目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:自主研发MRI设备性能检测虚拟仿真教学系统，解决MRI设备实验教学不易开展的难题。方法:针对滨州医学院2016级四年制医学影像技术专业、五年制医学影像学专业共202名学生，根据《医学影像设备学》中MRI设备教学要求，基于Unity3D引擎，应用Unity3D、3D Studio Max、Maya、Visual Studio技术，构建3D实验仿真模型、实验场景，设计实验学习内容、考核评价内容，研制教学系统软件，基于Web在线学习。并对实验学习进行满意度调查，统计本教学系统在国家虚拟仿真实验教学平台上学习者实验成绩数据，多维度评价学习效果。结果:构建的虚拟仿真教学系统为综合性实验，12个知识点对应12个实验项目，共计81个互动内容与步骤。本校学生实验学习满意度调查（202人）整体满意率为96.82%（2 347/2 424）。在国家虚拟仿真实验教学平台参与本教学系统学习并提交实验报告的499人中，实验成绩平均分为78.07分（线上学习考核满分90分），整体通过率为96.79%（483/499），实验成绩获90分（18人）的平均学习时间为54 min。结论:本虚拟仿真教学系统，实验内容全面系统、实验场景真实度高、实验操作互动性强，学习效果良好，具有推广价值。

目的:探究血流向量成像(VFM)技术在评价左心室射血分数(LVEF)正常的主动脉瓣狭窄(AS)患者左心室功能变化中的应用价值。方法:收集2015年10月至2017年2月于华中科技大学同济医学院附属协和医院就诊的LVEF正常(LVEF>50%)的AS患者37例，依据血流动力学改变，分为轻至中度组(AS1组，16例)和重度组(AS2组，21例)，同期选取性别、年龄匹配的35例健康志愿者作为对照组。在线测量左心室常规结构及心功能参数，并进行VFM离线分析，根据时间-流量曲线及瓣膜启闭情况划分时相如下：全舒张期(P0)、等容舒张期(P1)、快速充盈期(P2)、减慢充盈期(P3)、心房收缩期(P4)、等容收缩期(P5)、快速射血期(P6)、减慢射血期(P7)、全收缩期(P8)，获取相应时相左心室内能量损耗(EL)并进行相关分析。结果:左心室EL比较：①三组左心室EL随心动周期均呈规律变化，3个峰值分别出现在P2、P4和P6；全舒张期P0-EL与全收缩期P8-EL接近相等。②与对照组比较，AS1组P0～P8的EL均有所增高，但仅P4、P7、P0差异有统计学意义( P<0.01)；与其他两组相比，AS2组P0～P8的EL增高，差异有统计学意义(均 P<0.01)，其中P2、P4、P6的EL增高显著。相关性分析：①对照组及AS组P0-EL、P8-EL与LVMI呈正相关( r＝0.561、0.585，0.635、0.652， P<0.01)；②对照组及AS组P2-EL与E和e′呈正相关( r＝0.623、0.537，0.576、0.502， P<0.01)，P4-EL与A呈正相关( r＝0.482、0.555， P<0.01)；③对照组及AS组P0-EL、P8-EL与E/e′呈正相关( r＝0.480、0.459，0.673、0.590， P<0.01)，与LVEF呈负相关( r＝-0.537、-0.596，-0.569、-0.625， P<0.01)。 结论:VFM技术量化左心室EL有望成为早期评价LVEF正常的AS患者左心室功能障碍的新指标。

目的:总结 SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。 方法:回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例 SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以“ SPTAN1”“发育性癫痫性脑病5型”“developmental and epileptic encephalopathy 5”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献，总结 SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。 结果:3例 SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后，婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形；例2出现房间隔缺损；例3头颅磁共振成像（MRI）显示小脑发育不良；抗发作治疗有部分疗效，但未能控制痉挛发作，经康复训练等治疗后发育稍有改善，但仍落后于同龄儿。3例患儿 SPTAN1基因突变均为杂合变异，分别为c.6923_6928dup、c.6619_6621delGAG和c.6749T>C，其中c.6749T>C在既往文献中未见报道。共检索到13篇文献报道 SPTAN1基因变异患儿69例，国内未见报道；其中67例为杂合变异，常染色体显性遗传，包括35例错义突变、12例缺失突变、11例重复突变、9例无义突变，其余2例为复合杂合错义突变；共发现38个 SPTAN1基因变异位点。患儿临床表型主要包括智力障碍（32/69）、癫痫发作（30/69）、发育落后（28/69）、进行性小头畸形（27/69）、肌张力低下（23/69）、视觉注意力差（15/69）、痉挛性四肢瘫痪（9/69）、胃肠道异常（7/69）等，癫痫发作形式以痉挛发作为主，头部MRI异常主要包括小脑和脑干萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘发育不良和脑萎缩。既往报道中多种抗发作治疗药物对癫痫发作有疗效，预后差异大，重者可致死，轻者仅轻度智力障碍或运动障碍。 结论:SPTAN1基因突变引起的发育性癫痫性脑病5型，常染色体显性遗传为其主要遗传方式，临床表现为智力障碍、发育落后、婴儿痉挛症、小头畸形等，多种抗癫痫发作药物和功能训练能改善症状，但预后仍较差。本研究增加了 SPTAN1基因突变类型，丰富了 SPTAN1基因相关发育性癫痫性脑病5型的基因突变谱。

目的:调查江苏省医疗机构临床核医学诊疗资源和应用基本情况，了解其分布特点，简要评估核医学资源和应用分布公平性。方法:采用在线问卷调查形式，对全省开展临床核医学诊疗的医疗机构进行调查，包括核医学显像设备数量、型号、防护资源数量、核医学科人员数量和开展核医学诊疗应用频数。结果:2020年江苏省开展核医学诊疗医疗机构共67家，从业人员727人；全省医疗机构共有核医学显像设备95台，其中各类正电子显像设备(PET)38台，单光子发射断层成像设备(SPECT)54台。全年全省医疗机构开展临床核医学显像诊断259 686人次，各类核医学治疗12 186人次，平均频率为3.21人次/千人口。江苏省核医学诊疗设备、人员和应用基于人口分布的基尼系数分别达到了0.25、0.30和0.34，泰尔指数分别达到了0.044 9、0.062 6和0.085 2。结论:江苏省临床核医学在近十年快速发展，各类核医学资源和应用在不断增加的基础上，其分布呈现出一定的不均衡性，同时也显示出了与地区经济发展水平的相关性。

巨细胞动脉炎（giant cell arteritis，GCA）和大动脉炎（Takayasu arteritis，TAK）是最常见的原发性大血管炎。颞动脉活检和传统的血管造影曾一度被认为是诊断GCA和TAK的金标准。近年来影像学技术，如超声、CT、磁共振成像（MRI）和18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层成像（FDG-PET）已在大血管炎的诊断中具有举足轻重的地位，并在EULAR 2018版推荐中得到肯定 [1]。而2021年ACR仍然优先推荐颞动脉活检以协助GCA的诊断，这与EULAR推荐相悖，且近5年来新的研究不断发表，影像学技术逐步发展，促使重新修订和更新推荐，并于2023年8月在 Ann Rheum Dis杂志在线发表 [2]，具体见表1。

目的:研究通过在线光学体表监测预测肺癌靶区位置运动的可行性。方法:选取16个肺癌病例立体定向体部放疗（SBRT）计划中不同方式获取的CT图像进行实验模拟，以计划CT及原始靶区位置作为基准参考，以四维CT中10个时相的CT和每次锥形线束CT（CBCT）为浮动对象，在其上勾画浮动靶区位置。采用双目视觉表面成像法获取基准和浮动图像体表点云数据，并通过主成分分析提取点云特征信息进行比较。使用随机森林算法对特征信息差和对应靶区位置差拟合，构建靶区位置在线预测模型。结果:左右、头脚、腹背方向，选取的主成分方差解释度分别为99.76%、99.25%、99.58%，模型对靶区位置的预测均方根误差（ RMSE）为0.0447、0.0837、0.0616 mm。 结论:基于体表光学数据在线预测肺部靶区实时位置具有可行性，可为临床放疗中靶区位置在线监测验证和剂量评估提供参考。

目的:利用治疗当日低剂量单能锥形束CT(CBCT)，合成与治疗当日解剖结构一致的双能物质分解图像(MDI)，为在线自适应放疗(ART)和剂量重建等临床应用场景提供定量图像基础。方法:通过改变4D Extended Cardiac-Torso(XCAT)解剖结构输入参数，构建70组男性和女性仿真人体数据，并按照5∶1∶1比例划分为训练集、验证集和独立测试集。其中每组数据包括治疗前的双能CT(DECT)以及发生生理形变后的CBCT，后者反映放疗过程中的患者变化。使用迭代分解算法对双能CT进行物质分解，分别得到骨分解图(MDIB)和软组织分解图(MDIST)。构建基于断层图像的2D CycleGAN网络实现从CBCT到MDI的模态转化，并保留CBCT所代表的放疗当天真实解剖结构。网络以CBCT、MDIB和MDIST为输入，输出为治疗当日的MDIB与MDIST。为测试集患者构建与CBCT解剖结构相同的DECT并获得MDIB与MDIST作为真值，定量评估模型合成双能物质分解图的性能表现。结果:在仅使用传统方案约13.8%的投影数量和辐射剂量情况下，测试集中的10套单能稀疏重建CBCT被模型成功转换成了与放疗当日解剖结构一致的MDIB与MDIST。合成的MDIB和MDIST与真值相比，结构相似性指数(SSIM)分别为0.983±0.006和0.988±0.005；均方根误差(RMSE)分别为0.017±0.005和0.019±0.004；峰值信噪比(PSNR)分别为35.515±2.081和34.409±1.510。模型训练耗时约18 h 51 min，合成每张MDI图像耗时约0.65 s。结论:基于低剂量稀疏重建CBCT，本研究构建的2D CycleGAN网络可以实现跨模态、高保真的双能物质分解图像转化，有望在现有临床平台上为在线自适应放疗、离子放疗计划设计、剂量重建与监控等应用场景提供新型智能成像方法。

目的:通过X线容积成像技术探讨在线红外定位系统在鼻咽癌放射治疗中的应用价值。方法:建立回归模型分析放疗红外定位系统对反光定位球位置变化反应的准确度，运用X线容积成像技术与放疗红外定位系统同时对2016年8月至2017年12月我院初治的19例鼻咽癌肿瘤患者摆位误差进行测量，比较患者用OPS摆位与普通摆位所用时间和误差。结果:反光定位球位置变化值与OPS测得值成线性关系，线性关系常数b1在三维方向分别为0.999、0.998、1。运用XVI测量在X、Y、Z轴向摆位平移误差分别为（1.54±0.97）、（1.33±0.99）、（1.55±0.94）mm，摆位旋转误差分别为（1.61±0.94）°、（1.49±0.93）°、（1.62±0.84）°；运用OPS测量在X、Y、Z轴向摆位平移误差分别为（1.61±1.01）、（1.43±0.93）、（1.66±0.96）mm，摆位旋转误差分别为（1.52±0.88）°、（1.48±0.87）°、（1.41±0.82）°，两种摆位误差测量方法在摆位平移误差与旋转误差两方面比较均无统计学差异（ P>0.05）。摆位所需时间统计可见普通摆位所用时间为（134.63±26.38）s，OPS摆位所用时间为（139.31±28.35）s， P>0.05。 结论:在线放疗红外定位系统的运用既可以避免患者低剂量照射，提高摆位效率，还可以及时对患者位置进行调整，有利于提高治疗精确度。

为了提高磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查技术课程实验教学效果，解决磁共振教学设备缺乏和生均训练时间不足问题，上海健康医学院医学影像学院基于医学数字成像和传输(digital imaging and communications in medicine，DICOM)技术设计和实现了"云"磁共振成像实验教学系统。该系统设计了患者信息登记、检查序列、成像参数设置、图像浏览与处理、胶片排版与打印等模块；支持多用户同时在线学习，提供多部位MRI检查技术课程的实验项目，具有智能辅助学习助理、成像参数嵌入式微课教学视频和操作考核系统等特点，经过2轮教学实践，取得了良好的教学效果。