肺癌作为全球范围内发病率和病死率均较高的恶性肿瘤之一,其复杂的发病机制一直是医学研究的重点.近年来,随着表观遗传学研究的深入,N6-腺苷酸甲基化(m6A)修饰作为一种重要的RNA表观遗传修饰方式,在肺癌及肺癌干细胞(LCSC)中的调控作用逐渐受到关注.m6A相关修饰酶的变化影响肺癌的发生发展,此外,m6A修饰与LCSC的调控通路也密切相关,m6A修饰通过影响干细胞的自我更新、增殖及耐药性,进而影响肺癌的进展.本研究对m6A修饰在肺癌及LCSC中的研究进展进行综述,为肺癌的精准治疗提供新的思路和方向.

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.

目的 分析亚麻醉剂量艾司氯胺酮对全麻腰椎手术患者围术期血流动力学及不良反应的影响.方法 回顾性分析2021年6月至2023年6月在南京大学医学院附属金陵医院行全麻腰椎手术治疗患者70例的临床资料.根据麻醉诱导方式分为常规组(常规静脉麻醉诱导,n=35)、艾司氯胺酮组(亚麻醉剂量艾司氯胺酮+常规静脉麻醉诱导,n=35),比较两组患者在麻醉诱导前(T0)、术前即刻(T1)、手术结束时(T2)、术后苏醒时(T3)的血流动力学指标[心率(HR)、平均动脉压(MAP)]、血液中去甲肾上腺素(NE)水平,比较两组患者血管活性药物用量(阿托品、去氧肾上腺素)、不良反应(恶心呕吐、术后躁动、呼吸抑制、心动过缓)发生情况.结果 常规组患者T1、T2点时HR水平低于T0时点,T3点时HR水平高于T1、T2时点,T2时点,艾司氯胺酮组患者HR水平高于常规组(P＜0.05),艾司氯胺酮组患者各时点HR水平差异无统计学意义(P＞0.05).艾司氯胺酮组患者T1、T2、T3时点MAP水平低于T0时点,T1、T2时点,艾司氯胺酮组患者MAP水平高于常规组,常规组患者MAP水平随时间先下降后升高(P＜0.05).两组患者NE水平各时点均呈下降趋势,其中T1、T2、T3时点,艾司氯胺酮组患者NE水平高于常规组(P＜0.05).艾司氯胺酮组患者阿托品、去氧肾上腺素补救药物用量低于常规组(P＜0.05).艾司氯胺酮组患者心动过缓发生率低于常规组(5.71％vs22.86％,x2=4.200,P=0.040).结论 亚麻醉剂量艾司氯胺酮可稳定全麻腰椎手术患者围术期血流动力学变化,麻醉效果好,减少血管活性药物用量,降低心动过缓发生情况,安全性较高.

目的 构建稳定期COPD合并肌少症患者多模式运动方案并评价其应用效果.方法 将76例稳定期COPD患者按照病区分为对照组与干预组各38例.对照组采用COPD常规护理干预;干预组基于证据总结和专家函询构建稳定期COPD合并肌少症患者多模式运动方案,并进行实施.在干预前、干预8周、干预12周比较两组患者肌少症相关指标、呼吸症状、运动耐力、平衡能力及运动依从性.结果 干预组35例、对照组33例完成研究.干预12周,干预组小腿围、6 m步速、5次起坐试验显著优于对照组(均P＜0.05);干预8周、12周后干预组起立-行走计时测试、改良版英国医学研究委员会呼吸困难评分、握力、6分钟步行试验距离及运动依从性显著优于对照组(均P＜0.05).结论 稳定期COPD合并肌少症患者多模式运动方案,可以有效改善肌少症状态和呼吸症状,提高患者运动功能和生活质量.

妊娠期糖尿病(geststional diabetes mellitus,GDM)是一种以血糖升高为表现的糖代谢异常相关的疾病.在大多数情况下,这种高血糖是在慢性胰岛素抵抗基础上,胰腺β细胞功能障碍导致的糖耐量受损的结果.全球约7％的孕妇受到GDM影响[1],我国GDM患病率已从2010年的4％大幅上升至2020年的21％[2].GDM患者发生妊娠期高血压、子痫前期和产后2型糖尿病的风险显著增加,娩出巨大儿和新生儿并发症的风险也会增加,故需要加强对GDM患者的管理.GDM患者治疗的基石是饮食和胰岛素治疗[3].下面就GDM的医学营养治疗在膳食管理、体重管理和围产结局等方面的新进展进行综述.

急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)是重症患者常见的临床综合征[1].自1967年提出至今[2],其诊断标准几经修改[3-4].1994年欧美共识会议(American-European Consensus Conference,AECC)从急性起病、影像学表现、低氧血症和肺水肿病因等四个方面提出了 ARDS的诊断标准[3].经过多年临床应用,AECC诊断标准的局限性逐渐显现,包括缺乏对诱发原因的描述,未能定义急性起病的时间范围,临床医生对影像学检查结果的判定存在差异,未关注呼气末正压(positive end-expiratory pressure,PEEP)对氧合的影响,以及心源性肺水肿可与ARDS并存.为解决上述问题,欧洲重症医学会与美国胸科学会于2012年联合发布了 ARDS柏林定义[4].

CRISPR/Cas是原核生物在进化过程中获得的一种免疫防御系统,用于抵抗外来遗传物质的入侵,近年来被开发成为高效的基因编辑、基因调控以及分子诊断工具.其可编程靶向机制揭开了利用该系统进行基因组操作的序幕,并允许在活性范围内实现动态调节和控制基因表达.作为现有基因修饰手段中灵活性最强和成本最低的技术之一,已被广泛应用于临床疾病治疗、工农业生产、可持续染料开发和化学品加工等领域.随着对CRISPR/Cas系统的不断深入挖掘和探索,大量研究报道了 gRNA工程改造及优化方法,包括改变间隔序列长度、调节恒定区和可变区的结构、向末端或中间延伸添加额外功能序列及化学合成修饰等,以期降低脱靶突变率,提高作用效率,充分激发CRISPR基因操纵工具在生物医学方面的潜力.基于此,本综述将介绍CRISPR/Cas9和CRISPR/Cas12系统中gRNA工程化设计方法及应用研究的最新进展,分析探讨了当前工程化gRNA技术面临的机遇和挑战,旨在为获得性能更加优异的gRNA提供思路和方向,从而提高利用CRISPR/Cas系统探测人类细胞基因组的能力,进一步为可编程生物学带来更多可能性.

目的 对国内外ICU后门诊的应用情况进行范围综述.方法 以JBI范围综述指南为框架,计算机检索PubMed、Embase、CI-NAHL、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台、维普网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)中的相关研究.检索时限为建库至2023年11月28日,对纳入文献进行分析和讨论.结果 最终纳入12篇文献,其中中文4篇、英文8篇,发表时间为2003-2023年,分析总结了 ICU后门诊的接诊对象、随访时间点、干预措施及应用效果.ICU后门诊改善了患者的心理状态和与心理健康相关的生活质量.结论 ICU后门诊在延续护理方面发挥重要作用,但缺乏统一的指南和诊疗流程,未来需探讨ICU后门诊的开展模式,为构建符合我国医疗体系的ICU后门诊提供参考.

新型冠状病毒(新冠病毒)感染虽已不再构成"国际关注的突发公共卫生事件",但仍在全球范围内处于低水平流行.小分子口服药物是我国目前推荐的针对新冠病毒感染的主要抗病毒治疗方案.虽然国内已上市多种抗新冠病毒小分子药物,但目前尚无针对特殊人群的具体用药推荐.中华医学会细菌感染与耐药防治分会联合国家呼吸医学中心、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心组织国内呼吸、病毒学、感染、重症、急诊、药学等各领域专家制订了本共识.本共识的主要内容包括7种抗新冠病毒小分子药物介绍,重点阐述了老年人群、合并慢性疾病人群、肿瘤患者、孕妇、儿童等14种特殊人群用药推荐,为临床医师规范用药提供建议.

目的:系统评价主动脉内球囊反搏(IABP)不同置入时机对冠心病病人行 PCI术疗效的影响.方法:检索中国知网、万方、维普、中国生物医学文献服务系统、the Cochrane Library、EMbase、PubMed、MedLine、Web of Science数据库,收集 IABP置入时机对冠心病病人行 PCI术预后影响的文献,采用 RevMan 5.4.1软件进行 Meta分析.结果:共纳入 8 项研究,Meta分析结果显示,与对照组相比,试验组IABP留置时间[MD=-17.52,95%CI(-33.84,-1.20),P=0.04]和N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)水平[MD=-733.85,95%CI(-1018.06,-449.64),P<0.000 01]明显低于对照组,平均动脉压[MD=9.23,95%CI(7.63,10.82),P<0.000 01]、平均心率[MD=3.91,95%CI(2.05,5.77),P<0.000 1]和左心室射血分数[MD=3.81,95%CI(1.36,6.26),P=0.002]明显高于对照组.结论:现有证据表明,与术中、术后被动置入 IABP相比,术前预防性应用 IABP改善冠心病病人 PCI术围术期的临床疗效更佳,且不良反应更少.