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尼曼匹克病C型研究进展
编辑人员丨1周前
尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病，为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同，分为5型，分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴笑猝倒。该病确诊依赖于发现NPC1或NPC2基因致病性突变和(或)皮肤成纤维细胞培养菲律宾菌素染色显示胆固醇异常分布。目前该病仍缺乏有效的治疗手段，整体上预后仍较差。麦格司他可延缓神经系统症状的出现时间，改善部分患者的生存期。
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编辑人员丨1周前
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进行性核上性麻痹帕金森型一例报告
编辑人员丨2023/10/14
进行性核上性麻痹(PSP)是一种罕见的帕金森综合征,其典型表型为理查森综合征(RS)型,主要表现为姿势不稳、垂直性核上性凝视麻痹(VSGP)、假性延髓性麻痹、锥体外系症状和认知功能下降,该型患病率为(5～7)/10万[1].有研究发现,约2/3经病理学确诊的患者早期症状不典型,故将其称作非典型变异型PSP(VPSP)[2].VPSP患病率高达18/10万,说明既往对VPSP诊断的忽略[3].
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编辑人员丨2023/10/14
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对进行性核上性麻痹新诊断标准的思考:附2例病例报告
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
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中脑-间脑结合区梗死致单眼核上性下视麻痹伴瞳孔散大1例
编辑人员丨2023/8/5
调控垂直凝视的神经结构和传导通路主要位于中脑-间脑结合区(mesodiencephalic junction,MDJ)、头端中脑网状结构和顶盖前区[1].单侧MDJ卒中可造成不同形式的垂直凝视障碍[1-7]:①共轭性垂直凝视障碍,如上视麻痹、下视麻痹和上下视联合麻痹( one-and-a-one 综合征);②非共轭性垂直凝视障碍,如单眼上抬麻痹、交叉性垂直凝视麻痹(half-and-a-half 综合征)以及垂直性一个半(one-and-a-half )综合征,但导致单眼核上性下视麻痹者则极为罕见[8-9].我们近期诊治了1 例急性MDJ 梗死致同侧单眼核上性下视麻痹伴瞳孔散大的患者,尚未见相关文献报告,现报告如下,以期提高临床医生对此类疾病的认识.
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编辑人员丨2023/8/5
