目的:分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法:回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论:TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。

目的:探讨婴幼儿双供肾成人肾移植的临床疗效。方法:回顾性分析2012年12月至2020年11月中山大学附属第一医院25例婴幼儿双供肾成人肾移植的供、受者临床资料。计算术后1、3、5年受者和移植肾存活率，观察受者术后肾功能恢复情况及术后不良事件发生情况。结果:25例婴幼儿双供肾成人肾移植受者的第1、3、5年存活率均为95.8%，移植肾及死亡删失移植肾的第1、3、5年存活率均为87.2%。1例受者因急性下壁心肌梗死死亡，3例受者分别因移植肾血管血栓形成或输尿管狭窄、尿漏导致移植肾功能丧失。除受者移植肾功能丧失及死亡外，术后1、2、3年估算肾小球滤过率分别为：(99.35±21.78) ml/(min·1.73 m 2)、(103.11±29.20)ml/(min·1.73 m 2)、(114.99±28.55)ml/(min·1.73 m 2)。 结论:婴幼儿器官捐献供肾的双肾成人肾移植的总体移植效果较满意，做好供、受者匹配，规范供肾获取及手术流程，加强围术期管理可提高成人受者长期疗效，可作为扩大供者来源的重要途径。

目的:对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析，根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点，并进行基因型和表型的关联研究。结果:44例dRTA患者共确定 SLC4A1基因7个变异， ATP6V0A4基因17个变异， ATP6V1B1基因15个变异，其中新增11个新变异；根据ACMG指南，39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是 SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA，4例患者为 SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血，14例和8例患者分别为 ATP6V0A4基因和 ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA，2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个 ATP6V1B1杂合突变，7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA，1例患者为不完全性dRTA。 ATP6V0A4基因和 ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后，大部分患儿的生长发育（28/40）和电解质紊乱（41/44）得到明显改善。 结论:本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因 SLC4A1、 ATP6V0A4、 ATP6V1B1的39个变异位点，其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后，大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库，将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴。

目的:探讨儿童心脏移植风险因素及随访生存分析研究。方法:回顾性分析广东省人民医院2018年1月至2022年6月期间年龄<18岁的41例儿童心脏移植受者的围手术期资料以及3岁以下婴幼儿的供、受者相关资料。围手术期存活受者通过门诊及电话方式随访至2022年8月31日，观察指标包括随访期间生存情况、EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)感染情况等。使用Kaplan-Meire法统计术后受者生存情况，使用Logistic单因素回归模型分析影响围手术期生存结果的可能危险因素。结果:41例儿童受者术前年龄120个月(58~138个月)，其中男性22例(53.66%)。原发病包括：心肌病37例，心脏恶性肿瘤2例及1例移植后排斥反应再次移植、1例丹农病(Danon)病合并心肌病变。8例受者术前行ECMO辅助治疗并成功过渡至心脏移植。2例接受ABO血型不相容型(ABO incompatible，ABOi)心脏移植，6例3岁以下婴幼儿供、受者体重比为(2.95±2.36)。围手术期17例发生一种或一种以上并发症，治疗包括连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy，CRRT)9例(21.95%)，气管切开3例(7.32%)，延迟关胸或二次开胸探查6例(14.63%)，急性移植物失功4例(9.76%)。5例围手术期死亡。导致围手术期死亡的主要危险因素包括术前ECMO辅助[风险比( HR)：32.00，95%置信区间( CI)：(2.83~361.79)， P<0.05]、术前CRRT[HR：11.33，95% CI(1.15~111.69)， P<0.05]及总胆红素升高[ HR：1.02，95% CI(1.002~1.040)， P<0.05]。随访结果：1例受者发生EBV感染相关性移植后淋巴增殖性疾病导致死亡，1例发生EBV相关性肝平滑肌瘤接受肝动脉栓塞治疗。41例受者累积存活率为85.37%。其中未使用ECMO组受者累积存活率为96.97%( P<0.05)。术前使用ECMO的儿童受者术后死亡率比未使用ECMO受者高( P＝0.0013)，但对围手术期存活受者进行随访，提示术前使用ECMO并不会影响受者随访期间存活( P＝0.53)。ABOi组受者及3岁以下婴幼儿受者术后及随访期间均无死亡。 结论:采用ABOi心脏移植及大体重供心心脏移植不影响婴幼儿受者围手术期及术后存活，术前ECMO辅助、总胆红素升高及术前使用CRRT是影响儿童心脏移植受者围手术期存活的危险因素。

目的:分析供者体质量≤15 kg供肾婴幼儿肾移植的临床资料，探讨婴幼儿供者匹配儿童受者(PTP)儿肾分配策略下的移植的疗效和并发症。方法:收集2010年8月至2019年12月在郑州大学第一附属医院开展供肾婴幼儿肾移植的临床资料。分析供受体临床资料、术后并发症、术后肾功能恢复及人、肾存活情况。结果:共入组50例婴幼儿供者，93例儿童受者。其中单肾移植(SKT)89例，双肾整块移植(EBKT)4例。围术期主要并发症为肾功能延迟恢复(5/93例，5.4%)和移植肾血管栓塞(3/93例，3.2%)，其他有原发性肾病复发(3/93例，3.2%)、呼吸道感染(3/93例，3.2%)和急性排斥反应(2/93例，2.2%)。随访期内受者死因主要为呼吸道感染(4/93例，4.3%)。除死亡造成肾脏丢失外，排斥反应(2/93例，2.2%)、原发性肾病复发(2/93例，2.2%)是造成移植肾丢失的主要原因。术后血肌酐均进行性下降，由术前(824.77±150.24) μmol/L降至术后1个月(90.73±47.24) μmol/L。SKT组随访时间中位数为31个月(3~74个月)，受者术后1、3、5年人、肾存活率分别为97.5%/94.2%、96.0%/88.8%、93.1%/86.1%；EBKT组随访时间中位数为50个月(13~65个月)，受者术后第1、3、5年人、肾存活率均为100.0%。随访期内2组受者人/肾存活率比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)，移植效果良好。 结论:郑州大学第一附属医院肾移植科开展的供肾婴幼儿单/双肾移植效果良好，且PTP儿肾分配策略下肾移植术后并发症发生率并不增加，手术安全可靠。

目的:探讨术中局部脑氧饱和度（regional cerebral oxygen saturation, rSO 2）监测对行机器人辅助腹腔镜肾盂成形术的婴幼儿发生术后谵妄（postoperative delirium, POD）的预测价值，并建立预测模型。 方法:择期行机器人辅助腹腔镜肾盂成形术的患儿30例，年龄<4岁，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级。监测并记录患儿麻醉诱导前（T 0）、气管插管后（T 1）、气腹5 min（T 2）、气腹0.5 h（T 3）、气腹1 h（T 4）、气腹2 h（T 5）、气腹结束5 min（T 6）、拔管5 min（T 7）的心率、MAP、SpO 2、rSO 2及T 1~T 6时的P ETCO 2；记录手术时间、麻醉时间、拔管时间及术中芬太尼用量、液体用量、失血量和尿量；记录rSO 2基础值、rSO 2最低值（rSO 2min）、rSO 2平均值（rSO 2mean），计算rSO 2较基础值下降的最大百分数（rSO 2% max）。患儿苏醒拔管后20 min内根据康奈尔儿童谵妄量表（the Cornell Assessment of Pediatric Delirium, CAPD）评估POD的发生情况，根据CAPD评分将其分为谵妄组和非谵妄组。Logistic回归分析发生POD的独立危险因素，受试者工作特征（receiver operating characteristic, ROC）曲线评价rSO 2对POD发生的预测价值，并建立列线图模型。 结果:与非谵妄组比较，谵妄组患儿T 0~T 7时心率、MAP、SpO 2和T 1~T 6时P ETCO 2差异均无统计学意义（ P>0.05），T 1、T 2、T 4~T 7时rSO 2降低（ P<0.05）；与非谵妄组比较，谵妄组患儿rSO 2基础值差异无统计学意义（ P>0.05），但rSO 2min和rSO 2mean降低，rSO 2% max升高（ P<0.05）；其他指标两组差异无统计学意义（ P>0.05）。二元Logistic回归分析显示：rSO 2% max是POD的影响因素（ P<0.05）。ROC曲线分析显示：rSO 2% max的临界值为3.18%时，约登指数最大，敏感度和特异性分别为77.3%和86.7%，预测POD的曲线下面积（area under curve, AUC）为0.840。列线图模型验证C-index为0.735，校准预测模型与理想曲线走势基本一致。 结论:rSO 2% max是机器人辅助腹腔镜肾盂成形术婴幼儿苏醒期POD的独立危险因素，rSO 2% max>3.18%可以作为预测POD发生的指标。利用rSO 2% max建立列线图预测模型可以预测POD发生，为POD预防和诊断提供帮助。

目的:回顾性分析单中心婴幼儿供肾成人双肾移植临床疗效，探讨供、受者选择及不同手术方式的效果差异。方法:回顾性总结2012年12月至2019年5月中南大学湘雅二医院实施的婴幼儿供肾成人双肾移植42例，根据供肾是否满足三"5"标准(供者年龄>5个月、供者体重>5 kg、供肾长径>5 cm)分为两组，两组受者再根据采用不同的手术方式分为术式A亚组(经典En-bloc术式)、术式B亚组(分离式双肾移植)、术式C亚组(改良术式)。分析其临床资料及预后。结果:经中位随访时间56个月(11～92个月)。供肾满足三"5"标准组受者均未发生栓塞事件；末次随访估算肾小球滤过率：术式A为123.4 ml/min(92.2～156.6 ml/min)、术式B为97.2 ml/min(81.3～116.6 ml/min)、术式C为133.9 ml/min(133.9～133.9 ml/min)；供肾不满足三"5"标准的受者中，术式A和术式C受者均未发生栓塞事件(0%)，术式B中3例受者发生移植物栓塞(2例单肾栓塞、1例双肾栓塞)(3/5，60%)，显著高于术式A、C组( P<0.05)；末次随访尿蛋白(＋)：术式A 1例(1/2，50%)、术式B 3例(3/5，60%)，术式C 0例，术式C受者尿蛋白阳性率显著低于术式A、B( P<0.05)；末次随访估算肾小球滤过率：术式A为82.4 ml/min(80.9～83.9 ml/min)、术式B为71.8 ml/min(46.1～114.2 ml/min)、术式C为122 ml/min(83.3～142.4 ml/min)。满足三"5"标准供者组和不满足三"5"标准供者组的受者1年移植肾存活率分别为100%和89.5%；3年移植肾存活率分别为100%和84.2%。 结论:婴幼儿供肾可以加以利用，满足三"5"标准的供肾对术式的要求不高，预后较好；不满足三"5"标准的极低龄、极低体重供者的供肾，采用利用主动脉远端建立流出道的改良术式似可降低栓塞的发生率、改善近期预后，并减轻移植物高灌注损伤、改善远期预后。

目的:总结单中心儿童肾移植后急性排斥反应(acute rejection，AR)发生情况和对移植物及受者存活的影响及AR发生的相关因素。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院器官移植研究所2014年5月1日至2022年5月20日行儿童肾移植155例的临床资料，排除12例术后1周内发生移植肾血栓受者后，最终纳入143例。根据是否发生AR分为AR组(29例)和无AR组(114例)，比较两组供受者的基本资料和移植肾/受者存活率，采用逻辑回归分析AR的相关影响因素。结果:143例儿童肾移植中，130例(90.9%)来自尸体供肾，其中儿童供肾120例(83.9%)。27例(18.9%)为婴幼儿受者(年龄<3岁)。中位随访时间为33.0(14.0，58.6)个月，29例(20.3%)出现34次AR。AR组的再次移植、儿童供肾和兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(rabbit anti-human thymocyte globulin，rATG)诱导比率分别为27.6%(8/29)、96.5%(28/29)和79.3%(23/29)，均显著高于无AR组的7.9%(9/114)、80.7%(92/114)和36.0%(41/114)，组间比较，差异均有统计学意义( P＝0.007， P＝0.046， P<0.001)。多因素回归分析显示，巴利昔单抗诱导比rATG诱导显著降低AR风险(比值比为0.13，95% CI：0.04~0.43， P<0.001)。AR事件发生的中位时间为术后1.3个月，23次(67.6%)为穿刺活检证实。抗AR治疗后52.9%(18/34)获得治愈，38.3%(13/34)移植肾功能好转，8.8%(3/34)因AR不可逆导致移植肾功能丧失。AR组1年、3年的移植肾存活率分别为75.3%和68.4%，显著低于无AR组的95.2%和90.4%，组间比较，差异均有统计学意义( P＝0.01)，而两组间受者的1年、3年存活率差异无统计学意义。 结论:儿童肾移植术后AR发生率较高且对移植肾存活有一定影响，巴利昔单抗诱导可有效降低AR风险。

泌尿系统感染(UTI)是儿科最常见的细菌感染性疾病之一，约30%的婴幼儿在初次感染6～12个月反复发作。而在有泌尿系统发育畸形的儿童中，约30%的患儿以UTI为首发表现，故UTI可能是潜在肾脏结构异常的前哨事件。婴幼儿UTI常并膀胱输尿管反流等先天性尿路畸形，对于反复感染的高危患儿，易出现肾脏损害及肾瘢痕，进而导致终末期肾病。因此，早期识别、及时治疗和合理管理对改善预后十分重要。现总结近年来国内外相关文献，以期为儿童UTI的诊治提供临床参考。

目的:探讨口服阿替洛尔对比口服普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤在疗效、安全性及复发率方面的差异，为临床提供循证医学依据及参考。方法:全面搜索2008年1月至2021年6月英文数据库Web of Science、PubMed、Cochrane Library、Embase、美国国立医学图书馆临床试验注册平台(https：//clinicaltrials.gov)和中文数据库中国知网(CNKI)、中国生物医学文献服务系统、维普、万方数据中收录的相关文献，按照纳入及排除标准，筛选出关于口服阿替洛尔对比口服普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的随机对照试验，进行meta分析。结局指标为治疗有效率、不良反应发生率和复发率。采用RevMan 5.3软件进行meta分析，并对结果进行敏感性分析，采用Stata 16软件对主要结局指标进行发表性偏倚检测(Egger’s检验)。结果:最终纳入随机对照试验文献5篇。meta分析结果显示：口服阿替洛尔与口服普萘洛尔相比，治疗婴幼儿血管瘤有效率的差异无统计学意义( RR＝0.93，95% CI 0.84~1.02， P＝0.110)；总体不良反应发生率差异有统计学意义( RR＝0.78，95% CI 0.61~0.99， P＝0.040)，其中支气管相关、中枢神经系统等β 2受体阻滞剂相关不良反应发生率差异有统计学意义( RR＝0.55，95% CI 0.40~0.76， P<0.001)，阿替洛尔组低于普萘洛尔组；复发率差异有统计学意义( RR＝0.57，95% CI 0.39~0.84， P＝0.005),阿替洛尔组低于普萘洛尔组。敏感性分析显示，排除任何1项研究后的结果与前述分析结果相比变化较小，所得结论不变，提示meta分析结果稳定可靠。Egger’s检验显示， P＝0.502，提示无明显发表偏倚。 结论:在治疗婴幼儿血管瘤方面，口服阿替洛尔对比口服普萘洛尔，疗效相当，前者总体不良反应更少(并可降低支气管相关、中枢神经系统不良反应)，复发率更低。