目的:探讨睡眠相关颈肌阵挛的临床和电生理特点。方法:回顾性收集空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2020年1—8月收治的31例颈肌阵挛患者，分析颈肌阵挛的临床和电生理特点。对所有患者均行视频多导睡眠监测和长程视频脑电图检查。结果:31例患者中男性22例（71%），女性9例（29%），平均年龄27.8岁。颈肌阵挛最常见于发作性睡病患者（ n=8），其次为癫痫（ n=4）、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ n=4）、焦虑抑郁状态（ n=3）和打鼾（ n=3）等。共监测到555次颈肌阵挛，89.5%（497/555）的颈肌阵挛发生于快速眼球运动（REM）睡眠期，REM睡眠期颈肌阵挛指数（5.8）明显高于非快速眼球运动睡眠期颈肌阵挛指数（0.2）。48.3%（268/555）的颈肌阵挛伴随脑电觉醒，0.7%（4/555）致患者清醒，2.7%（15/555）伴随肢体动作。 结论:睡眠相关颈肌阵挛多见于REM睡眠期，可出现在有睡眠障碍性疾病及癫痫的患者。颈肌阵挛的生理或病理意义仍需进一步研究。

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)合并高血压前期(PH)患者血清胱抑素C (Cys C)与左室几何构型的相关性。方法:收集2018年7月至2021年6月就诊于山西医科大学第一医院呼吸科睡眠监测室经多导睡眠监测确诊为OSAS且为PH的患者408例。所有患者均行血清Cys C浓度测定和超声心动图检查。依据左室几何构型分类将所有患者分为4组：正常构型(NG)组297例、向心性重构(CR)组49例、离心性肥厚(EH)组33例和向心性肥厚(CH)组29例。比较4组间一般临床资料、睡眠参数、血生化参数、Cys C浓度及超声心动图参数，并分析血清Cys C与左室几何构型的相关性。结果:①血清Cys C浓度从NG组、CR组、EH组到CH组依次增高，以CH组增高最为明显( P<0.05)。此外，各组间体质指数(BMI)、腰围、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、OSAS严重程度、血氧饱和度低于90%的时间占总睡眠时间的百分比(T90)、最低血氧饱和度(Lowest-SaO 2)、平均血氧饱和度(Mean-SaO 2)、左室舒张末期内径(LVEDD)、室间隔舒张末期厚度(IVST)、左室后壁舒张末期厚度(LVPWT)、左室质量指数(LVMI)、相对室壁厚度(RWT)、左室射血分数(LVEF)和E/A值差异有统计学意义(均 P<0.05)。②多因素Logistic回归分析显示，Cys C与CR(β＝0.721， OR＝2.057， P＝0.047)、EH(β＝0.961， OR＝2.614， P＝0.017)和CH(β＝1.180， OR＝3.254， P＝0.010)均独立相关。 结论:OSAS合并PH患者血清Cys C与左室几何构型间存在相关性，提示血清Cys C可能参与了左室几何构型改变过程。

目的:观察轻度认知障碍(MCI)和阿尔茨海默病(AD)人群的睡眠特征，评价其在区分MCI和AD人群中的价值。方法:选取2020年6月至2022年3月在杭州市第七人民医院确诊的MCI组患者(50例)和AD组患者(50例)进行整夜多导睡眠监测(PSG)，比较两组间总睡眠时间(TST)、睡眠结构占比(N1%、N2%、N3%、REM%)、睡眠效率(SE)、睡眠起始潜伏期(SL)、REM睡眠潜伏期(REML)、入睡后清醒时间(WASO)、睡眠纺锤波密度(ρ spindle)、K复合波密度(ρ KC)指标差异，将组间差异有统计学意义的睡眠特征指标纳入logistic逐步回归，建立联合预测模型，通过受试者工作特征(ROC)曲线比较预测组合中单一指标与联合预测模型区分MCI和AD人群的价值。 结果:MCI与AD组的TST、N3、SE、ρ spindle比较，差异均有统计学意义( t＝3.315、2.798、3.682、6.488，均 P<0.05)。Logistic逐步回归分析结果显示，N3、SE、ρ spindle被纳入建模组合，联合预测模型为Logit(Pre)＝－19.972－0.269N3－0.141SE－3.303ρ spindle。N3、SE、ρ spindle以及联合预测模型区分MCI和AD人群的灵敏度分别为64%、32%、96%、90%，特异度分别为58%、98%、50%、76%，ROC曲线下面积(AUC)分别为0.639、0.684、0.810和0.901，联合预测模型AUC显著优于单一指标( P<0.05)。 结论:在AD疑似人群中，基于N3、SE、ρ spindle的联合预测模型对区分MCI和AD具有一定的预测价值，结合预测模型进行综合判断，有助于提高诊断的科学性和准确性。

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者睡眠脑电慢波活动（SWA）的特征。方法:回顾性分析在四川大学华西医院睡眠中心以打鼾为主诉并完成整夜多导睡眠图（PSG）监测的77例患者的临床资料，其中男31例，女46例，年龄（55.3±5.2）岁；依据呼吸暂停低通气指数（AHI）分为4组：单纯打鼾组（AHI<5次/h）、轻度OSA组（5次/h≤AHI<15次/h）、中度OSA组（15次/h≤AHI<30次/h）、重度OSA组（AHI≥30次/h），分别在整夜睡眠期、非快速眼动（NREM）期和快速眼动（REM）期中，先比较各组间5个频带的绝对脑电能量；然后比较4组SWA的相对值在NREM周期的分布；并进一步分析所有受试者中SWA与AHI及Epworth嗜睡量表（ESS）评分的相关性。结果:在整夜睡眠期、NREM期和REM期，中度和重度OSA组的SWA均低于轻度OSA和单纯打鼾组[整夜睡眠期：（120.3±49.4）、（125.6±65.5）比（147.1±68.3）、（163.1±66.7）μV 2，NREM期：（143.9±60.0）、（146.6±77.1）比（173.6±79.8）、（193.7±82.4）μV 2，REM期：（39.9±14.7）、（41.4±13.1）比（48.4±20.8）、（52.6±21.7）μV 2]，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）；从第1个NREM周期到第4个NREM周期，各组的SWA相对值均呈减小趋势。单纯打鼾组、轻度及中度OSA组4个NREM周期间的相对SWA差异均有统计学意义（均 P<0.001），重度OSA组在4个NREM周期的相对SWA分别为（156.5±0.5）%、（149.6±±0.4）%、（135.1±0.4）%、（121.7±0.4）%（ P=0.053）；在第4个NREM周期，重度OSA组的相对SWA高于轻度OSA组[（85.5±0.3）%比（121.7±0.4）%]（ P=0.004）；第1个NREM周期SWA与ESS评分负相关（ r=-0.239， P=0.043），整夜SWA、NREM期SWA、REM期SWA及4个NREM周期SWA与AHI均无相关性（ r=-0.095、-0.092、-0.174、-0.161、-0.089、-0.024、-0.115，均 P>0.05）。 结论:OSA患者的SWA有内在稳定性，且与患者的日间嗜睡程度有关，是评估OSA患者日间嗜睡程度的潜在指标；SWA作为睡眠质量评价指标在临床应用时，应注意动态分析，关注其周期性变化。

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea, OSA)患者心率变异性(heart rate variability, HRV)与认知损害的相关性。方法:纳入2019年6月至2020年11月期间在威海市立医院接受多导睡眠监测的OSA患者作为研究对象进行横断面分析，根据蒙特利尔认知评估量表评分将OSA患者分为认知损害组和非认知损害组。应用多变量 logistic回归分析明确HRV参数是否为OSA患者认知损害的独立影响因素，应用多元线性回归分析明确OSA患者HRV参数与总体认知以及各认知域功能的独立相关性。 结果:共纳入115例OSA患者，男性80例(69.6%)，年龄(58.25 ± 9.88)岁，其中认知损害组61例(53.0%)，非认知损害组54例(47.0%)。认知损害组HRV时域参数全部窦性心搏R-R间期标准差(standard deviation of the R-R interval, SDNN)、相邻R-R间期差值均方根(square root of the mean of the sum of the squares of the difference between adjacent NN intervals, RMSSD)、相差>50 ms的相邻R-R间期占R-R间期总数百分比(percentage of the number of pairs of adjacent R-R intervals differing by more than 50 ms, pNN50)和频域参数高频功率(power in high frequency range, HF；0.15～0.40 Hz)显著低于非认知损害组( P均<0.05)。多变量 logistic回归分析显示，SDNN[优势比(odds ratio, OR) 0.551，95%置信区间(confidence interval, CI) 0.380～0.798； P＝0.002]、RMSSD( OR 0.516，95% CI 0.342～0.779； P＝0.002)、pNN50( OR 0.900，95% CI 0.834～0.971； P＝0.006)、LF( OR 0.821，95% CI 0.687～0.982； P＝0.030)和HF( OR 0.687，95% CI 0.525～0.899； P＝0.006)是OSA患者认知损害的独立保护因素。多元线性回归分析显示，SDNN( β＝0.208， P＝0.023)、RMSSD( β＝0.228， P＝0.011)、pNN50( β＝0.186， P＝0.040)、HF( β＝0.235， P＝0.010)与OSA患者总体认知功能存在显著相关性。 结论:OSA患者HRV参数SDNN、RMSSD、pNN50和HF下降与认知损害存在独立相关性，提示迷走神经功能下降可能参与了OSA患者认知损害的发生机制。

目的:观察老年综合征患者睡眠结构和睡眠障碍的临床特征，分析睡眠障碍与老年综合征的相关性。方法:横断面研究，根据老年综合评估结果入选我院年龄≥60岁老年综合征患者200例(综合征组)，年龄(73.5±4.1)岁，选取同期在我院行体检的健康老年人200例为对照组，年龄、性别与综合征组患者相匹配。观察两组匹茨堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分和多导睡眠监测(PSG)指标。结果:综合征组患者的空腹血糖高于对照组( P<0.05)，PSQI评分亦高于对照组[(7.8±1.7)分比(6.3±1.2)分， P<0.01]。老年综合征患者PSQI总分与老年综合征的数量呈正相关( r＝ 0.95， P<0.01)。老年综合征组和对照组睡眠S1阶段、总记录时间比较差异无统计学意义(均 P>0.05)；综合征组快动眼睡眠(REM)时间、睡眠效率、慢波睡眠、睡眠潜伏期低于对照组(均 P<0.05)；REM密度、REM强度、睡眠时间、醒觉次数、醒觉时间、S2阶段、REM活动度高于对照组( P<0.05)。PSG检测结果显示，综合征组和对照组总记录时间、S1阶段比较差异无统计学意义(均 P>0.05)；综合征组睡眠时间、睡眠效率、慢波睡眠、快速眼动相睡眠潜伏期、REM睡眠时间低于对照组( P<0.05)。 结论:老年患者的睡眠质量随老年综合征数量增多而变得更差；PSG监测手段有助于早期发现并识别合并老年综合征患者的失眠问题。

目的:评估STOP-Bang（SBQ）问卷筛查阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者的准确性。方法:连续纳入2011年9月至2012年5月在四川大学华西医院睡眠医学中心就诊的可疑OSA患者350例，其中男302例，女48例；年龄（42.9±11.0）岁（范围：19~68岁）。患者均行整夜多导睡眠监测（PSG），并填写SBQ问卷。依据呼吸暂停低通气指数（AHI）将患者分为单纯鼾症组（<5次/h）、轻度OSA组（5~14次/h）、中度OSA组（15~29次/h）、重度OSA组（≥30次/h）。计算不同体质指数（BMI）和年龄界值下SBQ问卷的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值，并绘制受试者工作特征（ROC）曲线，评价SBQ问卷的准确性。结果:SBQ问卷评估的高危组有322例（92.0%）。SBQ问卷判断轻+中+重度OSA（AHI≥5次/h）、中+重度OSA（AHI≥15次/h）、重度OSA的灵敏度分别为94.0%、94.1%、95.3%，特异度分别为25.7%、15.2%、13.2%；阳性预测值分别为91.9%、79.2%、63.4%；阴性预测值分别为32.1%、42.9%、64.3%。同时调整BMI和年龄（即BMI界值≥24 kg/m 2及年龄>42岁）后，SBQ问卷的灵敏度最高（分别为98.4%、98.2%、99.5%），特异度最低（分别为8.6%、3.8%、5.2%）。 结论:随着BMI和年龄界值降低，SBQ问卷灵敏度逐步提高，但特异度及阳性预测值降低。调整BMI和年龄的取值界限或许不能提高SBQ问卷的准确性。

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)合并高血压前期(pre-HT)患者血清E选择素、细胞间黏附分子1(ICAM-1)、血管细胞黏附分子1(VCAM-1)与左室几何构型和功能的相关性。方法:回顾性研究2019年7月至2022年7月就诊于山西医科大学第一医院呼吸与危重症医学科睡眠监测室经多导睡眠监测(PSG)确诊为OSAS，同时为pre-HT的患者462例，选取同期单纯pre-HT患者52例(pre-HT组)，单纯OSAS患者73例(OSAS组)作为对照组。将OSAS合并pre-HT患者按左室几何构型分为4组：正常构型(NG)组、向心性重构(CR)组、离心性肥厚(EH)组和向心性肥厚(CH)组。比较6组间一般临床资料、PSG参数、血生化参数、左室结构和功能参数等，应用Pearson相关分析和多因素Logistic回归分析法分析E选择素、ICAM-1、VCAM-1、一般临床资料、PSG参数、血生化参数与左室功能和左室几何构型的相关性。结果:①血清E选择素、ICAM-1和VCAM-1浓度从NG、CR、EH到CH组依次增高，以CH增高最为明显(均 P<0.05)。此外，各组间年龄、体质指数(BMI)、OSAS严重程度、颈围、腰围、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(Glu)、最低血氧饱和度(Lowest-SaO 2)、平均血氧饱和度(Mean-SaO 2)、血氧饱和度低于90%的时间占总睡眠时间的百分比(T90)、左室舒张末期内径(LVEDd)、室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚度(LVPWT)、左室质量指数(LVMI)、相对室壁厚度(RWT)、左室射血分数(LVEF)、二尖瓣口舒张早期血流峰值速度/二尖瓣口舒张晚期血流峰值速度(E/A)、E峰减速时间(DT)、A峰持续时间(AD)、等容舒张时间(IVRT)、整体长轴纵向应变(GLS)等参数差异有统计学意义(均 P<0.05)。②Pearson相关分析显示，E选择素与LVEF、E/A、e′、E/e′、IVRT、GLS呈负相关( r＝－0.236、－0.131、－0.224、－0.215、－0.285、－0.336，均 P<0.05)；ICAM-1与LVEF、E、E/A、e′、IVRT、GLS呈负相关( r＝－0.130、－0.129、－0.104、－0.351、－0.252、－0.259，均 P<0.05)；VCAM-1与E、e′、IVRT呈负相关( r＝－0.132、－0.312、－0.387，均 P<0.001)。③多因素Logistic回归分析显示，E选择素和VCAM-1与EH(β＝1.139， OR＝3.124， P＝0.030；β＝1.288， OR＝3.626， P<0.001)和CH(β＝1.178， OR＝3.248， P＝0.013；β＝1.108， OR＝3.028， P<0.001)均存在独立相关性。 结论:E选择素和VCAM-1与肥厚型左室构型存在独立相关性，提示E选择素和VCAM-1可能参与OSAS合并pre-HT患者左室结构和功能异常的过程。

目的:分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）合并卵圆孔未闭（PFO）患者的睡眠质量和睡眠结构特点，并探讨PFO对OSAHS患者睡眠结构的影响。方法:收集2018年12月至2020年3月于郑州大学第二附属医院睡眠中心就诊的OSAHS合并PFO患者56例、单纯OSAHS患者64例和健康对照组62例，应用匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）问卷和多导睡眠监测对3组的睡眠质量和睡眠结构进行分析比较。结果:与对照组［6/62（9.68%）］比，OSAHS合并PFO组［54/56（96.43%）］和单纯OSAHS组［53/64（82.81%）］睡眠质量差者比例更高（χ2=112.08， P<0.01），睡眠效率降低［PSQI得分分别为0.5（0， 1）、2（1， 3）分和2（1， 2）分， H=74.549， P<0.01］，快速眼球运动睡眠期（分别为20.45%±3.49%、12.19%±5.95%和15.11%±7.21%， F=21.17， P<0.01）和慢波睡眠（N3；分别为21.24%±4.12%、14.15%±6.08%、17.68%±6.35%， F=29.51， P<0.01）比例缩小，N1期（分别为4.47%±2.40%、9.50%±5.34%、9.55%±4.61%， F=30.07， P<0.05）和N2期（分别为53.88%±4.35%、64.09%±7.49%、58.14%±6.67%， F=46.21， P<0.05）睡眠比例增加，夜间平均血氧饱和度（SpO 2）降低水平［分别为3.00%（0， 4.00%）、6.00%（5.00%， 8.75%）和4.00%（4.00%， 5.00%）， H=72.24， P<0.05］、周期性腿动指数［分别为16.30（4.80， 32.82）、33.30（9.26， 54.80）和23.10（8.38， 31.83）， H=17.86， P<0.05］、微觉醒指数［分别为11.60（7.73， 17.55）、23.90（14.03， 30.45）和15.6（11.23， 20.78）， H=22.80， P<0.05］以及睡眠呼吸暂停和低通气指数（AHI，分别为1.60±1.38、23.90±7.27和16.24±4.22， F=136.97， P=0.000）升高。与单纯OSAHS组比，OSAHS合并PFO组中睡眠质量差者比例更高，慢波睡眠（N3， F=29.51， P=0.047）和快速眼球运动睡眠期（ F=21.17， P=0.012）比例缩小，N2期睡眠比例（ F=46.21， P=0.000）增加，夜间平均SpO 2降低水平（ Z=54.28， P=0.000）、入睡后觉醒时间［分别为116.00（89.88， 143.00）min和135.00（118.50， 168.38）min，Z=25.71， P=0.023］、觉醒次数［分别为14.00（8.25， 8.00）和17.50（9.00，23.00）， Z=19.68， P=0.041］增加，微觉醒指数（ Z=23.57， P=0.044）、AHI（ F=136.97， P=0.000）升高。 结论:OSAHS合并PFO患者的睡眠质量差，夜间睡眠结构紊乱。其睡眠结构特点表现为睡眠效率降低，N2期睡眠延长，快速动眼睡眠期和慢波睡眠减少。PFO通过扰乱OSAHS的睡眠结构加重OSAHS的睡眠障碍程度。

目的:总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果，探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法:对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果:共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例，其中男7例，女9例；癫痫起病年龄2个月至14岁；癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例，仅有全面性发作者2例，局灶性发作与全面性发作并存者4例，其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作；癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个 DEPDC5基因突变位点，1个 NPRL2基因突变位点，2个 NPRL3基因突变位点；除 DEPDC5基因的4个位点为已报道位点，余均为未报道位点；所有突变均有致病性；无义突变8个，大片段缺失1个，移码突变4个，整码突变1个，剪切突变2个；突变遗传自亲代13例，新生突变2例，1例未验证突变来源。5例头颅磁共振成像（MRI）正常，11例头颅MRI存在脑皮质结构异常，表现为脑沟沟底局灶性皮质发育不良（FCD）、脑沟和（或）脑回形成异常伴或不伴灰白质分界不清、双侧大脑皮质发育畸形等。7例行立体定向脑电图（SEEG）监测，6例脑电图起始均呈现低波幅快节律，其中以额叶起始者5例，以顶叶起始者1例。16例患者中8例患者仅使用药物治疗，其中1例为单药治疗，其余为多药联合治疗。8例患者行手术治疗，其中5例 DEPDC5基因突变者行SEEG监测后切除致痫皮质，术后病理报告为FCDⅡ、FCDⅢ或非特异性改变，1例等待手术中。1例 NPRL3基因突变者行致痫灶切除术，术后病理报告为FCDⅡa；另1例 NPRL3基因突变者SEEG监测后行射频热凝毁损术。随访示3例患者药物治疗无发作，4例药物治疗发作减少。6例行致痫灶切除术，其中5例术前经SEEG协助定位致痫灶，术后无发作，切除范围较影像学显示的异常范围广，而1例未行SEEG者术后发作无改善。尚有1例行SEEG引导下射频热凝毁损术，术后无改善。 结论:GATOR1复合体相关癫痫多表现为局灶性发作，SEEG显示发作起源于额叶者多见，多存在皮质发育异常。 DEPDC5基因突变者最常见，多数遗传自亲代，不完全外显比例高，故对非后天获得性脑结构异常者建议行遗传学检测。药物难治者，经术前评估行致痫灶切除术可获得根治。