目的:调查新疆地区塔吉克族、柯尔克孜族、汉族健康人群ANA、抗dsDNA抗体的阳性率及高滴度情况。方法:选取3 687名塔吉克族居民、2 140名柯尔克孜族居民、2 034名汉族居民为研究对象，分别检测ANA、抗dsDNA抗体并作对比分析。数据分析使用SPSS 22.0软件，采用 χ2检验。 结果:塔吉克族组ANA阳性率为15.1%（555/3 687）[其中男性10.2%（147/1 445），女性18.2%（408/2 242）]，其中高滴度占25.8%（143/555）；柯尔克孜族组为16.7%（357/2 140）[男性10.3%（101/980），女性19.4%（256/1 160）]，高滴度占14.8%（53/357）；汉族组阳性率16.6%（337/2 034）[男性9.8%（70/720），女性19.1%（267/1 314）]，高滴度占18.4%（62/337）。3个民族间ANA阳性率差异无统计学意义（ χ2=3.64， P=0.162），但塔吉克族ANA高滴度比例较汉族、柯尔克孜族存在差异（25.8%和18.4%， χ2=6.02， P=0.014；25.8%和14.8%， χ2=14.71， P=0.001），占比偏高。3组中ANA高滴度人群均是51~60岁年龄段最多。塔吉克族和柯尔克孜族高滴度人群ANA核型占比最多的是颗粒型，汉族则是均质型。塔吉克族组抗dsDNA抗体阳性率为0.71%（26/3 687），其中高滴度占23.1%（6/26）；柯尔克孜族组为0.75%（16/2 034），高滴度占31.3%（5/16）；汉族组阳性率为0.69%（14/2 034），其中高滴度占28.6%（4/14），3组间抗dsDNA抗体阳性率及高滴度比例差异均无统计学意义（ χ2=0.06， P=0.972； χ2=0.37， P=0.832）。 结论:本研究中新疆地区民族间ANA和抗dsDNA抗体及高滴度占比不尽相同，需长期随访，关注自身抗体高滴度人群自身免疫病的发病情况。

目的:了解我国塔吉克族和哈萨克族健康成年人脂蛋白（a）［Lp（a）］水平的分布情况及相关因素。方法:横断面研究。于2021年5—10月和2022年3—6月，分别在新疆塔什库尔干塔吉克自治县和富蕴县收集2 637名塔吉克族［男1 010人，年龄（40.08±14.74）岁；女1 627人，年龄（38.27±12.90）岁］和1 911名哈萨克族［男720人，年龄（42.10±12.26）岁，女1 191人，年龄（40.30±10.28）岁］健康成年人的血液样本，检测空腹血糖（FBG）、肌酐（Cr）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和Lp（a），描述Lp（a）水平在不同性别和年龄人群中的分布情况，比较塔吉克族和哈萨克族Lp（a）水平，使用多因素线性回归分析两民族Lp（a）水平相关因素。结果:塔吉克族人和哈萨克族人Lp（a）水平分布均呈偏态分布，Lp（a）水平范围分别为0.40~1 229.40 mg/L和0.62~2 108.58 mg/L，Lp（a）水平分别为78.90（38.60，190.20）和103.30（49.57，234.27）mg/L，差异有统计学意义（ P<0.001）。塔吉克族男性和女性Lp（a）水平分别为77.45（39.80，187.10）和79.90（38.60，192.30）mg/L，差异无统计学意义（ P=0.948）；哈萨克族男性和女性Lp（a）水平分别为109.42（50.49，230.38）和99.01（49.11，237.25）mg/L，差异无统计学意义（ P=0.578）。将两民族数据合并分析，调整年龄、性别、BMI、吸烟、饮酒、血压、血糖等因素后，Lp（a）水平与LDL-C水平（标准偏回归系数0.136， P<0.001）和民族（标准偏回归系数0.066， P=0.008）相关。 结论:塔吉克族和哈萨克族健康成年人Lp（a）水平均存在较大的个体差异，哈萨克族Lp（a）水平高于塔吉克族，塔吉克族和哈萨克族不同性别间Lp（a）水平均无差异，LDL-C和民族是Lp（a）水平的独立相关因素。

目的:了解新疆帕米尔高原塔吉克族血脂水平及血脂异常流行情况，探索血脂异常的相关因素。方法:本研究为横断面研究。于2021年5至10月在新疆塔什库尔干塔吉克自治县采用多阶段整群随机抽样调查了5 635名18岁以上塔吉克族，收集问卷调查（一般信息、疾病史、个人史等）、体格检查（身高、体重、腰围、血压等）和血液标本检测数据［总胆固醇（TC），甘油三酯（TG），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等］，分析塔吉克族血脂异常患病情况及相关因素。结果:塔吉克族研究对象年龄（41.9±15.0）岁，男性2 726人（48.4%）。TC、LDL-C、TG水平边缘升高患病率分别为17.2%、14.7%、8.9%。高TC血症、高LDL-C血症、高TG血症、低HDL-C血症患病率分别为4.1%、4.9%、9.4%、32.4%，血脂异常患病率为37.0%。男性、更高的文化程度、更大的体重指数和腰围、生活在城镇、吸烟是血脂异常的正相关因素。结论:新疆帕米尔高原塔吉克族血脂异常患病情况以较低的高TC、高LDL-C和高TG血症患病率和较高的低HDL-C血症患病率为主要特点。较低的超重和肥胖率可能是塔吉克族血脂异常患病率较低的原因之一。

目的 建立帕米尔高原地区塔吉克族健康成人血常规的参考区间,更好地为该地塔吉克族人群临床诊断和治疗服务.方法 对生活在平均海拔4000 m帕米尔高原地区417例塔吉克族健康成人进行血常规检测,将研究对象按性别分组,对各项参数做统计学分析,得出各项参数的参考值范围.结果 红细胞(RBC)相关参数,除平均红细胞容积(MCV)外,男性RBC计数、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(Hct)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)检测水平均高于女性,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 建立了帕米尔高原地区塔吉克族健康成年男、女血常规参考区间,为该地区相关疾病的诊断、预后、判断和健康评估提供科学依据.

目的:研究帕米尔高原地区血尿酸(SUA)水平与慢性高原病(CMS)的关系,为该地区CMS防治提供新策略.方法:以海拔、年龄、性别为匹配条件,进行1∶1配对的病例对照研究,纳入30例通过国际CMS诊断记分系统确诊的CMS人群作为病例组,其中男性22例,女性8例,平均年龄为(41.87±6.05)岁.收集30例非CMS人群作为对照组,平均年龄为(41.37±5.54)岁,两组均为世居帕米尔高原塔吉克族.分析两组人群中体质指数、心率、血氧饱和度、SUA、血压及血脂的差异性.校正混杂因素后比较两组人群中SUA的差异,研究高尿酸血症(HUA)与CMS的关系.结果:病例组与对照组间人群的SUA、低密度脂蛋白(LDL-C)及载脂蛋白B(APOB)存在统计学差异(P＜0.05),校正混杂因素后,SUA是CMS的危险因素(OR:1.015,95％CI:1.004-1.026,P＜0.01).HUA在两组间的优势比为6.882(95％CI:1.707-27.752,P＜0.01).结论:SUA水平同CMS关系密切,HUA可能为塔吉克族高原人群CMS的一个危险因素.

目的 通过测定帕米尔高原塔吉克族健康男性性激素水平,了解该地区男性性激素变化特点,探讨高原缺氧对男性性功能的影响.方法 随机选择52名世居帕米尔高原塔吉克族男性,测定其卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)、雌二醇(E2)、孕酮(PG)、睾酮(T),并与27名世居平原的塔吉克族男性比较.结果 高原组FSH、LH显著高于平原组(P＜0.01),E2、PG、T显著低于平原组(P＜0.01),PRL无显著变化.结论 慢性缺氧导致脑功能障碍和机体内分泌紊乱,影响帕米尔高原塔吉克族男性性激素水平,对男性性功能有不利影响.

目的 对新疆某高原县居民血尿酸、血糖及血脂水平进行分析,为加强相关疾病防治工作提供依据.方法 筛选该县人民医院2014～2016年的居民健康体检资料999例,对血尿酸、血糖及血脂水平进行对比分析.结果 男性血尿酸、血脂水平及异常率高于女性(P＜0.01);不同年龄段比较,30～49岁组血尿酸水平高于其他年龄组(P＜0.01).40岁以上组血糖水平高于其他年龄组(P＜ 0.01);30岁以上组胆固醇和甘油三酯高于其他年龄组(P＜0.01).不同民族比较,汉族血尿酸、血糖及甘油三酯水平高于世居当地的塔吉克族(P＜ 0.05～P＜ 0.01);不同职业比较,公务员血尿酸、胆固醇及甘油三酯水平及异常率均高于牧民及学生组(P＜0.01),牧民组血糖水平及异常率高于公务员及学生组(P＜ 0.01).结论 高原地区代谢性疾病高发,并与高原居住时间和职业关系密切,应做好针对性的健康教育和干预.

目的 通过对1例中国塔吉克族人的全基因组重测序分析,探讨塔吉克族人的遗传特征和高原适应之间的关系.方法 选取1例健康的中国塔吉克族成年男性(编号为T153),提取全血DNA后进行全基因组测序和线粒体DNA全长序列比对分析.结果 在线粒体DNA全长序列分析中发现,T153在线粒体DNA系统进化上的单倍群分型属于K1a12.本次全基因组测序深度为32.17×,通过与hg38千人基因组数据库进行序列比对,共发现了3 351 535个单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV),845 638个小的缺失插入(insertion-deletion,INDEL),7 829个染色体结构变异(structure variation,SV),63 397个拷贝数变异(copy number variation,CNV).在高原遗传适应相关基因EGLN1和EPAS1的SNV分析中发现,T153EGLN1基因位点rs479200和rs480902的基因型分别是T和C,EPAS1基因位点rs6756667的基因型是G,而由高原原发性高血压相关基因ROCK2的多态性位点rs978906、rs6753921、rs10495582和rs2230774组成的基因单倍型为GAGA,这些均是高原遗传适应不良的影响因素.同时还发现与男性性激素水平变化相关基因DAZ、BPY2、CDY的CNV变化,均表现为拷贝数减少.结论 DAZ的拷贝数降低是影响中国塔吉克族男性性激素水平变化的一个重要因素,而其SNV分布情况与既往研究发现的常见高原遗传适应位点无关,可能存在其他高原遗传适应机制.

目的:探讨趋化因子受体5(CCR5)Δ32突变在中国20个民族群体中的扩散特征.方法:选取中国20个不同民族共计2788例健康无关个体,抽取外周静脉血提取基因组DNA,采用PCR检测CCR5Δ32突变(结果进行测序验证),分析CCR5Δ32突变在中国20个民族群体中的分布情况,了解CCR5Δ32突变在中国人群中的扩散特征.结果:鄂温克族、回族(宁夏)、塔吉克族中各检测到1例CCR5Δ32基因突变杂合子(rs333 wt/mt),CCR5Δ32突变的频率分别为1.25％、0.68％及1.11％;在云南汉族群体中检测到2例CCR5Δ32基因突变杂合子(rs333 wt/mt),CCR5Δ32突变的频率为0.04％;其余群体中均未检测到CCR5Δ32基因突变.结论:CCR5Δ32基因突变在北方群体分布较多,符合"北高南低"的趋势.

新疆维吾尔自治区的南疆四地州(喀什地区、和田地区、克孜勒苏柯尔克孜自治州、阿克苏地区),一直是我国扶贫攻坚的主战场,是典型的少、边、穷地区,贫困发生率60％以上.喀什地区下辖一个县级市(喀什市)、10个县、一个自治县.其中,城镇人口107.48万人,占总人口比重为23.2％,乡村人口354.92万人,占总人口比重为76.8％.喀什地区主体民族为维吾尔族,次为汉族、塔吉克族、回族、柯尔克孜族、乌孜别克族、哈萨克族、满族、锡伯族、蒙古族、藏族、俄罗斯族等民族.