目的:探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后。方法:回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果，分为ETV6-RUNX1 +组及ETV6-RUNX1 -组，对比两组的临床特征及预后；182例ETV6-RUNX1 +患儿规范治疗，其中144例接受中国儿童白血病协作组（CCLG）-ALL 2008方案治疗（CCLG-ALL 2008方案组），38例接受中国儿童癌症协作组（CCCG）-ALL 2015方案治疗（CCCG-ALL 2015方案组），对比两种方案的疗效、严重不良反应（SAE）发生率及治疗相关死亡（TRM）率。 结果:927例B-ALL患儿中，189例（20.4%）ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1 +组初诊时有危险因素（年龄≥10岁或<1岁，WBC≥50×10 9/L）的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1 -组（ P值分别为0.000和0.001），而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病（MRD）<1%，以及诱导化疗第33天或第46天MRD<0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1 -组（ P值分别为0.001、0.028和0.004）。ETV6-RUNX1 +组的5年无事件生存（EFS）及总生存（OS）率均显著高于ETV6-RUNX1 -组（EFS：89.8%对83.2%， P＝0.003；OS：90.2%对86.3%， P＝0.030）。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组（27.1%对5.3%， P＝0.004），TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组，但差异无统计学意义（4.9%对0， P＝0.348）。 结论:ETV6-RUNX1 +儿童B-ALL初诊危险因素较少，早期治疗反应较好，复发率低，总体预后良好；适当减低化疗强度，可降低感染相关SAE及TRM发生率，并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。

目的:构建一套科学、规范且符合我国国情的小儿血液科服务质量评价指标体系。方法:成立科研小组，为初步构建小儿血液科服务质量评价体系，本研究以结构-过程-结果三维质量模式为理论框架，初步筛选相应指标，并通过两轮德尔菲法专家函询，从两轮结果的应答率、专家意见和专业性评判以评价各专家对该体系各敏感指标的积极性、权威性和协调程度和集中程度，采用界值法进行评价指标的筛选。结果:本研究经过第一轮16位专家和第二轮14位专家函询后，小儿血液科服务质量评价体系构建权威系数为0.968~0.903，专家意见协调程度和集中程度较高，最终形成一级指标3个、二级指标12个、三级指标45个。结论:最终构建的小儿血液科服务质量评价体系层次鲜明、结构合理，具有良好的可操作性，能够用于实际工作中评价小儿血液科的服务质量。

目的:探讨儿童肿瘤溶解综合征的临床特点及鉴别诊断要点，减少该病的误诊及漏诊率。方法:总结我院小儿重症医学科收治的误诊为溶血尿毒综合征的肿瘤溶解综合征患儿2例，对其临床特点、诊治过程及转归进行总结分析。结果:2例患儿病初均表现为血尿、血红蛋白和血小板下降，初期多次行骨髓常规检查均未发现肿瘤，初步诊断为溶血尿毒综合征，但临床表现复杂，后经详细询问病史，均有院外应用激素病史，再次行骨髓常规、血常规及细胞形态等检查，诊断为急性淋巴细胞白血病，最终确诊为肿瘤溶解综合征，转小儿血液科规律化疗。结论:在临床实践中应重视缺乏肿瘤病史的肿瘤溶解综合征的鉴别诊断，对于临床已怀疑肿瘤性疾病的病例，合并血尿、肾功能损害时，应仔细观察和询问患者的病史、实验室检查和治疗史，提高诊断意识，避免误诊和漏诊。

目的:分析急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童接受培门冬酶治疗后发生门冬酰胺酶相关胰腺炎(AAP)的高危因素，以及评估儿童序贯器官衰竭评估(SOFA)评分、儿童急性胰腺炎(PAPS)评分、Ranson′s评分及日本儿童量表(JPN)评分对AAP严重程度的预测价值。方法:横断面研究。收集2014年1月至2021年8月在南方医科大学珠江医院小儿血液科接受培门冬酶治疗的328例ALL患儿的临床资料及AAP患儿的临床表现、实验室检查和影像学检查。计算确诊AAP时的儿童SOFA评分、确诊48 h时的PAPS评分和Ranson′s评分、确诊72 h时的儿童JPN评分，利用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估其对重症AAP的预测效能。结果:AAP发生率为6.7%(22/328)，中位年龄6.62岁，最常发生于诱导缓解阶段(16/22，72.7%)，3例AAP患儿再次暴露于门冬酰胺酶，其中有2例发生了第2次AAP。22例AAP患儿中，轻症AAP 16例，重症AAP 6例，其中转儿童重症监护室(PICU)治疗6例，均为重症AAP。AAP组在性别、初诊白细胞数、ALL的免疫分型、危险分层及培门冬酶单次剂量方面与非AAP组比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)，AAP组的ALL诊断年龄明显大于非AAP组( t＝2.385， P＝0.018)，AAP组的超重或肥胖例数也多于非AAP组( χ2＝4.507， P＝0.034)。儿童JPN评分、儿童SOFA评分、Ranson′s评分和PAPS评分预测重症AAP的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.919、0.844、0.731和0.606，儿童JPN评分( t＝4.174， P＝0.001)、儿童SOFA评分( t＝3.181， P＝0.005)在轻症与重症AAP组间差异有统计学意义。 结论:AAP是培门冬酶联合化疗治疗ALL过程中的严重并发症，年龄较大、超重或肥胖可能是AAP的高危因素，儿童JPN评分、儿童SOFA评分对重症AAP有预测价值。

目的:探讨血液净化在大剂量甲氨蝶呤(MTX)中毒致急性肾功能衰竭中的疗效。方法:收集2014年8月至2016年8月因急性淋巴细胞白血病于中国医科大学附属盛京医院小儿血液科住院治疗过程中行大剂量MTX治疗并发急性肾功能衰竭的5例患儿，应用血浆置换或血液滤过透析治疗，对其临床资料进行回顾性分析。结果:5例患儿应用血浆置换或血液透析治疗后，血肌酐、尿素氮值明显降低，差异均有统计学意义( P<0.05)；MTX血药浓度明显降低，钙离子浓度明显升高，差异均有统计学意义( P<0.05)；而患儿血WBC、PLT、Hb、血液pH值、钠离子、钾离子、AST、ALT及总蛋白、白蛋白、总胆红素的变化均无统计学意义( P>0.05)。 结论:急性淋巴细胞白血病患儿在应用大剂量MTX治疗过程中，若出现MTX血药浓度明显升高并发急性肾功能不全，可在碱化尿液、利尿、叶酸解救的基础上及时给予血浆置换，必要时联合持续性静静脉血液滤过透析治疗，可取得良好的治疗效果。

目的:探讨培门冬酰胺酶(PEG-Asp)引起的颅内静脉窦血栓形成(CVST)的危险因素和预后。方法:南方医科大学珠江医院小儿血液科自2016年12月至2021年7月采用PEG-Asp化疗252例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿，其中合并CVST 8例。回顾性分析PEG-Asp引起的CVST患儿的临床表现、实验室检查和影像学特征、治疗及预后。结果:(1)4例CVST发生在诱导缓解阶段，3例发生在再诱导阶段，1例发生在巩固阶段。2例患儿接受PEG-Asp化疗1次后发生CVST，1例接受PEG-Asp化疗2次后发生CVST，5例接受PEG-Asp化疗2次以上后发生CVST。发生CVST的时间距末次使用PEG-Asp的中位时间为20.5 d。(2)临床表现为阵发性头痛(4例)、恶心或呕吐(3例)、抽搐(2例)、持续性视物模糊(1例)。(3)CVST的发生部位依次为乙状窦(6例)、横窦(4例)、上矢状窦(4例)，其中1例合并左侧额顶叶及右侧顶叶皮层出血，1例合并可逆性后部白质脑病综合征，8例患儿均未合并其他部位血栓。(4)部分患儿凝血功能异常，发生CVST时3例患儿纤维蛋白原下降，2例抗凝血酶Ⅲ下降，3例D-二聚体升高。(5)6例患儿使用低分子肝素(LMWH)治疗，其中4例序贯使用利伐沙班，1例序贯使用华法林。抗凝总疗程为56 d。(6)6例患儿经治疗后症状均消失，4例复查磁共振静脉造影(MRV)显示血栓消失，2例血栓范围缩小。1例合并颅内出血的患儿未再使用PEG-Asp，7例在后续化疗期间再次使用PEG-Asp，其中1例再次合并CVST，经抗凝治疗后血栓范围缩小。结论:ALL患儿在应用PEG-Asp化疗期间出现无法解释的神经系统症状时，需高度警惕CVST发生，应尽早行头颅增强MRI和MRV以早期诊断。部分患儿合并凝血功能异常，LMWH、华法林和利伐沙班抗凝治疗有效，预后良好，无后遗症。大部分患儿再次使用PEG-Asp不会再次发生CVST。

患儿男，7个月，因全身皮疹2个月，腹泻、面色苍白1个月，加重伴发热4 d于2019年3月12日入院。2个月前全身皮肤出现红色斑丘疹，局部外用药物治疗（具体不详）效果不佳。1个月前无明显诱因出现腹泻，为水样便，掺杂乳凝块，每日约10次，同时伴面色苍白。4 d前出现间断发热，体温最高39.0 ℃，无寒战，伴腹泻，且皮疹进行性加重，血常规示血红蛋白65 g/L，故就诊于我院小儿血液科。

患儿，男，2岁10个月，因"发热3 d，发现血常规异常2 d"于2021年3月14日就诊于南方医科大学珠江医院小儿血液科。入院时血常规：WBC 24.82×10 9/L，中性粒细胞占85.5%，HGB 72 g/L，PLT 105×10 9/L。凝血功能：凝血酶原（PT）14.9 s，部分凝血活酶时间（APTT）29.6 s，纤维蛋白原（Fg）1.22 g/L，D-二聚体3.07 mg/L。血生化检查：乳酸脱氢酶（LDH）1718.3 IU/L。骨髓细胞形态学：考虑急性早幼粒细胞白血病（APL）。染色体核型正常。流式细胞术检测免疫表型：异常细胞占有核细胞总数约84.6%，符合急性髓系白血病（AML）免疫表型。头颅磁共振（MRI）增强扫描提示：双侧侧脑室后角及枕角旁小片状异常信号，脑室系统稍扩大；双侧额裂骨、颅底骨质及下颌骨支不均匀增厚伴明显强化，不排除白血病浸润。胸腹部CT：拟右肺间质性炎症及少许炎症灶；左侧第7后肋骨质破坏并软组织肿块形成，考虑白血病浸润可能。2021年3月16日，根据骨髓细胞形态学初步诊断为APL，按华南儿童癌症协作组（SCCCG）APL2020高危方案，开始口服全反式维甲酸（ATRA，20 mg·m -2·d -1）和复方黄黛片（RIF，135 mg·kg -1·d -1）治疗，2021年3月20日，骨髓标本PML-RARA融合基因PCR定量检测为阴性。骨髓标本PML-RARA融合基因荧光原位杂交（FISH）检测为阴性。骨髓标本AML相关基因突变检测：KARS p.Q61H变异（变异频率12.15%）、NARS p.G13V变异（变异频率0.9%）、TBL1XR1 c.427+1G>A变异（变异频率2.12%）。修正诊断为PML-RARA融合基因阴性的APL，遂送检初始骨髓标本，加做白血病相关基因转录组测序（RNA-seq）。2021年4月2日，评估APL方案的疗效，外周血涂片未见幼稚细胞。骨髓细胞形态学提示原始早幼粒细胞占4%，骨髓多参数流式细胞术（MFC）检测微小残留病（MRD）为1.9%，骨髓细胞形态学示完全缓解。复查头颅MRI增强扫描及肺部CT扫描，以上髓外浸润病灶消失。2021年4月7日骨髓白血病相关基因RNA-seq定量检测结果报告：TBL1XR1-RARB融合基因36.54%（目的基因/内参基因36.54%）。2021年4月13日（化疗第27天），修正诊断为TBL1XR1-RARB融合基因阳性APL，按照SCCCG-APL2020方案的标准，非RARA基因重排的APL应按照非APL的AML方案化疗，改按华南儿童AML（华南AML-15）诊疗方案化疗，FLAG（氟达拉滨、阿糖胞苷、G-CSF）+去甲氧柔红霉素（IDA）方案诱导治疗2个疗程，HA（高三尖杉酯碱+阿糖胞苷）、EA（依托泊苷+阿糖胞苷）、DA（柔红霉素+阿糖胞苷）方案各巩固治疗1个疗程，第1个疗程诱导治疗后骨髓MRD（MFC）1.8%，融合基因定量阴性，之后每个疗程后检测骨髓MRD（MFC）和融合基因均为阴性。诱导化疗第1疗程结束后合并粒细胞缺乏伴感染，经抗感染治疗控制；诱导化疗第2疗程结束后合并粒细胞缺乏伴铜绿假单胞菌败血症和侵袭性曲霉菌肺炎，经抗感染及对症治疗后治愈；巩固化疗1个疗程结束后合并肺炎克雷伯菌败血症，经抗感染及对症治疗后治愈；巩固治疗第2、3疗程结束后均合并粒细胞缺乏，但无感染发生。

背景 癌症患儿治疗过程中面临不同程度的症状困扰,科学、快速、准确地评估患儿真实症状对于临床干预尤为重要.目的 引进英文版儿科症状筛查工具(SSPedi),并在癌症患儿及其父母中检验量表信效度.设计 横断面研究.方法 采用Brislin翻译模型对SSPedi汉化翻译,行跨文化调适和预调查后形成中文版SSPedi患儿自评版(SSPedi-C)和SSPedi父母代评版(SSPedi-P).正式调查选取2022年12月1日至2023年5月26日在南方医科大学南方医院儿科和南方医科大学珠江医院小儿血液科住院治疗的8～18岁癌症患儿及其父或母.在患儿入院当天或第2天,由1名经统一培训的调查人员进入病房,向患儿及其父母分别发放和回收纸质版中文版SSPedi-C和SSPedi-P.问卷数据由调查人员当天录入、核对后行项目分析和信、效度分析.主要结局指标 中文版SSPedi-C和SSPedi-P的信度和效度指标.结果 220例(95.6％)有效问卷进入本文分析,220例癌症患儿年龄8～17(11.3±2.3)岁,男130例(59.1％),女90例.患儿父或母年龄28～59(40.2±5.2)岁;量表填写人为父亲50名(22.7),母亲170名.项目分析:中文版SSPedi-C和SSPedi-P的15个条目临界比值分别为3.987～8.824和4.817～13.829,P均＜0.001;条目与量表总分的相关系数分别为0.431～0.701(P均＜0.001)和0.482～0.787(P均＜0.001).信度分析:中文版SSPedi-C和SSPedi-P总Cronbach's ɑ系数分别为0.877和0.893,折半信度分别为0.843和0.806.内容效度分析:两个量表条目内容效度指数及量表内容效度指数均为1.000.验证性因子分析:2个量表卡方自由度比均＜3.000,近似误差均方根均＜0.080,各项拟合指标均＞0.900.结论 中文版SSPedi在癌症患儿及其父母中具有良好的信效度,简便易行,可作为评估8～18岁癌症患儿症状困扰程度的工具.

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