目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

目的:探讨成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征及预后。方法:回顾性分析2012年1月1日至2018年12月31日广西医科大学第一附属医院收治的7例确诊为成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。分析患者的临床表现、影像学及病理学特征、治疗方法及预后。结果:术前7例CT提示肾恶性肿瘤可能性大，均行肾根治性切除术。7例病理均为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌，平均肿瘤长径5.9(3～10)cm，平均随访42(20～85)个月，生存期55.5(27～85)个月，4例存活，3例死亡。结论:成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌术前诊断困难，确诊需依赖组织学和免疫组化，早期或局限性患者行肾根治性切除术，预后好，而术后复发或远处转移者的预后差。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌常累及青年人，淋巴结转移常见，短期预后常较好。本文报道1例青年女性巨大转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌，患者合并肺部及淋巴结转移灶。术前行阿昔替尼靶向新辅助治疗，术中发现淋巴结转移并行腹主动脉旁淋巴结清扫，术后继续予阿昔替尼治疗，肺部转移灶缩小，术后随访1年未见局部复发及转移。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称Xp11.2易位性肾癌(Xp11.2 tRCC)，是一种罕见的肾癌亚型，好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展，越来越多的融合谱被发现，目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就Xp11.2 tRCC的流行病学、分子遗传学、发病机制、诊疗等方面进行综述，为了解该病的生物学特性提供参考。

目的:探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、病理特征及治疗方法和预后。方法:回顾性分析2014年2月至2017年9月上海交通大学医学院附属仁济医院经病理及荧光原位杂交(FISH)基因检测确诊的25例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理资料。结果:CT示肿瘤起源肾脏髓质，皮质期增强不明显，髓质期明显强化；MRI显示T1呈等稍低混杂信号，T2呈等高混杂信号，DWI显示肿瘤呈高信号，强化方式与CT表现类似。术后免疫组化示TFE3蛋白阳性率92%。25例患者均接受腹腔镜手术治疗，9例接受肾癌根治术，16例接受肾脏部分切除术。肿瘤平均直径4.2 cm，pTlaN0M0期16例，其中pTlaN0M1期1例，pTlbN0M0期4例，pT2bN0M0期2例，pT2bN1M0期1例，pT3aN0M0期1例，术后中位随访时间为28个月，1例患者术后3个月死亡，2例患者出现转移，21例患者无复发转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌在成人中的发病率可能被忽视，本组研究显示该类肿瘤成年男性多于女性，发病倾向于年轻成年患者，其临床症状无特异性。术前CT检查对于术前诊断有提示作用。对于肿瘤体积较小的患者采用保留肾单位的手术是其推荐的治疗术式，该类肿瘤的预后可能与肿瘤的大小无关，该类肿瘤早期治疗效果尚可，如肿瘤有转移则靶向药物治疗有效。

目的:探讨腹腔镜肾部分切除术治疗儿童多房囊性肾肿瘤的安全性和有效性。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2020年8月收治的1例儿童多房囊性肾肿瘤的资料。患儿，男，12岁。因B超发现左肾囊性包块并增大1年入院。B超及CT检查示左肾中下极实质内多房囊性包块，直径约5 cm；CT增强扫描见该包块CT值约10 HU，其内可见分隔和点状钙化，其中一处分隔强化的壁厚>4 mm。术前诊断为左肾囊性病变(Bonsiak Ⅲ级，T 1bN 0M 0期，R.E.N.A.L.评分9X)，该病变中等概率为恶性。采用腹腔镜左肾部分切除术，术中见左肾中下极有一60 mm×50 mm大小的囊性包块，将其完整切除。 结果:术后病理诊断：多房囊性肾肿瘤，形态学特征呈多房囊性改变，肾周脂肪组织及肾盏切缘均未见肿瘤，免疫组化染色检查及荧光原位杂交检测TFE3(＋)，符合Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。术后复查血肌酐61.6 μmol/L。随访3年，左肾形态恢复可；腹部CT检查未见肿瘤复发及远处转移病灶。结论:按照2019版Bosniak分级标准对儿童多房囊性肾肿瘤的良恶性进行预测，采用腹腔镜肾部分切除术治疗儿童多房囊性肾肿瘤，可保留部分患肾功能，是一种安全有效的微创治疗方法。

患儿,女,8 岁,因间歇性全程血尿3 d 入院.体检:T 36. 8 ℃, P 90 次/分, R 22 次/分, BP 118/70 mmHg, WT 27 kg;生长发育正常,心肺无异常,腹部平软,双肾区无叩痛,双侧输尿管走行区无压痛,膀胱稍充盈,无压痛.既往无血尿史,否认家族遗传病史.实验室检查:血常规:Hb 118 g/L;尿常规:RBC ( + + +);血BUN及Cr正常.影像学检查:B超提示右肾中下级实性包块,大小约5 cm×7cm× 6 cm,左肾、膀胱未见明显异常,未见左肾静脉压迫;CT提示右肾中下极类椭圆形包块,密度欠均匀,边界欠清,大小约5. 4 cm × 7. 2 cm × 6. 2 cm,增强扫描见包块明显不均匀强化,其内可见多发片状液化坏死区,提示为右侧肾脏恶性占位性病变(图1至图2).完善相关检查后于全麻下行右肾根治性切除术.取右侧腹横切口,术中探查见右肾中下极处肾脏肿大变形,向上方膨出,质地呈囊实性,表面凹凸不平.予以分离暴露阻断肾蒂血管,完整取出肾脏,肿瘤大小约5 cm × 7 cm × 6 cm,探查肾静脉及下腔静脉未见瘤栓,分离后切除远端低位右侧输尿管,探查肾蒂、肾周围及输尿管,均无肿大淋巴结.免疫组化:CD10 ( +)、TFE-3 ( +)、WT-1 ( +)、CK(灶+)、Ki-67(+,3～5％)、EMA( -)、HMB45( -)、CD34 (-)、Syn( -)、ALK( -)、DES( -)、MyoD1( -).病理诊断为右肾Xp11. 2易位/TFE3 基因融合相关性肾癌,肿瘤分期T3 N0 M0.手术顺利,患儿术后恢复良好,未行任何辅助性治疗.随访1年,B超及CT复查未见肿瘤复发和转移.

目的:总结儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点,以提高对该病的认识.方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院2015年1月至2023年12月收治的5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患儿的资料,并结合相关文献分析其临床特点.结果:5例患儿中男1例,女4例,发病年龄5～15岁,中位年龄11岁.肿瘤位于左肾2例,右肾3例.首发症状包括1例肉眼血尿、1例腹部膨隆、2例体检意外发现以及1例运动后腰腹痛.其中4例患儿接受了根治性肾切除术,1例接受了部分肾切除术.所有手术均未出现并发症.术后免疫组织化学染色显示所有患儿TFE3阳性.术后1例患儿失访,4例患儿随访3个月至6.5年.1例患儿术后接受舒尼替尼靶向治疗2年后死亡,其余3例未接受化疗及靶向治疗,术后无复发或转移.结论:儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌虽罕见,但预后较好;影像学确定病变部位,特异性相对有限;诊断主要依赖免疫组化;根治性肾切除术是有效的主要治疗手段.

目的 探讨 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌多模态影像表现及病理学特点.方法 收集西部战区总医院 2017 年 1 月—2021 年 12 月 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌患者 5 例,结合文献资料综合分析该病的多模态影像学表现及病理学特点,并探讨应用价值.结果 超声示:3 例为等或稍强回声,2 例回声混杂;4 例彩色多普勒血流显像(CDFI)显示其内血流信号丰富.CT 示:4 例等或稍高密度,1 例高低混杂密度;平扫 CT 值 29～68 HU,增强 2 例强化明显,2 例轻度强化,1 例强化不明显.MRI示:4 例患者病灶信号呈等T1、等或稍长T2 信号,1 例信号较混杂,2 例病灶内出现短T1、短T2 出血信号,3 例DWI弥散受限,增强与CT强化特点一致.单光子发射计算机断层成像术(SPECT)检查 2 例出现骨转移.行18 F-FDG PET/CT检查,放射性摄取较高共 3 例,放射性摄取较低 2 例,其中SUVmax为 2.5～12.7,平均 4.3.大体:4 例呈实性,1 例呈囊实性;切面 4 例灰白,1 例杂色,5 例切面伴囊性变,3 例可见出血.镜下:肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,乳头轴心为纤维血管轴心,肿瘤细胞界限较清楚,胞浆丰富,嗜酸或透明,4 例核仁较明显,均见砂砾体.免疫组化:4 例 TFE3、CD10、Vim(+),3 例 E-cad-herin(+),2 例CK8/18、RCC、EMA(+),1 例CK、PAX-8、CAIX(+).结论 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾癌多模态影像学能全面反映瘤灶形态学的特点,确诊需结合病理,影像检查手段序贯应用有助于该病的精确诊断,并各有侧重点及优势互补,可协助手术规划,合理安排复查并及时更改治疗方案.