目的:使用置信学习识别并检测丙泊酚麻醉临界状态下与意识波动相关的脑功能特征，并用其进行意识状态分类。方法:选择2019年10月至2020年10月在西安交通大学第一附属医院行胸腹部手术的患者29例，年龄18~45岁，BMI 18~26 kg/m 2，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级，无神经和精神类疾病或病史。所有患者靶控输注丙泊酚，初始药物浓度设置为1.0 mg/L，并以0.2 mg/L的阶梯增加直到患者失去意识，每次药物浓度增加均以6 min为间隔。同时，给予患者听音按键任务获取其意识状态，并采集患者的脑电图（electroencephalography, EEG）。对采集的EEG进行预处理，依据声音刺激将其分为长为5 s的数据段，基于患者对每个声音刺激反应与否给予每个数据段一个标签（有意识或无意识），将患者在有意识和无意识交替出现的意识状态波动阶段定义为临界状态。提取每个数据段的包括脑电信号功率普特性、信号复杂度、脑区间功能连通性和脑网络特性的110个脑功能特征。使用前向选择方法进行特征筛选。使用置信学习对训练集进行清洗，采用线性判别分析（linear discriminant analysis, LDA）、逻辑回归（logistic regression, LR）和支持向量机（support vector machine, SVM) 3种分类器模型分别计算置信学习前后的意识状态分类正确率。 结果:被置信学习清洗的标签大多位于意识波动的临界状态阶段。置信学习前LDA、LR和SVM分类器模型对意识状态的分类正确率分别为（85.3±3.7）%、（85.3±3.9）%和（85.3±3.8）%，置信学习后的分类正确率分别为（93.5±2.0）%、（92.9±1.8）%和（93.3±1.0）%，相比于置信学习前平均增长了7.93%。原本显示为无意识状态（对声音刺激无反应）而被置信学习重新标记为有意识状态的数据段上的α占比-顶后区、PLI-δ-额顶和聚类系数-δ这三类特征与稳定无意识数据段差异有统计学意义（ P<0.001），而与稳定有意识数据段差异无统计学意义（ P>0.05）。尽管快慢波-α-额区、排列熵-θ-额区、排列熵-θ-中央和α占比-额区上在不确定意识与稳定有意识状态和稳定无意识状态差异均有统计学意义（ P< 0.001），但和稳定的无意识相比，这些数据明显更加接近于稳定的有意识状态。 结论:使用置信学习可以有效提高临界状态下不同意识水平的分类结果，为更精确的术中意识监测提供方法学支持。

患者男性，68岁，2020年1月4日因“左眼胀痛伴面部麻木疼痛1个月”于南通大学附属东台医院就诊。患者自觉左眼有轻度视力下降。既往史无特殊。体格检查：神志清楚，浅表淋巴结未触及肿大，格拉斯哥昏迷评分（Glasgow coma scale，GCS）15 分。左眼睑下垂，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧视乳头边界清、无出血，视野正常，眼球运动可、无震颤，嗅觉敏感，双耳听力正常，无吞咽困难及饮水呛咳，声音无嘶哑，咽反射存在，伸舌居中，四肢肌力5级，病理征阴性，腱反射阳性（++），身体深浅感觉皮层觉对称，行走稳，Romberg征阴性。胸部腹部CT常规非增强扫描均未见异常征象。头颅CT平扫发现左侧海绵窦旁（图1A）、左侧眼眶后壁（图1B）、翼腭窝等密度软组织影（图1C），骨窗片提示左侧Mecke腔扩大，外侧壁模糊；CT增强后见中等度强化，强化程度约30.0 HU。CTA显示颅内动脉左侧海绵窦段走行正常，病灶内可见血管漂浮征（图1D）。MR T 1WI、T 2WI及T 2WI压脂像均显示病灶为等信号（图1E），DWI序列呈略高信号，在颞骨背景抑制的情况下Mecke腔内病灶明显（图1F），表观弥散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）值为0.66×10 -3 mm 2/s；增强后病灶中等强化，强化的病灶向前沿眶上裂侵犯眼眶肌锥内后缘、向内前沿圆孔侵犯翼腭窝（图1G）及向内后沿Mecke腔侵犯后颅凹（图1H）。患者于2020年1月20日在上海华山医院PET/CT检查发现左侧海绵窦旁放射性摄取异常增高，标准摄取值（standard uptake value，SUV）最大值为16.3。于2020年1月21日在上海华山西院区行择期开颅探查手术，术中发现肿瘤病灶位于硬膜外，呈灰红色，质地中等偏韧，血供异常丰富，触之易出血，表面有神经覆盖。术后免疫组织化学检查结果：膜相关免疫球蛋白CD79a阳性，T淋巴细胞标记物CD3少量阳性，增殖细胞抗原标记物Ki67为90%，多发性骨髓瘤癌基因1、生发中心细胞及所致淋巴瘤的标记物CD10、细胞淋巴瘤/白血病-6、角蛋白阴性，钙循环蛋白S100部分阳性、B细胞系特异激活因子PAX5阳性。病理诊断：（1）（海绵窦）小圆细胞恶性肿瘤；（2）考虑B细胞淋巴瘤。

患者女，24岁，以"发现左侧颌下包块6 d"为主诉入院，无颌面部疼痛、红肿、发热、皮温升高等症状。超声检查提示：左侧颌下腺实性低回声结节(图1)，大小27 mm×24 mm×17 mm，以18G活检针在超声引导下，进针至左侧颌下腺占位前缘，扣动穿刺枪扳机，取出组织2条，病理报告：涎腺源性肿瘤，考虑多形性腺瘤(pleomorphic adenoma，PA)。建议免疫组化协诊，免疫组化结果支持PA的诊断。患者治疗愿望迫切，又拒绝外科手术，为防止瘤体继续生长变大，甚至恶变，对患者病情及结节周围结构进行综合评估，有较为安全的进针通道，拟于局麻下行射频消融治疗。术前超声造影：内可见少量造影剂填充，并持续低增强。超声引导下择点定位，采用2%利多卡因200 mg，生理盐水1∶1稀释进行局部麻醉，超声引导下使用22G穿刺针在颌下腺被膜外及大血管间隙注入生理盐水作为隔离带(图2)，射频消融仪器为绵阳立德电子股份有限公司生产的LDRF-120S多极射频消融仪系统及配套射频手术电极，最大输出功率0~200 W，工作频率400 kHz，温度监控范围为0~100 ℃。以18G工作尖端1 cm的一次性射频消融针穿刺进入左侧颌下腺实性结节内，输出功率35 W，采用移动消融模式，由深部到浅部，逐层消融(图3)，直至结节全部为强回声覆盖，达到适形消融的标准，缓慢烧灼针道后退针，共计消融3 min。术后待强回声消散后，即刻行超声造影，消融区内未见明显造影剂填充，提示消融完全(图4)，消融区大小为31 mm×30 mm×23 mm。全程总耗时20 min，消融区局部无明显出血、肿胀，患者无声音嘶哑、吞咽困难、面瘫、神经受损等严重并发症，监测生命体征正常，嘱咐间断冰敷2~3 h，患者无明显不适，安全返回病房。术后1个月复查，彩色多普勒超声示左侧颌下腺实性低回声结节大小27 mm×27 mm×22 mm，形态规则，边界清，内未见明显血流信号，超声造影观察消融区，动脉期、延迟期均未见造影剂充盈，呈"黑洞征"。术后3个月复查(图5)消融灶大小25 mm×22 mm×17 mm。术后6个月复查(图6)消融灶大小17 mm×16 mm×13 mm，皮肤表面凸起不明显。术后1年复查(图7)消融灶大小13 mm×10 mm×8 mm，体表光滑平坦，无异常隆起和凹陷(图8)。

目的:比较常规剂量琥珀酰胆碱与小剂量罗库溴铵用于麻醉诱导对甲状腺手术患者术中喉返神经监测的影响。方法:选取2019年4月至2019年7月本院120例同一外科医师团队甲状腺手术喉返神经监测患者，随机分为A组：麻醉诱导肌松药物为琥珀胆碱1.5 mg/kg；B组：麻醉诱导肌松药物为罗库溴铵0.3 mg/kg。麻醉医师待肌松监测显示到最大抑制后，通过气管插管条件评分评估两组患者气管插管条件。记录各组插管时间、等待时间；迷走神经和喉返神经电信号基础值；以及术中血压波动、术后咽痛、声音嘶哑、低氧血症、苏醒延迟等并发症。外科医师通过神经肌电监测仪进行喉返神经刺激评估两组患者喉返神经监测情况。结果:A组患者气管插管条件优于B组，A组插管时间、肌松监测时间小于B组，两组手术监测时间差异无统计学意义。A组首次神经监测信号值大于B组，A组首次监测例数多于B组，两组患者术中无体动，血压下降差异无统计学意义。麻醉术后并发症，A组咽痛少于B组，A组有少量患者发生肌痛，差异无统计学意义。结论:1.5 mg/kg琥珀酰胆碱用于甲状腺手术患者的麻醉诱导，可以提供较好的插管条件，不影响外科医师术中行喉返神经监测，同时减少患者术后咽痛的发生。

目的:对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法:收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料，分析其临床及遗传学特点。结果:2例患儿主要表现为婴儿期发病；精神运动发育落后，并有倒退；粗笨面容；对声音敏感；牙龈增厚；牙齿萌出异常；肌张力低下或肌张力障碍；骨发育不良；皮肤异常。例1肝脾大，角膜混浊，多发关节挛缩；例2眼底樱桃红斑，癫痫发作。生化检查均提示碱性磷酸酶显著增高，谷草转氨酶升高，谷丙转氨酶正常。头颅磁共振成像均示白质髓鞘化不良，例1还有丘脑对称性信号改变。全外显子二代测序发现，例1 GLB1基因存在3p22.3(33137821-33138587)×1缺失突变，该片段缺失既往文献未见报道。 结论:婴儿型GM1神经节苷脂贮积症临床谱广泛。2例患儿均有皮肤异常，相对罕见。例1多发关节挛缩，尚未见文献报道，可能为新发表型。例1 GLB1基因3p22.3(33137821-33138587)×1片段缺失为新突变，扩大了本病基因谱。

目的:总结分析颈静脉孔区软骨肉瘤的诊断要点、手术方法及治疗效果。方法:回顾分析2002年12月至2020年2月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科接受手术治疗的15例颈静脉孔区软骨肉瘤患者的临床资料，其中男性2例、女性13例，年龄22~61岁。总结分析患者的临床表现、影像学特点、诊断要点、手术入路、面神经及后组颅神经功能、疗效及复发等。结果:颈静脉孔区软骨肉瘤患者主要症状和体征包括面神经麻痹、听力下降、声音嘶哑、呛咳、耳鸣、局部包块等。影像学检查是术前诊断和鉴别诊断的重要依据：CT表现为颈静脉孔区骨质边缘不规则破坏；颅脑MRI表现为颈静脉孔区T1WI等或低信号、T2WI高信号、增强后不均匀强化的病变。根据病变范围选择手术入路，15例患者中颞下窝A入路12例，颞下窝B入路2例，乳突及颈部联合入路1例。5例面神经严重受侵患者在手术切除肿瘤的同时行耳大神经移植桥接术重建面神经功能，术前面神经功能House-Brackmann（H-B）分级Ⅴ级4例、Ⅵ级1例，术后面神经功能恢复至Ⅲ级2例、Ⅳ级3例。术前Ⅸ、Ⅹ脑神经功能障碍者5例，术后有2例恢复功能，3例无改善。所有病例均经术后病理及免疫组化检查（波形蛋白及S-100蛋白染色阳性、细胞角蛋白染色阴性）确诊为软骨肉瘤。术后未发生脑脊液漏、颅内感染等并发症。随访28~234个月，15例患者均存活，其中2例复发，复发时间均为术后7年，给予再次手术切除。结论:颈静脉孔区软骨肉瘤的症状和体征缺乏特异性，其影像学特点有助于鉴别诊断，最终确诊依靠病理检查。外科手术是首选的治疗方法，伴有面神经麻痹患者应尽早手术切除肿瘤并积极修复面神经。软骨肉瘤术后有复发风险，患者应接受长期随访。

目的:评价miR-146a在术后认知功能障碍(POCD)小鼠海马炎症反应中的作用。方法:清洁级健康雄性C57BL/6小鼠160只，12～16周龄，体重22～28 g，采用随机数字表法分成5组( n＝32)：对照组(C组)、POCD组、miR-146a agomir组(Ag组)、miR-146a antagomir组(At组)和阴性对照液组(NC组)。采用吸入1.5%异氟烷麻醉下行胫骨骨折内固定术制备小鼠POCD模型。于术前2 d时，Ag组双侧海马注射miR-146a agomir 0.5 nmol (0.1 nmol/μl)，At组注射miR-146a antagomir 2.5 nmol (0.5 nmol/μl)，NC组注射miR-146a阴性对照液2.5 nmol (0.5 nmol/μl)；C组不行麻醉或手术处理。于术前1 d、术后1、3和7 d时行旷场实验评估小鼠自发活动能力，15 min后行条件恐惧实验评价认知能力，于术后1和3 d时处死小鼠取海马，采用免疫荧光染色法检测CA1区小胶质细胞激活标志物CD11b的表达，于术后6、12和24 h时采用qPCR法检测miR-146a的表达，Western blot法检测IRAK1、TRAF6、NF-κB p65和TNF-α的表达，采用ELISA法检测IL-1β和IL-6的含量。 结果:5组各时点旷场实验总探索路程及声音恐惧测试僵直时间百分比差异无统计学意义( P>0.05)。与C组比较，POCD组术后1、3和7 d时场景恐惧测试僵直时间百分比减少，术后1和3 d时海马CD11b表达、术后6、12和24 h时miR-146a、IRAK1、TRAF6、NF-κB p65和TNF-α表达上调，IL-1β和IL-6含量升高( P<0.05)；与NC组比较，Ag组术后1、3和7 d时场景恐惧测试僵直时间百分比升高，术后1和3 d时CD11b表达下调，术后6、12和24 h时miR-146a、IRAK1、TRAF6、NF-κB p65和TNF-α表达上调，IL-1β和IL-6含量减少，At组术后1、3和7 d时场景恐惧测试僵直时间百分比减少，术后1和3 d时CD11b表达上调，术后6、12和24 h时miR-146a表达下调，IRAK1、TRAF6和NF-κB p65表达上调，术后12和24 h时TNF-α表达上调，IL-1β和IL-6含量升高( P<0.05)。 结论:miR-146a参与了POCD小鼠海马炎症反应的过程，机制可能与其抑制IRAK1-TRAF6-NF-κB信号通路有关。

男，因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎，出生体重3.45 kg。手后背，不会翻身，不会坐。对声音反应可，可笑出声，会无意识发"a、o"音。查体：神志清，精神好。外观无畸形，头围46.2 cm，前囟2.0 cm×2.0 cm，平软，毛发可。神经系统：视觉粗试反应存在，听觉粗试反应迟钝，moro反射阴性，ATNR阴性，视听觉粗试反应迟钝，四肢肌张力高，膝跟腱反射可引出，双巴氏征阴性，踝阵挛阴性，双皮层拇指征弱阳性，耻骨上伸展反射阴，侧弯反射阳性。米拉尼运动发育评价：仰卧位：头居中，四肢自发活动可，躯干立直反射可引出，自己会翻身；俯卧位肘支撑抬头90°，侧弯反射阴性；坐位：半前倾；立位：扶站双下肢可支持体重，尖足；vojta姿势反射异常表现为：头稍后背，上肢旋内后背，前臂旋内后背，左侧明显，尖足，双下肢一过性伸展，尖足。蒙面实验及落下伞反射未引出。头颅磁共振：双侧额颞部蛛网膜下腔略宽，胼胝体压部T2低信号模糊，余脑实质内未见明显异常信号，脑室系统大小形态正常，脑沟、脑回未见异常。多功能神经肌肉监测示：(1)腓肠肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高；(2)肱二头肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高。运动功能评估报告单：患儿无主动翻身意识，仰卧位手抓足不能完成，有主动抓物意识，两手拿物品，不会双手交替物品，俯卧位肘支撑，蒙面试验(-)、降落伞反射(-)。运动功能评估报告单：患儿现运动水平落后于同龄儿童，翻动时头颈前屈侧转能力差，躯干回旋能力差，故不能由仰卧位翻至俯卧位，由于躯干肌不能保持躯干直立，坐位躯干前倾稳定性差，立位可扶站支撑体重，呈屈髋体态。

目的:对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。方法:采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果:先证者临床表现为对声音反应不灵敏，竖头不稳，不能翻身、逗笑，不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常，尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高，提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低，髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现 CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C，分别遗传自父亲和母亲，二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准，两个变异均预测为疑似致病变异。 结论:该患儿可能为 CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。

城市绿地是城市生物多样性的热点区域和居民主要的休闲游憩场所,掌握其声景时空变化特征及其影响因素,对于生物多样性保护与声景营造具有重要意义.前期的声景研究多聚焦于森林、自然保护区等自然植被区域的声景特征及其差异分析.然而,城市绿地内部存在的人为干扰可能会导致其呈现出不同于自然植被的声景时空特征,对于城市强干扰环境下不同植被类型的声景特征及其驱动机制研究还比较薄弱.选取广州白云山景区次生林、人工林和疏林草地3种不同植被类型,开展了为期28d的声景监测,基于6种声景指数和声景功率揭示绿地声景的时空变化特征,并利用随机森林模型和冗余分析研究环境因素和人为干扰对于声景时空格局的影响.结果表明:声学复杂度指数(ACI)的变化规律显著反映了鸟类的黎明(6:00-8:00)合唱现象,声学信号强度从人工林、次生林到疏林草地依次降低,表明适当的人为干扰提高了鸟类发声强度,过度的人为干扰限制鸟类发声;归一化差异声景指数(NDSI)显示了次生林和人工林的白天声景以生物声为主,疏林草地是人工声占主导地位;不同绿地的主导发声频段及其影响因素具有明显差异,次生林以中频生物声(4-8kHz)为主,主要受海拔(ALT)、灌木丰富度(SR)和树高多样性(THD)的正向影响;人工林多为低频生物声(2-4kHz)和高频生物声(8-11kHz)声音,其声景功率与坡度(SLO)正相关,与到硬化小道距离(DHP)负相关;疏林草地人工声(1-2kHz)较多,到硬化干道距离(DHMR)、到硬化小道距离(DHP)和非硬化小道距离(DNHP)均对其具有正向影响.研究揭示了不同植被类型的声景时空特征及其主要影响因素,为城市绿地健康声景设计和生物多样性保护提供科学参考.