第1期 消化系统疾病 第2期 血液性疾病 第3期 神经及感染性疾病第4期 肾脏及内分泌疾病 第5期 呼吸系统疾病 第6期 心血管疾病

目的:分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法:回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果:10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论:PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

目的:提高临床对铅中毒的认识。方法:报道1例腹痛、贫血、肌无力、尿色异常起病的患者，对其诊治经过进行讨论分析。结果:中年女性，病史9个月，病程中有皮疹、溶血性贫血，合并不明原因腹痛、神经系统及肾脏等多系统受累表现，晒尿试验阳性、血铅水平显著升高，考虑符合铅中毒引起的多器官系统损害。结论:铅中毒可模拟风湿病，出现全身多系统受累，当临床现象不能完全用常规疾病解释时，需考虑其他疾病可能，必要时送检毒物检测。

目的:探讨宁夏地区肾脏疾病谱特征及演变趋势。方法:回顾性收集和分析2008年8月1日至2019年12月31日在宁夏医科大学总医院接受肾活检患者的人口学、临床表现和肾脏病理检查结果等资料。根据患者接受肾活检时间段分为2008—2013年组和2014—2019年组。比较两组患者接受肾活检时的年龄、性别、临床表现、肾脏疾病类型、原发性及继发性肾小球疾病病理类型和糖尿病肾病患者主要临床表现的差异。分析2008—2019年间宁夏地区肾脏疾病谱的逐年变化趋势。结果:3 867例肾活检患者入选本研究，年龄（39.59±14.05）岁，男性多见（53.71%，2 077/3 867）。入选者接受肾活检时最常见的临床表现为肾病综合征（36.33%，1 405/3 867）。肾活检患者中，原发性肾小球疾病占78.79%（3 047/3 867），其次分别为继发性肾小球疾病（18.57%，718/3 867）、肾小管间质性疾病（1.45%，56/3 867）和遗传性肾病（1.19%，46/3 867）。原发性肾小球疾病中IgA肾病最常见（44.60%，1 359/3 047），膜性肾病次之（30.75%，937/3 047）。继发性肾小球疾病以过敏性紫癜肾炎最常见（27.44%，197/718），狼疮肾炎次之（25.07%，180/718）。原发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组患者膜性肾病比例较高，系膜增生性肾小球肾炎（非IgA沉积）比例较低（均 P<0.001）。继发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病和高血压肾损害比例较高，过敏性紫癜肾炎和乙型肝炎病毒相关性肾炎比例较低（均 P<0.01）。2014—2019年组肾活检患者临床表现为急性肾损伤、慢性肾衰竭、单纯血尿及尿蛋白量≤1.0 g/24 h比例高于2008—2013年组，而表现为肾病综合征比例低于2008—2013年组（均 P<0.05）。与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病患者临床表现为慢性肾衰竭比例较高，表现为蛋白尿合并血尿比例较低（均 P<0.05）。 结论:宁夏地区肾活检人群以原发性肾小球疾病最多见，IgA肾病是最常见病因，膜性肾病占比有逐年升高趋势。继发性肾小球疾病中以过敏性紫癜肾炎最常见，糖尿病肾病和高血压肾损害占比有逐年升高趋势，提示应加强宁夏地区代谢性疾病肾脏并发症的筛查，重视轻度尿检异常患者的追踪检查。

随着肥胖、代谢综合征、2型糖尿病的流行，非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的患病率和发病率不断攀升，并且儿童和青少年(年龄≤21岁)、瘦人(体重指数在正常参考值范围内)，以及慢性乙型肝炎等其他慢性肝病患者并发NAFLD也较常见。NAFLD现已成为全球第一大慢性肝病，也是肝硬化和肝细胞癌越来越常见的病因，并与代谢综合征和2型糖尿病互为因果，共同增加动脉硬化性心血管疾病、慢性肾脏病和多种恶性肿瘤的发病风险，严重影响患者的生活质量和预期寿命，造成了巨大的疾病负担。

糖尿病肾脏病(DKD)是以高血糖引起肾脏损伤的疾病。在我国已成为终末期肾病(ESRD)的主要原因，进入ESRD阶段生存期下降，即使进行肾脏替代以及肾移植治疗，其预后转归欠佳。现代医学中通过临床研究发现血糖波动、非杓型血压及夜间收缩压、血尿酸、维生素D水平、甲状腺功能异常等是DKD疾病的进展风险，并通过对以上风险的控制，可以延缓疾病进展。

全科医生临床工作中遇到患者常以某个或多个症状、体征或辅助检查异常反复就诊，由于疾病无法明确具体归属，如水肿、乏力、慢性咳嗽等，对于此类疾病如何诊治日益受到全科医生的重视 ［1］。水肿作为全科医生临床工作中常见的病症之一，涉及的相关疾病种类较多，掌握水肿的全科诊疗思路，从而有效解决患者因此反复就诊的困扰，优化水肿患者的管理，对于心脏、肾脏等重要脏器功能衰竭等危重症早期识别具有重要意义。

老年人群慢性疾病的共病现象已经成为全球普遍性的问题，增加了慢病管理的复杂性。老年共病中常包含慢性肾脏病，多种共病与肾功能损伤相互作用，共同影响患者的预后。

目的:探讨中老年慢性阻塞性肺疾病（COPD；简称：慢阻肺）患者共病特征、模式及对生活质量和预后的影响。方法:本研究为横断面研究，采用便利抽样方法选取2012年1月至2021年12月北京医院诊治的939例中老年慢阻肺住院患者为研究对象，收集患者基本资料、16种常见慢性疾病（简称：慢病）资料。采用聚类分析描述共病模式。广义线性回归模型和logistic回归评估慢病组合对结局的影响。结果:93.40%（877/939）的慢阻肺患者至少存在一种共病，中位共病数3种。患病人数前5位的共病是高血压（57.93%，544/939）、冠状动脉粥样硬化性心脏病（33.76%，317/939）、心力衰竭（31.95%，300/939）、高脂血症（31.63%，297/939）和心律失常（27.37%，257/939）。共病模式为心脏和代谢疾病模式，肾脏疾病模式，呼吸、消化和恶性肿瘤模式及其他模式4种。心脏和代谢疾病模式共病的比例最高达62.83%（590/939）。患有心脏和代谢疾病模式共病的慢阻肺患者比非心脏和代谢疾病模式共病的患者入院生活能力评分降低7分（95% CI：-11.22~-3.34），肾脏疾病模式共病降低14分（95% CI：-24.12~-3.30）。是否存在肾脏疾病模式共病对出院评分影响最大，患者出院评分降低12分（95% CI：-22.43~-2.40）。是否存在心脏和代谢模式共病（ OR=2.44，95% CI：1.51~3.92）及肾病模式共病（ OR=2.58，95% CI：1.01~6.60）对住ICU病房影响最大。患有心脏和代谢模式共病的院内死亡风险最高（ OR=2.24，95% CI：1.19~4.21）。 结论:慢阻肺患者共病现象普遍。共病模式以心脏和代谢疾病模式为主，心脏和代谢疾病模式与肾脏疾病模式的共病对慢阻肺患者生活质量和预后影响大。