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ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询
编辑人员丨6天前
目的:对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5，MCPH5)家系进行 ASPM致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。 方法:采集先证者及其父母的外周血，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析，并在其家系中进行变异验证。结果:先证者存在 ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变，分别来自其父亲及母亲；本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常，胎儿携带 ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变，出生后表型正常。 结论:ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因，本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。
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编辑人员丨6天前
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ASPM基因纯合变异致原发性小头畸形5型一例及遗传学分析
编辑人员丨2024/1/13
常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal reces-sive primary microcephaly,MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形,是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病,具有遗传异质性,主要临床特征是出生时枕额周长低于年龄和性别匹配平均数的2 个标准差(s)或更多,6 个月后低于3 个s,并且伴随一定程度非进行性智力退化[1] . 全世界MCPH 的发病率在 1/250 000 ～ 1/30 000[2]. 目前已命名的MCPH相关基因有 25 个[3] ,其中MCPH5 型异常纺锤体同源小头畸形相关(abnormal spindle-like micro-cephaly-associated,ASPM)基因是目前报道最多的变异基因[4] . 本研究分析了一例由ASPM基因纯合变异所致的 MCPH5 型患儿的临床表型及遗传学特点,报道如下.
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编辑人员丨2024/1/13
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主要促进因子超家族结构域蛋白2a在脑病中的作用研究进展
编辑人员丨2023/11/11
主要促进因子超家族结构域蛋白2a(MFSD2A)在神经系统疾病和脑血管疾病中的作用近年来日益受到关注,它被认为是突破血脑屏障的关键蛋白.MFSD2A能维持和调节血脑屏障(BBB)的完整性和通透性,对出现BBB损伤症状的多种疾病具有治疗效果,能转运二十二碳六烯酸入脑,预防和治疗阿尔茨海默病、常染色体隐性遗传原发性小头畸形等疾病;也能作为载体蛋白或调节BBB囊泡转运输送药物透过BBB治疗其他脑病.本文综述了目前MFSD2A在阿尔茨海默病、脑卒中、小头畸形等脑病中作用的研究现状,旨在为MFSD2A的基础研究和临床应用提供科学参考.
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编辑人员丨2023/11/11
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CDC45突变引起Meier-Gorlin综合征1例报告
编辑人员丨2023/8/5
迈尔-格林综合征(Meier-Gorlin Syndrome,MGS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床主要表现为身材矮小、小耳畸形及髌骨发育不良或缺如的三联征,又称耳-髌骨-身材矮小综合征[1],是引起原发性侏儒的疾病之一[2].该病于1959年由Meier等[3]首次报告,1975年Gorlin等[4]报告了具有相似表型的另1例患者.除常见的三联征外,该综合征还可表现为喂养困难、肺气肿、多种骨骼畸形、泌尿生殖器畸形等,面容可随年龄发生变化,婴儿期典型面容表现为小嘴、厚嘴唇、小下颌,成年期额头突出、宽鼻梁、鼻腔狭窄更为明显[5].
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编辑人员丨2023/8/5
