遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.

目的:探讨1例超声提示双侧侧脑室增宽胎儿的遗传学病因。方法:采集胎儿的脐带血样及其父母的外周血样，对胎儿进行染色体核型分析，对胎儿及其父母应用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术进行拷贝数变异(CNV)分析，用qPCR技术验证候选致病CNV，用Goldeneye DNA身份鉴定系统确认生物学关系。结果:胎儿的染色体核型未见异常。aCGH分析结果提示其17p13.3区存在1.16 Mb的杂合缺失(1615572_2777617)×1，部分覆盖Miller-Dieker综合征(MDS)核心区域，同时17p12区域还存在1.33 Mb的杂合缺失(14111772_15442066)×1，该缺失可导致遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)。孕妇外周血17p12区存在1.33 Mb杂合缺失(14111772_15442066)×1。胎儿父亲外周血检测未见异常。qPCR分析结果提示胎儿脐带血17p13.3和17p12区域以及孕妇外周血17p12区域基因表达量约为正常对照的1/2。亲缘关系鉴定结果显示胎儿父母确为其生物学父母，胎儿父母选择继续妊娠。结论:胎儿确诊为新发变异MDS，脑室增宽可能是MDS胎儿产前超声的一个重要指标。

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病，呈常染色体显性遗传，以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中，一些患者临床表现轻微或不典型，易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

本文回顾性分析5例散发的基因诊断为遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者的临床与神经电生理资料.5例患者经基因诊断明确出现周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合缺失突变.所有患者均以轻微受压后反复出现手部麻木或足部下垂为特点.神经电生理检查提示弥漫性感觉运动神经损害,神经易嵌压部位出现局部传导阻滞,以脱髓鞘损害为主,感觉神经累及轴索损害.对于临床症状以单神经病表现,而神经电生理检查结果提示广泛的神经传导异常的患者,尤其是在易嵌压部位出现脱髓鞘改变的患者,需重视HNPP可能,应行PMP22基因检测确诊.

本文回顾分析周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)1个家系的临床特点.先证者为女性,10岁,因"突发左足下垂12 d"入院.肌电图检测示四肢周围神经运动及感觉传导功能均受损,易卡压部位明显.其父的肌电图有类似改变.该先证者存在PMP22基因缺失突变和SH3TC2基因错义突变(c.302G＞A),均来自父亲.根据基因功能与临床表型分析,考虑PMP22基因缺失突变为致病性,而SH3TC2基因错义突变可能为非致病性变异.该患儿经治疗后左足无力缓解,随访3年未再发肢体麻木及乏力.

目的 对1例以后骨间神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者进行神经电生理检查和基因检测分析,旨在提高临床医师对此病的认识.方法 收集患者及家属临床资料进行分析,并复习相关文献对疾病进行简要总结.结果 患者为15岁男性,因右前臂无力、抬指不能1月余就诊.电生理检查结果示多发性周围神经损害.基因检测示PMP22基因外显子区域存在大片段杂合缺失变异.结论 HNPP具有临床异质性,轻微受压后即出现神经麻痹,神经电生理检查存在多发周围神经损害时,应考虑本病可能.早期诊断和对症治疗可改善患者的生存质量和预后.

遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由人类周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病.HNPP多于20～ 30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征[1].1947年荷兰学者De Jong首先报道了第1例HNPP家系患者,多在跪着刨土豆后反复出现腓总神经麻痹症状,故又称为“刨土豆病”[2].该病在神经电生理检查中表现为弥漫性的神经传导速度减慢.周围神经病理活检可出现局灶性髓鞘增厚,形似腊肠样结构,故又称为“腊肠样神经病”.1993年Chance等发现该病与染色体17p11.2上含1.5 Mb片段的大片缺失有关,而该区含有完整的PMP22基因[3].该病因早期临床症状轻微、表现多样且具有自限性,所以易被忽视,甚至造成漏诊和误诊.本文就该病病因及发病机制、临床特点、神经电生理检查、神经病理改变、诊断与鉴别诊断、治疗与预后等作一综述,以提高临床医师对该病的认识与诊断水平.

患者 女性,16岁,中学生,因双下肢麻木、无力20 d,于2016年2月25日入院.患者20 d前无明显诱因出现双下肢麻木、无力,表现为双侧大腿外侧麻木,蹲起困难,逐渐加重至需手撑扶方能站起,无行走不稳,无上肢感觉和运动异常,无“手套-袜套”样感觉异常,无头痛、头晕、视物模糊、复视、面瘫、饮水呛咳、吞咽困难和言语不清,发病前无感冒、腹泻等前驱感染史.患者自发病以来,精神、睡眠、饮食尚可,大小便正常,体重无明显变化.患者父母身体健康、非近亲婚配,余既往史、个人史及家族史均无特殊.

目的 探讨免疫介导的急慢性炎性周围神经病患儿感觉神经豁免模式的特点及意义.方法 选择自2014年9月至2019年8月广州市第一人民医院儿科、 神经内科收治或广州市儿童医院送至广州市第一人民医院肌电图室检查的免疫介导的吉兰-巴雷综合征(GBS)和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患儿(年龄<14岁)40例,归为免疫炎性组;同样来源的其他病因的多发性周围神经病患儿(年龄<14岁)15例归为其他病因组.对2组患儿神经传导速度测定中感觉神经受损的特点进行对比分析并观察是否存在腓肠神经豁免(SS)模式、桡神经豁免(RS)模式,以及感觉比率(SR)>1.SR=[腓肠神经感觉神经动作电位(SNAPs)+桡神经SNAPs]/(正中神经SNAPs+尺神经SNAPs).结果 (1)40例免疫炎性组患儿中,38例为GBS,2例为CIDP.38例GBS中34例为急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病(AIDP)型,3例为急性运动轴索性神经病(AMAN)型,1例为急性运动感觉轴索型.15例其他病因组患儿中,9例为腓骨肌萎缩症(CMT)1型,1例为CMT 2型,1例为CMT中间型,2例为遗传性压力易感性周围神经病,2例为线粒体病导致的多发周围神经受累.(2)与其他病因组患儿比较,免疫炎性组患儿出现SS(72.5％vs.6.7％)、RS(42.5％vs.6.7％)、SR>1(75.0％vs.13.3％)的比例显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).SS模式在诊断儿童炎性脱髓鞘性周围神经病中的敏感性为0.73,特异性为0.93,阳性似然比为10.88.SR>1特异性相对较低(0.87),RS模式敏感性相对较低(0.41).结论 感觉神经豁免模式,特别是SS模式对儿童免疫介导的急慢性炎性周围神经病的诊断具有一定意义.

目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)散发病例的临床及电生理特征.方法 回顾性分析5例基因诊断明确的散发性HNPP患者的临床及电生理资料.结果 本组5例患者,病例1,男,27岁,右手麻木无力20d;病例2,男,63岁,右足下垂15a,左前臂麻木疼痛4a,右足疼痛15d;病例3,男,13岁,双手麻木无力21 d;病例4,男,15岁,左上臂无力伴右手麻木无力7 d;病例5,男,27岁,右手麻木14 d.5例患者均无家族史,2例脑脊液蛋白升高.5例神经电生理检查提示广泛周围神经脱髓鞘性损害,神经易嵌压处运动神经传导速度减慢.基因检测显示5例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因杂合缺失突变.结论 对于临床表现为单神经病或多发性单神经病,电生理表现为广泛性神经易嵌压部位脱髓鞘损害的散发性患者,需注意H N PP,明确诊断需行周围髓鞘蛋白22基因检测.