目的:研究人工流产对再次妊娠发生死胎死产的影响。方法:基于2010至2017年云南省“国家免费孕前优生检查”项目登记计划妊娠妇女的基本信息、病史、体格检查及其他检查结果，追踪随访妊娠结局。运用SPSS20.0和SAS9.4描述研究对象的基本特征、死胎死产发生率，并进行分层分析和多因素logistic回归分析。结果:最终纳入研究174 782例，死胎死产发生率为0.64%（1119/174 782）；人工流产组（暴露组）的死胎死产发生率为0.83%（333/40 216），显著高于无人工流产组（非暴露组）发生率为0.58%（786/134 566）。非条件多因素logistic回归结果显示，与非暴露组相比，暴露组人工流产1次和≥2次者死胎死产发生率高20%~40%（ OR=1.22，95% CI=1.05~1.41； OR=1.33，95% CI=1.08~1.64）。2011至2016年死胎死产率低于2010年（ OR=0.66，95% CI=0.51~0.85）。此外，多因素分析结果显示，死胎死产发生率与民族、年龄、学历、产次、孕前体质量指数（body mass index，BMI）有关，与母亲职业、自然流产史、早产史、死胎死产史无统计学关联。 结论:既往人工流产将增加其后妊娠死胎死产的风险，民族、年龄、文化程度、产次、孕前BMI与死胎死产发生的风险有关，孕前超重和肥胖是发生死胎死产的危险因素。

目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行 DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。 结果:通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33%(618/1078)；对复查检测结果异常的120人进行基因检测，其中6人确定为 DMD致病基因携带者；DMD家族史者基因检测33人，确定 DMD致病基因携带者13人；筛查出1例DMD胎儿，经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。 结论:以国家免费孕前优生健康检查人群为主体，利用CK检测筛查 DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。

目的:分析2013年和2019年中国18~49岁育龄女性体重过低、超重和肥胖状况、变化趋势及相关危险因素。方法:本研究采用2013年和2019年参加“国家免费孕前优生健康检查项目” 的育龄女性9 220 664人的孕前检查资料，分析其体重过低、超重和肥胖流行情况、变化趋势，以2010年全国人口普查数据计算年龄标化率，采用 Logistic回归分析相关危险因素。 结果:中国18~49岁育龄女性的体重过低率为7.47%，超重和肥胖率分别为21.05%和6.08%。从2013年至2019年间，育龄女性的体重过低率有所下降，超重肥胖率显著上升。低龄、受教育程度高及少数民族是体重过低的危险因素，高龄、农民、既往孕次及产次是超重肥胖的危险因素，而素食习惯、吸烟或被动吸烟均可能增加体重过低或超重肥胖的发生风险。结论:我国育龄女性面临营养不良和营养过剩的双重挑战，应加强对育龄女性的孕前体重管理。

生殖道沙眼衣原体感染(简称衣原体感染)是一类发病例数较多的性传播疾病，女性持续或重复感染可引起不孕，孕妇感染还可垂直传播引起新生儿感染，严重影响人群优生优育。目前衣原体感染尚无疫苗可预防，系统筛查有助于疾病防控。我国衣原体感染形式严峻，但由于不同地区检测手段不统一，成本效益不明确，针对性的衣原体筛查策略尚未建立。本文对沙眼衣原体检测方法和筛查策略模式进行综述。

目的:探讨产前超声监测胎儿心头比和颈项透明层厚度对高龄妊娠胎儿出生缺陷风险的评估价值。方法:选择2018年3月至2020年3月在我院行超声检查的3 112例孕妇，根据其胎儿有无出生缺陷分为无出生缺陷组（2 957例）与有出生缺陷组（155例），比较两组胎儿心头比、颈项透明层厚度，采用Spearman检验分析胎儿心头比、颈项透明层厚度与胎儿出生缺陷的相关性，Logistic回归分析胎儿出生缺陷的危险因素，受试者工作特征曲线（ROC）分析胎儿心头比、颈项透明层厚度预测胎儿出生缺陷的价值。结果:与无出生缺陷组相比，有出生缺陷组胎儿心头比、颈项透明层厚度增加（ P<0.05）；胎儿心头比、颈项透明层厚度与胎儿出生缺陷呈正相关（ P<0.05）；胎儿心头比增加、胎儿颈项透明层厚度增加是胎儿出生缺陷的危险因素（ P<0.05）；颈项透明层厚度评估胎儿出生缺陷风险的价值优于心头比（ P<0.05）；心头比联合颈项透明层厚度评估胎儿出生缺陷风险的价值优于两项单独检查（ P<0.05）。 结论:产前超声监测胎儿心头比和颈项透明层厚度联合评估高龄妊娠胎儿出生缺陷风险的价值较高，有助于降低高龄妊娠胎儿出生缺陷，对优生优育意义重大。

目的:了解云南省农村地区育龄人群孕前HBV感染状况，筛查出HBV易感人群及高发地区，为孕前优生和科学干预提供依据。方法:研究对象为2013-2017年云南省农村地区接受国家免费孕前优生健康检查的18~49岁育龄人群。描述和分析不同特征育龄人群HBsAg阳性率及其差异。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:农村育龄人群中，共筛查2 180 841例研究对象，HBsAg阳性率为3.13%（68 314/2 180 841）。男性HBsAg阳性率（3.56%，37 694/1 057 376）高于女性（2.73%，30 620/1 123 465）；41~49岁年龄组HBsAg阳性率最高（3.77%，3 126/82 931）；少数民族HBsAg阳性率（3.77%，27 974/742 518）高于汉族（2.81%，40 024/1 425 870），瑶族HBsAg阳性率最高（8.20%，851/10 378）；小学及以下文化程度人群HBsAg阳性率最高，为3.97%（17 294/435 219）；西双版纳傣族自治州（西双版纳州）HBsAg阳性率最高（6.65%，3 875/58 232）；深度贫困地区HBsAg阳性率（3.32%，19 755/595 665）高于贫困地区（3.17%，29 750/939 101）与非贫困地区（2.91%，18 809/646 075）。不同特征育龄人群HBsAg阳性率的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:云南省农村地区育龄人群HBsAg阳性率与其性别、年龄、民族、文化程度、筛查地区及地区经济发展水平等因素相关。育龄人群中，男性、年龄较大、文化程度较低、少数民族（尤其是瑶族）、来自西双版纳州和贫困地区HBsAg阳性率较高。

目的:了解云南省农村育龄人群的疾病与健康状况，获得孕前人群健康风险的时间、空间及人群分布数据。方法:对2010—2019年10年间云南省参加免费孕前优生健康检查的1 445 656对农村夫妇健康风险因素的三间分布进行统计分析。结果:2010—2019年间，云南省农村育龄人群中，妻子生育年龄风险逐年增高（线性检测值5 175.82， P<0.001），偏瘦率逐年降低（线性检测值503.43， P<0.001）；丈夫和妻子超重率逐年上升（丈夫线性检测值6 358.09， P<0.001；妻子为4 947.09， P<0.001）；生育间隔期避孕率逐年下降（线性检测值40 389.67， P<0.001）。云南省16个州市的地区分布方面，超重率、吸烟率、饮酒率、高血压患病率、乙肝表面抗原阳性率、梅毒阳性率、糖尿病风险、地中海贫血风险、环境暴露、不孕症风险差异均具有统计学意义（州市卡方检验均 P<0.05）。人群分布方面，备孕胎次越高，孕前健康风险越高；经济越落后，生育年龄风险越高，乙肝梅毒阳性率越高，地中海贫血、不孕症风险越高；经济越发达，超重率越高，环境暴露风险越高，男性吸烟饮酒率越高（线性检测均 P<0.05）。 结论:需高度重视超重、肥胖发展趋势，加强避孕节育宣传指导。乡村振兴应关注落后地区的乙肝、梅毒传播；地中海贫血综合防控资源的分配需要向滇南高风险地区倾斜；需精准防控孕前生殖健康风险，推进项目向及时、连续、完整、系统的服务转型，阻断疾病代际传递。

目的:探究妊娠期母体亚临床甲状腺功能减退症(亚甲减)对学龄前儿童行为问题的影响。方法:依托马鞍山优生优育队列，将2013年5月至2014年9月在马鞍山市妇幼保健院进行首次产前检查的孕妇作为调查对象。收集孕妇基本人口学信息、产科信息、妊娠期暴露等信息，采集孕妇妊娠早、中、晚期空腹静脉血。采用电化学发光免疫分析法，回溯性检测母亲血甲状腺激素[促甲状腺素(TSH)、游离甲状腺素(FT 4)]和甲状腺自身抗体[甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)]的水平，采用Achenbach儿童行为量表(CBCL/1.5-5)评估儿童的内、外化行为问题。采用泊松回归模型分析妊娠期母体亚甲减对学龄前儿童内外化行为问题的影响及作用关键期。 结果:本研究制定了马鞍山地区孕妇妊娠期甲状腺功能指标的参考范围( P2.5~ P97.5)：妊娠早、中、晚期TSH的参考范围分别为0.04~4.90 μIU/mL、0.75~6.08 μIU/mL、0.58~5.59 μIU/mL；FT 4的参考范围分别为13.19~23.27 pmol/L、9.14~15.32 pmol/L、9.53~17.45 pmol/L。亚甲减检出率妊娠早期为2.0%(25/1 224)，妊娠中期为1.6%(19/1 218)，妊娠晚期为1.7%(21/1 220)。调整相关混杂因素后，妊娠早期母体亚甲减与子代焦虑或抑郁发生风险有关( OR＝3.06，95% CI 1.05~8.98)，妊娠中期母体亚甲减与子代情绪反应发生风险有关( OR＝2.65，95% CI 1.13~6.21)。 结论:建立马鞍山地区孕妇甲状腺激素特异性参考范围有利于该地区孕妇妊娠期甲状腺疾病的筛查和诊疗。妊娠期母体亚甲减增加学龄前儿童行为问题的发生风险，妊娠早期亚甲减与焦虑或抑郁发生有关，妊娠中期亚甲减与情绪反应发生有关。

以2013—2019年云南省接受国家免费孕前优生健康检查的20~49岁农村育龄人群为研究对象，分析云南省不同民族、不同地区人群ABO和RhD血型的占比情况。在纳入的2 748 131名研究对象中，在ABO血型中，占比由高到低依次为：A型（32.60%）、O型（30.60%）、B型（27.33%）和AB型（9.47%）；在RhD血型中，RhD阳性占99.29%，RhD阴性占0.71%。云南省农村地区育龄人群中，不同民族、不同地区间血型占比之间的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。在参检人数超过3 000名的18个民族中，瑶族（42.75%）、布依族（40.58%）和傣族（40.37%）O型血占比高于其他民族，A型和AB型血占比最高的为佤族（分别为40.15%和11.23%），B型血占比中苗族（34.70%）、拉祜族（34.42%）高于其他民族；RhD-血型占比最高的为佤族（1.88%）。在云南省16个州、市中，O型血占比最高的为西双版纳傣族自治州（40.27%），保山市（36.39%）、临沧市（36.22%）和大理白族自治州（36.06%）A型血占比高于其他地区，迪庆藏族自治州（30.83%）和曲靖市（30.48%）B型血占比高于其他地区，AB型血占比最高的为昭通市（11.19%）；RhD-血型占比最高的为红河哈尼族彝族自治州（1.37%）。佤族A RhD+（39.36%）、A RhD-（0.78%）、AB RhD+（11.03%）、AB RhD-（0.20%）和O RhD-（0.48%）5种血型占比均高于其他民族，差异有统计学意义（ P<0.001）。

目的:探讨孕前BMI、妊娠期糖尿病（GDM）与儿童4岁时肥胖相关指标的关联。方法:基于已经建立的"马鞍山市优生优育队列"，对2013年10月至2015年4月出生的单胎活产儿，随访至4岁。在孕期首次填写问卷调查孕前身高、体重，在24~28周接受75 g口服糖耐量试验进行GDM诊断。在儿童4岁时测量身高、体重、腰围和体成分。组间比较采用 χ2检验、方差分析或 t检验，采用logistic回归模型与广义线性模型分析孕前超重/肥胖、孕前患有GDM与儿童肥胖相关特征的关系。 结果:儿童4岁时超重、肥胖率分别为13.08%、6.03%。控制孕期和儿童人口统计学变量后，孕前母亲超重/肥胖者儿童在4岁时发生肥胖、腰围超标、腰围身高比超标的风险要高，其 OR值（95% CI）分别为3.27（2.15~4.98）、2.32（1.72~3.14）和2.29（1.73~3.02）；且与体成分指标（骨骼肌、体脂肪、体脂百分比）相关（ P<0.05）。孕期母亲患有GDM者，儿童4岁时肥胖发生风险要比母亲未患有GDM者高1.78倍（ OR=1.78，95% CI：1.14~2.79）；但是孕期母亲患有GDM对4岁儿童腰围超标、腰围身高比超标发生风险并无影响，与体成分指标（骨骼肌、体脂肪、体脂百分比）无统计学关联。 结论:孕前母亲超重/肥胖、孕期患有GDM是4岁儿童肥胖的独立危险因素，且孕前BMI与儿童体成分的各项指标相关。