患者女，14岁，近10个月间断头痛，曾有跑步后胸痛，无咳嗽、咳痰、夜间憋气等症状。患者在外院行超声心动图检查未见异常，脑血管分流检测提示发泡试验(+)。后患者于本院行动脉血气分析，结果示：pH值7.41(7.35~7.45；括号内为正常参考值范围，下同)、氧饱和度96.1%(95.0%~99.0%)，氧分压76(83~108) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa),二氧化碳分压34(35~45) mmHg，肺泡－动脉氧分压差35(5~15) mmHg，临床考虑低氧血症待查。低氧血症是指血液中含氧量降低，动脉氧分压低于同龄人的正常下限。常见的低氧血症原因包括肺通气障碍和换气障碍。该患者二氧化碳分压不高、肺泡－动脉氧分压差明显升高，提示肺换气功能障碍。常见的肺换气功能障碍包括弥散障碍、通气－灌注(ventilation/perfusion, V/Q)比例失调、右向左分流，以及血红蛋白亲和力异常等。弥散障碍是氧从肺泡进入肺毛细血管的过程受损，通常由肺泡或肺间质炎性反应和纤维化所致。V/Q比例失调原因可以是阻塞性肺疾病、肺血管性疾病(如肺栓塞)、肺气肿等。右向左分流是指血液从右心流向左心而未被氧合，包括解剖分流和生理性分流2种类型。若血流不经过肺泡，即存在解剖分流，见于心内分流、肺动静脉畸形、肝肺综合征、遗传性毛细血管扩张症等；而生理性分流指的是没有通气的肺泡存在血流灌注，见于肺不张、大叶性肺炎等。发泡试验是对比增强的经颅多普勒超声检查，在对患者注射手振生理盐水后，若经颅多普勒超声能够探测到其大脑动脉中气栓，即为阳性，提示存在右向左的解剖分流。该患者发泡试验(+)，因此行 99Tc m－聚合白蛋白(macroaggregated albumin, MAA)肺首次通过显像(图1)及CT肺动脉造影(CT pulmonary angiography, CTPA；图2)，以进一步明确右向左分流的诊断及分流程度。

目的:探讨右心声学造影检测心内或肺内右向左分流的价值。方法:回顾性分析中日友好医院2015年5月至2018年7月期间行右心声学造影检查的肺动脉高压患者74例临床资料。根据右心声学造影结果分为三组：心内分流组（<4个心动周期左心发现微泡）、肺内分流组（>4个心动周期内发现左心微泡）和声学造影阴性组（左心未测到微泡），比较各组间临床表现、功能分级、氧合及血流动力学特征，同时分析各组间合并神经系统并发症的差异。结果:74例患者中右心声学造影阳性28例（37.8%），包括心内分流11例（14.9%），肺内分流17例（23.0%）。心内分流阳性患者中有5例（6.8%）经胸心普通超声检查为阴性，2例肺内分流患者证实为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），1例为不明原因的肺动静脉畸形（PAVM）。三组患者的临床症状、世界卫生组织（WHO）心功能分级、脑钠肽前体（NT-proBNP）水平、动脉血氧分压（PO 2）、肺动脉平均压（mPAP）、右房压（RAP）、肺血管阻力（PVR）、心排血量（CO）差异均无统计学意义（均 P>0.05）。5例（6.8%）患者存在神经系统合并症，包括4例（5.4%）脑梗死、1例（1.4%）癫痫，其中2例患者临床评估脑梗死为心内分流继发的矛盾性栓塞。三组比较，心内分流组患者存在神经系统合并症比例更高（ P<0.05）。 结论:右心声学造影检测右向左分流对肺动脉高压的病因诊断有补充价值，是否存在分流对患者病情严重程度无明显影响，但合并心内分流者发生神经系统并发症的风险增加。

肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenous malformations, PAVMs）与卒中的关系目前尚不明确。随着影像学技术的发展，研究显示PAVMs是隐源性卒中（cryptogenic stroke, CS）的重要病因。大多数PAVMs直到卒中发病时才得以诊断，主要发病机制为反常性栓塞以及缺铁性贫血导致血液黏稠度增高等。抗血小板治疗和介入治疗可能对此类患者的复发性卒中具有预防作用。文章总结了PAVMs相关性CS的病理生理学机制、诊断和治疗，期望为CS的诊治提供新思路。

目的:通过病例资料回顾及文献复习，提高对肺动静脉畸形(PAVM)及其相关并发症的认识。方法:报道1例以脑脓肿发病、治疗过程中出现肝、脾、肾多脏器矛盾性栓塞的PAVM病例，总结其临床特征，分析其病理生理特点及诊断治疗过程中的要点，并复习相关文献。结果:脑脓肿及矛盾性栓塞是PAVM最常见并发症。该患者诊断过程及时、明确，通过经皮穿刺介入栓塞治疗PAVM，取得良好效果。结论:PAVM易引起脑脓肿及多脏器栓塞，临床上需要提高警惕，避免漏诊误诊。

本文报道2例晚孕期大咯血患者，分别于孕33周和孕28周在全身麻醉、高频喷射通气下完成剖宫产术及硬质支气管镜下止血，并于剖宫产术后行支气管动脉造影及支气管动脉栓塞术。2例咯血均为肺动静脉畸形所致。随访至产后12个月，2例患者咯血均未复发，2例新生儿均存活。

目的:探讨2例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患儿的临床特点，以指导对本病的认识。方法:对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科2017年2月至2018年6月收治的2例HHT患儿的临床资料进行回顾性分析。以"遗传性毛细血管扩张症" "hereditary hemorrhagic telangiectasia"为检索词分别在万方中文数据库及PubMed数据库中搜索建库至2019年12月进行相关文献复习。结果:例1男，11岁，因"发热、咳嗽6 d"入院。既往曾被诊断3次左侧肺炎，近1年3次轻微鼻衄。胸背部软组织超声提示血管瘤并血管畸形。肺部增强CT和血管重建提示左舌叶肺动静脉畸形；肝内多发小动静脉瘘。行肺动静脉瘘栓塞介入治疗，病情好转。例2女，12岁11月龄，因"面色苍白3年"入院。外院诊断为缺铁性贫血。曾因"结肠多发息肉"行消化内镜钳除术。高分辨肺部CT示双肺多发分布磨玻璃结节影。消化系统超声提示小肠息肉继发慢性松散小肠套叠。入院后行小肠套叠复位术，并结扎息肉蒂部切除息肉。出院后全外显子基因检测提示SMAD4杂合变异。HHT国内报道数十例，国外大量文献报道，经基因诊断的HHT患儿主要为1和2型。结论:儿童HHT可表现为出血、贫血及反复肠道息肉，常伴有内脏动静脉畸形如肺动静脉畸形甚至肺动静脉瘘，增强肺CT加血管重建可协助诊断肺动静脉畸形，基因诊断可以协助诊断HHT。

目的:探讨 ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）一家系的遗传学特征。 方法:选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选，应用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现，先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带 ENG基因c.579_599del非移码缺失突变，Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。 结论:ENG基因c.579_599del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。

目的:探讨三维重建联合吲哚菁绿荧光导航在先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)儿童肺段切除术中的应用。方法:2019年3月至2020年6月，广州市妇女儿童医疗中心对28例患儿在术前根据CT数据进行三维重建并在术中行吲哚菁绿荧光染色。28例患儿的年龄范围为5个月至2.5岁，中位年龄为1.2岁；男18例，女10例，男∶女＝1.8∶1。根据三维重建结果制定手术规划，确定肺段切除范围，确定结扎支气管、动静脉的水平和顺序。术中采用"联合降维"解剖法对肺段动静脉进行解剖。结果:对28例患儿术中行吲哚菁绿荧光染色，吲哚菁绿按0.25 mg/kg静脉注射。其中，82.14%(23/28)为有效染色，17.86%(5/28)为无效染色；术后2例出现肺组织漏气，均保守治疗后自行愈合。术后3个月常规行CT检查，所有患儿均无病灶残留发生。结论:CT三维重建联合吲哚菁绿荧光染色及良好的手术规划可提高儿童CPAM手术的准确率及安全性，具有良好的实时指导意义。

肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenous malformations, PAVMs）可诱发隐源性卒中，也是导致青年卒中的重要原因。PAVMs患者发生缺血性卒中的风险随着年龄的增长而增高。超声心动图联合声学造影可用于PAVMs的早期筛查，尤其是对于不明原因的青年卒中患者。经治疗后，PAVMs患者发生缺血性卒中的风险降低。文章通过检索关于PAVMs与缺血性卒中的研究，总结PAVMs的病因、发病机制、诊断和治疗，以期提高对PAVMs的认识，避免误诊漏诊。

1例新生儿时期发现的双侧弥漫性先天性肺动静脉畸形（PAVM）患儿以难以纠正的发绀为主要临床表现，胸部CT平扫无异常，增强CT提示肺内血管异常，数字减影血管造影术明确诊断PAVM。提示对病因不明的难治性全身低氧血症新生儿，应进行影像学鉴别诊断。