罕见病多系统萎缩(MSA)是一种病因不明，常见于中老年人的神经系统变性疾病，其特点为病程进展较快、预后较差、诊断困难。目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主。本文对高海拔地区1例MSA合并不宁腿综合征老年藏族患者数年的临床特征、神经病理学、鉴别诊断、影像学以及诊疗经过等方面进行归纳总结。

帕金森病(PD)和不宁腿综合征(RLS)是运动障碍领域中相对常见的疾病，目前对于这两种疾病之间是否存在病因学联系以及它们是否具有共同的病理生理学机制存在着许多争论。PD和RLS可共病且均对多巴胺能药物反应良好，提示这两种疾病都有潜在的多巴胺功能障碍。尽管临床特征相似，但特发性RLS和与PD共病的RLS的发生机制可能不同。现针对目前PD共病RLS的流行病学、病理生理学及遗传学等进行综述，为进一步探索RLS和PD之间的联系提供依据。

目的:探讨安徽省维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者不宁腿综合征（restless leg syndrome，RLS）的患病率及其影响因素。方法:该研究为横断面调查研究，纳入2020年1—3月在安徽省皖南、皖中以及皖北地区27家医院血液净化中心的规律MHD患者。调查内容包括一般人口学特征、原发病、并发症、透析相关资料以及用药情况等。根据是否存在RLS将患者分为RLS组和无RLS组，比较两组临床资料的差异。采用Logistic回归分析法分析RLS患病的影响因素。结果:该研究纳入3 025例MHD患者，年龄（54.8±12.8）岁，男性1 819例（60.1%），女性1 206例（39.9%），透析龄（5.5±3.8）年。MHD患者RLS患病率为8.8%（265/3 025），其中皖南、皖中及皖北地区MHD患者RLS患病率分别为13.7%（77/561）、7.7%（88/1 145）及7.6%（100/1 319），二级医院和三级医院MHD患者RLS患病率分别为9.5%（55/577）和8.6%（210/2 448）。RLS组患者高血压比例、透析龄、全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶、25羟维生素D3及继发性甲状旁腺功能亢进症、促红细胞生成素使用、铁剂使用、活性维生素D使用、拟钙剂使用、透析血流量<250 ml/min、低通量透析器使用比例均高于无RLS组，而血红蛋白水平及非含钙磷结合剂、高通量透析器使用比例均低于无RLS组（均 P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，透析龄延长（ OR=1.188，95% CI 1.031～1.369， P=0.017）及碱性磷酸酶升高（ OR=1.007，95% CI 1.001～1.013， P=0.047）与MHD患者RLS患病风险升高相关。 结论:安徽省MHD患者RLS患病率为8.8%，其中皖南、皖中及皖北地区MHD患者RLS患病率分别为13.7%、7.7%及7.6%，二级医院和三级医院MHD患者RLS患病率分别为9.5%和8.6%。透析龄延长和碱性磷酸酶升高与MHD患者RLS患病风险升高具有相关性。

不宁腿综合征患者多见睡眠障碍、焦虑与抑郁，临床应重视改善其生活质量。本病以肝阴血虚为本，调肝养血应贯穿治疗始终，可围绕肝、肾、心，补肝养血、调心安神、滋养肝肾，同时配合适当的体育锻炼及针灸理疗，临床予《金匮要略》之酸枣仁汤加减治疗，疗效较佳，附验案进行分析。

不宁腿综合征（RLS）是一种常见的神经系统疾病，成年人患病率为1%~15%。RLS的病因、发病机制及相关的基因治疗目前尚不完全清楚，研究结果显示RLS可能与某些风险基因的多态性相关。全基因组关联研究迄今为止共揭示了该病的7个风险位点，包括MEIS1、BTBD9、MAP2K5/SKOR1、PTPRD、TOX3、NOS1和2p14的基因间区。文中对近年来RLS风险基因单核苷酸多态性的研究进展作了综述。

收集2019年2月至2021年1月，采用右美托咪定行以病人自控睡眠为主线的多模式睡眠疗法的睡眠障碍病人的病历资料，年龄≥18岁，BMI 18~30 kg/m 2，性别不限。采用微量注射泵以60 ml/h(4 μg/ml)的速率静脉输注右美托咪定，进入非快速眼动(NREM)Ⅲ期睡眠或达到1 μg/kg后停止输注。参照《中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南(2021版)》的诊断标准，判断右美托咪定是否诱发了不宁腿综合征(RLS)。滴定结束待病人清醒后次日，按照《中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南(2021版)》的诊断标准进行临床诊断确定是否合并RLS。采用Kappa一致性检验评估右美托咪定滴定和《中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南(2021版)》的诊断标准判断RLS的一致性。计算右美托咪定滴定判断RLS的灵敏度和特异度。共纳入39例病人，经右美托咪定滴定判断8例病人出现RLS症状。Kappa一致性检验结果表明，右美托咪定滴定和《中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南(2021版)》的诊断标准判断RLS具有较强的一致性(Kappa值1.0， P<0.01)。右美托咪定滴定法判断RLS的灵敏度为100%，特异度为100%。综上所述，右美托咪定滴定可准确地判断RLS。

目的:探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)的相关性。方法:通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献，收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究，应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果:共纳入8篇研究，累计病例数7 824例，对照数14 645例。Meta分析结果显示，与RLS相关的风险基因SNPs位点为：MEIS1 rs2300478( OR＝1.68，95% CI：1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249( OR＝1.62，95% CI：1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271( OR＝1.49，95% CI：1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813( OR＝1.44，95% CI：1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424( OR＝1.47，95% CI：1.34~1.60)及PTPRD rs1975197( OR＝1.34，95% CI：1.21~1.49)。 结论:MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。

不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种感觉-运动障碍性疾病，主要表现为双下肢难以忍受的感觉异常，患者被迫活动下肢以缓解症状，常于休息或夜间加重。近年来，陆续有报道称RLS可累及口腔、腹部、生殖器、膀胱等不典型部位，并提出变异型RLS。文中将变异型RLS研究进展进行综述，以提高临床医师对该疾病的认识，减少临床误诊、误治。

不宁腿综合征（RLS）是一种感觉运动障碍性疾病。近年来，对于RLS发病机制、治疗方法及共病情况等均取得新进展，但针对RLS诊疗仍有待规范化。因此，为更好指导我国医师的临床实践，中国医师协会神经内科医师分会睡眠学组，中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组，中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会基于当前的循证医学证据，制订了《中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南（2021版）》。本指南建议：（1）当患者血清铁蛋白水平<75 μg/L和（或）转铁蛋白饱和度<45%时，建议补充铁剂；（2）优先选用多巴胺受体激动剂，尽管α2δ钙通道配体类药物尚未在中国获批用于RLS的治疗，但仍可作为多巴胺能疗法的替代治疗药物；（3）当其他治疗方法无效时，建议使用阿片类药物；（4）适当的体育锻炼和物理疗法可不同程度改善疾病症状。综上，本指南通过系统评价国内外近年来发表的RLS领域系列指南和相关循证医学研究证据，旨在进一步规范我国RLS的诊断与治疗。

不宁腿综合征（RLS）是常见的感觉运动障碍性疾病，虽然不会对生命造成威胁，但严重影响患者的生活质量。RLS的发病机制目前尚不明确，其发病与多种风险因素相关，包括遗传因素和非遗传因素。遗传因素涉及骨髓嗜病毒整合位点1（ MEIS1）、BTB结构蛋白9（ BTBD9）、增殖蛋白激酶5（ MAP2K5）、酪氨酸磷酸酶D（ PTPRD）等20余种风险基因，非遗传因素包括地域、年龄、性别、肥胖、内科相关疾病、神经精神疾病及药物等。本文围绕RLS发病风险因素及其相关机制的研究进展进行综述，以期为全面了解RLS发病机制、促进其早期预防及有效治疗提供参考。