目的：:评估存在瞳孔散大的青白联合术后患者行改良瞳孔成形术的临床疗效。方法：:回顾性研究。连续性纳入2021年1月至2023年6月就诊于吉林大学第二医院青光眼科青白联合术后瞳孔散大的患者32例（32眼），行改良瞳孔成形术。分别于术前及术后3个月检查最佳矫正视力（BCVA）、瞳孔直径、眼压、周边虹膜前粘连范围、双眼平衡对比度和抑制深度，并采用青光眼生活质量问卷（GQL-15-CHI）和青光眼视觉功能问卷（GVFQ-40）调查评估主观视觉质量。采用配对 t检验比较手术前后各项检测指标和问卷评分。 结果：:共32例（32眼）青白联合术后大瞳孔患者顺利接受改良瞳孔成形术治疗，年龄55~76（64.2±8.5）岁，随访时长3个月。LogMAR的BCVA由术前1.39±0.86，提高至术后的0.92±0.63（ t=7.15， P=0.017）；瞳孔直径由术前的（6.18±0.30）mm，缩小至术后的（4.02±0.41）mm（ t=24.82， P<0.001）；眼压由术前的（29.85±14.51）mmHg，降至术后的（14.40±1.88）mmHg（ t=7.79， P=0.002）；周边虹膜前粘连范围由术前的186.13°±70.84°，减少到术后的79.83°±51.66°（ t=14.71， P<0.001）。在双眼视功能方面，平衡对比度由术前的0.41±0.19，提高至术后的0.56±0.13（ t=-5.46， P=0.004）；抑制深度手术前后差异无统计学意义（ P>0.05）。术后3个月视觉功能质量问卷总体评分显著低于术前（ t=-3.32， P=0.034），其中眩光畏光、视觉运动能力、识别能力、夜视能力的术后3个月评分低于术前（ t=-8.31， P=0.002； t=-4.34， P=0.036； t=-4.58， P=0.029； t=-6.93， P=0.005），移动能力和阅读能力手术前后比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论：:对于存在瞳孔散大变形的青白联合术后患者，改良瞳孔成形术在提高患者术后视力，开放房角，有效控制眼内压的同时，还可明显提升患者的视觉生活质量。

目的：:比较6～12岁儿童单独使用1%环喷托酯和1%环喷托酯-复方托吡卡胺联合用药的睫状肌麻痹效果。方法：:前瞻性随机对照研究。2018年7─9月在北京市海淀区妇幼保健院进行睫状肌麻痹验光的6～12岁屈光不正儿童98例（98眼），根据随机数字表法随机分为单独用药组和联合用药组。单独用药组给予1%环喷托酯点眼3次；联合用药组给予1%环喷托酯点眼3次和复方托吡卡胺点眼2次。分别于点眼前，第1次点眼后30、45、75 min测量等效球镜度（SE）和瞳孔直径。使用独立样本 t检验比较2组基线数据。采用重复测量资料的方差分析对不同给药方法在不同时间SE和瞳孔直径的影响进行分析。使用Pearson相关性分析睫状肌麻痹程度与瞳孔散大程度之间的关系。 结果：:2组SE值均在点眼后30 min内向正值方向发展，45 min达到最佳效果，45～75 min基本保持平稳，不同时间点睫状肌麻痹作用差异有统计学意义（ F=57.06， P<0.001）。不同给药方式对睫状肌麻痹效果影响差异无统计学意义。随时间延长，不同给药方式睫状肌麻痹效果差异无统计学意义。点眼后2组瞳孔直径均随时间延长而增大，时间因素引起瞳孔直径变化差异有统计学意义（ F=502.87， P<0.001）。联合用药组瞳孔直径大于单独用药组（ F=30.63， P<0.001），随时间延长，联合用药组瞳孔直径均大于单独用药组，差异有统计学意义（ F=13.53， P<0.001）。2组点眼后75 min SE改变值与瞳孔直径增加值之间均无相关性。 结论：:在我国6～12岁儿童中，1%环喷托酯-复方托吡卡胺联合用药在睫状肌麻痹效果、起效时间以及持续时间方面均未优于1%环喷托酯单独用药，而联合用药后瞳孔散大的不良反应明显大于单独用药。

1例72岁女性患者因心力衰竭接受静脉注射呋塞米注射液，口服美托洛尔缓释片、呋塞米片、螺内酯片、地高辛片和单硝酸异山梨酯缓释片治疗。因心力衰竭症状未改善，加用左西孟旦12.5 mg入0.9%氯化钠注射液45 ml，以1.5 ml/h速度持续静脉泵入。静脉泵入左西孟旦20 h时，患者突然出现意识丧失，呼之不应，瞳孔散大。心电监护示心率200次/min，QT间期延长，QTc间期520 ms；血钾3.02 mmol/L。诊断：尖端扭转型室性心动过速，阿斯综合征。考虑与左西孟旦有关。立即停用该药，给予胸外心脏按压、电除颤和补钾治疗。4 d后复查，血钾4.60 mmol/L，心电图检查示心率80次/min，QTc间期450 ms。

患者，女，40岁，因"双眼复视2周"于2020年12月21日至嘉兴市中医医院眼科就诊。患者1个月前骑电瓶车摔伤，左肩部着地受伤，未伤及头面部，就诊于外院，诊断为：左侧锁骨断裂，予以左侧锁骨整复手术。查体：一般情况可。眼科检查：裸眼视力（UCVA）右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼28.8 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼18.4 mmHg。眼球突出度：右眼19 mm，左眼12 mm，眶距104 mm。右眶部可闻及吹风样杂音，压迫颈动脉杂音消失。右眼上睑下垂，球结膜充血水肿+++，血管扩张迂曲。根据判定标准 [1]：以角膜映光点为参照，对眼球运动障碍采用五级分度法：0代表运动不受限，-1为轻度受限（眼球运动度30°~35°），-2为中度受限（20°~25°），-3为重度受限（10°~15°），-4为完全受限（小于5°）。本例患者眼球运动为外转，内转完全受限（-4），上转、下转中度受限（见图1A），瞳孔散大5.0 mm，直接、间接对光反射迟钝，眼底见视乳头边界清，色淡红，C/D≈0.4，未见静脉搏动，黄斑部中心凹反光可见，视网膜动静脉比1：2。眼眶CT检查示右侧眼上静脉增粗（见图2A）。诊断：右侧颈动脉海绵窦瘘，右眼继发性青光眼。转神经内科后行数字减影血管造影术（Digital subtraction angiography，DSA） （见图3A）和颈内动脉3D重建检查（见图3B），明确诊断为外伤性颈内动脉海绵窦瘘。遂行介入手术治疗，术后1 d患者诉双眼复视现象消失。眼科检查：UCVA右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼19 mmHg，左眼18 mmHg。眼球突出度：右眼13 mm，左眼12 mm，眶距105 mm。右眼眼球转动好转，其中上转、外转、下转无明显受限，内转轻度受限，上睑下垂好转，球结膜充血消失，瞳孔圆约4 mm，直接、间接对光反射可，眼底视盘界清、色淡红，黄斑中心凹反光可见。眼眶CT示眼上静脉直径较术前明显减小（见图2B）。术后3、6个月复查，患者无复视症状，眼球转动稍好转，但未完全恢复。术后1年复查，眼科检查示眼球各方向运动无受限（见图1B）。

目的:总结儿童重症监护病房（PICU）重症婴儿肉毒中毒的临床特点及预后，评估抗毒素的治疗效果。方法:回顾性分析2019年10月至2023年8月北京儿童医院PICU收治的8例送检粪标本进行实验室检查确诊为重症婴儿肉毒中毒患儿的临床资料。总结患儿基本信息、临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果:8例实验室确诊的婴儿肉毒中毒患儿均为男婴，年龄为6.0（3.3，6.8）月龄。3例患儿来自内蒙古自治区，2例来自河北省，北京市、山东省、新疆维吾尔自治区各1例。所有患儿均既往体健，其中4例患儿发病前母亲或患儿有摄入蜂蜜及其制品或密封腌制食品的可能诱因，首发症状以纳奶差（4例）最常见，后出现呼吸浅促（7例）、肢体无力（7例）等。体征以双侧瞳孔散大（8例）、四肢肌力减低（8例）为相对典型改变。分型以B型为主（7例），余1例为A型。6例患儿应用抗毒素治疗，使用时间为24（19，49）d。7例需有创机械通气。所有患儿出院时均存活，随访时间为29 d至3年8个月，6例完全康复，2例新近出院患儿逐渐恢复中。结论:对既往体健有可疑肉毒杆菌接触或摄入史，存在双侧瞳孔散大、肌无力但意识清楚等表现的患儿应尽早送检粪标本小鼠生物实验筛查。肉毒中毒B型多见，抗毒素治疗有效，总体预后良好。

患者男，34岁。因双眼视力下降20 d，于2022年4月1日到云南大学附属眼科医院就诊。既往身体健康，否认其他全身系统性疾病史。患者颜面部及唇部均呈"发绀"面容。眼科检查：双眼视力眼前手动，矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为16、18 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼瞳孔散大约5 mm，光反射迟钝。眼底检查，双眼视网膜动脉细，静脉显著纡曲扩张其内血液呈暗红色，视网膜后极部及周边部广泛散在点片状出血，视盘水肿，视盘边界模糊（图1A，1B）。眼底自发荧光检查，双眼动脉管径基本正常，静脉纡曲，视盘边界不清，视盘周围强自发荧光（图1C，1D）。荧光素眼底血管造影检查，双眼早期动脉显影及静脉回流时间显著延长，静脉纡曲扩张（图1E，1F），晚期视盘呈强荧光，出血区域遮蔽荧光（图1G，1H）。初步诊断：视网膜中央动脉合并视网膜中央静脉阻塞。

目的:对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法:回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果:先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1( LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹 LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。 结论:LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。

患者女性，50岁。因左眼视力下降半月余，就诊于宜昌华厦眼科医院。2008年左眼被石子击伤，未手术；2009年左眼晶状体脱位行晶状体摘除术，未植入人工晶状体；2010年左眼行带虹膜隔人工晶状体悬吊术。眼部检查：视力右眼为0.4，左眼为30 cm手动，无法矫正；左眼角膜透明，前房中深，虹膜萎缩，瞳孔散大，直径约为9.0 mm，人工晶状体脱入鼻下方玻璃体腔内，颞上方悬吊线离断，玻璃体轻度混浊；眼底隐约可见视盘边界清楚，颜色淡红，视网膜平伏，周边部视网膜色素脱失，下方分支静脉闭塞（精粹图片1和2）；右眼检查无明显异常。临床诊断：左眼人工晶状体脱位。

患者男，40岁。因无明显诱因出现双侧瞳孔散大10 d，双眼复视8 d，伴眼痛、头晕、头痛于2020年11月16日到北京同仁医院神经眼科门诊就诊。否认全身疾病史，否认家族史。患者7 d前就诊于当地医院，甲状腺功能检测及头颅磁共振成像（MRI）联合磁共振血管成像检查均无明显异常。5 d前出现双侧手足麻木感，呈"手套袜套"样，无进行性加重。眼部检查：右眼、左眼矫正视力分别为1.0、0.9。右眼、左眼眼压分别为13、18 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼上睑轻度下垂，遮挡瞳孔约1/4；双眼第一眼位正位，眼球各向运动受限，双侧对称可过中线，外侧注视时可见水平性眼球震颤；双侧瞳孔等大等圆，直径约6 mm，对光反射及近反射消失；其余眼前节及眼底检查未见明显异常。全身检查：四肢肌力、肌张力正常；双侧针刺觉及音叉震动觉对称；双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（+）；指鼻、跟膝胫试验及轮替动作稳准；Romberg征（-）；病理征（-）。增强头颅MRI检查，眼眶、海绵窦及颅神经未见明显异常。血清梅毒螺旋体明胶凝集试验（+），梅毒过筛试验（TRUST）1∶64（+）。血常规、动态红细胞沉降率、肝肾功能、血液糖化血红蛋白均正常，GM1、GD1a、GQ1b抗体阴性。脑脊液检查，白细胞计数升高10×10 6个/L，总蛋白升高81.8 mg/dl，白蛋白升高48.80 mg/dl，潘氏试验（+），梅毒螺旋体明胶凝集试验（+），TRUST（-），病毒（-），隐球菌抗原（-）。肌电图检查，双正中神经感觉传导波幅降低，刺激双胫后神经H反射波形未引出。诊断：（1）神经梅毒；（2 ）Miller-Fisher综合征（MFS）。

患者，男性，61岁，因"突发意识不清1 h"于2021年11月10日入急诊科。患者1 h前与朋友饮酒，饮酒过程中突发气促，全身发绀，随后呼之不应，朋友呼叫120；急救车大约10 min到达现场，院前医师现场发现患者无自主呼吸、大动脉搏动消失、双侧瞳孔散大，立即心肺复苏并转运至我院急诊抢救室。急诊立即给予高级心肺复苏：行气管插管及机械通气，持续胸外按压，建立骨髓腔通路后送血液检验并给与肾上腺素静推（1 mg，间隔3 min）。约7 min后，患者恢复自主心率，查体：深昏迷，格拉斯哥昏迷评分（Glasgow coma scale, GCS）：1+T+1，双侧瞳孔6 mm，对光反射消失，无创血压108/46 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），气管插管呼吸机辅助呼吸，两肺听诊可闻及少量湿啰音，未闻及心脏杂音，腹部查体无法配合，神经系统病理症阴性，四肢肌力无法配合。患者气管插管时声门口可见大量食物残渣，考虑为窒息导致心脏呼吸骤停，床边心电图未见明显心肌梗死表现、心肌酶谱正常；进行头部胸部CT检查：两肺可见炎症，考虑吸入性肺炎；头颅CT未见明显出血、梗塞及脑水肿，检查完成后转入本院急诊ICU继续治疗。