随着基因检测技术的发展，越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入，降低有害产物的蓄积，补充生成不足的产物。遗传代谢疾病多发生氨基酸及肽类代谢障碍、脂质和脂蛋白代谢障碍、脂肪酸和酮体代谢障碍、碳水化合物代谢障碍及其他代谢障碍。因此临床营养治疗该类疾病，需严格调整营养素比例。其中饮食治疗一直是主要营养治疗方法之一。该文报道1例葡萄糖转运体1缺陷综合征合并过敏的患儿进行全程营养管理，介绍生酮饮食治疗与疾病的相关性和如何具体实施饮食管理。以此探讨个体化饮食疗法对遗传代谢性疾病的患儿疾病改善预后、保障生活质量有重要意义。

线粒体 DNA独立于细胞核自主复制，其遗传遵循非孟德尔模式，完全由母亲传给子女。大量研究发现了与线粒体 DNA 变异有关的遗传性疾病。儿童期出现的线粒体疾病呈现临床、生化和遗传复杂多变的特点，可累及多个器官，这些差异性表现为该类疾病的治疗带来了巨大困难。目前该病的治疗进展远远落后于基因研究。对于少数基因缺陷，存在明确的治疗策略，如补充辅酶Q10治疗辅酶Q10合成障碍，补充核黄素治疗核黄素转运和代谢缺陷等。大多数线粒体疾病都会表现出危及生命的症状，因此目前正在进行各种方法的治疗研究，如刺激有缺陷的氧化磷酸化系统、线粒体置换和缺陷酶的异构表达。该综述介绍了线粒体疾病目前可用的疗法和新兴疗法。

Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，多在儿童期或青少年期发病，几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见，是由于 Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来，针对STGD1的治疗研究取得了令人鼓舞的进展，其中C20氘化维生素A（ALK- 001 ）、芬维A胺（fenretinide）和ICR-14967（A1120）等视觉周期调节药物、 StarGen基因补充疗法以及人胚胎干细胞来源的视网膜色素上皮细胞移植展现了光明的应用前景。相信随着各项研究的深入和临床试验的成功开展，STGD1的各种治疗手段在临床的应用指日可待，未来将有望挽救广大患者的视力。

遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一，目前已知有270多个基因突变可以引起此病，最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致的视力障碍当前无法普遍治愈，第1种基因补充疗法在近年来被批准用于治疗常染色体隐性IRDs。由于常染色体显性IRDs致病机制除了少数功能缺失性突变外，通常为功能获得或显性-负性效应，基因补充治疗并非完全有效，并且常染色体显性IRDs临床表现极为复杂，因此目前临床上尚缺乏适当的治疗方法。本文对常染色体显性IRDs的发病机制、临床表现特征以及国际上的治疗方向进行综述，总结引起常染色体显性IRDs的已知常见致病基因，旨在对常染色体显性IRDs有更深入的了解。

遗传性视网膜疾病（IRD）是临床上难治性致盲眼病，基因替代疗法在IRD的治疗中已经取得了初步的进展。对于难以通过基因替代疗法进行治疗的IRD，基因编辑技术提供了一种新的治疗思路。针对IRD不同的遗传模式和致病变异类型，可以通过破坏致病变异基因配合或不配合野生型基因的补充治疗、精确修复致病变异基因等策略以达到治疗疾病的目的。CRISPR/Cas9基因编辑技术及以此为基础的碱基编辑技术和先导编辑技术在视网膜色素变性、Usher综合征、Leber先天性黑矇、锥杆细胞营养不良等疾病动物模型体内实现了致病变异基因的编辑，在IRD的基因编辑治疗中展现了良好的应用前景。

20%~30%的乳腺癌患者人表皮生长因子受体2（HER2）阳性表达，该类乳腺癌患者预后普遍较差，HER2靶向药物的应用使该类患者获得希望。目前对乳腺癌HER2的检测广泛使用的是免疫组织化学（IHC）检测HER2蛋白过表达结合荧光原位杂交（FISH）检测HER2基因扩增的综合检测策略，但这种策略在临床应用中对于一些HER2表达比较特异的患者仍存在争议。RNAscope技术可对乳腺癌HER2 mRNA水平的表达进行原位分析，成为新的补充检测方法。文章从蛋白质、DNA和RNA三个水平对乳腺癌HER2检测方法进行阐述、归纳，为更精准的HER2检测方法提供参考。

2013年美国癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)完成了子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)分子分型,将患者分为POLE(DNA polymerase epsilon)突变型、微卫星不稳定高突变(microsatellite instability-high,MSI-H)型、低拷贝数(copy number low,CN-L)型和高拷贝数(copy number high,CN-H)型,后西方学者改良为更贴合临床应用的ProMisE及Trans-PORTEC分型.POLE突变型患者预后较好,复发率较低,可合理减少患者手术范围,术后降级治疗,当患者合并MSI-H或CN-H时仍归为POLE突变型;MSI-H型患者肿瘤突变负荷高,免疫治疗临床获益显著;CN-L型患者最常见,预后仅次于POLE突变型患者,该类患者为保留生育功能行激素治疗缓解率较高;CN-H型患者预后最差,肿瘤具有侵袭性特征及高复发风险,对于该类患者术后需积极补充治疗,避免治疗不足,此外靶向治疗对CN-H患者疗效较好.TCGA分子分型突破了子宫内膜癌传统病理组织学分型评估预后的局限性,为子宫内膜癌的病理特征、预后及临床诊疗决策提供了全新见解.

银屑病是一种由多基因遗传决定、多环境因素影响的皮肤病,具有慢性、长期性、免疫性的特点.当前其确切病因及发病机制尚未完全阐明.随着细胞生理学研究不断深入,发现JAK-STAT通路与银屑病的发生、发展密切相关.近年来,多种生物制剂已广泛运用于临床,并取得了明显疗效,但因其不良反应以及价格高昂等缺陷,应用尚存在一定的局限性.作为银屑病治疗的补充疗法和替代药物,当代中医药的应用研究证明了其治疗银屑病的有效性,但目前尚未有针对中医药调控JAK-STAT通路治疗银屑病的机制的整理.通过检索近几年文献数据资料库发现,中药单体、中药有效成分、中药复方和针灸对银屑病治疗中JAK-STAT通路有明显调节作用.故本文以中医药为着力点,期待为推进银屑病JAK-STAT通路研究和银屑病临床治疗提供新思路、新方案.

目的 探讨脊柱侧凸手术患儿术前补铁后血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平与围手术期异基因输血(输血)需求的关系.方法 对2013 年 1 月～2020 年 12 月在该院接受手术治疗的 173 例＜18 岁脊柱侧凸患儿(术前均接受补铁治疗)的病历资料进行回顾性分析,记录患儿年龄、体重、性别、脊柱侧凸病因、初始Cobb角、融合椎体数量、手术时间、术中和术后红细胞输注的详细信息、输注的红细胞数量、术后住院时间、术前补充铁剂方案、术前血红蛋白和铁蛋白值,观察术前血红蛋白水平与围手术期输血的关系.结果 81 例接受术中输血,占46.82%.输血组和非输血组患儿年龄、体重、非特发性脊柱侧凸、Cobb角、椎体融合数、手术时间、铁疗法时间、术前血红蛋白水平、住院期间最低血红蛋白水平、自体血回输量、术后PICC、术后机械通气、住院时间等资料的差异均有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析显示,非特发性脊柱侧凸、Cobb角≥75°、椎体融合数量≥12 个是术中输血的风险因素(P＜0.05);血红蛋白 130～139 g/L、血红蛋白≥140 g/L是术中输血的保护性因素(P＜0.05).结论 术前血红蛋白≥130 g/L对于接受围手术期异基因输血具有保护作用,但补充铁剂的最佳剂量、持续时间等尚不明确,需要进一步研究探讨.

目的 基于CiteSpace和VOSviewer软件分析国内外针灸领域卫生经济学研究的现状与趋势.方法 检索收集中国知网(CNKI)、维普中文期刊服务平台(VIP)、万方数据知识服务平台(WanFang Data)和Web of Sciencec(WOS)等数据库中针灸卫生经济学的研究文献,文献发表时间为建库至2022年12月31日.应用文献计量学方法对文献基本信息进行分析描述,利用CiteSpace及VOSviewer软件对研究的热点进行知识图谱描绘及可视化分析,包括合作网络分析及关键词的共现分析、聚类分析、时间线视图分析和爆发分析等.结果 ①经筛选,最终获得有效文献574篇,其中中文文献118篇、英文文献456篇.②中文文献发文机构以中国中医科学院针灸研究所发文量最高,英文文献发文机构以北京中医药大学发文量最高.③共38个国家参与相关研究,发文量最高的是中国(248篇),其次是美国(85篇)、韩国(65篇).④关键词共现分析表明,中文文献高频关键词为针灸、针刺、脑卒中等;英文文献高频关键词为acupuncture、management、randomized controlled trial等.关键词爆发分析表明,针刺、脑卒中、面瘫、穴位埋线、偏头痛、脑梗死是早期的爆发关键词,近年来康复、基因表达、系统评价、临床疗效成为爆发关键词,这可能是针灸卫生经济学的未来研究趋势和重点.时间线视图分析表明,聚类标签的前4位依次为#0成本效果分析、#1卫生经济、#2脑卒中、#3针灸疗法,每个聚类都有0.8以上的轮廓值,表明本聚类相识度高,构成文献的主题集中.结论 国内外研究均发现针灸具有良好的临床疗效,且费用较低,总体评价较优,但缺乏国内外机构和团队间的合作;针灸相关研究整体质量不高;针对穴位特异性及针刺的手法、时效、量效等方面缺乏卫生经济学评价分析,后续研究应加以补充和完善.