目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

本文报道1例抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关脑炎伴急性脑梗死。该患者因发作性抽搐1个月，左侧肢体无力12 h入院。头颅磁共振成像（MRI）弥散加权成像（DWI）显示多发急性梗死灶，血及脑脊液自身免疫性脑炎抗体显示抗GAD65抗体阳性。本文旨在探讨抗GAD65抗体相关脑炎与急性脑梗死之间的关系。

目的:分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法:回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果:10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论:PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

目的:研究功能神经导航下联合荧光素钠在颅内恶性肿瘤手术中的作用。方法:回顾性分析内蒙古自治区人民医院神经外科自2016－2019年经手术治疗的颅内恶性肿瘤患者50例，术前影像学检查包括头颅电子计算机X射线断层扫描技术(computed tomographty，CT)、计算机体层摄影血管造影(computer tomographic angiography，CTA) 、核磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)平扫及增强序列及核磁共振血管造影(magnetic resonance angiography，MRA)、磁共振静脉造影(magnetic resonance venogram，MRV)、核磁共振弥散加权成像 (diffusion weighted imaging，DWI)、核磁共振灌注成像(perfusion imaging，PWI)、核磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)、核磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy，MRS)序列扫描，并在术前将其与博医来功能神经系统导航工作站进行多模态图像融合制定导航计划，术中功能导航联合小剂量荧光素钠(2 mg/kg)进行手术。术中神经导航确定肿瘤的位置及与主要纤维传导束锥体束及大血管的空间关系，以及术中Pentero900蔡司显微镜黄荧光模式下显示肿瘤与正常脑组织的边界进行肿瘤的切除。结果:胶质瘤38例，肺癌脑转移瘤10例，肾透明细胞癌脑转移1例，梭形细胞肿瘤1例。术前神经导航定位肿瘤与锥体束的准确率达95%。术后3 d复查头部MRI，与术前病变比较，判断肿瘤的切除程度，本组病灶全切除38例 (76%)，次全切除12例(24%)。患者6个月生存率为85.9%、12个月生存率为53.1%、18个月生存率为24.5%，生存时间为(15.0±3.2)个月。结论:多模态功能神经导航联合荧光素钠染色可以实时定位和标记肿瘤，提高肿瘤切除率，改善脑恶性肿瘤患者的预后。

目的:分析上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma，eGBM）患者的头颅磁共振成像（MRI）特征，并定量分析其表观弥散系数（ADC）、磁共振灌注加权成像（PWI）、磁共振波谱成像（MRS）特征。方法:回顾性分析2016年10月至2018年11月青岛大学附属医院8例eGBM患者的MRI图像，观察病灶的部位、边缘、信号、瘤周水肿、邻近脑膜侵犯及强化特点，并分析其ADC、相对脑血流量（rCBF）、相对脑血容量（rCBV)、胆碱/N-乙酰天冬氨酸（NAA）的变化特点。结果:8例患者中肿瘤位于颞叶者3例，额叶3例，顶叶2例。6例病灶边界较清楚，2例边界不清。5例病变位置表浅，3例位于深部白质。3例病变内明显囊变，4例病变内可见坏死，1例无囊变坏死。1例病变周围无水肿，5例呈重度水肿，2例呈中度水肿。4例病变邻近脑膜受累，1例室管膜受累。2例术后2个月内出现软脑膜播散转移。8例eGBM患者肿瘤实质的平均ADC值为7.15×10 -4 mm 2/s，较对侧降低17.6%。MRS显示2例患者病变内胆碱/NAA分别为5.27、0.81。PWI显示2例患者病灶rCBV分别为3.51、3.32 ml/100 g，分别较对侧增高36%、29%；rCB F值分别为31.5、82.1 ml·100 g －1·min －1，分别较对侧增加49%、203%。 结论:eGBM具有发病部位表浅，易囊变，但囊壁不光整且厚薄不均，肿块边界清楚，邻近脑膜易受累并出现脑膜尾征，容易发生脑脊液播散转移等特点。ADC值、PWI及MRS可为肿瘤的术前分级提供一定的定量依据。

目的:探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低（AESD）的临床与影像学特点。方法:病例系列研究，选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果:21例AESD患儿中男11例、女10例，起病年龄为2岁6月龄（1岁7月龄，3岁6月龄）。具有双相发作的典型病例18例，均为发热24 h内出现早期发作，其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作，7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3~9天，其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3~11天头颅磁共振弥散加权成像（DWI）上均可见皮层下白质弥散受限，即“亮树征”。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。21例患儿均予糖皮质激素冲击及大剂量丙种球蛋白治疗，效果欠佳。至2023年7月，在访18例患儿中17例遗留不同程度的神经系统后遗症，其中11例存在脑病后癫痫；1例恢复正常。结论:AESD以双相发作及影像学“亮树征”为特点，以对症、支持治疗为主，免疫治疗无肯定疗效。神经系统后遗症发生率高，病死率较低。

目的:探讨斑块内出血（intraplaque hemorrhage, IPH）与基底动脉血管成形或支架置入术后新发栓塞性脑梗死的相关性。方法:回顾性连续纳入2015年1月至2022年2月期间因重度基底动脉粥样硬化性狭窄在广东省中医院神经科行基底动脉血管成形或支架置入术的患者。术前1周内行高分辨磁共振血管壁成像（high resolution magnetic resonance vessel wall imaging, HRMR-VWI）和弥散加权成像（diffusion-weighted imaging, DWI），术后72 h内行头颅DWI或CT检查确定新发栓塞性脑梗死患者。结果:共32例患者纳入分析，10例患者基底动脉责任斑块存在IPH，5例患者术后新发栓塞性脑梗死。IPH组术后栓塞性脑梗死发生率显著高于非IPH组（50%对0%； P=0.001）。术后栓塞性脑梗死组IPH患者构成比显著高于非栓塞性脑梗死组（100%对18.5%； P=0.001）。 结论:IPH可能与基底动脉血管成形或支架置入术后新发栓塞性脑梗死事件相关。

目的:报道8例散发型克-雅病（sCJD）患者的实时震动诱导蛋白扩增（RT-QuIC）检测结果及其临床特点。方法:回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD，且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料（性别、年龄、首发症状、主要临床表现）、辅助检查［头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白、朊蛋白基因、皮肤组织RT-QuIC、自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征相关抗体］检查结果，并对患者进行电话随访，记录其存活情况。根据脑电图、14-3-3蛋白、病程长短、MRI结果对患者进行分组，比较组间RT-QuIC结果中荧光达峰时间和荧光峰值的差异。结果:入组8例患者，其中7例患者为亚急性起病，1例慢性起病。主要的临床症状和体征有进行性认知下降（8/8）、锥体束征（5/8）、走路不稳（4/8）、精神行为异常（4/8）、肌阵挛（4/8）、无动性缄默（4/8）、头晕（3/8）、肢体抖动（2/8）、构音障碍（2/8）、视幻觉（1/8）、视力下降（1/8）。所有患者脑电图检查结果均异常，其中 5 例可见典型的周期性尖慢复合波（PSWCs）。7例患者头颅MRI弥散加权成像示大脑皮质和（或）基底节的异常高信号，其中6例累及双侧基底节。8例患者中2例脑脊液14-3-3蛋白阳性；全部患者RT-QuIC检测结果均为阳性；随访结果显示4例患者死亡。RT-QuIC荧光达峰时间在PSWCs阳性组［（7.617±2.164）h］及MRI总评分高组［（7.600±1.907）h］比PSWCs阴性组［（10.602±2.247）h， t=2.84， P=0.010］及MRI总评分低组［（9.760±2.457）h， t=2.26， P=0.032］更短。 结论:RT-QuIC检测是早期诊断sCJD的可靠方法。RT-QuIC结果与脑电图出现PSWCs和MRI受累程度可能有关。

患者男性，47岁。既往诊断为大动脉炎，本次发病以左眼球固定、突出、视力丧失为主要表现。眼眶磁共振成像提示左侧视神经弥散加权成像高信号、对应表观弥散系数低信号，提示左侧视神经急性梗死，结合患者头颅磁共振成像诊断为海绵窦综合征。

目的:通过对脑海绵状血管瘤的一家系研究，了解家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点。方法:收集2019年4月入住河南科技大学第一附属医院神经内科的脑海绵状血管瘤的一家系的临床资料，根据临床表现、头颅磁共振成像（MRI）平扫+弥散加权成像+磁敏感加权成像表现和Zabramski分型标准诊断为脑海绵状血管瘤1型，对其进行基因测序。结果:先证者为58岁女性，以头晕、头痛为主要症状，先证者女儿、儿子无临床症状，先证者孙女临床表现为脑出血、癫痫发作。先证者及其家系成员头颅MRI可见多发海绵状血管瘤，通过基因检测确定此家系为家族性脑海绵状畸形1型，与根据头颅MRI的表现和Zabramski分型结果一致，家族性脑海绵状畸形1型致病基因突变位点为KRIT1基因p.L436fs，目前尚无家族性脑海绵状血管瘤1型的该基因突变位点的完整报告。结论:本研究发现了此家系中脑海绵状畸形1型，KRIT1 基因突变位点为p.L436fs，对家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点有了更全面的了解。