Bub1通过参与组装纺锤体组装检查点(SAC)以保证姐妹染色单体正确分离。Bub1异常表达可导致SAC功能缺陷，增加染色体不稳定性及非整倍体细胞的发生率。近年来研究发现Bub1在多种恶性肿瘤中呈异常表达，并通过影响肿瘤细胞增殖、侵袭、迁移及肿瘤干细胞活性等参与恶性肿瘤发生发展。进一步了解Bub1在恶性肿瘤中的作用机制有望为肿瘤靶向治疗提供新方法。

男，33岁，结婚多年其妻未孕，双方系非近亲结婚，表型及智力均无异常，女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代，另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后，采集患者的外周血样，常规进行淋巴细胞培养，收获制片、G显带染色，用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述，患者的核型为47，XXY，t(3；22)(3qter→3p21：：22q→22qter; 22pter→22q13：：3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。伦理审查

目的:通过生物信息学分析转录因子E2F1/2/7/8在前列腺癌(PCa)中的生物学作用。方法:在GEPIA数据库中，以50%为界值将E2F1/2/7/8基因表达水平分为低表达组和高表达组，分析E2F1/2/7/8表达差异与PCa患者无病生存率(DFS)的关系。TCGA数据库包含497例PCa和52例正常前列腺组织，UALCAN网站分析TCGA数据库中基因转录水平及其与Gleason评分的关系。分别获取E2F1/2/7/8的相关基因，将4组相关基因取交集绘制韦恩图获得最终相关基因，进一步行GO功能分析和KEGG通路富集分析。结果:E2F1/2/7/8表达水平越低，PCa患者DFS越高(均 P<0.05)。与正常前列腺组织比较，PCa组织中E2F1/2/7表达升高(均 P<0.05)。E2F1/2/7/8表达水平越高，PCa患者的Gleason评分越高(均 P<0.05)。126个最终相关基因的GO功能分析显示，相关基因在生物学过程(BP)方面主要富集于细胞分裂、有丝分裂、姐妹染色体结合、细胞增殖以及DNA复制等，在细胞成分(CC)方面主要富集于细胞核、细胞核质、细胞质以及细胞溶质等，在分子功能(MF)方面主要富集于蛋白结合、ATP及DNA结合等；KEGG富集于细胞周期、卵母细胞减数分裂、孕酮介导的卵母细胞成熟等信号通路。 结论:转录因子家族中E2F1/2/7/8可通过调节细胞周期，发挥致癌基因作用。

姐妹染色单体凝聚发生于DNA复制时期，由黏合素调节，并且依赖于细胞分裂周期相关蛋白5(CDCA5)及黏合素的乙酰化。WAPL可以促进黏合素与DNA解离，CDCA5可以拮抗WAPL的作用，通过稳定黏合素与DNA的结合从而稳定姐妹染色单体凝聚。CDCA5 mRNA在多种肿瘤细胞株中具有较高的转录水平，提示CDCA5可能与肿瘤细胞较高的恶性增殖活性有关，并且已经在肝癌、肺癌等多种肿瘤中得到证实，CDCA5可能是肿瘤治疗的潜在靶向分子。

目的:分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点，探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法:以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象，对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询，追溯家族史并绘制家系图。结果:研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ 2、Ⅱ 4、Ⅱ 8、Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)，其中1例(Ⅲ 7)先后患乳腺癌和卵巢癌。第一代患者(Ⅰ 2)患癌年龄为60岁，第二代(Ⅱ4、Ⅱ8)患癌年龄均为55岁，第三代(Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)患癌年龄为42~50岁。HBOCS家系同代4例患者于肿瘤医院治疗，基因检测均发现胚系BRCA1突变。2例已经患卵巢癌(Ⅲ 10、Ⅲ 12)；1例实施预防性全子宫双附件切除时发现输卵管癌(Ⅲ 11)，补充分期术后发现盆腔淋巴结转移；另有1例未患癌者接受预防性双侧输卵管切除术(Ⅲ 15)。结论:HBOCS家系较为罕见，符合患者患癌逐代年轻化特点。重视卵巢癌患者的遗传咨询，及时发现HBOCS家系行基因检测及预防性手术非常关键。

目的:了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征，为临床多学科联合管理提供依据。方法:2020年6月至12月收集经基因检测确诊为Ⅰ型GSD，年龄为0~18岁临床数据完整的来自全国各个省市，包括北京、上海、广东、广西、湖南、四川、云南、贵州、河南、河北、浙江、江苏、陕西、安徽、黑龙江的儿童患者。采用横断面问卷调查方式。结果:总计回收52份问卷，符合纳入标准并有完整资料43例，其中Ⅰa型9例，Ⅰb型34例；男30例(69.8%)，女13例(30.2%)；年龄为1~18岁；家中兄弟姐妹同样确诊为Ⅰ型GSD 7例(16.3%)，均为Ⅰb型。消化道表现为反复腹泻26例(60.5%)，肛周病变(红斑、溃疡、脓肿)25例(58.1%)，腹痛/腹胀24例(55.8%)，恶心/呕吐22例(51.1%)，黏液便/血便14例(32.6%)；至少2个以上消化道症状者38例(88.0%)；反复口腔炎及口腔溃疡者33例(76.7%)。血常规白细胞总数<4.0×10 9/L者24例(55.8%)，中性粒细胞绝对值<1.5×10 9/L者19例(44.2%)，其中<0.5×10 9/L 10例(23.3%)，白细胞总数及中性粒细胞绝对值降低者均为Ⅰb型GSD患儿。血小板(PLT)>300×10 9/L 30例(69.8%)。18例Ⅰb型GSD患儿行胃肠镜检查，诊断GSD相关性肠病16例。饮食添加生玉米淀粉39例(90.7%)；麦芽糊精3例(6.9%)；特殊医学配方19例(44.2%)。Ⅰb型GSD患儿因粒细胞低下及功能障碍需要反复应用抗生素20例，应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)15例，其中11例诊断为GSD相关性肠病。 结论:儿童Ⅰ型GSD的消化道症状常见，尤以Ⅰb型GSD显著，此型患儿GSD相关性肠病发生率高，应用G-CSF不能避免肠病的发生，其发病机制有待进一步研究。饮食疗法是Ⅰ型GSD的一线治疗，多学科联合管理，有助于减少患儿的并发症，提高患儿的生活质量。

目的:总结分析夫妻间肾移植术后的临床效果，探讨其在当今社会的意义。方法:回顾性分析吉林大学第一医院2009年10月至2018年12月实施的夫妻间肾移植(夫妻组)的临床资料，并与同期完成的父母与子女间(父母组)以及直系兄弟姐妹间(兄妹组)肾移植进行比较，分析三组活体肾移植受者的移植效果。结果:夫妻间肾移植3年及5年移植肾存活率为94.1%及83.7%，与另外两组活体肾移植相比差异均无统计学意义( P＝0.260)；在术后3年内各时间点血肌酐比较上，夫妻间肾移植与其他类型活体肾移植相比差异亦无统计学意义；在术后3年及5年的血肌酐比较上，夫妻间肾移植与直系兄妹间肾移植比较差异无统计学意义，但比父母子女间肾移植的血肌酐值更低( P＝0.014、0.038)；夫妻间肾移植术后1年排斥反应发生率为25%，显著高于其他类型亲属肾移植( P＝0.029)；供者年龄，受者性别，供、受者体型匹配及术后1年内AR的发生与活体肾移植术后1年血肌酐具有独立相关性(相关系数分别为：0.048、-26.03、-15.95及10.23； P＝0.003、 P<0.001、 P<0.021及 P<0.013)。 结论:夫妻间肾移植相比于其他类型亲属肾移植具有同样可靠的临床效果，可以成为供肾来源的有效途径，值得大力推广，但相比其他类型活体肾移植应更加警惕排斥反应的发生以获得更佳的肾移植效果。

目的:提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes?insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法:结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果:（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论:CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

目的:了解河南省严重精神障碍患者服药现状并探讨其影响因素。方法:采用多阶段分层随机抽样方法抽取患者，利用自编调查问卷收集患者及监护人基线资料，采用Logistic回归分析其影响因素，采用独立样本 t检验和卡方检验比较基线资料。 结果:本次调查共收集1 872份有效问卷，依从服药患者961?例（51.34%）。Logistic回归分析显示监护人与患者关系、家庭收入水平、年治疗费用支出等10?个因素影响患者服药依从性，其中监护人与患者关系中，与关系为父母比较，夫妻（ Wald χ2=10.491， P=0.001）、兄弟姐妹（ Wald χ2=10.472， P=0.001）等是影响服药的危险性因素，且具有增强趋势；家庭收入水平中相对于收入很好，家庭收入水平较好（ Wald χ2=4.373， P=0.037）、一般（ Wald χ2=4.189， P=0.041）等是影响服药的保护性因素，影响水平有减弱趋势；患者年龄为45~59?岁（ Wald χ2=7.060， P=0.008）、监护人与患者共同生活（ Wald χ2=32.029， P<0.01）、居住地为城镇（ Wald χ2=21.908， P<0.01）为影响患者服药的保护性因素。 结论:河南省严重精神障碍患者服药依从性较差，其影响因素复杂，提供干预措施需综合考虑因素间交互作用。

弥漫性子宫平滑肌瘤病（DUL）是一种罕见疾病，主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大，伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主，其他方式包括药物治疗、子宫动脉栓塞术和宫腔镜子宫肌瘤剔除术等。目前报道的病例数越来越多，但典型病例不多。本文报道了1例30岁同卵双胎姐妹同患DUL的诊疗过程，同时对本病相关的最新文献进行总结，积累相关诊疗经验。