幼年特发性关节炎是（JIA）儿童期最常见的慢性关节炎，致残率高。影像学检查在JIA的诊断，疾病严重程度的评价，病情和治疗效果的监测上有着重要作用。本文就不同影像学检查方法在JIA诊疗中的优势和局限性等进行综述，并针对常见受累关节的影像学方式选择提供建议。

目的:观察曲安奈德关节腔内注射治疗幼年特发性关节炎(JIA)的临床疗效。方法:回顾性分析2018年10月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的26例JIA患儿的临床资料，对病变部位肿痛明显的关节予曲安奈德关节腔内注射治疗，检测患儿治疗前后红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)在血清中的水平，并详细记录症状、体征及临床表现，采用 Kruskal- Wallis秩和检验比较不同治疗时间临床评价指标及实验室检查变化情况的差异。 结果:26例患儿中，男8例，女18例。曲安奈德关节腔注射治疗后，9例(34.62%)关节症状达到完全缓解，15例(57.69%)关节症状得到部分缓解，2例(7.69%)无效；总体治疗有效率达92.31%。与治疗前相比，从治疗后4周开始，医师及患儿父母对疾病活动度的评价逐渐好转，患儿活动性关节个数逐渐减少，ESR逐渐下降，幼年关节炎疾病活动评分27(JADAS 27)评分逐渐下降，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。治疗及随访期间均未见药物不良反应。 结论:关节腔内注射曲安奈德治疗JIA，控制关节症状效果显著，不良反应小。

目的:了解上海单中心风湿性疾病住院患儿疾病谱的变化趋势，提高对儿童风湿性疾病的认识。方法:回顾性分析2005—2016年复旦大学附属儿科医院5 950例患者的临床资料，采用 χ2检验进行发生率的比较和分析。 结果:①住院例数位列前3位的分别是：川崎病2 633例（44.3%），过敏性紫癜（HSP）2 109例（35.4%），幼年特发性关节炎（JIA）574例（9.6%）。②除外HLP，其余病种住院人数均呈上升趋势。③近6年住院的风湿性疾病种类由原来的17种增长到目前37种。④ SLE患者逐年增长（112/2 348和197/3 602， χ2=1.41， P=0.235），重症狼疮患者数亦较前增多（35/112和55/197， χ2=0.38， P=0.536）。⑤风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的发生率为7.2‰（43/5 950），幼年型关节炎伴全身发作（sJIA）中有12.9%（26/201）出现过MAS，占风湿性疾病合并MAS总数的60.5%（26/43）。近6年风湿性疾病合并MAS（ χ2=14.1， P<0.01），及sJIA合并MAS均明显增多（ χ2=11.2， P<0.01）。⑥ 1.1%（64/5 950）风湿性疾病相关肺部病变，幼年型皮肌炎（JDM）中24.4%（20/82）合并风湿性疾病相关肺部病变，占风湿性疾病相关肺部病变总人数的31.3%（20/64）。近6年风湿性疾病并发相关肺部病变及患者明显增多（ χ2=5.66， P=0.017）。⑦儿童风湿性疾病病死率为3.7‰（22/5 950），45.5%发生于SLE（10/22）。近6年SLE病死率有所下降（5/112和5/197， χ2=0.34， P=0.558）。 结论:风湿性疾病住院患者病种及人数由多到少依次为川崎病、HSP、JIA、SLE及JDM。在每年总患者数相对稳定情况下，少见、疑难、危重病种逐年增多。虽近6年SLE仍是风湿性疾病主要死因，但病死率逐年下降。

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

全身型幼年特发性关节炎（sJIA）是一种自身免疫病，其发病与多种细胞因子及免疫细胞密切相关，生物靶向治疗可精准定位某种细胞因子或免疫效应阻断炎性通路从而控制疾病。目前用于治疗sJIA的生物制剂主要包括IL-1受体拮抗剂、IL-6受体拮抗剂、IL-18受体拮抗剂、TNF-α受体拮抗剂，以及处于研究阶段的JAK抑制剂、干扰素γ拮抗剂、T细胞共刺激调节剂等。sJIA属于异质性疾病，不同患者对不同生物制剂的敏感性不同，部分患者可能需要多种生物制剂的序贯和联合治疗。对现有生物制剂效果不佳的，还需要进一步探究更多的治疗靶点。在未来，生物仿制药可能将会成为治疗sJIA的新方式。

幼年皮肌炎(JDM)是最常见的幼年特发性炎性肌病(JIIM)，以皮肤和肌肉的非化脓性炎症为特点，肺部等重要脏器受累较常见。抗黑色素瘤分化相关基因(MDA)5抗体阳性JDM具有独特的临床特征，主要表现为皮肤黏膜溃疡、掌部丘疹、脱发和关节炎，间质性肺病(ILD)是其最严重的并发症。血清铁蛋白(SF)、涎液化糖链抗原(KL-6)和白细胞介素(IL)-18的水平可作为监测疾病活动性及预测预后的重要指标。糖皮质激素联合免疫抑制剂是最基本的治疗药物。免疫抑制剂包括钙调磷酸酶抑制剂(环孢素和他克莫司)、环磷酰胺、硫唑嘌呤、霉酚酸酯等。难治性患者也可联合应用利妥昔单抗、JAK抑制剂和人免疫球蛋白。早期积极治疗抗MDA5抗体阳性JDM有助于缓解病情、逆转脏器损害并改善远期预后。

目的:比较全身型幼年特发性关节炎（systemic juvenile idiopathic arthritis,sJIA）与幼年系统性红斑狼疮（juvenile onset systemic lupus erythematosus,JSLE）并发巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome,MAS）临床特点的异同。方法:回顾性分析2015年5月至2023年1月河北省儿童医院肾脏免疫科收治的48例MAS患儿的病例资料，分为sJIA-MAS组及JSLE-MAS组，比较2组的临床表现、实验室指标及治疗情况。结果:48例MAS患儿，男14例，女34例，发病年龄9.5（3.0，11.8）岁。sJIA-MAS 28例，男11例，女17例；JSLE-MAS 20例，男3例，女17例。48例MAS患儿均有发热和高铁蛋白血症，sJIA-MAS多为稽留热或弛张热。sJIA-MAS[15例（53.6%）]最常见的触发因素是呼吸道感染，JSLE-MAS[13例（65.0%）]最常见的触发因素是疾病活动。EB病毒与巨细胞病毒感染[sJIA 7例（25%），JSLE 4例（20%）]也是触发MAS因素之一。相比JSLE-MAS，sJIA-MAS发热天数[15.0（12.0，21.0）d比6.0（4.0，9.5）d， Z=-3.812， P=0.001]与住院天数[29.0（26.3，39.8）d比26.0（19.3，30.8）d， Z=-1.958， P=0.049]更长。相比JSLE-MAS，sJIA-MAS丙氨酸氨基转移酶[（685.32±561.67）U/L比（139.61±124.44）U/L， t=4.973， P=0.001]、天冬氨酸氨基转移酶[784.00（235.25，1 251.25）U/L比189.50（53.25,374.08）U/L， Z=-3.283， P=0.001]、CRP[11.48（3.56，28.89）mg/L比1.91（0.53,8.98）mg/L， Z =-3.200， P=0.001]、铁蛋白[32 167.0（12 384.8，65 963.8）μg/L比2 003.5（922.5，11 430.0）μg/L， Z =-4.130， P=0.001]、铁蛋白 max/ESR min[1 353.35（355.75，4 342.53）比91.92（34.94，291.53）， Z =-4.120， P=0.001]更高，CRP下降的幅度[80.04（45.64，143.71）mg/L比10.20（6.27，25.64）mg/L， Z=-4.433， P=0.001]更大。相比sJIA-MAS，JSLE-MAS外周血白细胞计数[4.05（2.90，7.73）×10 9/L比1.56（1.15，3.47）×10 9/L， Z=-3.577， P=0.001]、血小板计数[（162.68±92.19）×10 9/L比（110.10±72.99）×10 9/L， t=2.118， P=0.040]更低，JSLE-MAS肾脏受累更常见[10例（50%）比0例(0%)， χ 2=17.684， P=0.001]。符合噬血细胞综合征标准的sJIA-MAS与JSLE-MAS 发生率差异无统计学意义[6例（21.4%）比5例（25.0%）, χ 2=0.084， P=0.772]。 结论:sJIA-MAS与JSLE-MAS相比，sJIA-MAS病情更凶险，不易控制；而JSLE-MAS脏器损害较多，血液系统、肾脏受累更常见。

目的:研究全身型幼年特发性关节炎（SoJIA）合并肺间质病变（ILD）的临床特征及预后。方法:收集2010年10月至2019年12月期间温州医科大学附属第二医院儿童风湿科住院确诊SoJIA患儿75例，分析SoJIA合并ILD的临床表现、影像学特征及预后。结果:75例SoJIA中合并ILD 12例（占16%），其中男性6例，女性6例，平均发病年龄（7.9±2.6）岁。12例均有发热，伴关节炎10例，以大关节多见，按发生率高到低依次为膝、髋、肩关节；起病初无关节受累2例，随访过程中一直无关节症状出现。同时具备发热、皮疹、关节炎三联征9例（75%）。ILD相关的临床表现大多数为非特异性表现，其中咳嗽8例（75%），呼吸急促7例（58%），胸痛3例（25%），肺部查体闻及爆裂音4例（33%），肺动脉高压1例（8%）。实验室检查炎性指标均明显升高，其中CRP为（235±112）mg/L，ESR为（39±25）mm/1 h，血清铁蛋白（SF）为（1 312±384）ng/ml，血清淀粉样蛋白A（SAA）为（212±101）mg/L。胸部高分辨率CT（HRCT）表现为网状/线状影12例，实变影7例，小叶间隔增厚5例，磨玻璃影4例，蜂窝状1例。ILD发生在SoJIA早期（病程≤6个月）的4例（占33%），出现在病程中晚期（>6个月）的8例（占67%），但均出现在SoJIA的活动期。12例全部应用糖皮质激素治疗，大剂量激素（>1 mg·kg -1·d -1）为11例，其中行甲泼尼龙针冲击治疗2例。均同时应用慢作用抗风湿药或免疫抑制剂治疗，同时需使用两联以上的5例（42%）。肺损害发生前曾使用过生物制剂的1例，其余11例之前未使用过生物制剂，在诊断SoJIA合并ILD后有4例应用托珠单抗。12例患儿中合并巨噬细胞活化综合征（MAS）7例,发生2次及以上MAS占25%。完全缓解或部分缓解10例，死亡2例，死因均为呼吸衰竭。 结论:SoJIA合并ILD起病隐匿，与原发疾病活动状态有关，HRCT对早期诊断非常重要。治疗中病情容易反复，容易合并MAS，死亡率高，需引起广大临床医师的高度重视。

患儿 女，11岁2月龄，因“多关节肿痛7年、发现皮下结节5年”就诊，临床以指趾、双腕、双肘、双肩、左髋关节多关节炎及双肘、双足、双手小指皮下结节为主要表现，诊断为幼年型特发性关节炎合并类风湿结节。幼年型特发性关节炎合并类风湿结节临床罕见，肿瘤坏死因子抑制剂治疗可改善幼年型特发性关节炎关节及类风湿结节病变。

患儿 女 9岁，因“双膝关节肿痛半个月”就诊，临床以双膝关节肿痛、活动受限、炎性指标升高、贫血、影像学异常为主要表现，诊断为幼年特发性关节炎（JIA），对免疫抑制剂和肿瘤坏死因子-α抑制剂反应差，基因检测发现LACC1基因存在2个杂合变异，考虑为LACC1基因变异相关的幼年型关节炎。LACC1基因变异相关的幼年型关节炎为临床罕见的常染色体隐性遗传性JIA，临床表型多变，给予托珠单抗治疗后症状改善。