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重度恶性中心气道狭窄合并强直性脊柱炎患者经支气管镜支架置入术麻醉处理1例
编辑人员丨5天前
患者,男性,年龄73岁,身高150 cm,体质量45 kg,BMI 19.7 kg/m 2,ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d,加重伴气促1 d"入院,主要诊断为:1.右侧中央型支气管鳞癌;2.气管中段重度狭窄;3.Ⅱ型呼吸衰竭;4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体:T 36.0 ℃,HR 95次/min,RR 28次/min,SpO 284%,BP 132/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。神志清,呼吸浅快,三凹征,存在严重吸气性呼吸困难,伴喘鸣音,双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示:pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3-30 mmol/L、BE -2.3 mmol/L。胸部CT结果提示:气管中段气管内软组织突向腔内,大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建:气管内软组织密度影,气管中段严重狭窄,最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜:距离隆突约3 cm见菜花样新生物,肿物长度20 mm(见图4);气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重,若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊,拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估:Mallampati分级Ⅱ级,脊柱驼背畸形,胸椎向背侧凸起,颈椎成前屈状态,活动度受限,后伸、侧屈和旋转活动困难,无法平卧,以侧卧为主,少许半卧位。有活动性义齿,无小下颌畸形、巨舌,未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm,张口度4 cm。
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编辑人员丨5天前
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青少年舌与下颌正中联合及切牙的相关性研究
编辑人员丨5天前
目的:探究青少年舌大小、位置与矢状向错 畸形及正中联合形态的关系。 方法:本研究为回顾性研究,选取74例青少年患者为研究对象(骨性Ⅰ类23例,骨性Ⅱ类29例,骨性Ⅲ类22例),拍摄锥形束CT并重建三维影像,测量颌骨及舌体大小及位置,使用单因素方差分析进行组间差异比较,并用Pearson相关系数分析舌与正中联合形态的关系。结果:骨性Ⅲ类组舌高度[(38.67±3.09) mm]大于骨性Ⅰ类组[(35.12±3.28) mm]( P=0.002)和骨性Ⅱ类组[(35.03±3.41) mm]( P=0.001);骨性Ⅱ类舌根面积[(514.11±118.19) mm 2]显著小于骨性Ⅲ类患者[(636.55±144.37) mm 2]( P=0.010);骨性Ⅲ类组舌尖垂直位置[(70.54±4.94) mm]大于骨性Ⅱ类组[(66.89±5.30) mm]( P=0.060);骨性Ⅱ类组口内舌前上距离[(24.74±3.97) mm]大于骨性Ⅲ类组[(22.31±3.27) mm]( P=0.051);舌长度与下中切牙下颌平面角呈正相关( r=0.323, P=0.05),与颏凹陷距离呈正相关( r=0.254, P=0.029);舌根面积与正中倾斜角呈负相关( r=-0.355, P=0.002);舌尖垂直位置与下切牙根尖处颊侧牙槽骨厚度呈负相关( r=-0.471, P<0.001)。 结论:骨性Ⅲ类患者相较于骨性Ⅰ类、Ⅱ类患者舌更厚,舌根更大;骨性Ⅲ类患者舌尖位置比骨性Ⅱ类患者低;骨性Ⅱ类患者口内舌位置较骨性Ⅲ类患者更靠前上;舌长度、高度及位置与下中切牙唇倾度、正中联合倾斜度及下中切牙槽骨厚度均具有相关性。
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编辑人员丨5天前
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一例Stickler综合征胎儿的产前超声表型及家系遗传学分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨1例有小下颌生育史,再次妊娠超声发现胎儿小下颌的家系的遗传学病因。方法:对胎儿进行系统超声检查,回顾第1胎的产前及生后超声表型及家系成员的表型,用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对胎儿羊水标本及其父母的外周血样进行变异筛查,对候选变异进行Sanger测序验证。结果:系统超声检查提示胎儿具有小下颌畸形。前1胎产前检查提示为小下颌,出生后表现为巨大儿,舌后坠,呼吸困难,高腭弓,小下颌。WES检测提示胎儿携带 COL2A1基因第1外显子c.3G>C(p.Met1?)杂合变异,遗传自父亲,母亲及其他家系成员均未检测到该变异,该变异查询HGMD等数据库未见收录。胎儿父亲具有高度近视伴视网膜脱离,下颌偏小。其他家系成员无类似表型。胎儿父母选择终止妊娠,引产儿外观为小下颌畸形。 结论:Stickler综合征在产前主要表现为小下颌畸形,出生后表型差异较大。 COL2A1基因c.3G>C(p.Met1?)可能是该家系的致病变异。
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编辑人员丨5天前
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一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和遗传学分析
编辑人员丨5天前
目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异,并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料,抽取外周血基因组DNA,应用高通量测序进行全外显子组检测,对候选基因变异位点进行Sanger测序验证,并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现,其中单一上切牙为该患儿特有的表型;2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异,二个变异是已知的致病变异,表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因,提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。
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编辑人员丨5天前
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Kaufman眼脑面综合征一例报道并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献,描述1例新病例的临床特点和基因型,并系统性回顾既往已报道的34例病例,总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为:新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%),生长发育缓慢(85%),智力障碍,颅面部畸形,包括:小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为:生长发育迟缓、喂养困难和面容异常,异常面容表现:小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因( UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X),Sanger测序验证父母均携带此突变,诊断KOS。随访患儿至4岁8个月,精神、运动及体格发育均明显落后。 结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现,颅面部异常包括:小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等,诊断依靠基因检测。
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编辑人员丨5天前
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胸内气道多处外压狭窄合并困难气道患者紧急气管支架置入术的麻醉管理1例
编辑人员丨5天前
患者,女性,年龄58岁,身高157 cm,体质量47 kg,ASA分级Ⅲ级,因右肺神经内分泌癌10月余,呼吸困难7 h入院。既往史:右肺神经内分泌癌伴淋巴结转移10月余,顺铂+依托泊甙化疗1疗程,因患者无法耐受而未行后续化疗。入院查体:一般情况差,呼吸急促,吸气相三凹征,听诊可闻及喘鸣音,无创BP 168/125 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),HR 85次/min,未吸氧状态SpO 2 83%。术前1周胸部CT示:右肺上叶前段可见1个大小约0.9 cm×0.7 cm的结节;纵膈内多发肿大淋巴结,部分融合,部分内见坏死,大者位于4组,大小约6.2 cm×4.9 cm,增强后不均匀强化;右头臂静脉、胸段气管、左右主支气管及其分叉处受压变扁,最窄处约0.3 cm(右主支气管);心包积液。心电图示:窦性心动过速107次/min,部分导联T波改变。动脉血气分析示:pH值7.49,FiO 2 41%, PaO 2 130 mmHg, PaCO 2 31 mmHg,乳酸浓度1.2 mmol/L。血常规、肝肾功能、电解质和凝血功能均未见异常。修订版医学研究委员会呼吸困难量表分级4级。气道评估:张口度正常,Mallampati分级Ⅲ级,甲颌距5.5 cm,小下颌畸形,上牙和下牙均重叠错位,考虑为困难气道。术前诊断:(1)气管支气管狭窄;(2)呼吸功能衰竭;(3)纵膈继发恶性肿瘤;(4)右肺恶性肿瘤神经内分泌癌;(5)心包积液。拟于全身麻醉下行急诊Y型覆膜气管支架置入术。
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编辑人员丨5天前
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BMP2基因变异致身材矮小、面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常综合征1例
编辑人员丨5天前
本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折,确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS),其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常,未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等,疑诊PRS,要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常,胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥 BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询,孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似,结合其遗传学病因分析,提示 BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。
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编辑人员丨5天前
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凹侧撑开术或凸侧切除术治疗先天性颈胸段侧凸畸形的对比研究
编辑人员丨5天前
目的:对比凹侧撑开与凸侧切除治疗先天性颈胸段侧凸畸形的技术差异,并评价其疗效。方法:收集2010年1月至2020年1月期间收治先天性颈胸段侧凸畸形8例患者的病历资料。男5例,女3例;手术时年龄为(12.5±4.5)岁(范围6~20岁)。C 7楔形椎1例,T 1半椎体及不对称蝶形4例,T 2半椎体2例,T 1-2后方小关节融合、椎板楔形变1例,均有不同程节段融合。2015年前采用凸侧切除技术(一期前后联合入路半椎体切除、环形截骨矫形术)治疗4例;2015年后采用凹侧撑开技术(一期前后联合入路行松解、椎间隙和关节突间隙撑开、cage置入融合术)治疗4例,其中2例患者行双节段凹侧撑开。记录围手术期神经、血管损伤及切口并发症发生情况。主要观察指标为手术前后及末次随访时影像学结构弯Cobb角、头尾侧代偿弯Cobb角、下颌倾斜角、颈部倾斜角、肩平衡角及头部偏移距离。 结果:所有患者均顺利完成手术。凸侧切除组单椎手术时间(201±100)min(范围113~300 min),单椎术中出血量(294±153)ml(范围100~450 ml),住院时间(14±3)d(范围11~18 d),随访时间(51±11)个月(范围36~60个月)。凹侧撑开组单椎手术时间(117±14)min(范围101~129 min),单椎术中出血量(119±36)ml(范围85~167 ml),住院时间(17±3)d(范围14~20 d),随访时间(28±21)个月(范围12~60个月)。凸侧切除组单椎手术时间及术中出血量均较凹侧撑开组明显增加( t=1.66, P<0.001; t=2.22, P=0.041)。凸侧切除组结构弯Cobb角术前45.1°±21.0°,术后22.7°±15.3°,差异有统计学意义( Z=6.53, P=0.038),矫正率54.8%±30.9%;头侧代偿弯Cobb角术前22.1°±8.2°,术后8.2°±5.8°,差异有统计学意义( F=6.01, P=0.049),矫正率66.8%±15.1%;下颌倾斜角术前7.8°±3.1°,术后3.5°±1.5°,差异有统计学意义( F=8.02, P=0.018),矫正率51.0%±29.7%。凹侧撑开组结构弯Cobb角术前32.2°±27.2°,术后16.3°±16.7°,差异有统计学意义( F=7.43, P=0.024),矫正率59.0%±24.7%;尾侧代偿弯Cobb角术前18.9°(17.2°,32.1°),术后9.5°±10.3°,差异有统计学意义( Z=6.00, P=0.049),矫正率64.0%±24.1%;肩平衡角术前3.9°±2.3°,末次随访时0.3°±0.4°,差异有统计学意义( F=1.75, P=0.040),矫正率97.0%(48.5%,99.8%)。两组患者各项指标矫正率的差异均无统计学意义。末次随访时两组患者头颈肩部外观较术前改善。凸侧切除组2例患者术后出现神经根刺激症状,均为凸侧症状,1例表现为C 5神经根麻痹导致三角肌力量减弱,1例表现为肱三头肌肌力减弱。凹侧撑开组术后1例患者出现凸侧神经根刺激症状,表现为C 5神经根麻痹。均予脱水、激素、神经营养药等治疗,于出院前症状有所改善,术后3个月复查时肌力均恢复正常。 结论:应用凸侧切除或凹侧撑开技术治疗先天性颈胸段侧凸畸形均安全、有效,凹侧撑开术具有更加安全、手术时间较短、术中出血量较少和手术难度较低的优势。
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编辑人员丨5天前
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新生儿lateral meningocele综合征一例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:总结lateral meningocele综合征(lateral meningocele syndrome,LMS)的临床特点及其致病基因。方法:回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二医院新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等病例资料。以“lateral meningocele综合征”“侧脊膜膨出综合征”“ NOTCH3变异”和“lateral meningocele syndrome”“ NOTCH3”为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库、维普数据库和在线人类孟德尔遗传数据库及PubMed进行文献检索(自建库至2021年2月)。结合本例患儿总结LMS的临床表现、致病机制和遗传学病因。 结果:本例患儿,男,7日龄,因“生后吃奶差1周”收入院。患儿表现为四肢肌张力低下、吞咽困难、高血压、侧脊膜膨出,伴有特殊面容和隐睾。脊柱MRI及脑干诱发电位均异常。全外显子组测序发现位于染色体19p13.12的 NOTCH3基因杂合移码变异c.6667_6686del(p.Ala2223Profs*12),未检测到父母携带该致病变异。文献检索到相关病例报道12篇(均为英文),包括15个家系共17例患者(其中基因确诊9例),连同本例患儿共18例(基因确诊共10例)。诊断年龄为15 d~55岁,均存在胸腰椎内多个侧脊膜膨出,常见表现为小下颌畸形和低位耳(16/18)、上睑下垂及眼睑下裂(15/18)、肌张力低下(13/18)、高血压(11/18)、发育迟缓(9/18)、混合性或传导性听力损失(9/18)、心血管发育异常(7/18)及男性隐睾(7/10)。共检出9种 NOTCH3基因变异,均为杂合变异,其中移码变异6种、无义变异3种。 结论:LMS的致病原因是 NOTCH3基因变异,主要表现为胸腰椎内多个侧脊膜膨出、颅面畸形、高血压、肌张力低下、发育迟缓、喂养困难和隐睾等。
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编辑人员丨5天前
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应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例
编辑人员丨5天前
男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,特殊面容,多动。查体:身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈,盾状胸,面部特征为鼻梁低平,眼距宽,下颌稍前突,耳大(图1),牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后,对患儿及其父母行相关遗传学检查,患儿染色体核型未见异常;全基因组测序分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。
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编辑人员丨5天前
