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普通变异型免疫缺陷病75例临床分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨中国人群单中心普通变异型免疫缺陷病(CVID)患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法:对北京协和医院1983年1月1日至2021年5月1日住院病历系统中经2019年欧洲免疫缺陷学会(ESID)标准复核诊断为CVID 的75例患者的临床资料进行回顾分析及随访。结果:CVID患者的常见临床表现包括呼吸系统受累(68.0%,51/75)、血液系统受累(66.7%,50/75)、肝脾受累(66.7%,50/75)、胃肠道受累(46.7%,35/75)、自身免疫性疾病(29.3%,22/75)等。免疫球蛋白均明显降低(中位IgG 2.4 g/L,中位IgA 0.1 g/L,中位IgM 0.1 g/L),TB淋巴细胞亚群提示CD4 +T细胞减少(中位数471/μl)、CD8 +T细胞增加(中位数620/μl)、CD4 +/CD8 +T比例倒置(中位数0.7),NK细胞及B细胞减少(中位数分别44/μl、115/μl)。住院期间75例患者均接受了IgG替代治疗,辅以抗感染、营养支持治疗后,74例病情有改善。随访了47例出院患者,仅16例出院后坚持规律治疗。 结论:CVID的临床表现多种多样,可有多系统受累,包括自身免疫性疾病,以IgG替代为基石的治疗有一定疗效。
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编辑人员丨6天前
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核因子κB2基因突变导致常见变异型免疫缺陷病一例
编辑人员丨6天前
核因子κB2基因突变会导致常见的变异型免疫缺陷病,临床上主要表现为儿童期发病,反复感染、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。本例患者29岁,自幼体弱多病,反复发生感冒和肺炎,入院诊断为鼻窦炎、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。经遗传性血液和免疫系统疾病基因检测提示为核因子κB2基因突变,存在一处杂合性改变。但其父母和女儿的基因检测结果均正常,考虑为自发性基因突变。
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编辑人员丨6天前
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人类免疫缺陷病毒阴性儿童马尔尼菲篮状菌感染11例外周血免疫学特征及基因变异分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果,以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法:回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料,包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果:11例患儿中,男9例,女2例,中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11,90.91%)、咳嗽(10/11,90.91%)和肝大(7/11,63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11,63.64%)和脓毒性休克(5/11,45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11,54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少;4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低,6例出现IgA降低,3例出现IgM降低,5例出现IgE降低,3例出现IgM升高,2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测,均发现基因突变,8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs),其中4例发现 CD40LG基因突变诊断为CD 40配体缺陷,1例发现 IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷,1例发现 STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征,1例发现 STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷,1例发现 CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病,1例患儿为致病未明确。 结论:TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型,严重并发症多,病死率高。早期识别并积极进行基因检测,发现潜在IEIs,有助于改善患儿远期预后。
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编辑人员丨6天前
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肠道菌群调节或为普通变异型免疫缺陷病治疗提供新思路
编辑人员丨2023/12/30
普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是常见的一种原发性免疫缺陷病,其特征是血清免疫球蛋白水平减低,感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发病风险增高,同时还具有一系列免疫失调相关表现.
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编辑人员丨2023/12/30
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LRBA基因突变致原发性免疫缺陷病2例
编辑人员丨2023/10/28
回顾性分析2019年6至9月浙江大学医学院附属儿童医院收治的以自身免疫性溶血性贫血为首发症状的LR-BA基因缺陷2例患儿的临床资料,总结其临床表现、实验室检查、免疫球蛋白及淋巴细胞亚群的特征.例1为c.4127T>G(p.L1376R)和c.4124T>G(p.I1375R)突变导致,表现为反复的呼吸道感染、自身免疫性溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大、肺炎、风疹病毒和白色念珠菌感染、生长发育迟缓等常见变异性免疫缺陷病(CVID)和自身免疫淋巴增生综合征(ALPS)重叠症状;例2为c.1570G>A(p.G524S)和c.89G>C(p.G30A)突变导致,以自身免疫性溶血性贫血、惊厥发作、抗核抗体及抗心磷脂抗体阳性等狼疮样症状起病.LRBA基因缺陷所导致的临床表型异质性高,主要表现为自身免疫功能紊乱和免疫缺陷,免疫抑制治疗可改善部分症状,但长期改善可能还需要造血干细胞移植.
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编辑人员丨2023/10/28
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结核性脑膜炎实验室诊断现状与新进展
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
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2016年基础及临床免疫学进展
编辑人员丨2023/8/6
2016年基础免疫学研究进展包括进一步阐明了不同蛋白成分在不同效应T细胞和效应B细胞中所起的作用,如肌动蛋白细胞骨架中涉及的细胞因子和蛋白质.通过对家族性噬血细胞综合征的研究进一步阐明了细胞毒性细胞中颗粒物质形成和分泌的规律.确定了甲羟戊酸激酶缺乏导致的炎症反应的患者中异戊烯化的作用.同时也回顾了临床免疫研究进展,以及全基因组测序新方法和新报道的与免疫缺陷相关基因,如T细胞活化连接蛋白基因(LAT);B细胞淋巴瘤/白血病相关基因11B(BCL11B);具有RGD序列、 富含亮氨酸重复序列、 原肌球蛋白调节蛋白结构域、 富含脯氨酸结构域的蛋白(RLTPR);膜突蛋白;JAK激酶1(JAK1).在原发性免疫缺陷进行造血干细胞移植和基因治疗方面取得相对意义上的成功;证实了自体病毒特异性细胞毒性T细胞使用的有效性.正在探索新的药物用法,例如吡格列酮在慢性肉芽肿患者中对增强呼吸爆发方面所起的作用.在HIV感染疫苗研究方面的持续进展为抗高突变率病毒免疫应答提供思路.
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编辑人员丨2023/8/6
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广东省人类免疫缺陷病毒-1CRF07_BC毒株gag-pol基因特征和原发耐药突变分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 了解广东省HIV-1 CRF07_BC病毒株gag-pol基因的遗传变异特征.方法 收集广州市第八人民医院2015年2月至9月78例CRF07_BC基因亚型HIV感染者抗病毒治疗前血浆,提取病毒RNA,反转录套式PCR扩增并拼接获得病毒gag和pol区基因序列.对获得的序列进行进化树、基因离散率、核苷酸多态性、选择压力和变异特征分析.结果 人群主要传播途径为同性传播(80.77%,63/78),gag-pol基因进化树分成两个亚簇,不同传播途径毒株没有完全成簇聚集.gag基因平均基因离散率及平均熵值均大于pol基因.gag基因的p17区和p6区的平均基因离散率及平均熵值均大于p24区;pol基因的pr区平均基因离散率及平均熵值均大于rt区.gag和pol基因的平均ds/dn值均>1.将GAG区共享序列与选取的我国常见HIV相关抗原表位(A2、A11、B39、B60两个、Cw1、Cw3、Cw8)比较,发现P17区CTL抗原表位突变多于P24区CTL抗原表位.表位保守率分别为26.92%、0、1.28%、0、96.15%、82.05%、84.62%和98.72%.对pol区基因序列进行HIV耐药性分析,耐药突变发生率为2.56%(2/78).结论 广东省CRF07_BC毒株的gag和pol基因均发生突变.gag基因变异度大于pol基因,且gag基因的变异主要体现在p17和p6区;gag和pol基因均受负向选择压力;P17蛋白CTL抗原表位变异度大于P24蛋白抗原表位;耐药突变发生率低于警戒线,可以继续监测耐药毒株传播情况.
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编辑人员丨2023/8/6
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普通变异型免疫缺陷病患者不同类别免疫球蛋白水平特点及临床表型分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 总结我国大陆地区普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)患者的临床和免疫学特征,以提高临床医师对该病的认识.方法 按照泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会于1999年提出的CVID临床诊断标准,筛选出36例CVID患者.分析其不同类别免疫球蛋白(Ig)的水平和临床表型特征.结果 36例CVID患者发病年龄(5.14 ±3.08)岁,诊断年龄(10.35 ±5.53)岁,诊断延迟时间(62.30±58.41)个月.36例患者最常见的感染为呼吸道(30例)和消化道(14例)感染,部分患者除感染外还合并其他症状:如淋巴瘤(4例)和自身免疫性疾病(6例)等.36例CVID患者中,大部分患者3种血清Ig(IgG、IgM、IgA)水平同时降低;其中血清IgG水平(1.73 ±1.41) g/L,IgM水平(0.35 ±0.36) g/L;且大部分患者血清IgM水平降低和CD4/CD8比值倒置,而淋巴瘤、自身免疫性疾病、溃疡性结肠炎和克罗恩病更常见于以CD8+T淋巴细胞为主的患者.结论 我国大陆地区CVID患者中,大部分患者不能被及时诊断;提高临床医师对CVID的认识是早期诊断的关键.
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编辑人员丨2023/8/6
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儿童难治性免疫性血小板减少症的治疗
编辑人员丨2023/8/6
免疫性血小板减少症(Immune thrombocytopenia,ITP)是儿童常见的以单纯性血小板减少为特征(血小板计数< 100×109/L,白细胞计数和血红蛋白正常)的出血性疾病,约占儿童出血性疾病的25% ~ 30%.大约80%表现为原发性ITP,此部分患儿的病因极为复杂,可由发病前的病毒感染、疫苗接种等诱发,而同时由于新病因的发现,部分患者会从原发性归入继发性ITP.继发性ITP指由潜在病因导致的免疫相关的血小板减少症,包括药物、幽门螺旋杆菌感染、病毒感染(如人类免疫缺陷病毒、丙型肝炎病毒、EBV、CMV、流感病毒、风疹病毒等)、免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、普通变异型免疫缺陷病)等[1].ITP患儿通常可在发病3个月内自发缓解,大约20%的患儿最终进展为慢性ITP(chronic ITP,CITP)和难治性ITP[2].
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编辑人员丨2023/8/6
