本文报道1例新生儿期起病的外胚层发育不良患儿，生后皮肤干燥、脱屑，生后14 d出现反复发热，基因检测为EDA基因c.686del p.（P229Lfs*51）移码变异。该病以对症支持治疗为主，早期通过基因检测明确诊断可改善患儿预后。

目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果:先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论:TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

患儿，男，出生后46 h，因皮肤干燥、发热3 h入濉溪县医院，系G2P2，胎龄38 +4周，出生体重3120 g，出生史无特殊。入院前3 h出现发热，最高体温38.5 ℃，松解包被后体温降至37.8 ℃，精神、吮奶可，无呕吐，大小便无异常。自出生以来体重下降约1.9%。父母体健，非近亲结婚。入院查体：皮肤干燥，哭声低哑、不婉转，前囟平软，两肺呼吸音粗糙，未闻及啰音，心律齐，胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音，肝脾未及肿大，四肢肌张力正常，新生儿反射正常引出。肺脏超声：两肺散在胸膜线下小实变。诊断：新生儿肺炎。给予抗感染、对症处理。

目的:探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity，IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料，对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断，其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见，各12例，16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×10 9/L)。7例患儿接受造血干细胞移植，接受移植中位时间为生后11月龄，造血干细胞移植后原发病缓解5例，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转，接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中，5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。 结论:新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性，败血症、结肠炎是最常见表现，大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎，及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非遗传性疾病，主要表现为胃肠道弥漫性息肉病和外胚层发育不良(如脱发、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，以及味觉减退、腹泻、体重减轻、贫血、低蛋白血症等，目前治疗策略尚未统一。此病确切病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱有关，常合并其他自身免疫病，但全球范围内相关报道仍不多见。现报告1例CCS合并幽门螺杆菌感染、桥本甲状腺炎、原发性甲状腺功能减退症患者，针对疾病发展特点、潜在机制和诊疗体会进行分析总结，供临床参考。

目的:分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法:收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果:患儿男，3岁9月龄，生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑，头皮反复糜烂感染，愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕，头发稀疏，眉毛、睫毛大部分缺失，腭裂，牙齿发育不良，指趾甲营养不良，耳畸形，未见睑缘粘连。基因检测显示，患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A（p.Ile597Asn），该突变既往未见报道，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性，患儿父母未携带该突变。结论:TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因，本研究扩展了该病的基因型与表型谱。

男，出生后3 d因反复高热、全身皮肤红斑、脱屑就诊。体检：额部突出，无眉毛，头发、睫毛稀疏；皮肤干燥，全身广泛分布大小不等的红色斑片，伴脱屑（图1）；指/趾甲未见异常。患儿体温随环境变化有明显改变，体温常高达38 ~ 40 ℃（体温调节异常，提示少汗）。未做牙齿相关口腔影像学检查。根据患儿特殊面容、少毛、少汗特征初步诊断为少汗性外胚层发育不良（HED）伴婴儿湿疹。先证者母亲症状轻微，无眉毛，无特殊面容、少汗、牙齿异常及湿疹等表现；先证者父亲、舅舅、外祖父母的毛发、牙齿、出汗情况及皮肤科检查均未见明显异常。

男，24岁，因自觉无汗、头发稀疏20余年，面部丘疹10年于2022年7月3日就诊。患者自幼双侧外耳廓不等大，反复出现中耳炎，皮肤不能分泌汗液，夏季户外活动时体温常可升至39 ℃，同时头发稀疏，眉毛缺如，青春期时腋毛及阴毛较晚出现且短而疏。10年前面部开始出现肤色针尖大小丘疹，数量逐渐增多，无自觉症状。先证者一姨表兄弟有类似表现，拒绝提供信息。先证者父母、姐弟、外祖母均无类似表现。

目的:探讨1例Xq13.1缺失致 EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。 方法:分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料，并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations，CNV-seq)，对分析得到的可疑致病位置进行父母验证，明确异常基因变异来源。结果:先证者，男，7岁8月龄。头发稀少卷曲，眉毛浅淡稀疏，皮肤干燥，自幼易发热，少汗/无汗，牙齿尖、稀疏/部分缺失，鞍状鼻，前额突出，耳廓内收，癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常；基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1 (chrX：g.68 796 566-69 138 468)位置存在约341.90 kb缺失，包含有 EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲，其临床表型为毛发正常，皮肤稍干燥，牙齿稀疏、脱落、钉状牙，基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX：g.68 836 154-69 078 250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。 结论:先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致 EDA基因部分片段缺失，母亲临床表型较轻，先证者临床症状较重，符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点， EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。

埃利伟氏(Ellis-van Creveld syndrome，EVC)综合征即软骨外胚层发育不良，是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为1/1 000 0000，以软骨及外胚层发育不良、先天性心脏病为主要特征。就骨科病症而言，进行性膝外翻伴髌骨脱位对患儿下肢行走能力及外观的影响最大，而膝外翻矫正术后复发率高是骨科医师面临的主要问题。本文介绍上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的1例EVC源性膝外翻病例，在回顾相关文献的基础上，利用跨关节外固定支架逐渐矫正下肢轴线，为后续彻底矫正关节内塌陷提供必要的条件与支撑，再分侧分期逐步全面矫正畸形，患儿术后随访8年余，矫形效果维持良好。