目的:探讨快速眼球运动（REM）期发作的睡眠相关过度运动性癫痫的临床和神经电生理特点。方法:总结空军军医大学附属西京医院神经内科脑电监测中心2016年1月至2021年8月收治的5例发生于REM期的睡眠相关过度运动性癫痫患者的临床和神经电生理特点，并对患者进行随访。结果:5例患者中3例为男性，年龄21~46岁。5例患者共监测到23次发作，22次发生在REM期睡眠，1次发作发生于非REM Ⅲ期睡眠。每次发作持续30 s至1 min，表现为睡眠中“过度运动性发作”，伴或不伴意识障碍，13次发作期脑电图无明显异常，9次发作期有局灶性尖慢波或慢波，10次发作后期有局灶性慢波。结论:REM期的过度运动性癫痫发作多起始于觉醒反应，发作间期放电均在清醒和非快速眼球运动睡眠期，需注意与REM期行为障碍进行鉴别。

目的:探讨癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点。方法:以“癫痫”和“发作性睡病”为关键词，在西京医院神经内科脑电监测中心数据库进行检索，检索时间为2016年1月至2019年12月。对符合癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点进行分析，包括对视频多导睡眠监测和视频脑电图检查结果的分析。结果:共有5例患者符合癫痫共患发作性睡病，其中女性3例，男性2例。癫痫起病年龄为2~12岁，发作性睡病起病年龄为8~17岁。2例为青少年肌阵挛癫痫，1例为睡眠相关过度运动性癫痫，1例为癫痫伴脑发育迟滞，1例为症状性癫痫伴认知功能下降。所有癫痫患者均共患伴猝倒的发作性睡病。发作性睡病均晚于癫痫出现，分别在首次癫痫发作后3个月至8年出现。5例患者均接受24 h视频脑电图检查和多次小睡潜伏期试验，发作间期可见异常放电，平均睡眠潜伏期<8 min，且出现≥2次睡眠始发快速眼球运动睡眠现象。盐酸度洛西汀可以有效缓解发作性睡病的白日嗜睡和猝倒症状，无一例患者因服用盐酸度洛西汀而导致癫痫发作加重。结论:全面性和局灶性癫痫都可共患伴猝倒的发作性睡病，盐酸度洛西汀对于癫痫共患发作性睡病也许是合适的药物。

睡眠相关过度运动性癫痫(SHE)是一组病因和表现形式多样，且总体预后不理想的综合征。对于药物难治性SHE，头皮脑电图和影像学检查的诊断灵敏度低，术前评估难度较大。2022年5月重庆医科大学附属第一医院神经外科收治1例药物难治性SHE患者，给予立体脑电图引导射频热凝毁损治疗；术后随访1年，无癫痫发作。

睡眠相关过度运动性癫痫(sleep－related hypermotor epilepsy, SHE),既往称夜发性额叶癫痫 (nocturnal frontal lobe epilepsy, NFLE),主要表现为在睡眠期间发生的以痉挛样动作为主的多种不自主运动症状,同一晚间可以发生多次[1].自1981年首次报道以来[2],国内外陆续有少数相关报道.现报告我院1例病例.

睡眠相关过度运动性癫痫(sleep-related hypermotor epilepsy,SHE)是一种以“过度运动”为主要特征,常伴随不对称性强直或张力障碍性姿势的局灶性癫痫,过去称为夜间额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy),主要发生在睡眠中,常常误诊为梦魇.长期以来,人们认为SHE是良性癫痫,但也有相关文章报道了该病的严重性.此外,一些特殊的症状还可能对SHE患者的生活质量产生负面影响.本综述将重点介绍SHE的发病率、影响及其临床诊治.

睡眠相关过度运动性癫痫(SHE)的主要临床表现为睡眠中发生的不对称强直或复杂的过度运动发作,且具有短暂、频繁、丛集发作的特点,其发病率约为1.8/100000.由于SHE在睡眠中多发,易误诊为异态睡眠,临床上应注意鉴别.绝大多数SHE患者病因不明,可能的病因包括基因突变及结构异常,不同的病因可影响患者疾病严重程度及预后.SHE的治疗主要包括药物治疗和手术治疗,其中药物治疗首选卡马西平,经选择的难治性癫痫患者手术治疗预后良好.本文就SHE的诊断、发病机制、治疗及预后方面的研究进展进行综述,旨在增加临床医生对该病的认识.

睡眠相关过度运动性癫痫过去被命名为夜间额叶癫痫,目前发现可能起源于额叶外,与昼夜模式无关,主要表现为睡眠中刻板的过度运动性发作.这是一种相对良性的癫痫综合征,常在儿童期达到高峰,成年后通常会有所改善.现已发现多种致病基因与该病有关.本文着重对睡眠相关过度运动性癫痫的临床诊断、分子遗传学及治疗进展进行阐述.

癫痫发作是由不同病因引起的,是脑部神经元高度同步化异常放电所导致的反复性、发作性、短暂性、刻板性的脑功能失调,反复癫痫发作的慢性脑部疾病称为癫痫.2017年 IL A E将癫痫的病因归纳为结构性、代谢性、免疫性、感染性、遗传性及未知原因等6类.KCNT1基因突变是癫痫的病因之一.KCNT1基因编码 Na+ 激活的K+ 通道,是已鉴定的最大K+通道亚基.K C N T1基因突变后导致K+电流增加从而参与癫痫的发病机制,目前大多数研究认为 KCNT1通道可能主要作用于抑制性神经元[1-3].KCNT1基因突变相关癫痫多为难治性癫痫,目前尚无有效治疗 KCNT1基因突变相关癫痫的药物,本文报道1例伴 KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫的诊治特点,为 KCNT1基因突变相关癫痫的治疗提供新的思路.