原体流行期间呼吸道感染临床诊治专家共识
编辑人员丨4天前
2023年以来,先后出现了多种呼吸道病原体的流行,各年龄段人群均易感,尤其是儿童、老年人和免疫功能低下者等高危人群疾病负担重。为促进我国多重病原体流行期间呼吸道感染的规范诊治,国家感染性疾病临床医学研究中心、传染病重症诊治全国重点实验室组织感染病科、呼吸科、儿科、医学检验、医院感染控制及护理等多学科专家,讨论并形成《多重病原体流行期间呼吸道感染临床诊治专家共识》。本共识包含呼吸道感染的流行病学、病原学特征、临床特点、病原学检测、诊断、治疗、护理及预防,旨在提高临床医师对呼吸道感染的诊治能力,为降低呼吸道传染病危害提供科学支持。
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编辑人员丨4天前
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新生儿D-双功能蛋白缺乏症2例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:总结D-双功能蛋白缺乏症(D-bifunctional protein deficiency,DBPD)的临床特点及遗传学病因。方法:回顾性收集2020年8月和2020年11月温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的2例DBPD新生儿的临床资料,分析其临床表现、辅助检查及遗传学结果。并以“D-双功能蛋白缺乏症”“ HSD17B4变异”作为检索词,检索中国知网、万方及维普数据库以“ HSD17B4”“D-bifunctional protein deficiency”为检索词检索、在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed自建库至2022年11月的文献,收集2岁内发病的基因检测诊断的DBPD患儿的病例资料。总结DBPD患儿的临床特点及遗传学病因。采用描述性统计分析。 结果:本院2例患儿均存在呼吸费力、肌张力低下、难治性癫痫、反应差、原始反射未引出及颅面部畸形。患儿1全外显子组测序发现 HSD17B4基因杂合剪接变异c.972+1G>T和错义变异c.727T>A(p.W243R),分别遗传自父亲和母亲;患儿2全外显子组测序发现 HSD17B4基因纯合剪接变异c.1333+4A>G。均为致病性变异。检索文献纳入英文文献12篇,中文文献1篇,包括16个家系(19例患儿),加之本院2例共21例患儿(男8例、女13例),其中2个家系4例患儿父母为近亲结婚;21例患儿均有肌张力低下;20例伴癫痫发作,其中生后1~5 d 出现癫痫发作17例;12例伴有高额头、长人中、眼距宽和高腭弓等颅面部畸形。 HSD17B4基因复合杂合变异13例,纯合变异8例;共检测到26种 HSD17B4基因变异,其中错义变异16种、剪接变异7种、无义变异2种、移码变异1种。 结论:新生儿出现肌张力低下、难治性癫痫,伴有外观畸形时,应考虑到DBPD,并完善基因检测。
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编辑人员丨4天前
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乡镇社区常住居民肺功能改变及其相关因素研究
编辑人员丨4天前
目的:调查乡镇社区居民肺功能改变情况及其影响因素,并探讨其防控措施。方法:2017年9月至2019年12月对青岛市某乡镇社区接受公共卫生服务的居民进行调查,采集受试者人口学、行为学及病史信息,采用简易肺功能仪测定用力肺活量(FVC)、一秒用力呼气容积(FEV 1);采用单因素和多因素分析其影响因素。 结果:共调查5 184例,男性2 199例(42.4%),女性2 985例(57.6%)。肺功能不达标者1 322例,占25.5%。单因素分析发现,年龄 ≥ 60岁居民发生肺功能不达标的风险明显高于 < 60岁者(26.1%比14.3%,χ 2=19.34, P < 0.001),且男性高于女性(32.9%比20.0%,χ 2=110.74, P < 0.001)。随着体质量的增加,肺功能下降的发生率逐渐降低,体质量过轻者的肺功能不达标率(43.4%)高于体质量正常者(27.8%)和超重者(22.8%)(χ 2=8.86、17.63, P=0.003、< 0.001)。既往有慢性支气管炎、支气管哮喘或阻塞性肺疾病病史的患者肺功能不达标率显著高于无该类病史的居民(68.3%比23.2%,χ 2=263.33, P < 0.001)。有吸烟史者无论是否已戒烟,其肺功能未达标率明显高于不吸烟者(35.1%、36.3%比22.8%,χ 2=48.83、86.46,均 P < 0.001)。而肺功能达标率与粉尘化学毒物接触史、呼吸系统疾病家族史均无关(χ 2=0.38、2.29, P=0.535、0.130)。多因素分析显示,60岁及以上、男性、体质量过轻、吸烟和有呼吸系统既往病史是肺功能不达标的独立危险因素。在吸烟人群中,肺功能不达标者的吸烟量比肺功能达标者高( t=-2.39, P=0.009)。 结论:肺功能不达标有较多危险因素,基层医疗机构应当开展肺功能检测并有针对性地制定预防策略,从而实现慢性阻塞性肺疾病的早发现、早治疗。
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编辑人员丨4天前
