目的 探讨可视化院前院内信息衔接技术在急诊危重症患者预检分诊中的应用效果.方法 选取2023年3至8月由120转送至嘉兴大学附属医院嘉兴市第一医院急诊科的危重症患者作为研究对象.采取前瞻性非同期对照研究方法,以2023年6至8月由120转送至本院的90例危重症患者作为试验组,以2023年3 至 5 月由 120 转送至本院的 90 例危重症患者作为对照组.对照组建立可视化院前院内信息衔接技术前,当患者或家属呼叫急救车,院前急救人员将患者送达医院后,通过口头或书面形式与院内医护人员进行交接,预检护士接诊患者进行病情评估,并获取患者身份信息协助建卡挂号,同时院内医护人员对患者进行规范化处置;试验组建立可视化院前院内信息衔接技术后,当患者或家属呼叫急救车,院前急救人员通过急救中心专用APP将患者的基本信息(姓名、性别、年龄、生命体征、病情等级等)对应输入,并向目标网络医院推送相关信息,预检护士通过院前院内协同救治平台接收急救车即将到达的信息,在急诊预检系统中获取院前提供的患者基本信息,提前进行建卡及预挂号,开通绿色通道,同时院内医护人员根据 120 医生评估的病情等级制定抢救方案.比较两组危重症患者完成建卡时间、预检护士完成分诊时间以及患者/家属对急诊就诊流程满意度的差异.结果 试验组危重症患者完成建立卡时间、预检护士完成分诊时间均较对照组明显缩短[完成建卡时间(min):1.3±0.3 比 2.6±0.4,预检护士完成分诊时间(min):1.1±0.3 比 3.5±0.7,均P＜0.05],而患者/家属对急诊就诊流程的满意度明显提升[95.6%(86/90)比 86.7%(78/90),P＜0.05].结论 建立可视化院前院内信息衔接技术,实现了院前院内数据传输,真正做到"病人未到,信息先行",有效缩短了危重症患者的预检分诊时间,为急危重症患者赢得了抢救时机,提高了普通患者的预检分诊效率,提升了患者的就医体验感.

目的:探讨恶性梗阻性黄疸(MOJ)患者经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)后出血的危险因素分析及模型预测。方法:回顾性分析2015年1月—2021年6月于西南医科大学附属三六三医院就诊的ERCP治疗的MOJ患者302例，收集患者一般临床资料，并对患者胰胆管生化指标进行检测。出院后对患者进行随访，依据随访患者ERCP术后是否出血分为出血组( n＝47)和对照组( n＝255)，比较两组患者的一般资料和临床数据，包括年龄、性别、血小板数量、是否具有胆管结石、急性胆管炎、急性胰腺炎、结石数量、术中出血、胰腺癌、胆管癌、结石直径大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室，手术预切开的情况。正态分布的计量资料用均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用两独立样本 t检验；非正态分布的计量资料用 M ( Q1, Q3)表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验；计数资料组间比较采用 χ2检验。采用Logistic多因素回归分析ERCP术后出血的独立危险因素，依据患者术后出血的独立危险因素建立列线图预测模型并验证。 结果:两组患者在年龄、性别、血小板数量、胆管结石、急性胆管炎、急性胰腺炎、结石数量、术中出血等方面比较，差异无统计学意义( P>0.05)。出血组患有胰腺癌、胆管癌、结石直径大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室、手术预切开的百分率分别为12.77%、17.02%、19.15%、51.06%、59.57%、14.89%，对照组的百分率分别为3.92%、5.10%、9.02%、19.22%、17.65%、5.88%，两组相比差异有统计学意义( P<0.05)；以患者术后是否出血为因变量，以单因素分析中差异具有统计学意义的指标作为自变量进行多因素Logistic回归分析，结果显示，患有胰腺癌( OR＝1.838，95% CI：1.524~4.613， P＝0.041)、胆管癌( OR＝2.548，95% CI：1.870~5.116， P＝0.015)、结石嵌顿( OR＝3.078，95% CI：2.374~6.012， P<0.001)、十二指肠乳头憩室( OR＝1.140，95% CI：1.045~1.628， P<0.001)、手术预切开( OR＝1.640，95% CI：1.321~1.928， P<0.001)是MOJ患者ERCP术后出血的独立危险因素。十二指肠乳头憩室的预测能力最大；结石嵌顿和胆管癌的预测能力次之，且相互间无太大差别；胰腺癌、结石直径、预切开对MOJ患者ERCP术后出血的预测能力较小。胰腺癌、胆管癌、结石直径大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室、预切开的积分分别为42、63、28、65、76、34分，总分308分对应列线图模型的预测能力为61.6%，总体而言，列线图预测效能良好。采用Harrell concordance index分析法和ROC曲线对模型区分度进行评价，C-index计算结果为0.826(95% CI：0.771~0.847)，ROC曲线AUC为0.843(95% CI：0.801~0.884)，ROC预测值和C-index计算结果较为接近，模型区分度应用于本次研究中，具有一定的预测效果。Calibration曲线中列线图模型预测MOJ患者ERCP术后出血的概率与实际发生概率具有较高的一致性。 结论:ERCP对大多数MOJ患者安全可行，但对于患有胰腺癌、胆管癌、结石直径较大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室的患者，应谨慎操作，且要避免手术预切开的情况，以降低术后出血的风险。另外，列线图模型预测MOJ患者ERCP术后出血的预测能力较强，临床研究中值得借鉴。

患儿女，11岁，因双小腿及双足红肿疼痛3个月、溃疡1周，于2021年2月26日至中南大学湘雅医院就诊。患儿2020年12月赤脚玩雪后出现小腿远端及双足烧灼样疼痛，伴皮肤红肿、皮温升高，阵发性发作，夜间明显，浸泡冷水后疼痛缓解；2021年2月20日起双小腿远端及双足逐渐出现深在性溃疡（图1A）。实验室检查：血常规白细胞计数11.3 × 10 9/L（参考值4 × 10 9 ~ 10 × 10 9/L，下同），中性粒细胞计数7.3 × 10 9/L（1.8 × 10 9 ~ 6.3 × 10 9/L）；红细胞沉降率46.0 mm/1 h（< 20 mm/1 h）；C反应蛋白14 mg/L（0.8 ~ 8 mg/L）。尿粪便常规、凝血常规及相关项目、肌钙蛋白、糖化血红蛋白等检测均正常。足背创口处样本直接涂片镜检：少量革兰阴性杆菌，PAS染色阴性；分泌物培养：吉格氏不动杆菌、金黄色葡萄球菌、无乳链球菌阳性。二代基因测序：患儿存在SCN9A基因c.2567G>A杂合突变，导致对应甘氨酸变为天冬氨酸（p.G856D），见图2，患儿父母及弟弟未发现基因突变。

目的:建立中重度烧伤患者并发急性肾损伤（AKI）的预测模型，为烧伤相关AKI的早期识别提供基础研究证据。方法:选择2018年11月至2021年1月就诊于西南医科大学附属医院整形烧伤外科的患者，记录患者临床特征、实验室检查等指标。采用多因素Logistic回归分析，筛选出中重度烧伤相关AKI的危险因素，并应用R语言软件构建中重度烧伤患者并发AKI的列线图；Bootstrap法重复抽样1 000次进行内部验证，一致性指数和校准曲线评价模型的准确度，受试者工作特征曲线（ROC曲线）及曲线下面积（AUC）评价预测效能；决策曲线分析（DCA）来评估模型的临床效用。结果:共纳入186例中重度烧伤患者，其中有54例发生AKI，发病率为29.03%。多因素Logistic回归分析显示，烧伤总体表面积〔TBSA；优势比（ OR）＝1.072，95%可信区间（95% CI）为1.031~1.115， P＝0.001〕、估算的肾小球滤过率（eGFR； OR＝0.960，95% CI为0.931~0.990， P＝0.010）、中性粒细胞计数（NEU； OR＝1.190，95% CI为1.021~1.386， P＝0.026）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR； OR＝0.867，95% CI为0.770~0.977， P＝0.019）、D-二聚体（ OR＝4.603，95% CI为1.792~11.822， P＝0.002）是中重度烧伤患者并发AKI的危险因素。以上述指标作为预测因子建立列线图预测模型，绘制ROC曲线，计算AUC为0.998（95% CI为0.988~1.000）；取最佳临界值为-0.862时，对应敏感度为98.0%，特异度为98.2%；一致性指数为0.998（95% CI为0.988~1.000）。校准曲线表明模型准确性良好，DCA结果显示该模型可使多数患者从中获益。 结论:高TBSA、高NEU、高NLR、高D-二聚体、低eGFR烧伤患者并发AKI的风险更高；基于上述5个危险因素建立的列线图具有较高的准确性和临床价值，可作为评估中重度烧伤患者并发AKI风险的预测工具。

目的:分析北京市月坛社区卫生服务中心签约居民家庭医生就诊对应率及相关因素，为提高基层连续性服务水平和质量提供依据。方法:采用便利抽样法回顾性选取2019年1月1日至12月31日在月坛社区卫生服务中心就诊的家庭医生签约患者1 000例，以年度签约家庭医生就诊对应率为评估指标，分为低就诊对应率、中就诊对应率和高就诊对应率3组，分析就诊对应率的相关因素。结果:1 000例签约居民中，高就诊对应率组481例（48.1%）、中就诊对应率组342例（34.2%）、低就诊对应率组177例（17.7%）。不同年龄、婚姻状态、学历水平、有无高血压病史、家庭医生就诊次数、非单纯取药次数、总就诊次数者就诊对应率差异有统计学意义（χ 2=12.55、12.42、7.69、21.69、253.97、49.54、9.07，均 P<0.05）；Logistic回归分析显示，与高就诊对应率组率比较，签约家庭医生就诊次数少（ OR=0.68，95% CI：0.58~0.78）、初/中等学历（ OR=0.65，95% CI：0.46~0.92）、高血压病史（ OR=0.09，95% CI：0.02~0.49）、18~65岁（ OR=1.80，95% CI：1.27~2.55）是居民低就诊对应率的相关因素（均 P<0.05），签约家庭医生就诊次数少（ OR=0.91，95% CI：0.83~0.99）、初/中等学历（ OR=0.74，95% CI：0.55~0.98）、高血压病史（ OR=0.09，95% CI：0.02~0.44）是中就诊对应率的相关因素（均 P<0.05）。 结论:月坛社区卫生服务中心签约家庭医生就诊对应率有待提高，签约家庭医生就诊次数、学历、高血压病史、年龄均与家庭医生就诊对应率相关。

目的:观察CD36在肝细胞癌组织和细胞株中的表达水平，探讨CD36对人肝细胞癌细胞株增殖、迁移能力及人肝癌细胞异种移植裸鼠模型的影响。方法:基于癌症基因组图谱（TCGA）数据库相关信息分析371份肝细胞癌及癌旁组织中CD36转录本表达水平差异。前瞻性收集2019年1月至2021年2月就诊于扬州大学附属医院行手术治疗的48例肝细胞癌患者癌组织及相应的癌旁组织，采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）法检测组织中CD36 mRNA水平。采用蛋白质印迹法检测人肝癌细胞株Huh7、HCCLM3及人正常肝细胞株LO2中CD36蛋白水平。将载有CD36干扰序列的质粒和空质粒转染到Huh7细胞或HCCLM3细胞，分别为sh-CD36组和对照组；采用CCK-8法检测培养0、12、24、36、48、60 h各组细胞的增殖能力（以吸光度值表示），采用划痕愈合实验、Transwell实验检测各组细胞迁移能力。将sh-CD36组或对照组Huh7细胞注射于BALB/c裸鼠腋窝皮下，每组4只，构建人肝癌异种移植裸鼠模型；接种1周后每周测量肿瘤长径、短径并计算肿瘤体积，接种5周后处死裸鼠，收集肿瘤标本并称量质量；显微镜下观察肿瘤组织细胞形态，采用免疫组织化学法检测肿瘤组织中CD36、Ki-67蛋白表达情况。结果:对TCGA数据库数据分析显示，肝癌组织中CD36转录本水平较癌旁组织高（4.2±1.8比3.2±1.5， t＝2.28， P＝0.035）。qRT-PCR法对48例肝细胞癌患者组织检测显示，肝癌组织中CD36 mRNA相对表达量高于癌旁组织（0.76±0.26比0.48±0.23， t＝3.52， P<0.001）。蛋白质印迹法检测显示，Huh7、HCCLM3细胞中CD36蛋白水平均高于LO2细胞，分别为LO2细胞的（1.42±0.11）倍和（1.68±0.16）倍（均 P<0.001）。在mRNA及蛋白水平上，sh-CD36组Huh7和HCCLM3细胞CD36均低于对应的对照组（均 P<0.001）。CCK-8法检测显示，sh-CD36组Huh7细胞和HCCLM3细胞分别于培养36 h和24 h开始增殖能力均低于对应的对照组（均 P<0.01）。划痕愈合实验显示，培养48 h的sh-CD36组Huh7细胞[（12±3）%比（30±5）%， t＝4.01， P<0.001]和HCCLM3细胞划痕愈合率[（15±4）%比（29±5）%， t＝4.16， P<0.001]均低于对应的对照组；Transwell实验显示，sh-CD36组Huh7细胞[（46±6）个/视野比（88±6）个/视野， t＝5.56， P<0.001]及HCCLM3细胞24 h穿膜细胞数[（42±5）个/视野比（82±7）个/视野， t＝5.34， P<0.001]均少于对应的对照组。皮下注射5周后，注射sh-CD36组Huh7细胞的裸鼠肿瘤体积[（682±268）mm 3比（1 375±512）mm 3， t＝4.73， P＝0.006]和肿瘤质量[（432±95）mg/只比（871±109）mg/只， t＝6.57， P<0.001]均低于注射对照组Huh7细胞的裸鼠；显微镜下观察，注射sh-CD36组Huh7细胞的裸鼠移植瘤标本中肿瘤细胞密度低于注射对照组Huh7细胞的裸鼠，CD36和Ki-67蛋白的表达水平亦均低。 结论:CD36在肝细胞癌患者癌组织及人肝癌Huh7、HCCLM3细胞株中表达均上调，其可能与肝癌细胞增殖和迁移相关。敲低CD36表达体外可明显抑制肝癌细胞增殖和迁移能力，对人肝癌细胞异种移植裸鼠模型肿瘤有抑制作用。

目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料，基于二代基因测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断，重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果:本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月，随访时间为2个多月～1年，首诊症状多为抽搐和(或)反复感染，均存在不同程度的生长迟缓，伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等，血离子钙水平相似均显示低钙血症，但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异，缺失片段在2.56～2.6 Mb之间，与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22：19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异，其余4例父母未做CNV-seq验证。结论:DiGeorge综合征存在较大临床异质性，基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断，还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系，提高临床医生对其认识，免误诊漏诊。

目的:分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描，以评估表型。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用全外显子组测序(WES)技术进行测序，筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性；采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性；采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果:该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异 NR2E3 5号外显子c.671C>T：p.S224L和6号外显子c.955G>A：p.E319K，Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异，在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0；SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害；其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录，c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。 结论:该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了 NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T：p.S224L和c.955G>A：p.E319K。

目的:探讨圆锥角膜患者及其亲代的角膜地形图特征及对应指标相关性。方法:病例对照研究。选取于青岛眼科医院就诊的圆锥角膜患者父母48人（96只眼）为试验组，男性23人，女性25人，年龄（44.14±1.70）岁；纳入无圆锥角膜的屈光不正患者父母44人（88只眼）为对照组，男女各22人，年龄（42.81±4.03）岁；并进一步在两组中按性别进行分组。另将试验组子代26例（49只眼）圆锥角膜患者纳入研究，男性15例，女性11例，年龄（18.83±2.74）岁。两组受试者及圆锥角膜患者均行视力及Pentacam角膜地形图检查，并做Belin分析。收集基础指标包括：平坦曲率K1、陡峭曲率K2、最大曲率Kmax及散光，角膜最薄厚度（TP）及前/后表面高度（Ef/Eb）；及Belin分析指标：角膜前/后表面高度偏差值（Df/Db）、厚度进展偏差值（Dp）、最薄点偏差值（Dt）、相关厚度偏差值（Da）、总偏差值（Do）；最小/最大/平均厚度进展指数（PPImin、PPImax、PPIave），及Ambrósio平均/最大相关厚度指数（ARTave/ARTmax）。并行Mann-Whitney U检验比较两组差异的统计意义；对比两组诊断指标异常值的比例，用受试者操作特征（ROC）曲线对比各诊断指标对圆锥角膜亲代的鉴别价值。采用偏相关分析发现圆锥角膜患者与其亲代间参数的相关性，二分类Logistics回归分析通过亲代指标推测子代患病情况。 结果:试验组中筛查出1例（2.08%）阳性患者；试验组与对照组在前表面参数K1、K2、Kmax、散光度数、Ef差异无统计学意义（ P>0.05）；试验组和对照角膜厚度分别为522.00（493.00，542.75）、540.00（523.25，559.50）μm，角膜后表面高度分别为8.00（4.00，11.00）、5.00（3.00，8.00）μm，差异均有统计学意义（ Z=-4.415，-3.307； P<0.05）。另外，两组除Df外，其余Belin分析指标如Do（ Z=-4.551， P=0.000）、PPImax（ Z=-3.959， P=0.000）、ARTave（ Z=-4.792， P=0.000）等指标差异均有统计学意义。Belin分析指标中试验组可疑指标比例为对照组的1.5倍，病理指标则近3.0倍。ARTave指标对圆锥角膜亲代人群的整体鉴别价值最大（ROC曲线下面积为0.705），而PPImax灵敏度最高（0.854），Eb特异度最高（0.837）。圆锥角膜患者与其亲代间多个角膜地形图指标具有强相关性，二分类回归分析发现母亲Do、Eb 、TP指标及父亲Do、Kmax指标是影响子代患病的主要影响因素，在子代中表现出85.6% 的诊断率。 结论:圆锥角膜患者亲代的角膜地形图检查结果中角膜前表面指标正常，但角膜厚度较薄、后表面高度增高；Belin分析指标除Df外均出现异常，可疑及病理指标占比升高；该人群角膜地形图检查结果拥有亚临床期圆锥角膜的特征。相对传统指标，ARTave对该人群的亚临床圆锥角膜鉴别价值最高。圆锥角膜患者与其亲代之间的多个角膜地形图指标强相关，母亲指标的Do、Eb、TP与父亲指标中Do、Kmax预测子代患病情况价值较高。 （中华眼科杂志，2020，56：456-464）

目的:观察前列腺癌患者CD4 ＋T细胞T盒子转录因子T-bet的表达，并探讨对程序性死亡因子-1(PD-1)表达的影响。 方法:利用免疫组织化学比较中山大学附属第一医院泌尿外科就诊的未进行治疗的初步确诊的前列腺癌患者前列腺癌和癌旁组织中CD3 ＋PD-1 ＋T细胞的浸润，以及CD3 ＋T细胞T-bet的表达。本研究免疫组化染色收集临床前列腺癌患者肿瘤组织作为实验组，患者对应癌旁组织作为对照组；研究涉及的细胞实验以前列腺癌患者血样来源的CD4 ＋T细胞作为实验组，健康志愿者血样来源的CD4 ＋T细胞作为对照组。流式和蛋白质印迹法(Western blot)分析健康人和前列腺癌患者外周血中CD4 ＋T细胞活化3 d后T-bet和PD-1的表达差异。通过基因双调控影响HC和PCa CD4 ＋T细胞的T-bet基因水平并在体外活化增殖3 d后，利用qPCR确定敲低效率；通过流式和Western blot检测PD-1和T-bet的表达。两组间比较采用 t检验。 结果:前列腺癌组织中CD3 ＋PD-1 ＋T细胞浸润明显，且癌组织中浸润CD3 ＋T细胞T-bet表达减少。与健康人的CD4 ＋T细胞比较，前列腺癌患者CD4 ＋T细胞的T-bet表达水平低(35.500±4.041比16.700±2.472， n＝4， t＝3.968， P<0.01)，同时伴随着PD-1的表达明显增高(8.353±0.103比12.440±0.814， n＝4， t＝4.977， P<0.01)，差异有统计学意义。健康人来源CD4 ＋T细胞T-bet表达水平降低后PD-1的表达明显增加(Western blot：0.027±0.003比0.123±0.015, n＝3， t＝6.485， P<0.01；流式：8.470±1.288比19.560±1.664, n＝3， t＝5.271， P<0.01)，差异有统计学意义。上调前列腺癌患者来源CD4 ＋T细胞T-bet表达至正常水平，检测到PD-1表达被明显抑制(Western blot：0.787±0.023比0.240±0.035， n＝3， t＝13.090， P<0.01；流式：20.320±3.880比8.013±0.154， n＝3， t＝3.169， P<0.05)，差异有统计学意义。 结论:前列腺癌患者来源CD4 ＋T细胞中T-bet表达缺陷引起细胞膜表面PD-1表达增高，上调PD-1/PD-1配体(PD-L1)通路，抑制机体抗肿瘤免疫反应，促进肿瘤的发生发展。