目的:对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行 AVPR2基因的变异检测。 方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR扩增 AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。 结果:患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张，用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带 AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异，既往未见报道。 结论:AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。

目的:探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法:收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点，采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况，采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者，统计其血尿酸水平。结果:临床诊断CNDI仅先证者1人，其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外，还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K)，前者为半合子，X连锁隐性遗传，来源于母亲，母亲为杂合变异；后者为杂合变异，常染色体显性遗传，来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%，父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料：男性11例，女性1例，就诊年龄3个月~14岁，合并高尿酸血症者5例。结论:儿童CNDI患者可能合并高尿酸血症，氢氯噻嗪联合苯溴马隆方案效果良好。该家系中的AVPR2基因变异(p.S331R)和ABCG2基因变异(p.N308K)的致病性需进一步深入研究。

本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转，后因再次发热就诊，入院后发现血钠升高，多饮多尿，诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体后叶高信号消失，予以去氨加压素对症治疗后疗效欠佳，经基因检查提示先天性肾性尿崩症。

目的:提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes?insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法:结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果:（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论:CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

目的:探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法:收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料，应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果:7例患儿均为男性，发病年龄在10~21天，均以间断发热为首发症状入院，有烦渴、多饮、多尿症状，经治疗5例症状缓解，2例仍有症状、发育落后。5例存在 AVPR2基因变异，例1为c.645_646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异；例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异；例3、例5均为 AVPR2基因半合子整体缺失。其中例1、4为未报道过的新变异。例6、例7患儿为双胎儿，均为 AQP2基因第3外显子c.538G>A纯合错义突变所致，已有相关基因突变的报道。 结论:AVPR2/AQP2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因，新发现2种未见报道的变异位点，为先天性肾性尿崩症在新生儿期的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月，因间断发热入院，感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常，血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。经基因检测，诊断为先天性肾性尿崩症。

为提高对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus，CNDI）的临床认识和诊治水平，回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%（19例）；年龄2个月~47岁，小于30岁者20例，大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿，伴有不同程度的发热、生长发育障碍，部分患者出现血肌酐增高。15例（68.2%）患者有不同程度双肾及输尿管积水，残余尿增加。垂体磁共振成像（MRI）增强扫描显示，垂体后叶高信号未见明确显示5例，占22.7%，垂体后叶显示模糊6例，占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断，早期治疗。

目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法.方法 回顾性分析2014-2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例遗传罕见病病例的临床资料、实验室检查及基因检测结果.结果 82例遗传罕见病中肝脏疾病15例(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症2例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症或鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 1例,吉尔伯特综合征6例,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病2例,低碱性磷酸酶血症1例),神经肌肉疾病17例(早发性脑病5例,良性家族性新生儿癫痫5例,钼辅因子缺乏症A型1例,先天性肌无力综合征5型1例,7型杆状体肌病1例,3型杆状体肌病1例,Miller-Dieker综合征1例;德朗热综合征1例,PURA综合征1例),呼吸系统疾病1例(先天性中枢低通气综合征),泌尿系统疾病5例(巴特综合征3型3例,先天性肾病综合征2例),遗传代谢病23例(甲基丙二酸血症12例,高草酸尿症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,异戊酸血症2例,枫糖尿病1例,核基因变异所致新生儿原发性线粒体病4例,糖原累积症Ⅱ型1例),免疫缺陷7例(重症联合免疫缺陷1例,22q11.2微缺失综合征5例,湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例),皮肤疾病2例(SAM综合征1例;色素失禁症1例),内分泌疾病4例(甲状腺激素合成障碍性先天性甲减2例,先天性肾性尿崩症2例),微缺失或微重复1例(16p11.2微缺失综合征),表观遗传病2例(Beckwith-Wiedemann综合征1例;Prader-Willi综合征1例),涉及多个系统疾病5例(复合型甘油酸激酶缺乏症1例,CHARGE综合征2例,努南综合征5型1例,努南综合征8型1例).结论 新生儿遗传罕见病涉及多系统,对体格检查、实验室检查、彩超及头颅MRI异常进行综合判断,积极给予血串联质谱、尿气相色谱-质谱筛查和基因检测有助于早期发现新生儿遗传罕见病.

患者,男,16岁,因"多饮多尿16年,加重1年"于2017年8月30日入院.患者自出生起出现多饮、多尿(具体量不详),口渴时伴明显头痛,饮水后头痛明显好转,伴有多食、易饥,无心悸、气促,无视野缺损,未诊治.近1年患者多饮、多尿症状加重,每日饮水量由4~5L增加至7~8L,有时可达10L,每日排尿次数10~20次,夜尿次数显著增多,约5~6次(具体尿量不详),伴食量增加,性格较暴躁,以"多饮、多尿原因待查"收入院.