目的:总结分析儿童重症监护病房（PICU）收治重症糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）患儿的临床特点、治疗及预后情况，以期提高儿科医生对儿童重症GSDⅡ的认识。方法:纳入2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的GSDⅡ患儿。通过医院电子病历系统收集患儿相关病例资料，并在患儿出院后定期电话随访1年以上。结果:共纳入8例GSDⅡ患儿，中位年龄30.5个月。婴儿型4例，起病中位年龄5.5个月；晚发型4例，起病中位年龄36.0个月。8例患儿均需持续使用无创/有创呼吸支持，3例婴儿型患儿起病1个月内需要呼吸支持，3例晚发型在起病1年内需要呼吸支持。共有6例患儿病程中出现过心跳呼吸骤停。1例患儿在院期间规律应用酶替代治疗，但病情无明显好转。3例医嘱离院的患儿中，1例患儿出院后需继续应用无创呼吸支持，2例患儿需持续有创呼吸支持。4例死亡患儿中，1例为院内死亡，3例在出院后1年内死亡。8例患儿共检出14种基因变异，其中3种为新发现的基因突变。结论:PICU收治的GSDⅡ患儿呼吸功能障碍严重，疾病早期即需持续呼吸支持；感染和呼吸肌无力所致心跳呼吸骤停发生率高，需密切监测心肺功能，积极预防和治疗感染性疾病。酶替代治疗能否使重症GSDⅡ患儿获益及新发现的基因突变是否与疾病严重程度相关有待进一步评估。

目的 分析婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特征及基因分型.方法 分析6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床特征.采用干血滤纸片法收集患儿外周血并检测白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变.结果 6例患儿均有心室肥厚和呼吸困难等症状,外周血GAA酶活性低于正常值.基因测序发现,6例患儿均存在GAA基因突变,共检测出8个点突变、1个缺失突变、1个错义突变和2个无义突变,其中c.2662G＞T(E888X)、c.796C＞T(P266S)、c.2214G＞A(W738X)、c.796C＞T(P266Ser)、NM_000152.3:c.2185delC、NM_000152.3:c.1822C＞T和c.2662G＞T (G888Ter)为已经报道的突变,c.1562A＞T(E521V)和c.1562A＞T为尚未报道的新突变类型.结论 GSDⅡ的临床表现存在差异.婴儿型GSDⅡ临床特征表现为心肌肥厚和呼吸困难等,GAA酶替代治疗可以有效改善病情.

目的 总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床表现,以便早期诊断.方法 收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的活性测定诊断GSDⅡ型患儿3例,对其临床资料进行回顾性分析,包括临床表现及辅助检查结果.结果 3例均有智力、运动发育迟缓,肢体肌肉无力；均无肝大；2例有呼吸肌无力表现.3例CK、ALT、AST均增高；肌电图提示1例为疑似肌源性损害,1例为神经源性损害,1例为神经肌肉混合损害；2例患儿超声心动图提示肥厚性心肌病；3例患儿外周血白细胞GAA均提示缺陷值.结论 非经典型婴儿型GSDⅡ型缺乏典型的临床表现,容易被漏诊,对于运动发育迟缓、肌力降低/运动耐力降低、肌酶增高的患儿应行血GAA的活性测定.

目的 总结小儿肥厚型心肌病临床特点,分析其病因,为早期识别、明确诊断和判断预后提供指导.方法 回顾性分析2012年1月至2018年6月广州市妇女儿童医疗中心收治的52例肥厚型心肌病患儿,从性别、家族史、临床特征、辅助检查、病因学、药物疗效、病情转归等方面进行总结.结果 本组病例共52例,其中男36例,女16例.随访34例(随访率65.4％),随访1～78个月(平均30.6个月).超声心动图提示左室壁增厚52例(100.0％)、双心室肥大21例(40.4％)、左心室流出道梗阻18例(34.6％).11例患儿病因明确(21.2％),其中Ⅱ型糖原累积病7例,Noonan综合征3例,原发性肉碱缺乏1例.11例患儿曾使用β受体阻滞剂治疗,均有不同程度的症状缓解.至随访终点无一例行心脏移植,死亡12例(35.3％),其中7例于婴儿期死亡.结论 小儿肥厚型心肌病发病年龄较小,应积极寻找病因,完善疾病风险评估,进行个性化管理和治疗.

庞贝病(又称为糖原累积病Ⅱ型)是一种常染色体隐性遗传病,其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶(ac?id alpha-glucosidase,GAA)基因突变导致GAA酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,导致心肌、呼吸肌及骨骼肌等进行性损害,以及各种神经功能损害[1].根据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型庞贝病(infantile-onset Pompe disease, IOPD)和晚发型庞贝病(late-onset Pompe disease, LOPD).IOPD患儿病情进展迅速,绝大多数患儿表现为肥厚性心肌病、心脏肿大、肌肉无力及呼吸功能不全,若无有效治疗,常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭[2].流行病学调查结果显示,庞贝病在全球的发病率为1/200000～1/40000,与患儿种族及疾病临床分型有关[3].尽管庞贝病目前无根治方法,但可使用酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)改善患者的症状、阻止疾病的进展.2006年,美国食品药品监督管理局批准使用重组人类α-葡糖苷酶(recombi?nant human acid alpha-glucosidase,rhGAA)治疗IOPD患儿,表示IOPD患儿在6月龄前开始接受ERT可延长寿命且3年内病死风险下降95％[4].2020年7月,中南大学湘雅医院小儿神经专科收治1例IOPD患儿,经多方位的联合治疗与精心护理,患儿症状明显较治疗前改善,现将护理体会报道如下.