目的:分析各种类型帕金森综合征（PS）患者的氟［ 18F］-氟代脱氧葡萄糖（ 18F-FDG）PET/CT影像特征，建立PS的 18F-FDG PET/CT“诊断树”模型。 方法:回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊于复旦大学附属华山医院神经内科的帕金森病（PD）患者、进行性核上性麻痹（PSP）患者、多系统萎缩-小脑型（MSA-C）患者、多系统萎缩-帕金森型（MSA-P）患者，进行 18F-FDG PET/CT检查；所有患者完善临床资料采集和随访，确定患者的临床诊断；分析各种类型PS患者脑葡萄糖代谢的特异性改变模式以及在疾病鉴别诊断中的价值；建立 18F-FDG PET/CT显像“诊断树”模型并验证其对PS的鉴别诊断价值。 结果:共纳入320例患者，男性187例，女性133例，年龄（62±9）岁，包括80例PD、90例PSP、114例MSA-C、36例MSA-P。有鉴别诊断意义的脑区葡萄糖代谢特点如下：PD的壳核代谢增高；PSP尾状核、丘脑、中脑、额叶代谢减低；MSA-C小脑代谢减低；MSA-P壳核代谢减低、小脑代谢减低。建立“诊断树”模型，对PD诊断的灵敏度为88.75%，特异度为91.25%；对PSP诊断的灵敏度为54.44%，特异度为96.96%；对MSA-C诊断的灵敏度为87.72%，特异度为86.41%；对MSA-P诊断的灵敏度为55.56%，特异度为91.55%。“诊断树”模型可正确分类75%（240/320）的患者。结论:PD、PSP、MSA-C、MSA-P的 18F-FDG PET/CT显像呈现不同的脑区葡萄糖代谢改变特点，对鉴别诊断有重要价值，“诊断树”模型有助于进行临床诊断。

目的:探究 18F－FDG PET图像结合影像组学在原发性帕金森病(PD)和非典型性帕金森综合征(APS)鉴别诊断中的应用价值。 方法:该横断面研究纳入2015年3月至2020年8月间复旦大学附属华山医院2个队列(训练组和测试组)共154例受试者，包括正常对照(NC)组40名[男23名、女17名，年龄(60.2±10.5)岁]、PD组40例[男、女各20例，年龄(64.7±6.3)岁]、进行性核上性麻痹(PSP)组40例[男、女各20例，年龄(64.1±5.9)岁]、多系统萎缩(MSA)组34例[男19例、女15例，年龄(65.0±9.2)岁]，采集所有受试者的 18F－FDG PET图像以及临床量表信息，不同组间量表评分的比较采用单因素方差分析。提取影像组学特征并进行特征筛选；基于logistic回归分别构建二分类和三分类模型，分别计算临床量表模型、影像组学模型和联合模型在PD/MSA/PSP/NC组间两两分类的ROC曲线。在2个队列中进行独立分类测试，并采用100次5折交叉验证。 结果:2个队列各组间的统一PD评定量表(UPDRS)评分和Hoehn－Yahr分级量表(H&Y)评分差异有统计学意义( F值：4.83~17.95，均 P<0.05)。每个受试者共提取2 444个影像组学特征，经特征筛选后得到15个特征构建用于分类模型。在二分类实验中，3种模型在PD/MSA/PSP/NC组间两两分类的AUC分别为0.56~0.68、0.74~0.93、0.72~0.93，其中影像组学模型分类效果优于临床模型( z值：1.71~2.85，均 P<0.05)。在PD、MSA、PSP三分类实验中，影像组学模型鉴别灵敏度分别为80%、80%和77%。 结论:18F－FDG PET图像结合影像组学方法具备对PD和APS鉴别诊断的潜力。

帕金森叠加综合征包括多系统萎缩、进行性核上性麻痹、路易体痴呆、皮质基底节变性，非运动症状为帕金森叠加综合征临床表现中的重要组成，认知功能障碍、自主神经功能障碍、呼吸系统症状、睡眠异常、精神症状为常见的非运动症状，在不同的帕金森叠加综合征中具有不同的特点。现对帕金森叠加综合征的临床表现的疾病特点进行综述。

单眼上转不足（MED）是由麻痹、限制或混合因素引起眼球上转功能缺陷，患眼向正上、鼻上和颞上方运动均受限，常伴下斜视和上睑下垂，既往又称为双上转肌麻痹（DEP）。除了负责上转的肌肉麻痹，下直肌限制和核上性病变也可参与其发病。Knapp术曾是最常用的MED术式。但当存在下直肌限制时，需首先减弱下直肌，再分期行Knapp术以避免眼前节缺血的发生，因而促生了其他的改良手术方式，如单条外直肌或内直肌转位术、部分肌腱转位术以及肌腹转位术等。根据麻痹或限制的病因进行MED的分型鉴别，对于制定合适的手术方案是非常必要的。本文对MED的临床特征、分型以及可供选择的手术方案进行综述，以期为临床研究和治疗提供参考。

目的:探讨基于上海市环境污水监测中埃可病毒11型(echovirus 11, Echo11)的基因特征和循环动态变化。方法:本研究对上海市2012—2019年环境污水监测获得的Echo11分离株进行了VP1区核酸扩增和序列测定，结合上海市急性弛缓性麻痹(acute flaccid paralysis, AFP)监测系统和健康儿童肠道病毒监测中Echo11分离株以及Echo11参考株进行序列同源性分析和系统发生学分析。结果:上海市3个监测系统来源Echo11分离株共有156株，其中2012—2019年环境污水共分离到136株，其流行高峰主要集中在夏秋季。上海市不同来源Echo11分离株进化速度较快，有40.3%存在第54位氨基酸位点突变。上海市不同来源Echo11共有5个基因亚型传播链，即A1、A2、C1、C3和D5基因亚型。2012年，环境污水、AFP病例和健康儿童之间存在A1基因亚型Echo11共循环现象。2012—2015年的优势传播链为A1基因亚型，从2016年开始，优势传播链逐渐变为D5基因亚型。结论:环境污水监测真实反映人类肠道病毒(human enterovirus, HEV)的循环状况，对于HEV相关疾病预测预警具有实际意义。

进行性核上性麻痹(PSP)是一种非典型帕金森综合征，其患病率为5/10万～7/10万，以眼球运动障碍(O)、姿势不稳(P)、运动不能(A)和认知障碍(C)为四大核心临床特征。根据四大核心临床特征的不同排列组合，很可能的(probable)或可能的(possible)PSP至少包括7种不同的临床表型。PSP的病理生理学尚不完全清楚，但Tau蛋白的功能障碍似乎起着核心作用。生物标志物的缺乏、早期临床诊断的困难以及对该病确切病理生理学机制的不了解，使目前PSP无显著有效的、足以改变病情进展的治疗手段。本文对PSP的临床诊断标准、生物标志物、治疗方法3个方面的新进展进行综述。

目的:研究常规磁共振形态测量学在进行性核上性麻痹(PSP)不同临床亚型的特征及其诊断和鉴别诊断价值。方法:纳入PSP患者45例，其中经典型(PSP-RS)15例、帕金森综合征型(PSP-P)15例、进展性冻结步态型(PSP-PGF)15例。另纳入多系统萎缩帕金森综合征型(MSA-P)15例、原发性帕金森病(PD)30例，健康对照者(HC)40例作为病例对照。测量并计算基于脑磁共振的中脑与脑桥面积比(M/P)、磁共振帕金森综合征指数(MRPI、MRPI2.0)、小脑中脚与小脑上脚宽度比(MCP/SCP)、中脑与脑桥直径比值(MTPR)、大脑脚内侧夹角(A cp)、第三脑室宽度(V 3rd)与侧脑室前角最大宽度(FH)比值(V 3rd/FH)、蜂鸟征评分(HBS-RS)，比较各组差异。通过ROC曲线进行特征分析，明确这些指标在PSP及其各亚型诊断及鉴别诊断价值。 结果:PSP组的MRPI、MRPI2.0、MCP/SCP、HBS-RS评分大于各对照组( H值分别为69.351、66.776、33.926、84.694，均 P<0.05)，M/P、MTPR小于各对照组( H值分别为60.101、77.276，均 P<0.05)，其V 3rd/FH高于PD及HC组( F＝17.168， P<0.05)，但与MSA-P组之间差异无统计学意义( Z＝－1.602， P>0.05)。各PSP亚组与各对照组之间的也具有上述差异。PSP亚组间比较，PSP-PGF组A cp大于PSP-RS组( Z＝－2.510， P<0.05)，HBS-RS评分大于PSP-P组( Z＝－2.380， P<0.05)，余指标在PSP亚组之间未见差异有统计学意义。M/P、MRPI、MTPR、MRPI2.0、HBS-RS评分诊断PSP及其各亚型时均有较高的准确性，其中HBS-RS评分准确性最高，当截断值为2时，AUC值均高于0.99，敏感度及特异度均在90%以上。PSP及其亚型与MSA-P的最佳鉴别指标为MRPI，当其截断值为9.94时，AUC值均高于0.90，敏感度为100%，特异度为86.67%；而PSP及其亚型与PD最佳鉴别指标为MTPR，AUC值均高于0.95，截断值略有不同。几乎所有MRI形态测量学指标在区分PSP不同亚型的敏感性和特异性都不高。 结论:磁共振形态测量学指标在PSP及亚型的诊断与MSA-P及PD鉴别诊断上均有较高价值，但在不同应用领域最佳指标存在差异。各指标在PSP不同亚型区分上价值有限。

目的:报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者的临床表现和基因特点。方法:分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现，曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料，并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果:本例患者为39岁女性，症状逐渐进展，主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言，快速进展的认知障碍，伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣，同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型，最终诊断为FFI。结论:吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见，129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳，向后倾倒为主要临床表现的FFI病例，国内鲜有报道。

近年研究发现，阿尔茨海默病（AD）和进行性核上性麻痹（PSP）等Tau蛋白病的病理改变均涉及突触囊泡传递或循环障碍。本文现围绕AD、PSP与突触囊泡循环障碍的关系探讨疾病的发病机制，以期为新药开发提供新的视角。

进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的临床试验的进展迫切需要对PSP敏感的体液生物标志物的助力。尽管一些研究对几种神经退行性疾病相关体液标志物在帕金森综合征中的诊断价值进行了初步探讨，比如神经丝轻链蛋白（NfL）、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、磷酸化tau181（p-tau181）、β-淀粉样蛋白（Aβ）1-40和Aβ1-42，然而，血液中的这些生物标志物在针对PSP的诊断和鉴别诊断方面以及评估PSP患者的疾病严重程度、脑萎缩和tau蛋白沉积方面的价值还没有得到深入研究。