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新生儿少汗型外胚层发育不良1例
编辑人员丨2天前
本文报道1例新生儿期起病的外胚层发育不良患儿,生后皮肤干燥、脱屑,生后14 d出现反复发热,基因检测为EDA基因c.686del p.(P229Lfs*51)移码变异。该病以对症支持治疗为主,早期通过基因检测明确诊断可改善患儿预后。
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编辑人员丨2天前
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TP63基因突变导致的不伴指(趾)畸形的ADULT综合征1例
编辑人员丨2天前
目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果:先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论:TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。
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编辑人员丨2天前
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新生儿X-连锁少汗性外胚层发育不良1例
编辑人员丨2天前
患儿,男,出生后46 h,因皮肤干燥、发热3 h入濉溪县医院,系G2P2,胎龄38 +4周,出生体重3120 g,出生史无特殊。入院前3 h出现发热,最高体温38.5 ℃,松解包被后体温降至37.8 ℃,精神、吮奶可,无呕吐,大小便无异常。自出生以来体重下降约1.9%。父母体健,非近亲结婚。入院查体:皮肤干燥,哭声低哑、不婉转,前囟平软,两肺呼吸音粗糙,未闻及啰音,心律齐,胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音,肝脾未及肿大,四肢肌张力正常,新生儿反射正常引出。肺脏超声:两肺散在胸膜线下小实变。诊断:新生儿肺炎。给予抗感染、对症处理。
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编辑人员丨2天前
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21例新生儿期起病的先天性免疫异常的临床特点及预后分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity,IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料,对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断,其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见,各12例,16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×10 9/L)。7例患儿接受造血干细胞移植,接受移植中位时间为生后11月龄,造血干细胞移植后原发病缓解5例,其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病,经造血干细胞移植后原发病好转,接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中,5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。 结论:新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性,败血症、结肠炎是最常见表现,大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎,及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。
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编辑人员丨2天前
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Cronkhite-Canada综合征合并桥本甲状腺炎1例
编辑人员丨2天前
Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非遗传性疾病,主要表现为胃肠道弥漫性息肉病和外胚层发育不良(如脱发、指甲萎缩和皮肤色素沉着),以及味觉减退、腹泻、体重减轻、贫血、低蛋白血症等,目前治疗策略尚未统一。此病确切病因尚不明确,可能与自身免疫功能紊乱有关,常合并其他自身免疫病,但全球范围内相关报道仍不多见。现报告1例CCS合并幽门螺杆菌感染、桥本甲状腺炎、原发性甲状腺功能减退症患者,针对疾病发展特点、潜在机制和诊疗体会进行分析总结,供临床参考。
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编辑人员丨2天前
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睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征1例TP63基因突变分析
编辑人员丨2天前
目的:分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测,确定致病基因突变位点,再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果:患儿男,3岁9月龄,生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑,头皮反复糜烂感染,愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕,头发稀疏,眉毛、睫毛大部分缺失,腭裂,牙齿发育不良,指趾甲营养不良,耳畸形,未见睑缘粘连。基因检测显示,患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A(p.Ile597Asn),该突变既往未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性,患儿父母未携带该突变。结论:TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因,本研究扩展了该病的基因型与表型谱。
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编辑人员丨2天前
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X连锁少汗性外胚层发育不良1家系EDA基因检测
编辑人员丨2天前
男,出生后3 d因反复高热、全身皮肤红斑、脱屑就诊。体检:额部突出,无眉毛,头发、睫毛稀疏;皮肤干燥,全身广泛分布大小不等的红色斑片,伴脱屑(图1);指/趾甲未见异常。患儿体温随环境变化有明显改变,体温常高达38 ~ 40 ℃(体温调节异常,提示少汗)。未做牙齿相关口腔影像学检查。根据患儿特殊面容、少毛、少汗特征初步诊断为少汗性外胚层发育不良(HED)伴婴儿湿疹。先证者母亲症状轻微,无眉毛,无特殊面容、少汗、牙齿异常及湿疹等表现;先证者父亲、舅舅、外祖父母的毛发、牙齿、出汗情况及皮肤科检查均未见明显异常。
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编辑人员丨2天前
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X连锁少汗性外胚层发育不良1家系EDA基因新突变
编辑人员丨2天前
男,24岁,因自觉无汗、头发稀疏20余年,面部丘疹10年于2022年7月3日就诊。患者自幼双侧外耳廓不等大,反复出现中耳炎,皮肤不能分泌汗液,夏季户外活动时体温常可升至39 ℃,同时头发稀疏,眉毛缺如,青春期时腋毛及阴毛较晚出现且短而疏。10年前面部开始出现肤色针尖大小丘疹,数量逐渐增多,无自觉症状。先证者一姨表兄弟有类似表现,拒绝提供信息。先证者父母、姐弟、外祖母均无类似表现。
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编辑人员丨2天前
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Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨1例Xq13.1缺失致 EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。 方法:分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料,并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations,CNV-seq),对分析得到的可疑致病位置进行父母验证,明确异常基因变异来源。结果:先证者,男,7岁8月龄。头发稀少卷曲,眉毛浅淡稀疏,皮肤干燥,自幼易发热,少汗/无汗,牙齿尖、稀疏/部分缺失,鞍状鼻,前额突出,耳廓内收,癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常;基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1 (chrX:g.68 796 566-69 138 468)位置存在约341.90 kb缺失,包含有 EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲,其临床表型为毛发正常,皮肤稍干燥,牙齿稀疏、脱落、钉状牙,基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX:g.68 836 154-69 078 250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。 结论:先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致 EDA基因部分片段缺失,母亲临床表型较轻,先证者临床症状较重,符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点, EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。
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编辑人员丨2天前
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Ellis-van Creveld综合征源性膝外翻的矫形治疗1例
编辑人员丨2天前
埃利伟氏(Ellis-van Creveld syndrome,EVC)综合征即软骨外胚层发育不良,是一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/1 000 0000,以软骨及外胚层发育不良、先天性心脏病为主要特征。就骨科病症而言,进行性膝外翻伴髌骨脱位对患儿下肢行走能力及外观的影响最大,而膝外翻矫正术后复发率高是骨科医师面临的主要问题。本文介绍上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的1例EVC源性膝外翻病例,在回顾相关文献的基础上,利用跨关节外固定支架逐渐矫正下肢轴线,为后续彻底矫正关节内塌陷提供必要的条件与支撑,再分侧分期逐步全面矫正畸形,患儿术后随访8年余,矫形效果维持良好。
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编辑人员丨2天前
