目的:对肯尼迪病患者进行神经电生理检测，了解其神经功能状况。方法:对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者（根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例）及60例糖尿病周围神经病（DPN）患者，分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位（SEP）、接触性热痛诱发电位（CHEP）及三重刺激技术（TST）检测。采用 t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。 结果:与正常值比较，肯尼迪病组患者感觉神经动作电位（SNAP）波幅明显降低［正中神经（0.7±0.4）μV，尺神经（0.8±0.3）μV，腓肠神经（1.8±0.1）μV，波幅下降30%~80%］，正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经（ t=2.43， P=0.010； t=2.40， P=0.010）；SEP和CHEP的周围段异常（潜伏期延长115%~130%），SEP中枢段异常（潜伏期延长104%~115%），17例TST结果异常（TST 测试/TST 对照波幅比下降40%~60%）。DPN组患者SNAP波幅降低［正中神经（2.9±0.5）μV，尺神经（2.6±0.6）μV，腓肠神经（1.6±0.2）μV，波幅下降30%~50%］，腓肠神经波幅低于正中神经和尺神经（ t=2.52， P=0.006； t=2.47， P=0.007），SEP和CHEP周围段受累（潜伏期延长75%~112%），中枢段正常。与DPN组比较，肯尼迪病合并糖尿病组患者上肢SNAP波幅降低［正中神经（0.7±0.3）μV， t=3.18， P=0.001；尺神经（0.8±0.4）μV， t=3.20， P=0.001］。 结论:肯尼迪病患者感觉神经大、小纤维均受累，深感觉通路中枢段异常；除前角细胞受累外，锥体束功能可能受损。

1930年中华圣公会武昌同仁医院计划添设精神病院，留美医学博士桂质良负责建院工作。桂质良拟定了建院方案，还申请了“亨德森精神疾病研究奖学金”，计划远赴格拉斯哥皇家精神病院，跟随精神病学家大卫·肯尼迪·亨德森学习一年，为建院做准备。根据桂质良与精神病学家阿道夫·麦尔和亨德森的书信档案，结合相关文献，梳理了武昌精神病院建院规划的背景条件、内容要点。虽然武昌精神病院的规划未能实施，但它是中国首个现代精神病院的建设方案，在中国现代精神病学发展史上具有意义和价值。

患者，男性，年龄42岁，身高180 cm，体重63 kg，BMI 19.4 kg/m 2，因"发现颈部肿物半个月"入院。有明确的肯尼迪病家族史，其外祖父患肯尼迪病。既往6年前因双下肢无力就诊，肌电图(2015年)示：右尺神经、右腓总神经各段复合肌肉动作电位波幅下降，右股四头肌、右第一骨间肌神经源性损害。结合患者症状、体征、肌电图结果、基因检测结果及肯尼迪病家族史综合确诊为肯尼迪病。既往高血压病史5年，未规律用药，血压维持110～141/70～90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。查体：体温36.4 ℃，HR 99次/min，BP 150/100 mmHg，声音嘶哑，心肺功能检查未见明显异常。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张。甲状腺专科查体：颈部不对称增粗，以右侧为著。甲状腺右叶可触及一大小4 cm×3 cm肿物，质中，表面光滑，边界尚清，可随吞咽上下活动。甲状腺左叶未触及明显肿物。神经系统查体：神清，构音不良，反应力、定向力未见异常，双侧瞳孔正大等圆，直径约3.0 mm，无震颤。双侧额纹肌对称，右侧鼻唇沟变浅，伸舌不偏，舌肌萎缩伴纤颤，面部及腹部肌肉纤颤。双手大小鱼际肌，骨间肌萎缩，双手静止性震颤，左上肢肌力未见异常，右上肢及双下肢肌力Ⅳ级，四肢肌张力未见异常。四肢腱反射未见异常。双侧Babinski征(－)，感觉系统共济运动查体未见明显异常。颈抵抗(－)。甲状腺超声：甲状腺双侧叶囊实性团块，TI-RADS 3类。胸部CT：气管、支气管分支未见狭窄、闭塞及扩张，左肺上叶前段小结节，左肺下叶背段、右肺下叶外基底段磨玻璃小结节。甲状腺功能检查：抗甲状腺过氧化物酶抗体水平升高，余指标未见异常。肌酸激酶浓度582 mmol/L，CK-MB浓度37 mmol/L，肌红蛋白浓度222 mmol/L，余生化检查未见异常。血常规检查未见异常。心电图：窦性心律，Ⅱ、Ⅲ、AVF导联P波高尖，余未见明显异常。颅脑MRI、心脏超声检查未见明显异常。入院诊断：甲状腺肿物；肯尼迪病；高血压。拟行甲状腺部分切除术+喉返神经功能监测术。

肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病，同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性，咀嚼无力7年，且进行性加重，咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明显肢体无力。体格检查：四肢肌力Ⅴ级，仅有轻度舌肌萎缩，但咀嚼肌严重萎缩无力。经基因检测，患者最终被确诊为肯尼迪病。以咀嚼肌无力、萎缩为主要临床表型的肯尼迪病较为罕见，本例患者有助于加强临床医生对这一少见临床表型的认识。

本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果，探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点；发现该抗体可能为疾病加重因素，亦不能排除合并重症肌无力，家系基因研究发现4位女性携带者。

肯尼迪病(Kennedy disease，KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病，发病机制为雄激素受体( AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增 [1]。重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是由自身抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，乙酰胆碱受体(AChR)抗体(AChR-Ab)为最常见的致病性抗体，可干扰AChR聚集、影响AChR功能及神经肌肉接头信号的传递 [2]。KD与MG都属于神经肌肉罕见病，均可出现四肢无力和延髓麻痹等症状。笔者现报道河北以岭医院重症肌无力科收治的1例KD合并AChR-Ab阳性型MG的老年男性患者，总结其治疗经验，以期为临床作者提供参考。

目的:探讨前庭诱发肌源性电位（VEMPs）是否可用于肯尼迪病（KD）脑干受累评估。方法:本研究为病例对照研究，收集北京大学第三医院自2018年11月至2020年9月KD患者20例（KD组），年龄和性别匹配的健康受试者20名（健康对照组）。所有受试者均检测三种类型VEMPs，包括胸锁乳突肌（SCMM）记录的 c-VEMP，参数p13、n23；咬肌记录的m-VEMP，参数p11；下斜肌记录的o-VEMP，参数n10、p15；记录各波的潜伏期，c-VEMP波间期、两侧差，校正波幅及波幅非对称比；同时行双侧SCMM针极肌电图检测；并使用脊髓和球部肌肉萎缩功能评定量表（SBMAFRS）评估。结果:KD组患者c-VEMP的p13潜伏期［（15.5±1.4）ms］和n23潜伏期［（25.5±1.4）ms］均明显长于健康对照组［（13.3±0.9）ms，（22.5±1.0）ms］（均 P<0.05）；双侧P13差值［（2.3±0.6）ms］，与健康对照组比较差异有统计学意义（ P<0.05）。KD患者c-、m-、o-VEMP的异常率分别为75%（15/20），30%（6/20），20%（4/20）。KD患者c-VEMP潜伏期与病程呈正相关（左： r=0.715、0.695，右： r=0.708、0.715，均 P<0.05）；与SBMAFRS评分呈负相关（左： r=-0.701，-0.694，右： r=-0.644，-0.685，均 P<0.05）。KD组SCMM针极肌电图的异常率：安静状态下出现自发电位者15%（3/20）、大力收缩募集单纯相者45%（9/20）。 结论:c-VEMP的潜伏期是检测KD球部功能受累的敏感工具，损伤程度随病程延长而加重。o-VEMP和m-VEMP的损伤表明部分KD患者出现上脑干受累。

报道1个以性功能障碍为临床表现的经基因确诊的Kennedy病家系。对先证者家系进行调查，收集家系临床资料，行基因检测明确家系成员雄激素受体基因第一外显子CAG序列重复次数。该家系共有4例患者，先证者以男性乳房发育、性功能减退就诊于内分泌科，有肌肉颤动病史，其余3例以肌肉颤动、肌无力、肌肉萎缩、不育为主要临床表现。经基因检测的3例患者CAG重复次数均为53次。Kennedy病患者可因男性乳房发育或性功能减退就诊于内科，内科医师需加强对该病认识，对可疑该病者需行基因检测以明确诊断。