微小病变肾病(MCD)是成人原发性肾病综合征的常见病因，发病机制尚未完全明了。目前MCD主要治疗用药依然是糖皮质激素和免疫抑制剂，其副作用和疾病高复发率备受关注。本文综述了MCD流行病学、发病机制、传统激素和免疫抑制剂治疗、生物制剂及靶向药物治疗方面的研究进展。

目的:总结3例携带 ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法:收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带 ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。 结论:本研究拓展了KBG综合征相关的 ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。

目的:探讨人源化CD19 CAR-T细胞（hCART19s）治疗儿童及青少年复发、难治性急性淋巴细胞白血病（R/R ALL）的疗效及安全性，研究影响其预后的相关因素。方法:筛选2016年5月至2021年9月徐州医科大学附属医院入组NCT02782351临床试验中31例25岁以下儿童及青少年R/R ALL患者的临床资料，评价hCART19s在年轻患者中的疗效及安全性。结果:hCART19s输注后1个月，短期疗效评估显示27例（87.1%）患者获得完全缓解（CR）或完全缓解兼部分血细胞计数缓解（CRi）。治疗期间，20例（64.5%）患者出现1~2级细胞因子释放综合征（CRS），4例（12.9%）出现3~4级CRS；2例患者出现1级神经系统毒性。中位随访19.3（2.2~62.4）个月，中位无事件生存（EFS）率和总生存（OS）率分别为15.7（95% CI 8.7~22.5）个月和32.2（95% CI 10.6~53.9）个月。桥接移植患者EFS和OS率均高于未桥接移植患者[EFS：（75.0±12.5）%对（21.1±9.4）%， P=0.010；OS：（75.0±12.5）%对（24.6±10.2）%， P=0.012]；既往治疗线数>3次的患者EFS和OS率明显低于治疗线数≤3次的患者[EFS：0对（49.5±10.4）%， P<0.001；OS：0对（52.0±10.8）%， P<0.001]。截止随访终点，13例患者出现CD19阳性（CD19 +）复发，1例出现CD19阴性（CD19 -）复发。 结论:hCART19s可有效治疗儿童及青少年R/R ALL患者，其严重不良事件发生率较低。桥接移植、治疗线数可对患者长期疗效及预后产生影响。

目的:本研究旨在系统评价细胞因子在成人斯蒂尔病（AOSD）、大动脉炎（TA）等自身免疫疾病（AID）中的临床应用价值。本研究为一项回顾性的病例对照研究。方法:调取北京协和医院检验科2019年1月至2022年8月的834例AID患者常规项目肿瘤坏死因子-α（TNF-α），白介素6（IL-6），IL-8、IL-10检测数据，同时检测30名健康对照（HC）血清中细胞因子4项水平。同时将AOSD、TA、系统性红斑狼疮（SLE）、白塞综合征（BS）疾病分为活动亚组和非活动亚组。另对SLE的两个重要的器官受累（肾脏、神经系统）进行亚组分析。统计分析使用GraphPad Prism 9和R 4.2.2软件。组间差异比较使用非参数检验（Kruskal-Wallis H检验，Mann-Whitney U检验），并使用Dunn法来校正多重检验可能带来的假阳性。 结果:比较IL-6在各组中的水平，除了BS组和抗磷脂综合征（APS）组，其余各个AID组和HC组相比，AID组血清IL-6水平均高于HC组［3.85（2.00，8.55）pg/ml］，其中 ANCA相关血管炎（AAV）组［3.85（2.00，8.55）pg/ml］，特发性炎性肌病（IIM）组［7.80（2.50，6.50）pg/ml］，IgG4相关性疾病（IgG4RD）组［3.65（2.08，12.83）pg/ml］，类风湿关节炎（RA）组［5.50（2.20，16.10）pg/ml］，SLE组［4.70（2.75，16.55）pg/ml］，干燥综合征（SS）组［3.20（2.00，8.90）pg/ml］，系统性硬化症（SSc）组［2.70（2.00，8.90）pg/ml］，TA组［3.40（2.00，6.50）pg/ml］，其他疾病组［4.40（2.00，11.10）pg/ml］，尤其是AOSD组［15.20（2.10，39.20）pg/ml］，校正后差异均具有统计学意义（ P c<0.05）。同时，AOSD组和HC组相比，血清TNF-α［7.40（5.60，10.95）pg/ml］、IL-10［5.00（5.00，7.58）pg/ml］水平高于HC组［（7.15（5.93，8.00）pg/ml，5.00（5.00，5.00）pg/ml］，校正后差异有统计学意义（ P c<0.05）。活动期的AOSD、BS、SLE、TA患者血清中IL-6、IL-8水平较非疾病活动组呈现升高趋势，且差异均有统计学意义（ P均<0.05）。另外，狼疮肾炎亚组较非狼疮肾炎亚组，血清中IL-8水平显著升高，差异有统计学意义（ P<0.05）。同时，神经精神狼疮亚组较非神经精神狼疮亚组血清中IL-6、IL-8、TNF-α的比较均具有统计学意义（ P均<0.05），但是IL-10的差异无统计学意义（ P=0.25）。 结论:AID与细胞因子之间存在密切的关系。当下临床常规实践中还是以血清IL-6水平变化最为经典和实用。

本研究对华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的1例儿童肝移植及2例成人肾移植术后并发可逆性后部白质脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome，PRES)的临床资料进行回顾性总结，分析其发病特点、诊疗经过并复习相关文献，为临床诊疗提供参考。

目的:探索阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者中代谢综合征（metabolic syndrome，MS）的患病率及相关风险因素。方法:回顾性分析2007年7月至2017年6月因疑患OSA于上海交通大学附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的8 155例成人受试者，其中男6 484名，女1 671名，年龄18~90（43.13±12.28）岁，体质量指数（BMI）14.61~59.56（25.59±3.98）kg/m 2。所有患者接受多导睡眠监测及生化检验。按照OSA严重程度，将研究对象分为4组（非OSA，轻度OSA、中度OSA、重度OSA）。MS的患病率以百分比表示，采用校正性别、年龄、BMI、颈围、臀围、吸烟、饮酒等因素后的逻辑回归模型评估OSA及其特征病理生理指标与MS的相关性，并以优势比（odds ratio，OR）表示。采用SPSS 25.0 软件进行统计学分析。 结果:MS总体患病率为43.6%，在非OSA、轻度OSA、中度OSA、重度OSA组的患病率为18.6%、30.4%、43.8%、57.1%。逻辑回归显示，轻度OSA、中度OSA、重度OSA组较非OSA组的MS患病风险增加，校正OR值及95%可信区间分别为1.27（1.05~1.54）、1.84（1.53~2.22）、2.08（1.76~2.46）， P值均<0.01。此外，反映OSA缺氧负担的指标（氧降指数、最低血氧、血氧饱和度<90%累积时间比）与MS患病关系密切（ t值分别7.1、56.3、10.6， P值均<0.01），睡眠片段化指标（觉醒指数）与MS患病无明显相关性。 结论:MS患病风险随OSA严重程度增加逐步增高，反映OSA缺氧负担的指标与MS患病密切相关。

急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是重症医学科最常见的综合征之一，具有较高的发病率和病死率。顽固性低氧是ARDS最主要的表现，改善低氧是治疗ARDS的关键。由于ARDS病情进展迅速，通常需要使用有创通气，但近年来随着对ARDS认识的加深以及无创氧疗的发展，使经鼻高流量氧疗（HFNO）和无创机械通气（NIV）在ARDS中逐渐得以运用，本文就HFNO和NIV在ARDS中的运用价值进行述评。

目的:探讨引起成人心脏术后亚谵妄综合征（SSD）的危险因素并构建风险模型。方法:采用便利抽样法，选取浙江省人民医院外科重症监护室（SICU）2017年1月1日—2018年12月31日收治的620例接受心脏手术的成人患者为研究对象，其中发生SSD的患者纳入SSD组，未发生SSD的患者纳入非SSD组。详细记录所有患者术前、术中及术后的临床资料及各项指标，通过单因素分析和二分类Logistic回归分析探讨引起成人心脏术后SSD的危险因素，并构建风险模型函数。结果:最终纳入研究569例，其中未发生术后亚谵妄399例（非SSD组），发生术后亚谵妄170例（SSD组），SSD发生率为29.9%。单因素分析发现，引起成人心脏术后SSD的影响因素为年龄、急诊手术、APACHE Ⅱ评分、主动脉阻断时间、深低温停循环时间、术中输血浆量、SICU停留时间和使用右美托咪定，两组比较差异均有统计学意义（ P<0.05）。二分类Logistic回归分析发现，年龄>76岁[优势比（ OR）=4.332，95%置信区间（ CI）：（2.103~8.965）， P<0.001]、急诊手术[ OR=3.453，95% CI：（1.143~7.534）， P<0.05]、APACHE Ⅱ评分>15分[ OR=5.453，95% CI：（1.453~9.536）， P<0.001]、深低温停循环时间>34.2 min[ OR=2.132，95% CI：（1.053~5.532）， P<0.05]和SICU停留时间>50.0 h[ OR=1.675，95% CI：（0.832~5.233）， P<0.05]是引起成人心脏术后SSD的独立危险因素，而使用右美托咪定[ OR=1.536，95% CI：（0.763~4.862）， P<0.05]是成人心脏术后SSD的保护因素。 结论:年龄>76岁、急诊手术、APACHE Ⅱ评分>15分、深低温停循环时间>34.2 min和SICU停留时间>50.0 h是引起成人心脏术后发生SSD的独立危险因素，而使用右美托咪定则可以减少SSD的发生。

心搏骤停（CA）患者自主循环恢复（ROSC）后发生再灌注损伤，导致机体出现多器官功能障碍，称为心搏骤停后综合征（PCAS）。PCAS与CA患者预后密切相关，是影响复苏患者存活率的独立危险因素，中西医结合诊治是改善PCAS预后的重要手段。为指导和规范我国临床医师、护理人员、相关教学和研究人员对PCAS中西医结合诊治的认识和使用，中国中西医结合学会急救医学专业委员会成立专家组，经临床调研确定中西医结合诊治PCAS的14个临床问题，对每个临床问题按照PICO原则制定检索策略，检索CNKI、万方、维普、SinoMed、PubMed、Embase、Cochrane Library相关的中英文文献，借鉴推荐分级的评估、制订与评价（GRADE）指南意见形成证据等级和推荐级别。当文献证据不足时，经专家讨论形成推荐建议及推荐级别，结合可推广性、适宜性和资源利用等方面，围绕PCAS患者早期循环、呼吸支持及可逆病因解除，中期神经保护、改善凝血、防治感染、肾与胃肠保护及控制血糖，后期康复等3期14个方面形成28条推荐意见，为现阶段PCAS中西医结合诊治提供参考和依据。

目的:探讨建立兔肘管综合征模型的可行性。方法:解剖5只6~8月龄成年新西兰雄性大白兔[济南金丰实验动物有限公司，合格证号为SCXK(鲁)20180006]，研究正常肘管及尺神经的解剖，X线及石蜡切片表现，在此基础上，再对5只相同的新西兰雄性大白兔进行电生理研究，得出10例尺神经传导速率，利用计算算术平均数的方法得出兔正常尺神经的传导速率。结果:新西兰雄性大白兔尺神经走形及支配清楚，其肘管处无Osborne韧带腱性组织，而是被肌肉组织替代，此肌肉平均长度10 mm，宽度8 mm，厚度1 mm。兔尺神经沟发育明显，并且肘管内形成一个三角形间隙使肘管的容积增大。肘管处尺神经平均直径1.5 mm，石蜡切片可见尺神经纤维束及营养血管。尺神经传导速率平均(60.5±1.5) m/s。结论:本研究推导出兔肘管综合征模型的建立在理论上具有可行性。