目的 探究小脑发育不良性神经节细胞瘤(DGC)CT、MRI影像学特点,同时分析患者的临床治疗、预后以及与Cowden综合征的关系,从而提高对该肿瘤的诊断准确性及鉴别诊断.方法 回顾分析7例确诊DGC的影像学资料,确定术前肿瘤的部位、大小、影像学特点及强化方式等,并结合患者的临床资料判断是否诊断Cowden综合征.结果 7例患者中2例病灶累及左侧小脑半球、小脑蚓部及桥小脑结合臂,1例位于左侧小脑半球及小脑扁桃体,1例位于左侧小脑半球,3例位于右侧小脑半球.其中1例CT显示明显钙化,7例T1WI均表现为层状等、低信号,T2WI呈层状等、高信号,6例呈明显"虎斑征"改变,增强显示5例呈条纹状轻度强化.随访中2例患者出现肿瘤复发、1例诊断Cowden综合征.结论 DGC影像学特征性表现为"虎斑征",多数呈轻度条纹状强化,预后良好,术前全面检查有助于做出Cowden综合征诊断.

目的 总结小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)临床诊治经验.方法 回顾性分析1例LDD的临床资料,本例LDD系经影像学及病理学诊断,其在T2WI上具有典型的混杂多发条带状长T1长T2影,手术方式选择远外侧入路左侧小脑半球占位切除术+去骨瓣减压术+寰枕减压术.结果 术后病人相关症状逐渐减轻.该例病人确诊为Cowden综合征并经基因检测证实伴PTEN基因突变.结论 LDD在中枢神经系统中较为罕见,其发病机制至今尚不清楚.临床应总结其特点及与Cowden综合征的关系,以提高对本病的认识.

患者 女,50 岁.因头痛、头晕 6 个月,于 2014 年 4 月入院.头痛呈间断性,主要局限于后枕部,发作时左腿无力,步态不稳,无视觉障碍.查体:神经系统检查正常.MRI检查示:右侧小脑半球及小脑蚓部肿胀明显,T1 WI 呈等、低信号(图 1), T2 WI呈条纹相间"虎纹征"样外观(图 2),增强示条纹状轻度强化(图 3),脑干及第四脑室受压,MRI诊断为:小脑发育不良性神经节细胞瘤,又称 Lhermitte-Duclos 病(Lhermitte-Duclos disease,LDD).行右侧小脑半球肿瘤部分切除术,术后病理为LDD(图 4 ,5).

Lhermitte-Duclos 病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)亦称小脑发育不良性神经节细胞瘤,是一种相对罕见的小脑良性肿瘤, 由小脑发育不良的神经节细胞组成,2016 年WHO中枢神经系统肿瘤分类时将其归为Ⅰ级肿瘤[1],本文回顾性分析 1 例小脑发育不良性神经节细胞瘤患者的临床及 MRI 表现, 结合相关文献对此疾病影像学特征进行分析,旨在提高LDD的诊断与鉴别诊断能力.

男,50岁,突发性头晕头痛3个月余,加重10余天.实验室检查结果正常.MRI (图1A、B)平扫:右小脑半球不规则实性肿块,蔓延至同侧桥小脑角及桥前池,大小约为52 mm×59 mm× 49 mm,边界模糊,以长T1稍长T2信号表现为主,病灶偏内侧见小片状囊变影,囊变区内见等信号结节.扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)病灶实性部分及囊变区内结节呈等信号(图1C),病灶周围未见明显水肿,脑干及第四脑室轻度受压.增强扫描病灶内见多发小血管漂浮,囊变区内明显强化结节(图1D).磁共振波谱(magnetic resonance spectroscopy,MRS):病灶实性部分及囊变区结节N-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartic acid,NAA)峰值明显减低,胆碱(choline,Cho)峰值明显升高,Cho/NAA大于5,见高耸脂质(Lip)峰(图1E、1F).磁共振血管成像及磁共振静脉成像未见明显异常.术前MRI诊断:右侧小脑半球不规则占位,累及桥小脑角区及桥前池,考虑小脑发育不良性神经节细胞瘤或者间变少突胶质细胞瘤.

目的:探讨少见类型中枢神经系统神经元及混合性神经元肿瘤的MRI表现,提高其诊断准确性.方法:回顾性分析6例经手术病理证实的少见类型的中枢神经系统神经元及混合性神经元肿瘤的MRI表现,包括病变好发部位、信号特征、瘤周水肿及增强扫描肿块的强化程度.结果:小脑发育不良性神经节细胞瘤1例,病灶位于左侧小脑,呈条纹相间的T 1W I等低信号、T2WI等高信号影,增强扫描无强化.婴儿促纤维增生性星形细胞瘤2例,病灶呈囊实性改变,实性部分贴近脑膜,增强扫描明显强化.节细胞瘤1例,位于左侧颞叶,呈囊性改变,囊壁明显增厚,增强扫描囊壁呈轻中度不均匀强化.脑室外神经细胞瘤2例,分别位于松果体区和鞍区,增强扫描轻度强化或明显不均匀强化.结论:发病部位和年龄段是诊断中枢神经系统神经元及混合性神经元肿瘤的重要因素,影像学可发现一些特征性表现以帮助诊断,但最终确诊仍依靠病理学.

目的 探讨小脑发育不良性节细胞瘤 (Lhermitte-Duclos disease, LDD) 的病理和影像学特征;以及诊断与鉴别诊断、治疗与预后.方法 回顾性分析8例LDD患者的临床资料及组织病理学、免疫组化检查结果;并结合国内外文献进行分析.8例患者均行手术切除肿瘤.结果 MRI表现为病灶多呈T1WI等低信号相间的条纹状或层状结构, T2WI为高信号区域内有低信号的条纹状.病理学检查:小脑叶片增大, 板层结构异常, 分子层增宽, 蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元.免疫组化显示, 肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、Cs A阳性, GFAP阳性, Ki-67增殖指数＜1.手术肿瘤全切除4例, 次全切除3例, 部分切除1例;术后症状均改善.结论 LDD的影像学特征为, MRI上病灶呈条纹状或层状结构的"虎斑纹征";病理特点为肿瘤与正常组织呈层状结构, 发育不良的神经节细胞取代颗粒细胞, 使分子层增厚, 浦肯野细胞减少或消失.治疗采用手术切除肿瘤, 患者的预后良好, 术后无需放化疗.

目的 探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD)的MRI特征性表现及临床特点.资料与方法 回顾性分析5例经手术病理证实为LDD患者的临床资料及MRI表现,包括肿瘤发病部位、大小、形态及信号强度,同时记录是否伴有瘤周水肿、瘤体是否强化及强化方式等.结果 5例LDD患者中,2例位于右侧小脑半球,1例累及右侧小脑半球及右侧桥小脑结合臂,1例位于左侧小脑半球,1例位于小脑上蚓部.瘤体内存在呈斜形或纵行排列的条片状结构,呈"虎斑征";与正常脑组织对比呈层状等/长T1、等/长T2信号;5例均无明显瘤周水肿;3例增强扫描病灶未见明显强化,2例呈点条状轻度强化.结论 LDD的MRI表现具有典型"虎斑征",并有明显的占位效应.增强扫描病变不强化或轻微强化.

小脑发育不良性神经节细胞瘤是原发于小脑的罕见良性病变,病因学尚未阐明,最早由 L'hermitte 和 Duclos[1]于1920年报告,亦称为Lhemitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD).2016年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版将其归于神经元及混合性神经元-胶质肿瘤,属WHO Ⅰ级肿瘤[2].迄今国外文献已报道200余例,国内文献已报道100余例,好发于单侧小脑半球或小脑蚓部,而双侧小脑半球同时受累者极为罕见.2007年Puri等[3]首次报告1例双侧LDD病例,至今仅有3例双侧发病的个案报道[3-5],国内尚未见双侧小脑同时受累的文献报道.天津市环湖医院诊断与治疗了1例经病理学证实的双侧LDD患者,结合文献分析其影像学表现特点,总结诊断要点,为术前诊断提供参考.

目的 分析小脑发育不良神经节细胞瘤的MRI特点,以加深对该病的认识,从而提高对本病的鉴别水平.方法 回顾性分析6例从2010至2017年经手术病理鉴定为小脑发育不良神经节细胞瘤的临床及影像学资料,术前均行MRI平扫及增强检查.结果 6例均单发,其中2例同时累及左侧小脑半球及蚓部,3例位于左侧小脑半球,1例位于右侧小脑半球.所有病例均引起幕上脑室扩张,1例出现小脑扁桃体下疝.6例T1WI均表现为层状等、低信号,T2WI呈层状等、高信号,呈"虎纹征"改变,增强检查4例呈条索状轻度强化,其余2例未见强化.结论 小脑发育不良神经节细胞瘤罕见,但影像表现具有特征性,掌握其MRI表现有助于术前对该病做出准确诊断.