目的:总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料，分析其特点，探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法:回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习，分析外科手术及药物干预的疗效。结果:临床特点：4例患者中，3例为女性，均7岁前起病。骨纤维异常增殖症(FD)类型均为多骨型，且均累及颅面部。均有明显巨人症/肢端肥大症表现，3例出现明显的视力下降，1例视交叉明显受压。4例患者均无自发或触发泌乳。实验室检查：4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高，GH水平不被高糖抑制，血PRL均大于100 ng/ml，4例患者ALP水平明显升高，血钙、磷水平正常。影像学特点：4例患者垂体瘤均为大腺瘤，病例2、3出现单侧海绵窦包绕，病例4在第一次手术后残余肿瘤再次增大并包绕双侧海绵窦。4例患者头颅CT均显示颅面骨和颅底部多发FD。治疗与转归：4例患者均接受垂体瘤切除手术及静脉双膦酸盐治疗，并根据情况选择长效生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及其他对症治疗。较早诊断并起始治疗的2例患者治疗后达到部分缓解，另2例患者治疗后未缓解。结论:MAS合并GH-PRL混合腺瘤患者，起病年龄更早，更易出现视神经损害。早期诊断并给予合理的手术治疗有助于快速改善生化指标(GH、IGF-Ⅰ和PRL等)，同时联合药物(生长抑素类似物和多巴胺受体激动剂)治疗，可以更好地维持生化指标正常或接近正常，最终改善患者的预后。

目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3， GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。 方法:对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结 GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。 结果:本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的 GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。 结论:SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

肢端肥大症是常见的功能性垂体肿瘤，对肢端肥大症的规范诊治关系着民众的健康。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》的发布更新了我们对疾病的认识。本文针对肢端肥大症的分子机制和遗传特点部分进行解读，加深共识认识以进一步提高疾病管理水平。

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤，因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展，发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病，并与患者的临床表型及治疗反应相关，推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤，嵌合突变可导致McCune-Albright综合征，最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤，突变患者多为早期起病的大腺瘤，且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤，也可以作为综合征疾病的一部分，例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展，以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识，推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

目的:报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法:回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果:2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53，葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术，术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年，未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测，2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复，该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因，诊为X-LAG。结论:2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG，药物联合手术治疗有效。

目的:探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法:回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者，共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组，比较两组患者的差异。结果:24例患者中，20例(83.3%)为男性；中位起病年龄为13( P25， P75：10，14)岁，中位诊断年龄为17.0( P25， P75：14.0，21.0)岁，中位病程为4.0( P25， P75：2.0，7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤，其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0( P25， P75：2.0，5.7)年，其中治愈组14例(58.3%)，未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较，未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11( P25， P75：7，13)岁、14( P25， P75：13，15)岁]，诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2( P25， P75：10.0，22.5) μg/L、58.8( P25， P75：20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术＋药物＋放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10)，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:初步研究显示，垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点；随访资料显示其治疗达标率低，建议临床上关注生长过快的儿童青少年，实现早诊断、早治疗。

X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同，X-LAG综合征发病年龄早，且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型，早期识别、诊断和临床管理尤为重要且极具挑战性，本文对目前已有关于X-LAG综合征的研究进展进行综述，以期为该病机制的进一步研究和临床诊疗提供理论依据。

McCune-Albright综合征(McCune-Albright sydrome,MAS)又叫多骨纤维发育不良,是一种临床罕见的内分泌障碍性综合症,发病率约为1/100 000～1/1 000 000[1],主要临床表现为:多发骨纤维发育不良、皮肤色素沉着(Café aulait牛奶咖啡斑)、一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主功能亢进[2].我院收治1例因可疑垂体瘤引起巨人症的MAS,现报道如下.

垂体柄中断综合征(PSIS)是由于垂体柄缺如或纤细所致的以不同程度的垂体前叶激素分泌缺乏为主要临床表现的罕见疾病[1-2].由于存在严重的生长激素缺乏,PSIS患者的身高常显著低于同龄人[3].表现为巨人症的PSIS临床罕见.本文报道解放军第302医院内分泌科收治的表现为巨人症的PSIS患者1例,旨在提高对于该疾病的认识.

目的 观察人文关怀对老年呼吸衰竭(呼衰)患者生活质量的影响.方法 选择2017年6月至2019年6月在浙江医院就诊的老年呼衰患者128例,将患者按护理方式不同分为人文关怀护理组和常规护理组,每组64例.常规护理组在西医对症治疗基础上给予常规护理,如用药指导、饮食指导、健康宣教等;人文关怀护理组在常规护理基础上给予心理护理、病情观察、吸氧护理、健康宣教、吸痰护理、生活护理等人文关怀.干预15 d后进行临床指标评价.采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估患者的负面情绪;采用SF-36量表评估患者生活质量;采用自制护理满意度调查表评价患者对护理的满意度.结果 两组老年呼衰患者干预后HAMA、HAMD评分均较干预前显著降低,生活质量各项评分均较干预前显著提高,巨人文关怀护理组的变化较常规护理组更显著[HAMA评分(分):5.28±1.36比8.12±2.01, HAMD评分(分):4.82±1.04比7.27±2.07,躯体疼痛评分(分):80.36±7.89比71.27±7.55,活力评分(分):75.32±8.43比64.32±6.64,社会功能评分(分):76.32±8.33比68.22±8.02,生理职能评分(分):78.47±8.25比62.38±7.39,总体健康状况评分(分):74.42±8.04比62.29±7.40,均P＜0.05].人文关怀护理组护理满意度明显高于常规护理组[93.75%(60/64)比79.69%(51/64),P＜0.05].结论 人文关怀能显著改善老年呼衰患者的负面情绪,提高生活质量和满意度,具有较好的临床应用价值.