患儿 女，7月龄，因“面色苍白2 d，茶色尿1 d”于2020年11月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科，经过血液及全外显子基因检测，诊断非典型溶血尿毒综合征（aHUS），入院给予10 d新鲜冰冻血浆无反应，予依库珠单抗治疗1周后溶血缓解，肾功能正常，3个月尿蛋白转阴，连续应用6个月（共9剂），溶血持续缓解，尿蛋白及肾功能持续正常，拟延长给药间歇为3个月（即停药3个月）时出现aHUS复发，重新启动依库珠单抗治疗仍有效。CFH基因变异所致的aHUS，血浆治疗可不敏感，建议有条件尽早给予依库珠单抗治疗，有望是控制溶血和恢复肾功能的有效方法。

目的:探讨儿童典型溶血尿毒综合征(D ＋HUS)的临床表现、辅助检查结果、预后及治疗。 方法:分析2001年1月至2019年1月中国人民解放军东部战区总医院儿科收治的36例D ＋HUS患儿的临床资料，比较治疗前后血常规、肝肾功能、凝血功能、体液免疫和尿液等实验室检查结果。 结果:经治疗，患儿血白细胞计数[(9.28±6.77)×10 9/L比(11.20±5.93)×10 9/L]、C-反应蛋白[7.15(3.34，29.33) mg/L比31.83(25.03，39.75) mg/L]、网织红细胞计数[(112.49±76.25)×10 9/L比(206.49±147.99)×10 9/L]、红细胞沉降率[15.02(11.79，22.83) mm/1 h比28.06(24.13，40.52) mm/1 h]、天冬氨酸氨基转移酶[50.04(41.92，60.11)U/L比62.61(54.58，83.52) U/L]、丙氨酸转氨酶[16.72(11.80，24.74) U/L比24.54(20.30，34.36) U/L]、尿酸[(532.84±309.06) μmol/L比(606.64±327.23) μmol/L]、血肌酐[160.07(124.87，221.18) μmol/L比200.56(160.62，283.01) μmol/L]、血尿素氮[20.74(15.77，28.40) mmol/L比33.67(25.91，45.84) mmol/L]、乳酸脱氢酶[488.21(337.59，692.82) U/L比1 520.68(734.24，2 272.10) U/L]、凝血酶原时间[(12.14±5.89) s比(17.91±6.12) s]、活化部分凝血酶时间[(25.05±6.26) s比(32.38±5.49) s]、纤维蛋白原[(3.79±2.17) g/L比(5.17±3.88) g/L]、D-二聚体[0.92(0.30，1.13) mg/L比1.27(1.01，1.90) mg/L]、24 h尿蛋白定量[(84.05±44.19) mg/(kg·24 h)比(112.18±78.26) mg/(kg·24 h)]、尿沉渣[175.73(79.72，258.66)×10 7/L比160.38(118.68，361.83)×10 7/L]、尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶[25.10(18.84，33.02) U/(g·cr)比41.57(29.49，58.61) U/(g·cr)]和尿视黄醇结合蛋白[0.35(0.18，1.33) mg/L比1.05(0.66，1.68) mg/L]水平均明显下降，差异均有统计学有意义(均 P<0.05)；红细胞计数[(4.51±1.73)×10 9/L比(2.43±1.40)×10 9/L]、血小板[(126.82±78.35)×10 9/L比(85.21±69.38)×10 9/L]、血红蛋白[(118.46±18.27) g/L比(62.36±16.11) g/L]和补体C 3[(0.74±0.39) g/L比(0.58±0.27) g/L]水平均明显升高，差异均有统计学有意义(均 P<0.05)。儿童D ＋HUS表现为多系统损伤，36例患儿中，发热17例(47.22%)；腹痛、腹泻31例(86.11%)，恶心、呕吐29例(80.56%)；头痛、头晕8例(22.22%)；蛋白尿、血尿36例(100.00%)，肾功能不全34例(94.44%)；皮肤巩膜黄染21例(58.33%)。肾脏病理主要表现为系膜增殖，内皮细胞增殖、肿胀和肾小管刷状缘脱落等，骨髓穿刺示骨髓增生活跃。肾脏B超示86.67%存在双肾肾损伤。 结论:儿童D ＋HUS表现为多系统损伤，消化系统异常是儿童D ＋HUS的最主要诱发因素，且病情凶险，早诊断和积极治疗可改善预后。

肺炎链球菌相关的溶血尿毒综合征(streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome，SP-HUS)是由肺炎链球菌感染引起的血栓性微血管疾病，是儿童肾功能衰竭的原因之一。临床表现为血小板减少、溶血性贫血以及急性肾功能衰竭三联征，其中肺炎链球菌中的神经氨酸酶及肺炎球菌表面蛋白C物质、免疫因子及补体在SP-HUS的发病机制中起重要作用，而补体抑制剂的出现为SP-HUS的治疗提供了新的解决方法。目前国内有关儿童SP-HUS病例及相关研究少有报道。现就SP-HUS的发病机制、临床表现以及治疗进行综述，协助临床医生更好地认识该病，早期识别并予以干预治疗。

目的:探讨溶血尿毒综合征合并IgA肾病患儿的临床及病理特征、治疗、预后及发病机制。方法:分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例溶血尿毒综合征合并IgA肾病患者的临床表现、肾脏穿刺标本的病理组织形态（光镜、免疫荧光、透射电镜）、治疗及预后，并复习相关文献。结果:患者临床表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、急性肾功能损害三联征伴血尿、蛋白尿，抗H因子抗体阳性。病理形态同时具备溶血尿毒综合征肾损伤和IgA肾病的组织学特点，包括光镜：肾小球系膜细胞和基质增生伴内皮细胞增生、毛细血管腔狭窄，小动脉增厚、狭窄，伴有小球缺血性改变及毛细血管腔瘤样扩张；免疫荧光：肾小球系膜区弥漫性IgA沉积；电镜检查：肾小球系膜细胞及内皮细胞增生、基底膜内疏松层增宽，同时系膜区块状电子致密物沉积，伴小节段的基底膜皱缩。2例患儿对血浆置换及激素治疗反应好，分别随访5年7个月及8个月，反复尿蛋白及潜血阳性。结论:溶血尿毒综合征合并IgA肾病罕见，确诊主要依靠组织病理学，需光镜、免疫荧光、电镜三者相结合。血浆置换及激素治疗是有效治疗方式，长期预后不理想，可能与病理分级及继发因素相关。二者合并发生可能由前驱感染因素或继发因素导致。

溶血尿毒综合征(HUS)是儿童急慢性肾功能损害的重要病因之一，微血管性溶血性贫血、血小板减少和肾损伤是其特征性三联征。近年来，随着对HUS病因、发病机制认识的深入，HUS的分类变得更加详尽，诊断及治疗也更为精准，补体C 5单抗的问世也极大地提高了HUS的救治率。现就HUS的诊断及治疗研究进展进行介绍。

目的:分析甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria，MMA)并肾脏受累儿童的临床特点及转归。方法:对2010年1月至2019年8月于山东大学附属省立医院儿科住院治疗的16例MMA并肾脏受累病例的临床资料进行回顾性分析。结果:16例患儿确诊MMA的年龄从生后7 d～7岁(中位年龄6个月)。肾脏受累表现为孤立性血尿5例，孤立性蛋白尿1例，血尿和蛋白尿6例，肾炎型肾病综合征2例，溶血尿毒综合征2例；其中，伴肾功能受损4例。2例患儿行基因检测示MMACHC突变，均为MMA CblC型。1例患儿家属拒绝应用维生素B 12等药物治疗(出院后失访)，余15例中，5例死于多脏器功能衰竭，5例放弃治疗，5例患儿症状改善，尿常规于治疗后1～4个月恢复正常。 结论:MMA合并肾脏受累表现复杂多样，轻重缓急不同，极易造成临床漏诊、误诊。早期诊断、正规治疗对于控制病情、改善预后至关重要。

目的:总结肺炎链球菌相关溶血尿毒综合征患儿的临床特点。方法:回顾性分析2010年1月至2017年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的肺炎链球菌相关溶血尿毒综合征患儿的临床表现、实验室结果、疗效和预后。结果:共纳入7例患儿，年龄18～43个月；男5例，女2例。患儿均有感染中毒症状和呼吸困难，5例以发热、咳嗽起病，2例以腹痛、呕吐起病。患儿于病程3～9 d急骤出现贫血、血小板减少和肾功能下降。4例并心功能不全，2例并感染性休克，2例并神经系统损害。5例为单一肺炎链球菌感染，2例混合不动杆菌感染。7例C反应蛋白和降钙素原均显著升高(分别为80～200 mg/L和6.43～100.00 μg/L)。末梢血涂片易见破碎红细胞。4例骨髓象初期红系呈一过性增生抑制，粒系胞质可见中毒颗粒。7例中6例行直接Coombs试验，结果均阳性。急性期血清补体C 3均下降(0.42～0.66 g/L)。急性期胸片示大块实变，后逐渐出现液化坏死灶、囊样分割包裹及空洞样改变。超声显示均有肝大和肾大，恢复时间分别为2～3个月和6～9个月。7例患儿均接受4～8周联合抗感染治疗，均行呼吸支持，5例行血液净化治疗，4例接受血浆置换。7例均行冷冻血浆、洗涤红细胞或悬浮红细胞输注，期间未见溶血加重。血小板2～3周恢复，肾功能2～4周恢复，肺部影像学3～6个月基本恢复正常。 结论:小年龄重症肺炎患儿出现贫血、血小板低和肾损害时，应考虑肺炎链球菌相关溶血尿毒综合征的可能，尽早诊断和治疗，及时辅以呼吸支持和血液净化治疗可改善预后。

目的:总结乙型流感病毒并发溶血尿毒综合征一例的病例资料，并结合文献复习对该病临床特征进行分析。方法:对中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科诊断的1例儿童乙型流感病毒并发溶血尿毒综合征病例的临床表现、实验室检查以及基因检测结果进行总结。以英文关键词"hemolytic uremic syndrome"、"influenza B"检索Pubmed数据库，以"乙型流感病毒"、"溶血尿毒综合征"检索万方数据库、CNKI数据库，将检出的文献汇总。结果:(1)患者，男，9个月，主因"发热3 d、眼睑水肿2 d，少尿1 d"入院。入院后化验结果提示有进行性贫血、血小板减少及肾功能不全，考虑溶血尿毒综合征。流感病毒乙型核酸测定阳性。化验便常规、便培养未见异常。胸部CT未见异常。同型半胱氨酸、血尿遗传代谢筛查及ADAMST13活性未见明显异常。全外显基因检测阴性。患儿Coombs试验阴性。血浆置换前交叉配血无凝集现象，血浆置换治疗无不良反应，且溶血迅速停止，肾功能恢复正常，病情好转。出院随访至今病情稳定。(2)Pubmed数据库检索到2篇文献4例，结合本例，共5例。万方数据库、CNKI数据库检索，未发现报道。结论:乙型流感病毒含有神经氨酸酶，理论上可导致T抗原暴露，此患儿Coombs试验阴性，可能发病机制为流感病毒直接损害血管内皮细胞，而非T抗原暴露。若Coombs试验阳性，血浆置换需谨慎。乙型流感病毒相关性溶血尿毒综合征报道极少，血浆置换治疗是否有效及安全性还需大样本观察研究。

目的:评估血管性血友病因子（vWF）GPIb活性/抗原比值对血栓性血小板减少性紫癜（TTP）急性期的诊断价值。方法:前瞻性纳入2018年1月至2019年12月入院的93例同时存在血小板计数<50×10 9/L和溶血表现的疑诊TTP患者，检测ADAMTS13活性，vWF:GPIb活性及vWF抗原，以ADAMTS13活性测定结果作为TTP确诊依据，记录患者PLASMIC临床评分及最终临床诊断。 结果:22例患者确诊为TTP，ADAMTS13活性的中位数及四分位间距为1.0%（0~7.4%），71例非TTP患者主要诊断为溶血尿毒综合征（HUS）、重症感染、恶性肿瘤、结缔组织病等。TTP患者vWF:GPIb活性、抗原及两者比值均低于非TTP患者（ P<0.05），vWF:GPIb活性/抗原比值<0.75对TTP诊断效力最高（敏感度和特异度分别为81.8%、95.2%）。在PLASMIC临床评分判断为TTP高可能性的患者中，vWF:GPIb活性/抗原比值<0.75者有88.9%最终确诊为TTP，比值≥0.75者有15.4%最终确诊为TTP。 结论:当ADAMTS13活性结果不能及时获得时，基于自动化检测的vWF:GPIb活性/抗原比值有助于疑诊TTP患者的快速鉴别和风险分层。

目的:探讨儿童肿瘤溶解综合征的临床特点及鉴别诊断要点，减少该病的误诊及漏诊率。方法:总结我院小儿重症医学科收治的误诊为溶血尿毒综合征的肿瘤溶解综合征患儿2例，对其临床特点、诊治过程及转归进行总结分析。结果:2例患儿病初均表现为血尿、血红蛋白和血小板下降，初期多次行骨髓常规检查均未发现肿瘤，初步诊断为溶血尿毒综合征，但临床表现复杂，后经详细询问病史，均有院外应用激素病史，再次行骨髓常规、血常规及细胞形态等检查，诊断为急性淋巴细胞白血病，最终确诊为肿瘤溶解综合征，转小儿血液科规律化疗。结论:在临床实践中应重视缺乏肿瘤病史的肿瘤溶解综合征的鉴别诊断，对于临床已怀疑肿瘤性疾病的病例，合并血尿、肾功能损害时，应仔细观察和询问患者的病史、实验室检查和治疗史，提高诊断意识，避免误诊和漏诊。