目的 总结小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)临床诊治经验.方法 回顾性分析1例LDD的临床资料,本例LDD系经影像学及病理学诊断,其在T2WI上具有典型的混杂多发条带状长T1长T2影,手术方式选择远外侧入路左侧小脑半球占位切除术+去骨瓣减压术+寰枕减压术.结果 术后病人相关症状逐渐减轻.该例病人确诊为Cowden综合征并经基因检测证实伴PTEN基因突变.结论 LDD在中枢神经系统中较为罕见,其发病机制至今尚不清楚.临床应总结其特点及与Cowden综合征的关系,以提高对本病的认识.

患者 女,50 岁.因头痛、头晕 6 个月,于 2014 年 4 月入院.头痛呈间断性,主要局限于后枕部,发作时左腿无力,步态不稳,无视觉障碍.查体:神经系统检查正常.MRI检查示:右侧小脑半球及小脑蚓部肿胀明显,T1 WI 呈等、低信号(图 1), T2 WI呈条纹相间"虎纹征"样外观(图 2),增强示条纹状轻度强化(图 3),脑干及第四脑室受压,MRI诊断为:小脑发育不良性神经节细胞瘤,又称 Lhermitte-Duclos 病(Lhermitte-Duclos disease,LDD).行右侧小脑半球肿瘤部分切除术,术后病理为LDD(图 4 ,5).

Lhermitte-Duclos 病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)亦称小脑发育不良性神经节细胞瘤,是一种相对罕见的小脑良性肿瘤, 由小脑发育不良的神经节细胞组成,2016 年WHO中枢神经系统肿瘤分类时将其归为Ⅰ级肿瘤[1],本文回顾性分析 1 例小脑发育不良性神经节细胞瘤患者的临床及 MRI 表现, 结合相关文献对此疾病影像学特征进行分析,旨在提高LDD的诊断与鉴别诊断能力.

目的 探讨小脑发育不良性节细胞瘤 (Lhermitte-Duclos disease, LDD) 的病理和影像学特征;以及诊断与鉴别诊断、治疗与预后.方法 回顾性分析8例LDD患者的临床资料及组织病理学、免疫组化检查结果;并结合国内外文献进行分析.8例患者均行手术切除肿瘤.结果 MRI表现为病灶多呈T1WI等低信号相间的条纹状或层状结构, T2WI为高信号区域内有低信号的条纹状.病理学检查:小脑叶片增大, 板层结构异常, 分子层增宽, 蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元.免疫组化显示, 肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、Cs A阳性, GFAP阳性, Ki-67增殖指数＜1.手术肿瘤全切除4例, 次全切除3例, 部分切除1例;术后症状均改善.结论 LDD的影像学特征为, MRI上病灶呈条纹状或层状结构的"虎斑纹征";病理特点为肿瘤与正常组织呈层状结构, 发育不良的神经节细胞取代颗粒细胞, 使分子层增厚, 浦肯野细胞减少或消失.治疗采用手术切除肿瘤, 患者的预后良好, 术后无需放化疗.

目的 探讨小脑发育不良性节细胞瘤的多参数MR特征,提高对本病的认识.方法 回顾性分析12例经病理证实的小脑发育不良性节细胞瘤患者的临床资料,并对其多参数MR特征进行分析.结果 本组8例肿瘤位于右侧小脑半球,4例位于左侧小脑半球,4例肿瘤同时累及小脑蚓部,均合并不同程度的梗阻性脑积水.11例在常规序列(T1WI、T2WI)可见典型"虎纹征",增强扫描9例肿瘤内均见轻度线样强化影,3例无明显强化;5例行DWI扫描病例中,3例肿瘤在DWI及ADC均呈等信号,2例在DWI及ADC均呈稍高信号.4例行3D-ASL检查病例示肿瘤均呈高灌注.结论 小脑发育不良性节细胞瘤的MRI表现具有典型的特征,尤其DWI及ASL可进一步帮助临床对该病的诊断.

小脑发育不良性神经节细胞瘤是原发于小脑的罕见良性病变,病因学尚未阐明,最早由 L'hermitte 和 Duclos[1]于1920年报告,亦称为Lhemitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD).2016年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版将其归于神经元及混合性神经元-胶质肿瘤,属WHO Ⅰ级肿瘤[2].迄今国外文献已报道200余例,国内文献已报道100余例,好发于单侧小脑半球或小脑蚓部,而双侧小脑半球同时受累者极为罕见.2007年Puri等[3]首次报告1例双侧LDD病例,至今仅有3例双侧发病的个案报道[3-5],国内尚未见双侧小脑同时受累的文献报道.天津市环湖医院诊断与治疗了1例经病理学证实的双侧LDD患者,结合文献分析其影像学表现特点,总结诊断要点,为术前诊断提供参考.

小脑发育不良性节细胞瘤是一种罕见的起自小脑皮层、缓慢进展的占位性病变,2016年WHO中枢神经系统肿瘤病理组织学分类中将本病归属神经元和混合神经元-神经胶质肿瘤,属偏良性肿瘤Ⅰ级[1].小脑发育不良性节细胞瘤由Lhermitte和Duclos于1920年首次报道,故又称Lhermitte-Duclos病(Lhermitteduclos disease,LDD)[2].目前对正电子发射断层显像/X线计算机体层成像(positron emission tomography /computed tomography,PET/CT)显像在LDD中的影像学表现的研究较少.本研究旨在探讨PET/CT显像对LDD的诊断价值.

小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)是一种罕见的位于后颅窝的脑部肿瘤.中南大学湘雅医院神经外科收治了1例起源于左侧小脑和蚓部的LDD患者,MRI显示肿瘤在近蚓部区域呈轻度不均匀强化,在2016年8月11日进行肿瘤部分切除后未进行放射治疗和化学治疗.无进展生存时间为11个月,总体生存时间为17个月,说明部分切除不利于患者预后,因为残留的病灶可能会在短期内出现复发.本文还结合相关文献,对LDD的发病原因和诊治方法进行了探讨.

1病例资料39岁女性,临床表现为恶心、呕吐、眩晕,体格检查未见小脑阳性体征.CT检查发现右侧小脑直径约2.5 cm低密度影,边界欠清,内可见点状钙化高密度影(图1A).MRI检查发现右侧小脑半球内见长T1、长T2信号影,增强扫描未见强化(图1B～D).甲状腺、乳腺、妇科彩色超声多普勒筛查未见异常.术前考虑 Lhermitte-Duclos 病(Lhermitte-Duclos disease,LDD).采取枕下后正中入路手术切除肿瘤,术中见脑压稍高,肿瘤直径约3 cm,位于皮层下,灰白色,质软,部分与脑组织有界限,肿瘤上界可见大量供瘤血管,此处血供丰富,与周围组织界限不清.术后病理诊断LDD(WHO分级Ⅰ级).术后3个月复查头部MRI显示肿瘤完全切除(图1E),随访半年,未见肿瘤复发.