2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。

目的:探讨舌黏膜耦合颊黏膜与舌黏膜耦合异种脱细胞基质生物膜(ADM)一期尿道成形术治疗男性尿道下裂多次修复失败患者的临床疗效。方法:回顾性分析2017年2月至2019年2月收治的26例成年男性尿道下裂修复失败患者的病例资料，其中上海交通大学附属第六人民医院18例，山西医科大学第二医院3例，郑州大学第一附属医院3例，哈尔滨医科大学附属第二医院2例。根据尿道替代材料不同将患者分为两组，A组为舌黏膜耦合颊黏膜组(14例)，平均年龄(29.5±1.2)(18～41)岁；既往手术次数平均(3.6±0.7)(2～5)次；既往取口腔黏膜次数平均(1.0±0.5)(0～2)次；尿道缺损长度(6.4±0.6)cm。B组为舌黏膜耦合ADM组(12例)，平均年龄(26.5±0.8)(20～38)岁；既往手术次数平均(4.6±0.8)(3～5)次；既往取口腔黏膜次数平均(1.0±0.5)(0～2)次；尿道缺损长度(6.7±0.4)cm。两组上述指标比较差异均无统计学意义( P>0.05)。手术方式：将阴茎伸直，切除纤维组织或瘢痕，测量尿道缺损长度。A组采用舌黏膜铺尿道板，加盖颊黏膜；B组采用舌黏膜铺尿道板，加盖ADM[异种(牛)脱细胞基质敷料，规格5 cm×5 cm]。A组取舌黏膜的长度平均(5.0±0.2)(4.0～6.0)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm；取颊黏膜的长度平均(4.1±0.2)(3.5～5.5)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm。B组取舌黏膜的长度平均(5.0±0.2)(5.0～6.0)cm，宽度平均(1.2±0.2)(1.0～1.5)cm。两组术中取口腔黏膜长度差异有统计学意义( P<0.05)。尿道下裂修复成功标准：①阴茎外观接近正常；②矫正阴茎下曲；③尿道正位开口；④尿流尿线正常，排尿通畅，成人最大尿流率>15 ml/s。比较两组的疗效和并发症发生率。 结果:术后平均随访(16.3±1.6)(8～24)个月。A、B组口腔区域并发症发生比例分别为：口腔供区疼痛7/14例和1/12例，张口紧绷感8/14例和1/12例，口腔供区麻木感8/14例和1/12例，差异有统计学意义( P<0.05)。A、B组尿道并发症发生比例分别为：尿道瘘1/14例和4/12例，尿道狭窄2/14例和6/12例，差异有统计学意义( P<0.05)；阴茎弯曲2/14例和1/12例，差异无统计学意义( P>0.05)。A、B组手术成功比例分别为12/14例和5/12例，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:对于尿道下裂多次修复失败后皮源缺少的患者，建议采用舌黏膜耦合颊黏膜一期尿道成形术修复尿道。舌黏膜耦合ADM尽管具有口腔黏膜取材少、术后口腔并发症低等优点，为多次手术失败阴茎局部皮源缺损患者提供了一种新途径，但存在术后并发症多、手术成功率低等风险，应谨慎使用，不推荐一线使用。

目的:探讨尿道下裂尿道板纵切卷管尿道成形术(tubularized incised plat urethroplasty，TIP)后发生尿道狭窄的危险因素，以期提高尿道下裂的治疗效果。方法:回顾性分析2019年1月至2022年1月安徽医科大学附属省儿童医院收治的首诊为尿道下裂且手术方式为TIP术式患儿的临床资料，并收集术后并发症情况及随访结果。符合纳入标准的患儿共190例，157例获完整随访，排除相关病例后最终纳入研究患儿共122例，患儿中位年龄为31个月；术前尿道开口于冠状沟处63例，阴茎体处38例，阴茎阴囊交界处21例；采用二分类logistic回归分析TIP术后尿道狭窄的潜在影响因素。结果:所有患儿中，85例阴茎下弯≤35°，尿道板平整81例，矫正下弯后尿道缺损长度<2 cm有70例，83例阴茎头直径<1.4 cm；40例舟状窝宽度<4.25 mm；留置尿管时长14 d有21例，21 d有101例。患儿随访时间为7~43个月，随访成功率82.6%(157/190)。发生并发症59例(37.6%，59/157)，其中尿道皮肤瘘32例(20.4%，32/157)、尿道狭窄28例(17.8%，28/157)、阴茎头裂开4例(2.5%，4/157)。对122例尿道下裂患儿TIP术后发生尿道狭窄的相关变量进行单因素分析发现，矫正阴茎下弯后尿道缺损长度<2 cm的患儿中8例发生术后狭窄，而≥2 cm的患儿中有16例，差异具有统计学意义( P＝0.008)；尿道板平整与欠光滑的患儿发生尿道狭窄分别为11例和13例( P＝0.017)；此外阴茎下弯程度( P＝0.019)和舟状窝宽度( P＝0.013)也是TIP术后尿道狭窄的危险因素。而手术时年龄、阴茎头直径、尿道开口位置及术后留置尿管时长与术后尿道狭窄无关( P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，矫正阴茎下弯后尿道缺损长度( OR＝0.333，95% CI：0.121~0.914)是TIP术后发生尿道狭窄的独立危险因素( P＝0.033)。 结论:矫正阴茎下弯后尿道缺损长度是TIP术后发生尿道狭窄的重要影响因素，对于尿道缺损较大者需谨慎选择TIP术式。

目的:探讨尿道下裂手术后小儿阴茎感知量表(pediatric penile perception score，PPPS)评分的相关因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月山东省立医院收治的首次尿道下裂手术后患儿临床资料，并对术后时间≥6个月者采用PPPS进行随访；随访时年龄<10岁者仅由家长填写量表，≥10岁者由家长与患儿分别填写量表。评分总分≥12分者纳入高分组，<12分者纳入低分组。收集两组患儿手术时年龄、随访时间、随访时年龄、术前尿道口位置、术前阴茎头直径、脱套前阴茎下弯度数、脱套后阴茎下弯度数、首次手术方式、是否采取背侧白膜紧缩矫正阴茎下弯、是否多次手术、是否分期手术、成形后阴茎头直径、成形后冠口距(成形后冠状沟至尿道外口距离)、成形后阴茎长度、手术后是否出现并发症以及随访时是否存在并发症等临床资料，分析影响尿道下裂手术后阴茎外观PPPS评分结果的相关因素。结果:本研究共收集110份来自患儿家长以及27份来自患儿的PPPS评分结果。110份家长PPPS评分总得分为(13.07±3.26)分，27例患儿PPPS评分总得分为(13.15±3.99)分，家长及患儿的各个评分项目中，阴茎长度得分均最低。27例由家长与患儿分别评分的病例中，家长及患儿的PPPS总评分差异无统计学意义( P＝0.986)。110份家长评分量表中，因术中测量数据完整的患儿仅77例(对应77份PPPS评分结果)，故按上述家长评分结果将患儿分为高分组64例、低分组13例。单因素分析结果显示，高分组与低分组术前阴茎头直径[14.25(13.00，16.00)mm比13.50(12.25，14.00)mm]、成形后阴茎头直径[13.00(11.13，14.00)mm比11.50(10.50，12.75)mm]及阴茎长度[36.00(34.25，40.00)mm比35.00(31.00，35.00)mm]、手术后是否出现并发症及随访时是否存在并发症差异均具有统计学意义( P<0.05)；多因素Logistic回归分析结果显示，随访时存在并发症( OR＝5.401，95% CI：1.170~24.927)是PPPS评分低的独立危险因素( P<0.05)。 结论:尿道下裂手术后患儿及家长的PPPS评分结果整体较好，两者PPPS评分结果整体一致；随访时仍然存在并发症是影响尿道下裂手术后患儿家长PPPS评分结果的独立危险因素。

目的:探讨复合皮瓣转移在尿道板纵切卷管尿道成形术(TIP)中的应用效果。方法:采用前瞻性随机对照设计，将2018年1月至2022年3月在徐州医科大学附属徐州儿童医院泌尿外科拟行TIP的尿道下裂患儿，采用随机数字法分为复合皮瓣转移组(A组)和传统TIP组(B组)。A组采用复合皮瓣转移改良的TIP术，改良主要体现在新建尿道的多层覆盖和游离皮片内嵌阴茎头切开处。B组采用经典的皮下筋膜覆盖TIP术。根据意向性分析(ITT)原则，A组和B组全部患儿纳入各自的全分析集(FAS)；部分患者因失访、改换治疗方案等原因而未被纳入主要终点事件分析中，其余患儿纳入符合方案集(PPS)的A组及B组。分别对FAS和PPS进行统计分析，比较2组患儿年龄、阴茎头宽度、阴茎下弯度数、成形尿道长度、手术时间采用独立样本 t检验或Wilcoxon秩和检验；尿道下裂分型、背侧海绵体白膜折叠比例、术后并发症发生率采用 χ2检验或Fisher确切概率法进行分析， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:根据ITT原则，FAS中A组纳入50例男性患儿，年龄为8个月至15岁2个月，平均年龄4岁；B组纳入50例男性患儿，年龄为10个月至14岁9个月，平均4岁1个月。PPS最终纳入A组为37例男性患儿，年龄为1岁2个月至12岁1个月，平均年龄4岁；B组为41例男性患儿，年龄为1岁2个月至11岁9个月，平均年龄4岁2个月。经统计分析发现，不管是FAS还是PPS，A组和B组患儿的年龄、尿道下裂分型、阴茎头宽度、阴茎下弯度数、背侧海绵体白膜折叠比例、成形尿道长度的差异均无统计学意义( P均>0.05)，A组的平均手术时间长于B组，差异有统计学意义( P< 0.05)。术后随访3 ~ 48个月，平均2年3个月。A组的并发症发生率低于B组[10.81%(4/37 )vs. 29.27% (12/41)] ，差异有统计学意义( P < 0.05)；其中尿瘘为8.11%(3/37 ) vs. 14.63%(6/ 41 )，差异无统计学意义( P > 0.05)；尿道口狭窄为2.70%(1/37) vs. 12.20%(5/ 41 )，差异无统计学意义( P > 0.05)，尿道裂开为0 vs. 2.44%(1/ 41)，差异无统计学意义( P > 0.05)。 结论:复合皮瓣转移改良的TIP可降低术后总体并发症发生率，值得推广。

目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3， GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。 方法:对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结 GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。 结果:本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的 GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。 结论:SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

目的:探讨尿道板切开卷管尿道成形术(tubularized incised plate，TIP)治疗尿道下裂的近期疗效及术后发生尿道瘘的危险因素。方法:回顾性分析2018年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科初次行TIP手术治疗的尿道下裂患儿临床资料，通过电子手术记录和电话随访收集患儿临床资料，总结近期疗效，并对影响尿道瘘发生的可能因素进行单因素分析，选取单因素分析结果中有统计学意义的变量进行多因素Logistic回归分析。结果:本研究共纳入126例尿道下裂患儿，124例获随访，2例失访，平均随访时间20.2个月。患儿中位年龄24个月。不同尿道开口位置人数占比分别为：前型58.1%(72/124)，中间型29.8%(37/124)，后型12.1%(15/124)。术前存在不同程度阴茎下弯人数占比分别为：轻度29.8%(37/124)，中度54.8%(68/124)，重度15.3%(19/124)。约59.5%(22/37)的轻度阴茎下弯和33.8%(23/68)的中度阴茎下弯病例仅采用阴茎皮肤脱套，重度阴茎下弯(19/19)病例均采用阴茎皮肤脱套和背侧白膜折叠的方法。手术后近期并发症发生率为26.6%，其中尿道狭窄10例(10/124，8.1%)，尿道瘘23例(23/124，18.5%)，阴茎体瘘17例(17/124，13.7%)，阴茎头裂开6例(6/124，4.8%)。单因素分析发现，年龄、术前阴茎下弯程度、新尿道覆盖物与TIP手术后尿道瘘之间无显著关联性，阴茎头宽度小于14 mm、后型尿道下裂、皮肤脱套后阴茎下弯超过15°以及行背侧白膜折叠是TIP手术后尿道瘘的可疑危险因素( P<0.05)。多因素分析显示，阴茎头宽度小于14 mm是TIP术后尿道瘘的独立危险因素( P<0.05)。 结论:TIP手术治疗前型和中间型尿道下裂效果满意，治疗后型尿道下裂尿道瘘的发生率高；阴茎头宽度越小，皮肤脱套后阴茎下弯程度更重的患儿尿道瘘发生率更高。阴茎头宽度小于14 mm是TIP手术后尿道瘘的独立危险因素；TIP手术中利用Buck筋膜覆盖者尿道瘘的发生率更低，但发生尿道狭窄的可能性更大。

目的:探讨尿道下裂术后阴茎短小的有效治疗方法。方法:选取2017年11月至2018年11月新乡医学院第一附属医院门诊复查的尿道下裂术后0.5年的57例患儿，均符合小阴茎诊断标准，年龄4～14岁[(7.91±2.89)岁]。按就诊先后顺序随机分为物理治疗组及药物治疗组，未经治疗的患儿列入对照组。其中物理治疗组21例，使用阴茎康复治疗仪，辅以中药(丹参)药浴，30 min/次，1次/d，10 d为1个疗程，共1个疗程。药物治疗组20例，局部涂抹睾酮霜，3次/d，10 d为1个疗程，共1个疗程。在治疗前后分别测量阴茎松弛长度、牵伸长度及龟头横、纵径。对照组16例，分别测量10 d前后相关指标并与治疗组比较。结果:1．物理治疗组阴茎松弛长度从治疗前的(25.48±6.13) mm增至(30.72±6.49) mm，牵伸长度从治疗前的(34.90±7.71) mm增至(41.08±8.43) mm，龟头横径从治疗前的(14.81±3.40) mm增至(16.57±3.42) mm，纵径从治疗前的(13.94±3.15) mm增至(15.82±3.52) mm，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2.药物治疗组阴茎松弛长度从治疗前的(21.07±4.26) mm增至(31.32±4.72) mm，牵伸长度从治疗前的(31.94±7.96) mm增至(45.39±7.24) mm，龟头横径从治疗前的(13.38±1.77) mm增至(16.64±2.10) mm，纵径从治疗前的(13.09±1.77) mm增至(16.62±1.86) mm，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。3.对照组阴茎松弛长度、牵伸长度、龟头横径及纵径10 d前后无明显变化，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。4.物理治疗组阴茎松弛长度、牵伸长度、龟头横径及纵径与对照组比较均有明显增长，2组增长值比较差异均有统计学意义(均 P<0.05)。5.药物治疗组阴茎松弛长度、牵伸长度、龟头横径及纵径与对照组比较均有明显增长，两组增长值比较差异均有统计学意义(均 P<0.05)。6.药物治疗组中阴茎松弛长度、牵伸长度及龟头横、纵径的增长均大于物理治疗组，增长值比较差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:负压吸引和睾酮霜外用治疗尿道下裂术后阴茎短小均有显著疗效，但睾酮霜较难获取，而负压吸引治疗方法简便，无创、无痛、无不良反应。

目的:探讨专科化游戏结合"双心"护理对尿道下裂症患儿术后并发症及照顾者情绪的影响。方法:选2018年1—12月住院治疗的100例尿道下裂症患儿为研究对象，按照随机数字表法随机分成对照组和研究组，各50例，对照组给予常规治疗及护理，研究组采取专科化游戏结合"双心"护理干预，比较2组患儿术后并发症的发生率，并应用焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）分别于干预前及干预3个月后对2组患儿的主要照顾者进行测试，同时，在干预后对其满意度进行比较。结果:研究组患儿并发症发生率为10.00%（5/50），对照组为28.00%（14/50），2组比较差异有统计学意义（ χ2值为5.263， P值为0.022）；干预后，研究组患儿照顾者SAS、SDS量表评分分别为（23.35 ± 7.33）、（37.06 ± 8.22）分，对照组分别为（32.22 ± 6.70）、（40.94 ± 8.95）分，2组比较差异有统计学意义（ t值为6.316、2.258，均 P<0.05）；干预后，研究组满意度为96.00%（48/50），对照组为84.00%（42/50），2组比较差异有统计学意义（ χ2值为4.000， P值为0.046）。 结论:专科化游戏结合双心护理可以降低尿道下裂患儿尿道成形术后并发症的发生，改善主要照顾者的不良情绪，提高护理满意度。