1例64岁男性帕金森病患者长期服用多巴丝肼、吡贝地尔缓释片、司来吉兰，因头部及四肢不自主扭动，加用金刚烷胺，异动症状缓解。5个月后患者自觉全身疲乏无力，血钠120 mmol/L，给予补钠治疗，血钠水平短暂回升后再次降低。排除其他因素，考虑患者的低钠血症为金刚烷胺引起抗利尿激素分泌异常综合征所致。停用金刚烷胺，同时继续给予补钠治疗，7 d后患者疲乏无力症状消失，血钠恢复正常。停止补钠后患者未再出现疲乏无力症状，随访1个月患者血钠水平未再下降。

低钠血症是急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)急性发作期常见的实验室异常，可引起癫痫、昏迷等不良事件的发生，危及患者的生命安全。目前，临床上主要采用糖负荷治疗以控制AIP的急性发作。但葡萄糖的应用又可引起低钠血症的加重。在缓解AIP症状的同时又能有效纠正低钠血症成为治疗的难点。本科收治1例3次就诊于本院的AIP病例，其顽固性低钠血症在短期应用小剂量托伐普坦后得以纠正。本文对其临床资料进行回顾性分析，以积累诊治经验。

前列腺癌伴顽固性低钠血症临床少见，本文报道1例。患者因排尿困难入院，住院期间出现乏力、精神淡漠、神志改变，诊断为严重低钠血症。请内分泌科、神经内科等多学科会诊后诊断为抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)。完善PSA及前列腺MRI检查，PSA升高，MRI检查考虑前列腺癌，后经前列腺穿刺确诊为前列腺癌。术前口服托伐普坦使血清钠维持正常，行腹腔镜根治性前列腺切除术。术后1个月患者乏力、纳差症状消失，停用托伐普坦并停止补钠，复查血清钠恢复正常。随访6个月，肿瘤及低钠血症未复发。

目的:探讨我国急性间歇性卟啉病（AIP）患者的临床特点和致病基因。方法:该研究为系统综述。以“acute intermittent porphyria”和“China”为英文检索词，以“急性间歇性卟啉病”为中文检索词在Pubmed、中国知网和万方数据知识服务平台中进行文献检索，检索时间为建库至2022年6月。纳入临床资料完整且发现羟甲基胆素合成酶（HMBS）基因突变的AIP病例，而后剔除重复病例。通过阅读文献收集纳入病例的临床特点和致病基因相关的资料。结果:纳入48例来自32篇中外文献报道的中国AIP病例，分别来自37个家系。其中，女性45例（94%），发病年龄（26.8±6.5）岁；男性3例（6%），发病年龄分别为35、45和53岁。48个病例中首发症状为腹痛者47例（98%），伴恶心、呕吐、便秘和不完全肠梗阻，出现低钠血症者30例（63%）、脑病者29例（60%）、焦虑抑郁状态者24例（50%）、贫血者20例（42%）、癫痫发作者19例（40%）、肝功异常者19例（40%）、抗利尿激素分泌不当综合征者16例（33%），周围神经病者 15例（31%），此外还有不同比例的患者出现心动过速、高血压或低血压、肌酐升高、低钾血症、发热和呼吸衰竭等临床表现。18例脑病患者进行了头颅MRI检查，其中11例（61%）提示可逆性后部脑病综合征。48例患者尿胆色素原均为阳性。48例AIP患者急性期均给予了高糖治疗，其中4例同时接受了高铁血红素制剂治疗，46例（96%）治疗有效。入选病例基因检测共发现30种HMBS基因突变，其中最常见的为c.517C>T（p.R173W）错义突变［9（19%）］。24个家系基因检测结果显示女性AIP外显率高于男性［分别为55%（24/44）和9%（1/11）］。结论:我国AIP患者多为育龄期女性，常表现为反复发作的多脏器损害，急性期高糖治疗有效，且致病基因突变具有多样性。

多种抗癫痫药与低钠血症有关，其中以卡马西平、奥卡西平和艾司利卡西平最为常见，涉及的其他抗癫痫药还有丙戊酸、左乙拉西坦、拉莫三嗪和拉考沙胺等。抗癫痫药相关低钠血症的大多数患者症状轻微，但是严重的急性或慢性持续性低钠血症可导致癫痫、昏迷等，甚至导致死亡。抗癫痫药物导致低钠血症的发生机制并未完全明确，目前认为可能与抗利尿激素分泌异常有关。年龄较大、基线血钠水平较低、药物高暴露量以及多种药物联用是抗癫痫药导致低钠血症的危险因素，临床应重视该类人群，进行适当监测和防治。

目的:探讨淋巴造血系统肿瘤化疗后继发性肾上腺皮质功能不全(SACI)所致顽固性低钠血症患儿的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性病例总结。收集2020年1月至2023年6月郑州大学第一附属医院收治的3例急性淋巴细胞白血病(ALL)和1例淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)发生SACI致顽固性低钠血症患儿的年龄、性别、血清钠水平、出现低钠血症的时间、低钠血症持续时间、皮质醇水平、24 h尿钠水平、血尿渗透压、治疗及转归等资料，并进行总结。结果:4例患儿均为男童，化疗方案均包含地塞米松；临床首要表现为乏力，中度低钠血症3例，轻度低钠血症1例；低钠血症在激素治疗1周后出现，持续时间10～20 d，平均14.25 d；24 h尿钠增高，血浆渗透压轻度降低或处于正常值低限，尿渗透压大于血浆渗透压；1例LBL早8点血皮质醇降低，1例ALL早8点血皮质醇升高、2例ALL正常，用氢化可的松[10 mg/(m 2·d)，分2次口服]治疗后，低钠血症得以迅速纠正，纠正时间为3～5 d。 结论:儿童淋巴造血系统肿瘤在接受激素治疗过程中，可能出现SACI，其所致低钠血症一般出现在激素治疗1周后，持续时间长，实验室检查与抗利尿激素分泌异常综合征类似，但对静脉/口服补充浓钠、限水治疗反应欠佳，加用氢化可的松治疗可迅速纠正，预后良好。

结肠镜检查在现代医学中应用广泛，低钠血症作为肠道准备过程中的并发症之一，早期不易发现，往往因病情加重出现了神经系统症状才被发现，严重时可危及生命。了解症状性低钠血症患者的临床特点和诊治方法非常必要。

抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)常见于恶性肿瘤,其次为中枢神经系统疾病、肺部感染、药物以及手术等.顺铂为第一代铂类抗肿瘤药,其主要通过与DNA结合,抑制肿瘤细胞的生长而产生抗肿瘤作用[1].其引起的不良反应较为常见的有肾毒性、神经毒性、胃肠道反应以及骨髓抑制等[2-3].然而顺铂诱导的SIADH较为少见.SIADH是低钠血症的主要原因,与恶心呕吐、步态不稳、定向障碍和认知功能受损等症状有关,但也可表现为严重的神经系统体征,如癫痫发作和意识丧失[4].因此临床医师需要及时识别,以预防危及生命的低钠血症.本文报道了1例少见的因宫颈鳞状细胞癌在接受顺铂联合紫杉醇化疗后,导致SIADH而出现重度低钠血症的病例,并探讨SIADH发生的原因以及治疗措施,以期为临床医师处理此类并发症患者提供参考.

目的:观察托伐普坦治疗小细胞肺癌伴低钠血症的效果.方法:确诊小细胞肺癌伴抗利尿激素异常分泌综合征患者7例,均予以托伐普坦,每日口服1次:7.5 mg,前3天;15mg,后4天,于第4天、第8天晨查血钠和体质量,并进行ECOG评分.结果:与治疗前比较,所有患者血钠均恢复正常,ECOG评分亦有显著改善,且体质量呈下降趋势.结论:托伐普坦应成为小细胞肺癌伴抗利尿激素异常分泌综合征所致的低钠血症患者的推荐用药.