巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

目的:分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因，总结临床特点，为治疗选择及预后评估提供线索。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿，回顾性分析其临床资料。结果:入组30例，男11例、女19例。24例(80%)检测到致病性/可能致病性基因变异，分别为 KCNQ2 8例、 SCN2A 5例、 STXBP1 5例， CDKL5、KCNT1、KCNQ3、HUWE1、MTHFR、NOTCH3各1例，新生变异18例、遗传性变异6例；9例存在脑发育畸形，为多微小脑回伴或不伴巨脑，其中4例合并上述钾或钠离子通道基因变异；病因不明2例。起病年龄2.5 h～4个月，中位年龄4 d。以局灶性起源的强直/强直-阵挛发作起病25例，其中14例合并或转型为痉挛发作；以痉挛发作起病5例。脑电图监测到暴发-抑制的年龄为3 d～9月余，于1～10月龄转变为高度失律或多灶性痫样放电。应用1～6种抗癫痫药物，13例应用钠离子通道阻滞剂患儿中11例有效，7例联合生酮饮食均有效。25例随访6个月～3年，13例于1月余～1.5岁抽搐缓解，但均有不同程度发育落后。 结论:EOEE-BS中超过半数患儿由单基因变异致病，起病早，发作类型及脑电图可随年龄增长而转变。预后与病因有关，离子通道基因变异者应用离子通道阻滞剂抗癫痫疗效较好。

宫内感染巨细胞病毒是胎儿中枢神经系统发育异常最常见的原因之一。该文报道1例产前诊断中心送检死胎，尸体解剖发现左、右侧脑室明显扩张，多个脏器组织切片内见巨细胞包涵体，脑实质呈明显病毒性脑炎改变，病理解剖诊断：播散性先天性巨细胞病毒感染合并脑室扩张畸形。尸检提示：（1）临床上对于巨细胞病毒抗体IgM阳性孕母，应更积极地进行产前辅助检查，明显发育异常胎儿可选择终止妊娠。（2）先天性巨细胞病毒感染可导致严重的中枢神经系统发育畸形，巨细胞病毒晚期蛋白免疫组织化学染色可作为诊断病毒性脑炎的辅助手段。

目的:分析不同大小胎盘绒毛膜血管瘤新生儿的临床特点及结局。方法:选择2013年2月至2020年12月在青岛大学附属医院分娩的母亲有胎盘绒毛膜血管瘤的新生儿进行回顾性分析，根据胎盘绒毛膜血管瘤直径将纳入患儿分为巨大血管瘤组（直径≥4 cm）和普通血管瘤组（直径<4 cm），比较两组患儿临床特点及结局。结果:共纳入35例，男13例（37.1%），剖宫产出生12例（34.3%），早产11例（31.4%），低出生体重、收入新生儿重症监护室各12例（34.3%），宫内窘迫、心脏扩大、血液学指标异常各7例（20.0%），需呼吸支持6例（17.1%），羊水增多、胎儿水肿各5例（14.3%），输血4例（11.4%），生后窒息3例（8.5%），颅脑损伤2例（5.7%），先天畸形2例（5.7%）。巨大血管瘤组15例，普通血管瘤组20例，巨大血管瘤组早产、低出生体重、羊水增多、宫内窘迫、收入新生儿重症监护室、胎儿水肿、心脏扩大、呼吸支持、血液指标异常、输血、死亡比例高于普通血管瘤组，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:母亲合并巨大胎盘绒毛膜血管瘤会增加新生儿并发症发生风险，需加强围产期监测。

目的:通过病例资料回顾及文献复习，提高对肺动静脉畸形(PAVM)及其相关并发症的认识。方法:报道1例以脑脓肿发病、治疗过程中出现肝、脾、肾多脏器矛盾性栓塞的PAVM病例，总结其临床特征，分析其病理生理特点及诊断治疗过程中的要点，并复习相关文献。结果:脑脓肿及矛盾性栓塞是PAVM最常见并发症。该患者诊断过程及时、明确，通过经皮穿刺介入栓塞治疗PAVM，取得良好效果。结论:PAVM易引起脑脓肿及多脏器栓塞，临床上需要提高警惕，避免漏诊误诊。

目的:通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法:报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果:先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论:常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。

1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓，同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭，进而合并严重感染，出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T（p.Thr49Met），该变异遗传自母亲，且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。

对2022年3月北京大学第一医院儿科收治的1例 PAK1基因新生突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作患儿的临床资料进行回顾性分析，结合国内外文献，分析 PAK1基因致病性及突变特点。患儿，男，4岁8个月，主要临床表现为言语功能受损为著的智力发育障碍和癫痫发作，患儿具有头围大、面长、鼻梁低平等特殊面容。脑电图示双侧前头部慢波增多，醒睡各期左侧尖波、棘慢波、尖慢波发放。头颅磁共振成像示巨脑(双侧大脑半球脑回增大、皮质增厚、白质量多、胼胝体厚，小脑及脑干体积增大)。低深度全基因组测序发现致病性变异为 PAK1 (NM_001128620)4号外显子的新生杂合突变c.361C>A (p.Pro121Thr)。该病例为国内首次报道的 PAK1基因突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作，明确了该家系中的致病基因，为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。

骨质疏松症会影响儿童和青少年的骨骼发育，是导致儿童严重残疾、生活质量降低的常见原因之一。骨质疏松症的病因复杂，分为继发性骨质疏松症和原发性骨质疏松症，其中继发性骨质疏松症更常见，病因包括长期使用糖皮质激素、恶性肿瘤、脑瘫、肌营养不良、系统性红斑狼疮等；原发性骨质疏松症相对罕见，包括成骨不全症、特发性青少年骨质疏松症、高胱氨酸尿症、马凡氏综合征等。骨质疏松症的特点是自发的频繁骨折，而发育中的儿童骨骼具有巨大的恢复和重塑潜力，因此早期发现并治疗骨质疏松症可以预防骨折，改善骨骼畸形，保留骨关节功能和儿童活动能力。本文就儿童骨质疏松病因及治疗的研究进展进行综述。

目的:探讨人巨细胞病毒（HCMV）宫内感染胎儿的临床病理学特征，多小脑回畸形（PMG）的病因及发病机制，以及与羊水HCMV-PCR结果的关系。方法:收集广东省妇幼保健院病理科2022年1月至2023年7月经尸体解剖的3例HCMV宫内感染的引产胎儿，回顾性分析胎儿产前超声、磁共振成像（MRI）、羊水HCMV-PCR检测结果、尸解病理资料及其他相关临床资料，并复习相关文献。结果:产前超声示胎儿宫内生长受限（FGR）、肠管回声增强1例，胎儿双足内翻、侧脑室稍宽、颅内多发强光斑、左心室强光斑1例，双侧室管膜下混合性声像、右侧侧脑室扩张、心脏增大1例。MRI示胎儿双侧大脑皮质发育异常2例。3例羊水HCMV-PCR均阳性。镜下观察PMG 2例。此外1例肾脏、肺脏、肝脏、肠管、甲状腺、垂体，1例肾脏、肝脏，1例肾脏、肺脏、肝脏、甲状腺、垂体、胸腺，均可见HCMV感染细胞。胎盘2例，呈淋巴浆细胞性绒毛炎，但未见明确HCMV包涵体。3例均HCMV早期、晚期蛋白免疫组织化学染色阳性。结论:并非羊水HCMV-PCR结果越高，胎儿越会发生PMG；羊水HCMV-PCR结果越高，HCMV感染胎儿器官越多；影像学检查、羊水病毒检测及病理检查对于诊断HCMV宫内感染胎儿非常重要。