1 病例资料男,1 岁 2 月龄,因"喂养困难伴体重增长缓慢 1 年"收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房.患儿自 3 月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日 5～10 次,对症治疗后腹泻可缓解.

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ，CPSⅠ）缺乏症，患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差，血氨最高514 μmol/L，全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异，经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转，但喂养困难、生长迟缓，于4月龄接受肝移植手术，随访至2岁，智力运动及体格发育正常。

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

目的:分析1例 GALT基因变异所致的半乳糖血症患儿的临床及遗传学特点。 方法:以2019年11月20日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集其临床资料，并对其进行全外显子组测序分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:患儿表现为贫血、喂养困难、黄疸、肌张力低下、肝功能异常、凝血功能异常等。血氨基酸及酰基肉碱谱显示瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸、酪氨酸水平升高。尿有机酸分析显示苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、N-乙酰酪氨酸水平升高。基因检测显示患儿 GALT基因存在c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异，分别遗传自其表型正常的父母。前者为已报道的无义变异，依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为可能致病性变异；后者为未见报道的错义变异，依据ACMG相关指南判断为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。 结论:GALT基因c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异可能是患儿半乳糖血症的遗传学病因。上述发现扩展了 GALT基因的变异谱。对无明显诱因出现贫血、喂养困难、黄疸、肝功能异常和凝血功能异常等症状的患者，应尽早行血尿代谢筛查，结合基因检测进行确诊。

患儿，男，7月30天，因"发现运动发育落后5月余"就诊于西安市儿童医院，患儿3月余龄时竖头不稳，全身松软无力，于外院补钙治疗，无明显效果。现竖头不稳，不能翻身、独坐及腹爬，无主动抓物意识，能逗笑出声，追视可，助听器下循声尚可。有运动发育倒退，表现为4月龄时扶站迈步，现双下肢无支撑。否认反复呕吐、喂养困难及抽搐病史。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

目的:探究重症肺炎患者早期行坐立位叩背康复的治疗效果。方法:选取2016年9月至2018年9月该院收治的62例重症肺炎患者作为观察对象，数字随机法分成两组，对照组(31例)行常规叩背早期康复治疗，观察组(31例)行坐立位叩背早期康复治疗。比较两组临床指标，时间指标，急性生理与慢性健康(APACHE)Ⅱ评分、呼吸困难指数(mMRC)评分、巴氏(Barthel)指数评分和安全性。结果:在临床指标中，两组在PaO 2/FiO 2、喂养量、急性加重次方面比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)；但观察组胃潴留量显著低于对照组( t＝6.611， P<0.05)。两组在机械通气时间和ICU转出时间方面比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)；但时间指标上，观察组住院时间显著低于对照组，差异有统计学意义( t＝2.039， P<0.05)。在APACHEⅡ、mMRC评分上，两组患者在干预后均有显著下降，观察组要显著低于对照组，差异有统计学意义( t＝2.225、2.971， P<0.05)；在Barthel评分上，两组患者干预后均显著升高，但观察组要显著高于对照组，差异有统计学意义( t＝6.415， P<0.05)。在安全性方面，观察组总不良事件为12.90%，略高于对照组6.45%，两组比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:重症肺炎患者行早期坐立位叩背康复治疗有利于减少胃潴留量，降低疾病风险、缓解呼吸困难、减少患者日常能力缺损，并缩短住院时间，且不增加安全性问题。

目的:探讨极低出生体重儿（very low birth weight infant, VLBWI）晚发型败血症（late-onset sepsis, LOS）的临床特点、致病菌特征及危险因素。方法:本研究为回顾性病例对照研究。纳入福建省妇幼保健院新生儿科2010年1月1日至2015年12月31日收治的VLBWI中诊断LOS的病例107例作为病例组，采用1∶1比例选择同期住院非感染VLBWI作为对照组。采用两独立样本 t检验、 χ2检验、秩和检验和方差分析比较组间患儿的临床特点，采用多因素logistic回归分析LOS的危险因素。 结果:研究期间VLBWI的LOS发生率为8.6%（107/1 239）。107例LOS新生儿中治愈87例，治愈率为81.3%。LOS临床表现多样，常见精神反应差（83例，77.6%）、腹胀（77例，72.0%）和呼吸困难（76例，71.0%）；最常见的实验室指标异常是C-反应蛋白升高（76.6%，82/107）。血培养阳性共45例（42.1%，45/107），致病菌以革兰阴性菌最多见（71.1%，32/45），主要是肺炎克雷伯菌。多因素logistic回归分析表明机械通气（ OR=21.181，95% CI：1.542~290.948， P=0.022）、喂养不耐受（ OR=12.480，95% CI：2.602~59.856， P=0.002）、出现LOS临床表现前联用抗生素（ OR=22.457，95% CI：3.933~128.237， P<0.001）、出现LOS临床表现前抗生素使用时间（ OR=1.388，95% CI：1.158~1.663， P<0.001）是VLBWI发生LOS的独立危险因素。 结论:VLBWI的LOS临床表现多样，实验室检查以C-反应蛋白升高最常见，致病菌主要是革兰阴性菌。机械通气、喂养不耐受、出现LOS临床表现前联用抗生素和抗生素使用时间长的VLBWI更容易发生LOS。

目的:总结B型肉毒梭菌致婴儿肉毒中毒的临床特点和实验室诊断结果。方法:对首都儿科研究所附属儿童医院于2018年5至11月收治的3例B型肉毒梭菌致肉毒中毒婴儿临床资料进行回顾性分析，检测患儿的粪便样品或粪便增菌液的肉毒毒素，同时从粪便样本中培养、分离肉毒梭菌。结果:3例患儿中男2例、女1例，发病年龄分别为3、3、8月龄。5月份发病2例，11月份发病1例。混合喂养2例，母乳喂养1例。家属从事肉制品加工1例。3例患儿既往均健康，均表现为急性弛缓性麻痹、颅神经受累、排粪困难等表现，2例继发泌尿系统感染，2例患儿肌电图提示运动神经动作电位波幅较同龄儿低。经过静脉注射人免疫球蛋白、呼吸道管理、排粪和（或）导尿、鼻饲等处理，3例患儿于发病2~4个月后痊愈。1例患儿的粪便稀释液以及3例患儿粪便的TPGYT增菌液和庖肉增菌培养基样品中均检测到B型肉毒毒素，培养、分离纯化后鉴定为B型肉毒梭菌。结论:结合典型临床表现（急性弛缓性麻痹、颅神经受累表现、排便困难）可临床拟诊婴儿肉毒中毒，其中粪便肉毒毒素检测和肉毒梭菌的培养及分离则有助于确诊。