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起源于额盖的局灶性癫痫发作的临床、电生理及影像学特征
编辑人员丨2024/3/2
目的 总结额盖癫痫的临床、电生理及影像学特征.方法 回顾性分析 2020 年 12 月至 2022年12 月年深圳市第二人民医院功能神经科收治的5 例额盖起源的局灶性癫痫患者的临床资料,其中 4 例行立体定向EEG(SEEG)引导下射频热凝术,总结患者的临床表现、电生理特征及头颅影像学表现.结果 5 例患者发病年龄2~17 岁,病程1~20 年,均每天发作,夜间多发,发作持续不足 30 s,意识恢复迅速.3 例表现为过度运动Ⅰ或Ⅱ型,均有以躯干为轴左右翻转的成分,其中 2 例有发笑,1 例有恐惧表情;另外 2 例表现为对称性强直,均累及面部.1 例有难以描述的先兆.2 例有自主神经症状.5 例患者EEG间歇期放电均以额区为著,仅2 例有定侧价值,4 例发作期以全导低波幅快节律(LVFA)起始,1 例以病灶侧低频节律性尖慢复合波起始.4 例进行了SEEG,发作期均以额盖及其邻近电极为著LVFA起始,均迅速传导至岛及岛盖、额叶内侧面等脑区.4 例头颅MRI有阳性改变,2 例为皮质发育不良可能,1 例为结节性硬化,1 例为软化灶改变.4例患者均进行了SEEG引导下射频热凝术,发作均减少.结论 额盖癫痫主要表现为伴躯干为轴左右翻转成分的过度运动或对称性强直发作,可伴情感症状或面肌强直,先兆及自主神经症状少见.EEG定侧价值有限,SEEG提示岛及岛盖、额叶内侧面早期受累.
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编辑人员丨2024/3/2
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精神分裂症患者水中毒致癫痫及横纹肌溶解症1例
编辑人员丨2023/8/6
1 病例患者,男性,26岁,未婚,无业.因"自语独笑、感被害15个月,加重5个月"于2016年6月27日入院.入院前1年曾服用过2个月喹硫平,剂量不详,治疗后病情好转自行停药.既往史无特殊.精神检查:意识清晰,接触被动,检查欠合作,查及幻听及被害妄想,思维散漫,情感交流差,情感反应不协调,行为紊乱,有时独自发笑,甚至在病区裸奔;自知力缺失.
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编辑人员丨2023/8/6
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两例携带UBE3A新突变的Angelman综合征患者的临床表型及遗传学分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 明确两例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)患者的遗传学病因,并分析其基因型与表型的关系.方法 首先应用染色体核型及染色体芯片技术分析患者是否携带染色体15q11.2区域大片段缺失或重复以及单亲二倍体.然后对AS关键致病基因UBE3A编码区及邻近内含子区域进行突变分析,并通过逆转录PCR检测剪切突变对基因转录的影响.结果 测序结果显示家系1先证者及母亲携带一个UBE3A基因杂合剪切突变IVS15-1G>C;逆转录-PCR结果显示家系1先证者及母亲UBE3A基因转录后杂合缺失54/59个核苷酸,导致缺失18个氨基酸或提前终止翻译,破坏UBE3A蛋白关键HECT结构域;核型分析及染色体芯片结果均正常;先证者表现为严重智力低下、共济失调、癫痫及不自觉发笑等典型AS症状.家系2先证者、先证者弟弟及母亲携带UBE3A基因c.2540 C>T杂合错义突变(p.P847 L);核型分析及染色体芯片结果均正常;先证者及弟弟表现为智力低下、轻微共济失调及不自觉发笑等.结论 UBE3A基因第16外显子IVS15-1G>C和c.2540 C>T突变分别为两家系的致病原因,均为未报道过的新突变.UBE3A基因大片段缺失对患者临床表型影响更明显.
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编辑人员丨2023/8/6
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氧化亚氮临床应用现状及发展
编辑人员丨2023/8/6
氧化亚氮(N2O)又称为笑气,常温下是一种无色有甜味气体,是最轻、最简单的无机物麻醉剂.1799年Humphrey Davy发现它具有镇痛作用,并能使人发笑,取名为笑气,1844年,美国牙科医生Horace Wells首先将其用于临床拔牙镇痛.如今,在临床医学中,N2O是一种麻醉气体,它能够使机体迅速进入麻醉期,恢复期也相对较短,可用于各种小手术的镇静镇痛,但在全身麻醉的应用却逐渐减少.综合近年来研究,本文简单地阐述了笑气应用现状及发展.
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编辑人员丨2023/8/6
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伴单侧基底节区高信号的抗富亮氨酸胶质瘤失活基因1抗体相关脑炎一例
编辑人员丨2023/8/6
患者 男性,51岁,主因抽搐发作伴发意识障碍3月余,于2017年2月17日入院.患者3月余前(2016年11月14日)在工地干活时突然出现四肢抽搐、双眼上翻,伴意识障碍、呼之不应、口吐白沫、喉咙发声,无大小便失禁,持续约10 min后自行缓解,清醒后不能回忆发作,未予特殊处理;7d后(11月21日)无明显诱因再次发作,症状同前,外院诊断为“癫(痫)”,予丙戊酸钠0.40 g/次、2次/d口服,治疗7d后回家休养,家人发现其表情淡漠,常发呆,不喜欢与人交流,常自言自语、突然发笑、拿起未响电话接听或夜间突然醒来起床就走且事后无法回忆;继续上述药物治疗1个月后(12月26日)无明显诱因再次发作,症状同前,伴小便失禁;于2017年1月8日至我院门诊就诊,药物调整为丙戊酸钠0.40 g/早、0.60 g/晚,左乙拉西坦0.75 g/次、2次/d以及托吡酯75 mg/次、2次/d口服,治疗1月余后突然出现头偏向左侧,左侧口角抽动,左上肢上抬,双下肢伸直,伴意识障碍,持续数秒后自行缓解,每日发作20余次;外院行头部MRI检查(2017年2月11日),显示右侧基底节区异常信号影(图1);为求进一步诊断与治疗,再次至我院门诊就诊,复查MRI显示右侧基底节区异常信号影(图2),门诊以“癫(痫);颅内病灶待查”收入院.
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编辑人员丨2023/8/6
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116例特殊类型癫痫的临床分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨几种以特殊形式出现的癫痫和癫痫综合征的临床及脑电图特征,为早期识别和治疗提供依据.方法整理116例特殊形式出现的癫痫资料,总结发作期及发作间期的脑电图、实验室检查及影像学资料,分析临床特征.结果临床起病年龄2~65岁;41例呕吐形式发病,多数被认为是Panayiopoulos综合征(PS);头痛发作可以是不同类型癫痫的首发和病后的一种表现形式,也可以是其他非癫痫性疾病的一种症状.腹痛作为一种癫痫或癫痫综合征的分类难以成立;发笑发作伴下丘脑错构瘤可以独立存在.结论癫痫的发作形式多样;某些特殊发病形式既可以是一种独立的癫痫或癫痫综合征,也可以是癫痫发作的一种表现形式,也可以与某些疾病共同存在.因此,临床病史分析、影像学和脑电图检查及鉴别诊断尤为重要.
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编辑人员丨2023/8/6
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一氧化二氮中毒致神经系统损伤的研究进展
编辑人员丨2023/8/6
一氧化二氮,即笑气,是一种无色、无味的气体,吸入后可使人丧失痛觉、感到欣快、致人发笑,同时仍能保持意识清醒,临床上常作为一种吸入性镇痛麻醉剂,用于外科和牙科领域.目前,国内外关于笑气滥用致机体损害的病例报道越来越多,其中以神经系统损伤为著,但临床上关注更多的是笑气作为一种吸入性麻醉剂的不良反应,却忽视了越来越多的年轻人将其作为一种娱乐方式,滥用笑气导致中毒,最终出现不可逆性神经损害.文中就滥用笑气致神经系统受损的流行病学、发病机制、临床表现、相关辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面的研究进展进行阐述.
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编辑人员丨2023/8/6
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发笑癫(痫)发病机制与临床治疗研究进展
编辑人员丨2023/8/6
发笑癫(痫)是一种伴发作性哭笑的特殊的难治性癫(痫),按其癫(痫)源带的不同可以分为皮质源性发笑癫(痫)和下丘脑错构瘤源性发笑癫(痫).目前,国内学者对发笑癫(痫)涉及的发病机制与临床治疗缺乏系统的认识.近年来,国外学者对发笑癫(痫)的研究取到不少进展,这些进展包括发笑癫(痫)中的发笑机制,下丘脑错构瘤源性发笑癫(痫)的原发性致(痫)分子机制,下丘脑错构瘤源性发笑癫(痫)中的继发性致(痫)源机制以及发笑癫(痫)的临床治疗.现对发笑癫(痫)发病机制与临床治疗研究进展做一综述.
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编辑人员丨2023/8/6
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滥用笑气中毒后1例康复护理
编辑人员丨2023/8/6
笑气,又称一氧化二氮,是一种无色有甜味的气体,属氧化剂. 笑气在临床上用作吸入性麻醉药物 [1] ,能够让人感到轻松、快乐,甚至出现幻觉,由于吸入后能致人发笑,故而得名"笑气". 笑气的危害虽然比不上其他毒品,但长期接触笑气可引起贫血和神经系统损害[2] ,出现手脚麻木、无力等症状,还可能造成精神异常,如嗜睡、抑郁或精神错乱等,严重时甚至会危及生命. 2015年10月北京中日友好医院神经内科收治了中国第1例因吸食笑气成瘾导致瘫痪的患者. 目前临床上医务人员对于笑气中毒患者的临床诊断与前期治疗已积累了一定的经验,但在临床护理领域,尤其是康复护理方面经验相对缺乏. 上海市第四康复医院呼吸康复科于2017年9月22日收治了1例滥用笑气中毒的患者,经相关积极治疗和康复护理,取得良好效果,现将护理体会报道如下.
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编辑人员丨2023/8/6
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智力下降发作性肢体抖动1年排尿困难行走费力1月余
编辑人员丨2023/8/6
病历摘要患者女性,17岁.因智力下降、发作性肢体抖动1年,排尿困难、行走费力1月余,于2018年1月16日入院.患者1年前(2016年11月)与同学争吵后出现情绪波动,偶有“胡言乱语”,自述“被人跟踪”,近记忆力明显减退,如洗头后不能回忆洗头时间、忘记银行卡密码、不认识路等,发病期间常伴有恐惧、情绪激动、不自主发笑等精神行为异常.
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编辑人员丨2023/8/6
