目的:提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes?insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法:结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果:（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论:CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

腹水是肝硬化常见且增加死亡风险的重要并发症之一。精氨酸加压素（AVP）V2受体拮抗剂托伐普坦（TLV）作为肝硬化腹水治疗的新型药物选择，尤其适合合并低钠血症患者，其作用疗效及安全性评价在多项研究中确立。但也有最新证据显示肝硬化合并难治性腹水患者使用TLV获益有限。本文将对TLV治疗肝硬化合并腹水的作用机制、疗效与安全性及应用策略进行综述，以期规范其在肝硬化合并腹水患者中的合理应用。

目的:探讨生姜有效成分6-姜酚抗运动病作用的内耳相关机制。方法:SD大鼠30只，按照实验设计分为对照组、旋转组、6-姜酚（50 mg/kg）组、6-姜酚+钌红（5 mg/kg）组、单独钌红（5 mg/kg）组，每组6只。按照实验设计旋转刺激SD大鼠，诱导其产生对0.15%糖精溶液的条件性厌饮行为，模拟运动病。利用qRT-PCR、Western blotting、ELISA等生物技术检测大鼠内耳水通道蛋白2（AQP2）、血浆精氨酸加压素（AVP）的V2受体（V2R）和瞬时感受器电位离子通道4（TRPV4）mRNA和蛋白的表达水平，并观察TRPV4拮抗剂钌红对6-姜酚抗运动病效果的影响。结果:6-姜酚抑制旋转刺激后，大鼠内耳AQP2 mRNA和蛋白的表达水平明显升高（ P<0.05），TRPV4 mRNA和蛋白表达水平明显降低（ P<0.05或 P<0.01），并降低V2R mRNA和蛋白的表达水平（ P<0.05）。单独使用钌红（5 mg/kg）诱导，大鼠对糖精溶液的饮用量明显减少（ P<0.01）；在给予6-姜酚的同时使用钌红（5 mg/kg），则消除了6-姜酚预处理对旋转刺激后大鼠糖精溶液饮用量减少的抑制作用（ P<0.01）。 结论:6-姜酚的抗运动病机制可能与其影响内耳V2R、TRPV4的转录和表达，进而影响AQP2的表达有关。

目的 探究当归芍药散对肾病综合征大鼠水肿的改善作用及作用机制.方法 将大鼠随机分为正常组、模型组、当归芍药散组(17.2 g·kg-1·d-1)、氯沙坦组(30 mg·kg-1·d-1)、托伐普坦组(3 mg·kg-1·d-1).尾静脉注射阿霉素建立肾病综合征大鼠模型.给药4周后,检测各组大鼠肾功能指标及24 h尿蛋白含量变化;免疫组化法检测肾组织中水通道蛋白2(aquaporin 2,AQP2)和pS256-AQP2的分布;放射免疫法测定血浆精氨酸加压素(arginine vasopres-sin,AVP)和血管紧张素 Ⅱ(angiotensin Ⅱ,Ang Ⅱ)水平;Western blot 和 RT-PCR 法分别检测肾脏 AQP2、pS256-AQP2、血管紧张素 1 型受体(angiotensin type 1 receptor,AT1R)、精氨酸加压素受体 2(arginine vasopressin receptor 2,V2R)蛋白及mRNA的表达.结果 3种药物均可改善肾病综合征大鼠肾功能,减轻蛋白尿,降低血浆AVP及Ang Ⅱ水平,下调AQP2、pS256-AQP2蛋白和mRNA表达.当归芍药散与托伐普坦对于降低血浆AVP水平的效果优于氯沙坦.结论 当归芍药散可能通过降低AVP及Ang Ⅱ水平,进而调节AQP2的表达,改善肾病综合征大鼠水肿.

肝硬化腹水患者限钠、利尿治疗中忽视补充丢失 NaCl常导致低钠血症及精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)合成与分泌增加和水潴留,有人强调给予 AVP-V2 受体拮抗剂(托伐普坦)治疗,但存在较多争议:(1)AVP 升高及水潴留是否与低钠血症有关;(2)补充因应用利尿剂丢失 NaCl是否能抑制 AVP 合成与释放;(3)高渗 NaCl纠正低钠血症效果是否优于托伐普坦;(4)应用托伐普坦时如何规避等渗性血容量不足潜在风险因素;(5)从源头防止低钠血症是否能抑制AVP分泌等,本文就上述问题提出商榷.

目的 研究外周给精氨酸加压素(AVP)对脂多糖(LPS)引起大鼠发热和棕色脂肪产热以及血清中IL-1β和PGE2水平的变化.方法 实验用成年雄性SD大鼠,在23℃环境温度下,明暗时间各12h.用无线遥测系统连续测量大鼠体核温度(Tc)、棕色脂肪温度(TBAT)和活动.10:00时或11:30时分别给大鼠腹腔注射LPS(50μg/kg)、AVP(10μg/kg)或V1a受体阻断剂(30μg/kg).用ELISA法测定血清IL-1β和PGE2的含量.结果 腹腔注射LPS后TBAT升高出现在Tc升高之前.腹腔V1a受体阻断剂能提高LPS引起发热反应.AVP能抑制LPS引起发热大鼠血清中IL-1β和PGE2水平升高反应.结论 BAT产热在LPS引起的发热中有重要的作用.外周给AVP可通过抑制棕色脂肪产热和降低血液中IL-1β和PGE2的浓度而翻转LPS发热反应.内源性AVP也有限制LPS发热的作用.

目的 研究当归芍药散(DSS)对妊娠高血压大鼠模型的干预作用及对血管活性物质的影响.方法 妊娠雌鼠随机分为妊娠正常组、妊娠高血压模型组、当归芍药散高、中、低剂量组(1.72,0.86,0.43 g· ml-1)、硫酸镁阳性对照组.除妊娠正常组外其它各组采用腹腔注射L-NAME建立妊娠高血压大鼠模型.对大鼠血压、24h尿蛋白、血浆中血管活性物质(AVP、AngⅡ)进行检测,Western Bloting法测定肾脏组织AVP(V2R)、eNOS的表达.结果 DSS各剂量给药组与妊娠高血压模型组比较:大鼠血压显著下降,24h尿蛋白明显降低,血浆AVP、AngⅡ和肾组织V2R蛋白的表达均明显下降,eNOS蛋白表达量明显升高.结论 DSS对妊娠高血压大鼠有很好的防治作用,其机制可能与降低缩血管物质(AVP、AngⅡ)的浓度和下调肾组织V2R蛋白的表达,同时上调eNOS蛋白表达有关.

目的 探讨血浆和肽素及精氨加压素受体(AVPR)基因多态性对脑出血后脑梗死的预测价值.方法 选择147例基底核脑出血患者为研究对象,检测血浆和肽素浓度及AVPR基因多态性.根据4周后头颅MRI结果分为再发脑梗死组55例和未发脑梗死组92例,比较两组患者临床资料、血浆和肽素浓度及AVPR基因多态性,采用logistic回归分析影响脑出血后脑梗死的因素,并进行logistic回归模型拟合能力分析及最佳临界点的确定.结果 两组患者临床资料的差异均无统计学意义(均P＞0.05).再发脑梗死组血浆和肽素浓度高于未发脑梗死组(P＜0.05),A等位基因频率及AA基因型分布频率亦高于未发脑梗死组(均P＜0.05).经ROC曲线分析,血浆和肽素AUC为0.746,灵敏度为63.0％,特异度为82.8％,最大约登指数为0.458;logistic回归模型拟合能力AUC为0.921,灵敏度为83.4％,特异度为88.3％,最大约登指数为0717.结论 脑出血后脑梗死发生与血浆和肽素及AVPR基因多态性有关,和肽素-AVPR基因模型对脑出血后脑梗死有一定的预测价值.

患者,男,16岁,因"多饮多尿16年,加重1年"于2017年8月30日入院.患者自出生起出现多饮、多尿(具体量不详),口渴时伴明显头痛,饮水后头痛明显好转,伴有多食、易饥,无心悸、气促,无视野缺损,未诊治.近1年患者多饮、多尿症状加重,每日饮水量由4~5L增加至7~8L,有时可达10L,每日排尿次数10~20次,夜尿次数显著增多,约5~6次(具体尿量不详),伴食量增加,性格较暴躁,以"多饮、多尿原因待查"收入院.

托伐普坦是一种新型非肽类选择性血管精氨酸加压素V2受体拮抗剂,具有增加肾脏自由水排出、提高血清钠浓度的作用.因失代偿期肝硬化患者自由水排出障碍而常常致低钠血症.应用托伐普坦治疗肝硬化低钠血症可以有效地增加血钠浓度,减少肝性脑病、肝肾综合症、顽固性腹水等并发症的发生.本文简要概述了托伐普坦的作用机制,并介绍了其治疗肝硬化低钠血症的有效性及安全性,以更好地指导临床应用.