目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的 探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系.方法 回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者作为观察组,随机选取染色体核型分析结果正常的79例受试者作为对照组,对两组不良孕产的差异性进行探讨研究.结果 8960例遗传咨询患者中检出染色体易位79例,异常率0.88％,包括平衡易位56例(70.89％)和罗伯逊易位23例(29.11％).观察组发生自然流产、胚胎停育、生育畸形儿及不孕不育等不良孕产的概率显著高于对照组(P<0.05),对照组无不良孕产发生的概率显著高于观察组(P<0.05).结论 染色体易位是影响自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、不孕不育等不良孕产的重要原因之一,对不良孕产的夫妇双方早期进行染色体检查及辅助生殖有着非常重要的意义.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

新冠病毒大规模感染后，生殖健康和母婴安全问题成为临床医护专业人员和社会大众共同关注的焦点问题。基于当前的最佳证据，本快速指南针对生殖临床诊疗过程中临床医师和患者关注的热点问题，按照循证临床实践指南制订的方法和步骤，使用推荐意见分级的评估、制定及评价（grading of recommendations assessment，development and evaluation，GRADE）方法，结合临床经验并考虑我国患者的偏好与价值观，形成了6大主题、36条的具体推荐意见。本快速指南的使用人群是生殖医学科医师、妇产科医师及相关专业人员；目标人群是计划或正在接受辅助生殖治疗的夫妇，以及计划或已经妊娠的夫妇。

目的:对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法:选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员 MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚 MECP2基因c.925C>T位点的携带状态，采用Sanger测序对结果进行验证。选择 MECP2基因及上下游2 Mb范围内168个有效SNP位点构建家系单体型，用于对携带该变异的胚胎进行筛选，选取未检测到变异的胚胎分析染色体非整倍体的情况。 结果:PGT检测显示7个囊胚中有5个未携带变异，2个携带致病性变异。结合非整倍体检测的结果，提示在5个未携带变异的囊胚中有2个为整倍体。经遗传咨询后，该夫妇选择移植最优囊胚后临床妊娠，羊水产前诊断提示胎儿染色体核型正常且未携带致病性变异，足月剖宫产术娩出一健康女婴。结论:二代测序技术可实现高效的PGT检测，减少RTT在患病家系中的再发风险。

目的:探讨经济而有效的宫腔内人工授精（intrauterine insemination，IUI）助孕策略。方法:回顾性队列研究分析2020年1月1日至2020年12月31日期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行夫精IUI助孕的2266对夫妇的第1个IUI周期临床资料，根据人工授精的次数分为单次IUI组（ n=2158）和双次IUI组（ n=108），分析两组临床妊娠率和医疗花费的差异。根据是否行促排卵治疗及促排卵药物不同，将患者分为自然周期组（ n=1163）和促排卵周期组（ n=1103）。根据促排卵药物不同，促排卵周期组又分为克罗米酚（clomiphene，CC）/CC+人绝经期促性腺激素（human menopausal gonadotropin，hMG）亚组（ n=324）、来曲唑（letrozole，LE）/LE+hMG亚组（ n=670）和hMG亚组（ n=109）。对比分析不同组间IUI助孕结局。 结果:①单次IUI组和双次IUI组患者的年龄、体质量指数（body mass index，BMI）、不孕年限、子宫内膜厚度和临床妊娠率差异均无统计学意义（均 P>0.05），但双次IUI组的医疗花费明显多于单次IUI组，其差异具有统计学意义［（1 786.06±173.80）元比（3 172.99±174.91）元， P<0.001］。②女方因素、男方因素、不明原因不孕、自然周期、促排卵周期的单次IUI和双次IUI的临床妊娠率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。单次IUI组中，不孕原因的临床妊娠率差异有统计学意义（ P=0.012）。两两比较检验显示，单次IUI者，女性因素不孕与不明原因不孕的临床妊娠率差异有统计学意义（ P=0.003）；单次IUI者，促排卵周期临床妊娠率［14.0%（145/1039）］高于自然周期临床妊娠率［7.8%（87/1119）］，差异有统计学意义（ P<0.001）；而双次IUI者，促排卵周期临床妊娠率与自然周期临床妊娠率差异无统计意义（ P=0.774）。③CC/CC+hMG亚组和LE/LE+hMG亚组的临床妊娠率［13.9%（45/324）、14.6%（98/670）］明显高于自然周期组［7.9%（92/1163）］，差异均存在统计学意义（ P=0.001， P<0.001）。多因素logistic回归分析，应用CC/CC+hMG、LE/LE+hMG促排卵是IUI临床妊娠率的独立影响因素［ OR（95% CI）=1.794（1.216~2.647）， P=0.003； OR（95% CI）=1.892（1.382~2.589）， P<0.001］。 结论:双次IUI与单次IUI在临床妊娠率相似，但双次IUI治疗费用高，故不建议进行双次IUI。促排卵治疗可以改善临床妊娠率，其中以LE/LE+hMG临床妊娠率最佳，安全性良好。

目的:分析郴州地区人群常见单基因遗传病致病变异的携带情况，为开展携带者筛查提供参考。方法:采用目标区域捕获联合高通量测序的方法，针对88种基因型-表型联系明确的单基因遗传病相关的79个基因进行扩展性携带者筛查，分析目标疾病的类型及变异位点，为高风险夫妇提供必要的产前诊断。结果:在1 314例样本中，共检出携带者355例，检出率为27.02%。携带率超过1%的疾病有8种，携带率最高的疾病为地中海贫血11.72%(154/1 314)和常染色体隐性耳聋5.48%(72/1 314)。10对受试者为高风险夫妇(5例为X隐性遗传病女性携带者)，7例接受了产前诊断，确诊患儿3例。结论:本地区常见的单基因隐性遗传病的类型及变异位点与既往报道存在一定的差异，需进一步扩大样本量，以确定适合本地人群的筛查类型及变异位点。

作为一项孕前/孕早期筛查技术，携带者筛查已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查，在防控常染色体隐性或X连锁遗传病引起的出生缺陷方面表现出了显著的临床效用，增加了受检夫妇的生育自主权。为规范携带者筛查的实验室检测和临床实施，经中国妇幼保健协会生育保健分会专家讨论，结合我国实际情况，制定本专家共识，供临床应用参考。

目的:了解云南省农村育龄人群的疾病与健康状况，获得孕前人群健康风险的时间、空间及人群分布数据。方法:对2010—2019年10年间云南省参加免费孕前优生健康检查的1 445 656对农村夫妇健康风险因素的三间分布进行统计分析。结果:2010—2019年间，云南省农村育龄人群中，妻子生育年龄风险逐年增高（线性检测值5 175.82， P<0.001），偏瘦率逐年降低（线性检测值503.43， P<0.001）；丈夫和妻子超重率逐年上升（丈夫线性检测值6 358.09， P<0.001；妻子为4 947.09， P<0.001）；生育间隔期避孕率逐年下降（线性检测值40 389.67， P<0.001）。云南省16个州市的地区分布方面，超重率、吸烟率、饮酒率、高血压患病率、乙肝表面抗原阳性率、梅毒阳性率、糖尿病风险、地中海贫血风险、环境暴露、不孕症风险差异均具有统计学意义（州市卡方检验均 P<0.05）。人群分布方面，备孕胎次越高，孕前健康风险越高；经济越落后，生育年龄风险越高，乙肝梅毒阳性率越高，地中海贫血、不孕症风险越高；经济越发达，超重率越高，环境暴露风险越高，男性吸烟饮酒率越高（线性检测均 P<0.05）。 结论:需高度重视超重、肥胖发展趋势，加强避孕节育宣传指导。乡村振兴应关注落后地区的乙肝、梅毒传播；地中海贫血综合防控资源的分配需要向滇南高风险地区倾斜；需精准防控孕前生殖健康风险，推进项目向及时、连续、完整、系统的服务转型，阻断疾病代际传递。

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识"，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。