-
SDHB基因错义突变致心脏副神经节瘤一例
编辑人员丨5天前
患者青年女性。以阵发性心悸、多汗、头痛、血压升高为表现,检测儿茶酚胺及代谢产物甲氧基肾上腺素类(MNs)水平增高,基因检测为琥珀酸脱氢酶亚基B(SDHB)错义突变,影像学检查发现由冠状动脉左回旋支供血的纵隔肿瘤(40 mm×38 mm),经充分药物准备后在体外循环下行肿瘤手术切除,术后病理确诊为心脏副神经节瘤。患者术后3个月随诊复查血压、MNs正常,并对其家系进行了研究追随。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
非牧区布鲁菌病50例临床分析
编辑人员丨5天前
目的:分析非牧区布鲁菌病患者的临床特征、治疗及预后情况,以提高非牧区布鲁菌病的认识和诊疗水平。方法:对山东大学附属济南市传染病医院2019年8-9月收治的布鲁菌病患者50例的流行病学资料、临床表现、免疫学检查、血培养及影像学检查、治疗等进行回顾性分析。结果:50例患者中成年人48例,儿童2例;年龄范围26~84岁,年龄最小为2岁7个月,最大84岁;男性41例,女性9例;临床表现以发热、多汗、腰痛、局部脓肿为主。红细胞沉降率增快29例;试管凝集试验阳性(1∶200)48例,阴性2例;血培养阳性14例,表现为针尖样菌落;26例行磁共振检查,骨和周围累及的软组织有异常信号。50例患者确诊后,行对症治疗和抗菌治疗,48例痊愈,2例局部脓肿局限。结论:非牧区布鲁菌病表现多样,易误诊,对可疑患者进行布鲁菌凝集试验检查、血培养及磁共振检查有助于诊断;对症治疗和抗菌治疗预后良好。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
警惕高致死性杀虫剂虫螨腈中毒(附四例病例及文献复习)
编辑人员丨5天前
为提高临床对虫螨腈中毒的重视,探讨虫螨腈中毒的诊断救治策略。本文收集河北医科大学第二医院急诊科接诊虫螨腈中毒患者4例和文献复习病例4例,总结国内含虫螨腈成分农药中毒病例的临床特点,并结合接诊病例临床资料进行归纳分析。8例虫螨腈中毒患者中死亡7例,呼吸道和消化道途径暴露虫螨腈均呈高致死性;发热、多汗、肌酶升高和进行性加重的中枢神经损害是其突出的临床特点;暴露初始症状多不严重,部分患者尤其暴露剂量低者,经或不经临床诊治存在一个相对稳定阶段,一旦出现大汗、明显发热、意识障碍则病情迅速恶化,呼吸循环衰竭并可导致死亡。随着产能和市场投放增加,人群暴露虫螨腈机会增多,迫切需要加强虫螨腈中毒的基础和临床研究;应当重视中毒初始稳定阶段的观察治疗,同为氧化磷酸化解偶联毒剂(五氯酚钠)中毒的救治方法有借鉴意义。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
2型糖尿病酮症患者使用德谷门冬双胰岛素1例
编辑人员丨5天前
报道1例宁夏医科大学总医院心脑血管病医院内分泌科收治的2型糖尿病酮症患者使用德谷门冬双胰岛素的治疗过程,为优化此类患者的治疗提供参考。患者为53岁男性,主因“口干、多饮、乏力1年,加重伴消瘦1个月,血糖升高”入院。患者入院1年前无明显诱因出现口干、多饮症状,每日饮水量约3 000~4 000 ml,伴多尿,每日排小便6~8次,其中夜尿2~3次,平素自感全身乏力,合理休息后未缓解。患者无低热、盗汗,无怕热多汗、心悸手抖、烦躁易怒、体重减轻症状。患者因忙于工作未进一步检查。近1个月来患者渐感口干、多饮、乏力症状较前加重,伴消瘦,体重减轻约3 kg,无发热、咳嗽、恶心、呕吐、腹痛、腹泻症状,在药店偶测随机血糖为22 mmol/L,口服降糖胶囊治疗1周后,上述症状未见明显改善,为进一步治疗,于我院门诊就诊,空腹血糖21.5 mmol/L,尿酮体阳性,遂以“2型糖尿病酮症”收住。入院后给予德谷门冬双胰岛素早18 U、晚18 U餐前皮下注射,联合口服药二甲双胍0.5 mg、3次/d进行降糖治疗,血糖控制满意。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
左侧颈部胸腺囊肿切除术后发生甲亢一例
编辑人员丨5天前
患者女,53岁,因"发现颈部肿物1年"入威海市中心医院治疗,入院前1个月行甲状腺彩超提示甲状腺弥漫性病变,甲状腺左右叶高回声结节,胸骨上窝偏左侧囊性占位(图1)。患者无怕热、多汗、多食善饥、大便次数增多、体重下降、突眼、怕冷、便秘、发热、颈部疼痛等不适症状。入院查体:左侧颈部可触及一个2 cm×3 cm肿块,质韧,无触痛,甲状腺未触及肿大。入院后查:甲功:游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3) 5.34 pmol/L,游离甲状腺激素(free thyroxin,FT4)17.5 pmol/L,促甲状腺激素(thyroidstimulatinghormone,TSH)2.92 mIU/L,甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,A-TG)326 IU/mL,甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,A-TPO)302 IU/mL。胸部电子计算机断层摄影(computer tomography,CT)检查:左侧颈部可见一4.8 cm×3 cm×2.5 cm的肿块(图2)。行左侧颈部肿物切除术,术后病理提示胸腺囊肿(图3A、3B)。术后第二天复查甲状腺功能、电解质、甲状旁腺素均未见明显异常。半年后患者因"怕热、多汗、大便次数增多3个月"就诊,甲状腺功能检查结果:FT3为14.3 pmol/L,FT4为34.5 pmol/L,TSH为0.005 mIU/L,A-TG 544 IU/mL,A-TPO 577 IU/mL。促甲状腺激素受体抗体(thyroid stimulating hormone receptor antibody,A-TSHR)为2.93 U/L。诊断为桥本甲亢,开始口服甲巯咪唑片治疗,多次于门诊复查,调整药物剂量,6个月后查甲状腺功能检查结果:FT3为4.49 pmol/L;FT4为18.1 pmol/L;TSH为1.79 mIU/L;A-TG为603 IU/mL;A-TPO为344 IU/mL;A-TSHR为0.80 U/L。嘱其停药,一个月后复查甲状腺功能结果:FT3为5.16 pmol/L;FT4为16.3 pmol/L;TSH为1.24 mIU/L;A-TG为10.0 IU/mL;A-TPO为10.6 IU/mL,各项指标均在正常值范围。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
2019年山东省烟台市人间布鲁菌病流行病学特征分析
编辑人员丨5天前
目的:了解山东省烟台市人间布鲁菌病(以下简称布病)流行病学特征,为布病防控策略的制定和调整提供科学依据。方法:收集整理来自全民健康保障疾病控制信息系统和山东省布病流行病学个案调查的2019年烟台市人间布病疫情资料、人口学数据和病例资料。采用描述性流行病学方法,分析布病三间分布特征、临床特征、感染途径等。结果:2019年,烟台市报告布病病例158例,年发病率为2.22/10万,无死亡病例。发病高峰为4 - 6月,占43.67%(69/158)。除长岛县外,其余12个市区均有布病病例报告,报告病例数最多的地区为莱州市,占39.87%(63/158)。病例男、女性别比为2.1 ∶ 1.0(107 ∶ 51)。发病年龄以40 ~ 69岁为主,占75.95%(120/158)。职业以农民为主,占83.54%(132/158)。主要临床表现为发热(114例)、肌肉关节酸痛(107例)、乏力(95例)、多汗(85例)。有明确牲畜接触史者占58.86%(93/158),主要接触方式为养殖(68例)、屠宰(26例)。接触时采取防护措施者占18.28%(17/93),以戴手套为主,占76.47%(13/17)。接触后洗手的占91.40%(85/93),其中,仅用清水洗的占37.65%(32/85);用肥皂洗的占62.35%(53/85)。接触后换洗衣物的占82.80%(77/93)。结论:烟台市布病重点人群个人防护意识和能力较低,提高健康教育与行为干预有效性是今后防控的重要举措。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
幼儿嗜酸粒细胞增多综合征伴急性心包炎一例
编辑人员丨5天前
患儿 女,2岁,因"纳差、活动减少4 d,加重伴多汗3 d"入院,超声心动图提示大量心包积液、心包填塞,血常规示嗜酸粒细胞明显升高,诊断为伴急性心包炎的幼儿嗜酸粒细胞增多综合征。通过紧急心包穿刺放液减压和糖皮质激素规范治疗后,患儿心包积液未再反复出现,随访监测血常规嗜酸粒细胞均在正常范围。本例患儿起病急、病情严重,但规范治疗后效果良好。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
GALC基因变异致早发婴儿型Krabbe病1例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:总结Krabbe病的临床特征和基因型,加强临床医生对该病的认识。方法:对解放军联勤保障部队第980医院新生儿科收治的1例早发婴儿型Krabbe病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Krabbe病”“GALC基因”“Krabbe disease”“infant”为关键词,分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库以来至2023年8月31日收录的文献进行检索,总结早发婴儿型Krabbe病的临床特征和致病基因。结果:本例患儿为胎龄36周男婴,生后48 d出现异常哭闹,哭闹时身体强直、肌张力增高,入院日龄54 d,体重5 000 g(P 90),头围34 cm(
C、upstream-62(inter-genetic)_upstream-57(inter-genetic)delATCAGC,来源于父亲,c.1685(exon15)T>C来源于母亲。患儿入院后出现抽搐,予左乙拉西坦、托吡酯抗癫痫治疗,同时给予康复治疗,随访至7月龄,智力、运动发育明显落后,仍有间断癫痫发作,多次患吸入性肺炎。共检索到7篇文献,包括本例共60例患儿,均存在神经系统症状,肌张力增高或强直23例(38.3%),异常哭闹、易激惹13例(21.7%),神经系统发育倒退13例(21.7%),抽搐5例(8.3%),喂养困难、易呛咳4例(6.7%),小头畸形3例(5.0%),眼球震颤、无追视追听2例(3.3%),耳聋、视觉丧失1例(1.7%),高血压、多汗1例(1.7%)。提及预后的22例患儿中2岁前死亡19例,2岁后死亡2例,1例为本患儿。60例患儿共发现GALC基因变异位点64个,其中纯合变异位点4个,杂合变异位点60个,以c.1161+6532_polyA+9kbdel V杂合变异报道最多。 结论:早发婴儿型Krabbe病于生后6个月内起病,以肌张力增高、异常哭闹、易激惹、神经系统发育倒退、喂养困难等为主要表现,目前无特效治疗方法,总体预后不良。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
CT引导下经皮穿刺射频热凝治疗原发性头、手多汗症的疗效分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨CT引导下经皮穿刺射频热凝治疗原发性头、手多汗症的疗效及并发症。方法:对宁波市康复医院疼痛科自2017年6月至2019年5月收治的30例原发性头、手多汗症患者予CT引导下经皮穿刺T 3或T 4交感神经链射频热凝治疗,并随访12个月以评估患者疗效及总结并发症发生情况。 结果:术后24例患者的多汗症状明显改善,总体满意率为80%。术中5例患者出现胸腔、肺部穿刺损伤,其中4例为气胸、1例为血胸;术后7例患者出现胸背、腋下或上臂疼痛麻木,10例患者出现胸背代偿性多汗,2例患者出现胸背及双侧足部代偿性多汗。结论:CT引导下经皮穿刺射频热凝治疗原发性头、手多汗症有着长期的治疗效果及相对较低的并发症。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
特瑞普利单抗致免疫相关性甲状腺功能异常
编辑人员丨5天前
1例60岁男性患者因肺癌先后行一线和二线治疗26个月,因肿瘤进展,予特瑞普利单抗200 mg+贝伐珠单抗500 mg+培美曲塞1 g静脉滴注、第1天,21 d为1个周期。治疗前患者甲状腺功能正常。第2次特瑞普利单抗治疗后(首次用药后第30天),患者出现心率加快、畏热、多汗、体重减轻等症状;甲状腺功能检查结果:三碘甲状腺原氨酸(T 3)3.4 nmol/L,甲状腺素(T 4)305.0 nmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸(FT 3)13.1 pmol/L,游离甲状腺素(FT 4)55.7 pmol/L,促甲状腺激素(TSH)0.02 mU/L,甲状腺球蛋白(Tg)32.7 μg/L,抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)531.0 kU/L,抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)318.0 kU/L,促甲状腺激素受体抗体(TRAb)1.00 U/L。考虑甲状腺功能亢进,暂停抗肿瘤治疗,予美托洛尔治疗后好转。首次用药后第97天,患者出现畏寒、头晕、乏力、眼睑浮肿、体重增加等症状,实验室检查示T 3 0.3 nmol/L、T 4 20 nmol/L、FT 3 1.0 pmol/L、FT 4 1.8 pmol/L、TSH>100.00 mU/L,癌胚抗原251 μg/L。考虑甲状腺功能减退。因肿瘤进展,重启特瑞普利单抗治疗,同时补充甲状腺素,患者甲状腺功能逐渐好转并保持正常。首次用药13个月余后复查,T 3 1.3 nmol/L,T 4 137.0 nmol/L,FT 3 3.8 pmol/L,FT 4 21.1 pmol/L,TSH 6.03 mU/L,Tg 3.9 μg/L,TgAb 432.0 kU/L,TPOAb 222.0 kU/L。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
