目的 总结额盖癫痫的临床、电生理及影像学特征.方法 回顾性分析 2020 年 12 月至 2022年12 月年深圳市第二人民医院功能神经科收治的5 例额盖起源的局灶性癫痫患者的临床资料,其中 4 例行立体定向EEG(SEEG)引导下射频热凝术,总结患者的临床表现、电生理特征及头颅影像学表现.结果 5 例患者发病年龄2～17 岁,病程1～20 年,均每天发作,夜间多发,发作持续不足 30 s,意识恢复迅速.3 例表现为过度运动Ⅰ或Ⅱ型,均有以躯干为轴左右翻转的成分,其中 2 例有发笑,1 例有恐惧表情;另外 2 例表现为对称性强直,均累及面部.1 例有难以描述的先兆.2 例有自主神经症状.5 例患者EEG间歇期放电均以额区为著,仅2 例有定侧价值,4 例发作期以全导低波幅快节律(LVFA)起始,1 例以病灶侧低频节律性尖慢复合波起始.4 例进行了SEEG,发作期均以额盖及其邻近电极为著LVFA起始,均迅速传导至岛及岛盖、额叶内侧面等脑区.4 例头颅MRI有阳性改变,2 例为皮质发育不良可能,1 例为结节性硬化,1 例为软化灶改变.4例患者均进行了SEEG引导下射频热凝术,发作均减少.结论 额盖癫痫主要表现为伴躯干为轴左右翻转成分的过度运动或对称性强直发作,可伴情感症状或面肌强直,先兆及自主神经症状少见.EEG定侧价值有限,SEEG提示岛及岛盖、额叶内侧面早期受累.

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征( OSAS )是指患者在睡眠过程中反复出现呼吸暂停和低通气,临床表现有夜间睡眠打鼾伴呼吸暂停及白天嗜睡. 夜间额叶癫痫( NFLE )是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征. 本文报告1例以夜间反复发作的窒息感致觉醒且伴夜间异常行为,最初疑诊为OSAS合并癫痫全面强直-阵挛发作,最终确诊为OSAS与NFLE共患的诊治分析.

额叶癫痫(frontal lobe epilepsy,FLE)具有发病原因多源性、发作形式多样性、临床诊治复杂性特点,其主要的发作形式为全面性强直阵挛、发声及偏转性强直发作,且常在夜间发作[1].而FLE表现为暴力行为类似精神分裂症的报道罕见[2].现将我院2例表现为发作性暴力行为的FLE报道如下:1 临床资料例1:男,41岁,夜间发作性精神行为异常2个月.发作表现为躁狂、摔东西、暴力倾向等,每次发作时间大约5 min,事后不能回忆其经过,共发作8次.既往有脑外伤史(10岁时).神经系统查体无阳性体征.

额叶癫痫是发病率仅次于颞叶癫痫的最常见的局灶性癫痫之一,其临床表现多样,发作期脑电图及头颅影像学检查有助于诊断,但误诊率仍高.随着近年来基因诊断及精准医学的发展,对额叶癫痫患者的基因检测越来越多,且常染色体显性遗传夜间额叶癫痫是额叶癫痫中与基因遗传联系最为紧密的一种疾病.至今,已发现6种基因突变与额叶癫痫相关,随着对突变基因的致病性研究进展,将对额叶癫痫的诊治有进一步的帮助.

睡眠相关过度运动性癫痫(sleep－related hypermotor epilepsy, SHE),既往称夜发性额叶癫痫 (nocturnal frontal lobe epilepsy, NFLE),主要表现为在睡眠期间发生的以痉挛样动作为主的多种不自主运动症状,同一晚间可以发生多次[1].自1981年首次报道以来[2],国内外陆续有少数相关报道.现报告我院1例病例.

患者 女性,15岁,于2016年11月12日收治于赣南医学院第一附属医院神经外科. 患者出生3个月后无明显诱因开始出现发笑样表情,无肢体抽搐,无意识障碍,频率2次/月左右,未引起重视,未治疗.2岁后病情加重,出现发笑表情后伴意识障碍、四肢抽搐,无明显诱因,频率2～3次/d. 就诊时口服卡马西平200 mg/d,苯妥英钠200 mg/d,苯巴比妥60 mg/d,控制差,发作时间无明显昼夜差别.既往史及家族史无特殊. 体检:神志清楚,右利手、双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,眼球活动自如,四肢无畸形,活动自如,双下肢无水肿.神经系统:生理反射存在,病理反射未引出. 术前神经心理评估示记忆力、语言计算能力正常,言语智商、行为智商等基本正常.辅助检查:头颅MRI未见明显异常(图1).24 h视频皮层脑电示右侧额极、额、前中颞区较多尖(棘)慢波、慢波散发或连续发放,额极区著(图2). 发作间期PETCT示右侧颞叶纤维蛋白降解产物代谢减低16％.诊断:癫痫.为进一步明确发作起源,行颅内电极植入定位癫痫灶. 手术行右侧额颞开颅,在立体定向下向右侧海马、眶回、直回、岛叶植入深部电极. 颅内电极提示:额下回额底爆发性慢波;发作期为额下回额底眶回棘慢波(图3). 术中电生理检查结果提示癫痫灶范围为额下回前部额极额底区, 遂行额下回前部额极额底切除,大小约3 cm×4 cm×5 cm.术后继续口服抗癫痫药物,门诊随诊6月,无癫痫发作.

目的 探讨夜发性额叶癫痫的临床特征和诊断.方法 报告2例夜发性额叶癫痫病例,并复习相关文献,总结其病因、发病机制、临床特点及诊治经验.结果 本文2例病人以罕见的夜发性窒息感为先兆,出现过度运动和自动症,并继发全面性发作.神经影像和动态脑电图检查未见明显异常,易误诊为异态睡眠、假性发作等.经长程视频脑电图监测明确诊断.抗癫痫药治疗效果好.结论 夜发性额叶癫痫发作形式多样,长程视频脑电图监测是确诊本病的关键.

离子通道在调节中枢神经系统兴奋性方面起重要作用.离子通道基因突变与很多原发性癫痫的发病有密切关联,最常见的是婴儿恶性迁移部分性发作癫痫和常染色体显性遗传夜间额叶癫痫,KCNTl基因编码含有1235种氨基酸残基的钠离子激活的钾离子通道,是目前已知最大的钾离子通道亚基,该突变可使患者电流幅度增强3～22倍,从而导致癫痫发作.KCNT1基因突变在临床患者中的检出率逐年增高,其有许多不同于经典局灶性癫痫的特征,该突变的患者多为常染色体显性遗传,局灶性发作,多数患者临床症状较重,起病年龄小且伴有精神行为异常、心律失常及先天性发育异常.KCNT1基因突变所致癫痫表型多样,既可以导致皮质发育不良,又可以导致脑结构正常的癫痫综合征,但抗癫痫药物疗效相对较差,且钾离子(K+)通道阻滞剂对其效果不佳.现对KCNT1突变所致癫痫的致病机制、临床特征、遗传特征和治疗相关文献进行归纳整理,旨在加强临床对该类疾病的认识,尽早建议患者行基因检测,以防漏诊误诊.

睡眠相关过度运动性癫痫(sleep-related hypermotor epilepsy,SHE)是一种以“过度运动”为主要特征,常伴随不对称性强直或张力障碍性姿势的局灶性癫痫,过去称为夜间额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy),主要发生在睡眠中,常常误诊为梦魇.长期以来,人们认为SHE是良性癫痫,但也有相关文章报道了该病的严重性.此外,一些特殊的症状还可能对SHE患者的生活质量产生负面影响.本综述将重点介绍SHE的发病率、影响及其临床诊治.

目的 探讨常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的临床特征和EEG特点.方法 收集14个ADNFLE家系的临床资料并进行回顾性分析.结果 14个家系共157名成员,现存49例患者,均呈常染色体显性遗传特征,其中9个家系每代均有患者.男23例,女26例;发病年龄4～25岁,平均14.6岁.临床表现为偏转强直发作19例(38.78％),姿势性强直发作16例(32.65％),局灶自主神经发作7例(14.29％),过度运动4例(8.16％),一侧阵挛性运动8例(16.33％),全面性失神发作7例(14.29％),发声发作15例(30.61％),惊恐发作3例(6.12％),局灶扩展至双侧强直-阵挛发作(FBTCS)22例(44.90％).有发作先兆27例(55.10％),发作时伴知觉损害者22例(44.90％).夜间发作为主48例(97.96％),白天发作为主1例(2.04％).12例先证者行24 h长程EEG监测显示,发作间期异常11例,双侧放电1例,单侧放电10例(额区6例,颞区4例);癫痫样放电10例,慢波3例.1例先证者监测到发作期EEG表现为突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波.34例服用抗癫痫药物的患者中,32例(94.12％)疗效良好,2例(5.89％)调整多种抗癫痫药物后疗效仍不佳;15例患者未用药,均随年龄增长逐渐好转.结论 ADNFLE起病年龄小,有家族史,发作特点多表现为夜间成串、刻板且短暂发生的运动发作,神经系统查体及影像学表现多无异常,睡眠期EEG有时可见额区的癫痫样放电,卡马西平治疗多有效,预后良好.