2013年7月至2019年8月郑州大学第一附属医院神经外科收治7例小脑发育不良性节细胞瘤患者，结合文献分析该疾病的临床特点、诊治和预后。7例患者的临床表现主要为颅高压症状和小脑症状；MRI表现为病灶在T1加权成像、T2加权成像上呈黑白相间的条纹影("虎纹"征)；2例患者行磁共振波谱检查，显示N-乙酰天冬氨酸、胆碱水平降低。7例患者均行手术切除肿瘤。全切除1例，次全切除3例，部分切除3例。术前相关症状均于术后明显改善，且无一例出现手术相关并发症。随访时间为12～105个月，影像学随访结果显示无一例复发。

目的 总结小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)临床诊治经验.方法 回顾性分析1例LDD的临床资料,本例LDD系经影像学及病理学诊断,其在T2WI上具有典型的混杂多发条带状长T1长T2影,手术方式选择远外侧入路左侧小脑半球占位切除术+去骨瓣减压术+寰枕减压术.结果 术后病人相关症状逐渐减轻.该例病人确诊为Cowden综合征并经基因检测证实伴PTEN基因突变.结论 LDD在中枢神经系统中较为罕见,其发病机制至今尚不清楚.临床应总结其特点及与Cowden综合征的关系,以提高对本病的认识.

患者 女,50 岁.因头痛、头晕 6 个月,于 2014 年 4 月入院.头痛呈间断性,主要局限于后枕部,发作时左腿无力,步态不稳,无视觉障碍.查体:神经系统检查正常.MRI检查示:右侧小脑半球及小脑蚓部肿胀明显,T1 WI 呈等、低信号(图 1), T2 WI呈条纹相间"虎纹征"样外观(图 2),增强示条纹状轻度强化(图 3),脑干及第四脑室受压,MRI诊断为:小脑发育不良性神经节细胞瘤,又称 Lhermitte-Duclos 病(Lhermitte-Duclos disease,LDD).行右侧小脑半球肿瘤部分切除术,术后病理为LDD(图 4 ,5).

Lhermitte-Duclos 病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)亦称小脑发育不良性神经节细胞瘤,是一种相对罕见的小脑良性肿瘤, 由小脑发育不良的神经节细胞组成,2016 年WHO中枢神经系统肿瘤分类时将其归为Ⅰ级肿瘤[1],本文回顾性分析 1 例小脑发育不良性神经节细胞瘤患者的临床及 MRI 表现, 结合相关文献对此疾病影像学特征进行分析,旨在提高LDD的诊断与鉴别诊断能力.

目的 阐明小脑发育不良性节细胞瘤(DCG)的临床病理学特征.方法 回顾分析2例小脑发育不良性节细胞瘤的临床特征、影像学表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特点并复习相关文献.结果 2例小脑发育不良性节细胞瘤患者临床主要表现为颅内压增高、共济失调相关症状;MRI呈特征性的“虎纹征”;组织学表现为小脑皮质结构相对保留,分子层含有大量有髓神经纤维,浦肯野细胞层和颗粒细胞层明显减少,代之以胞质丰富、发育不良性节细胞;免疫组化检测肿瘤细胞NeuN、NF、Syn、SDHB、ATRX(+),IDH1、GFAP(-),PTEN(-)突变型,Ki-67阳性率约为1％.分子遗传学检测显示例1患者PTEN存在胚系突变.结论 例1为不伴有Cowden综合征其他表现的小脑发育不良性节细胞瘤,例2为高度怀疑Cowden综合征的小脑发育不良性节细胞瘤.综合分析相关文献可知,小脑发育不良性节细胞瘤与Cowden综合征关系密切,应仔细询问病史并系统性全面检查、跟踪随访,尽早发现和治疗Cowden综合征相关的其他系统肿瘤.

目的 探讨小脑发育不良性节细胞瘤 (Lhermitte-Duclos disease, LDD) 的病理和影像学特征;以及诊断与鉴别诊断、治疗与预后.方法 回顾性分析8例LDD患者的临床资料及组织病理学、免疫组化检查结果;并结合国内外文献进行分析.8例患者均行手术切除肿瘤.结果 MRI表现为病灶多呈T1WI等低信号相间的条纹状或层状结构, T2WI为高信号区域内有低信号的条纹状.病理学检查:小脑叶片增大, 板层结构异常, 分子层增宽, 蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元.免疫组化显示, 肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、Cs A阳性, GFAP阳性, Ki-67增殖指数＜1.手术肿瘤全切除4例, 次全切除3例, 部分切除1例;术后症状均改善.结论 LDD的影像学特征为, MRI上病灶呈条纹状或层状结构的"虎斑纹征";病理特点为肿瘤与正常组织呈层状结构, 发育不良的神经节细胞取代颗粒细胞, 使分子层增厚, 浦肯野细胞减少或消失.治疗采用手术切除肿瘤, 患者的预后良好, 术后无需放化疗.

目的 探讨小脑发育不良性节细胞瘤的多参数MR特征,提高对本病的认识.方法 回顾性分析12例经病理证实的小脑发育不良性节细胞瘤患者的临床资料,并对其多参数MR特征进行分析.结果 本组8例肿瘤位于右侧小脑半球,4例位于左侧小脑半球,4例肿瘤同时累及小脑蚓部,均合并不同程度的梗阻性脑积水.11例在常规序列(T1WI、T2WI)可见典型"虎纹征",增强扫描9例肿瘤内均见轻度线样强化影,3例无明显强化;5例行DWI扫描病例中,3例肿瘤在DWI及ADC均呈等信号,2例在DWI及ADC均呈稍高信号.4例行3D-ASL检查病例示肿瘤均呈高灌注.结论 小脑发育不良性节细胞瘤的MRI表现具有典型的特征,尤其DWI及ASL可进一步帮助临床对该病的诊断.

小脑发育不良性节细胞瘤是一种罕见的起自小脑皮层、缓慢进展的占位性病变,2016年WHO中枢神经系统肿瘤病理组织学分类中将本病归属神经元和混合神经元-神经胶质肿瘤,属偏良性肿瘤Ⅰ级[1].小脑发育不良性节细胞瘤由Lhermitte和Duclos于1920年首次报道,故又称Lhermitte-Duclos病(Lhermitteduclos disease,LDD)[2].目前对正电子发射断层显像/X线计算机体层成像(positron emission tomography /computed tomography,PET/CT)显像在LDD中的影像学表现的研究较少.本研究旨在探讨PET/CT显像对LDD的诊断价值.

目的 探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD)合并Cowden综合征的临床、影像学、组织病理学特征.方法 对1例LDD合并Cowden综合征患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 手术中见畸形生长、粗大的小脑沟回样病变结构,将病变部分切除.病理学检查示,小脑分子层过度髓鞘化增厚,颗粒细胞层见节细胞增生;免疫组化结果:胶质纤维酸性蛋白(GFAP)胶质纤维背景(+)、GFAP肿瘤细胞(一).结论 LDD常合并有Cowden综合征的表现,具有典型的影像学特征及独特的病理学表现.对于有明显颅内压增高及脑积水的患者须积极手术治疗.应长期随访患者及其家属,进行全身系统检查,以排除Cowden综合征常见恶性肿瘤的发生.

目的 探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤的多模态MRI成像特征,为临床和影像诊断工作提供经验.方法 回顾性分析我院收治的1例小脑发育不良性神经节细胞瘤患者资料,包括临床体征、影像检查及病理报告、治疗措施等,并复习相关文献报道,讨论其多模态MRI成像特征.结果 MRI平扫见"虎纹"征,DWI信号略增高,DTI示病变区FA值较对侧减低,周围白质纤维束受压移位,ESWAN见病变区有增多小静脉血管,3D ASL(PLD=2.0s)病变区灌注增高,增强扫描病变无强化、其内见多发细小血管影,MRS见病变内NAA略减低,Cho/Cr无增高.随后患者行左侧小脑半球肿瘤部分切除术,病理结果为小脑发育不良性神经节细胞瘤(WHOI级).结论 小脑发育不良性神经节细胞瘤属于神经元和混合性神经元-胶质瘤,是一种罕见的小脑良性肿瘤,多模态MRI成像对该病的术前诊断和深入的影像-病理特征研究有重要意义.