目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

目的 拟探讨99Tc m-MIBI(甲氧基异丁基异腈)SPECT/CT(单光子发射计算机断层成像/计算机断层扫描)对甲状旁腺功能亢进症的诊断效能及其相关因素,以及MIBI断层融合显像的增益价值.方法 入组标准:①回顾性分析2017年5月至2023年6月间临床怀疑甲状旁腺功能亢进症的患者;②在本院行甲状旁腺切除术;③在术前2周内行99Tcm-MIBI SPECT/CT甲状旁腺显像.由2位核医学科高年资主治医师共同阅片,观察MIBI平面及断层图像,分析记录病变特点及同机CT显示的骨质改变.结果 符合筛选条件并最终入组的患者共100例,共切除165个病灶,包括甲旁亢病灶112枚.MIBI平面显像与断层融合显像诊断甲旁亢病灶的灵敏度、特异性、约登指数、阳性预测值和阴性预测值分别为66.07％、87.03％、53.10％、91.36％和55.29％和85.71％、87.03％、72.74％、93.20％和74.60％.MIBI平面显像阳性组患者的血清PTH(甲状旁腺激素)水平、血清ALP(碱性磷酸酶)水平明显高于阴性组.MIBI断层融合显像显示出96个真阳性病灶中,其中76个病灶在CT表现为密度均匀的类圆形或椭圆形结节,17个病灶伴囊性改变,3个病灶伴钙化.另外,MIBI断层融合显像发现了8枚异位甲状旁腺腺瘤.MIBI平面显像阳性组的甲旁亢病灶的长径、PPD(垂直直径的乘积)均大于显像阴性组;MIBI平面显像阳性组较阴性组更易出现颅骨皮质变薄及颅骨增厚.相关性分析结果显示血清ALP水平与颅骨CT值、颅骨皮质变薄、颅骨增厚及有无骨质吸收灶之间均存在相关性.结论 MIBI显像对甲旁亢的诊断具有重要作用,SPECT/CT断层融合显像提高了传统平面显像的诊断准确率,同时有助于对甲旁亢病灶提供准确定位.同机CT显示的骨骼特点为甲旁亢的临床诊疗提供了更多的信息.

本文报道1例因前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)的男性患者，因肾功能异常伴全身多关节疼痛就诊。入院完善常规检查提示高脂血症、高尿酸血症、2型糖尿病并肾病、慢性肾脏病Ⅳ期、PTH升高、高钙低磷血症，临床高度怀疑甲状旁腺功能亢进，行甲状旁腺超声未见明显占位， 18F-FDG全身代谢显像和 99mTc-MIBI双时相甲状旁腺显像提示前上纵隔异位甲状旁腺伴功能亢进。患者垂体前叶功能、胰腺、内分泌相关激素均未见明显异常，排除多发性内分泌腺瘤病可能，结合患者症状和既往病史，排除三发性甲旁亢可能，诊断为前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致PHPT。予补液、利尿、降钙素促进尿钙排泄、唑来膦酸抑制骨吸收治疗后血钙降至正常，进一步行胸腔镜下纵隔内肿物切除术，病理确诊为甲状旁腺腺瘤，术后随访各项指标正常，未见甲状旁腺功能亢进复发。对于PHPT的诊断需要结合患者的临床表现、生化指标和影像学表现综合考虑从而进行定性定位诊断，尤其需要关注是否有异位腺瘤和多内分泌腺瘤存在的可能，减少漏诊率和复发率。

复发甲状旁腺功能亢进通常存在多腺体病变、异位甲状旁腺瘤等情况。规范使用术中甲状旁腺激素检测可以减少探查范围而又避免遗漏病灶，提高手术成功率。本研究分析1例复杂甲状旁腺功能亢进患者的再次手术治疗，以期为同行提供参考。

报道1例因“后纵隔占位压迫气道”为主要症状就诊的甲状旁腺腺瘤囊性变并瘤内出血病例。患者入院时主诉咽痛、声音嘶哑，胸部CT提示后上纵隔占位，占位性病变体积进行性增大，出现气道及食道压迫症状，经过2次穿刺病理及手术病理明确诊断为：后上纵隔异位甲状旁腺腺瘤囊性变并瘤内出血。通过该例资料并结合文献复习，扩展纵隔占位的诊治思路，提高此类疾病诊断意识。

目的:评估甲状旁腺四维CT（4-dimensional computed tomography，4D-CT）单独或联合其他定位手段对原发性甲状旁腺功能亢进症（甲旁亢）患者术前定位诊断的效能，为甲旁亢患者术前定位诊断提供更多的选择。方法:共纳入57例术前完善甲状旁腺4D-CT、甲状旁腺 99Tc m-甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像（MIBI）及甲状旁腺超声检查的原发性甲旁亢患者（共包含13例异常位置甲状旁腺病变），回顾性分析其临床及影像学资料。根据患者的术前血钙水平、肿瘤直径以及是否为异常位置甲状旁腺病变分为不同亚组。分别在总体及各亚组中分析4D-CT与其他检查手段单独或联合应用的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值，并绘制受试者工作特征（ROC）曲线，进行不同方案间曲线下面积（AUC）的比较。 结果:在57例患者中，4D-CT与 99Tc m-MIBI诊断效能均高于超声，单独应用时AUC分别为0.943、0.927、0.847（超声与4D-CT、 99Tc m-MIBI比较， P=0.01、0.04），任何两种方案联合的诊断效能均高于其中一种方案单独应用，但三者联合与两两联合相比差异均无统计学意义。当根据血钙及肿瘤直径进行亚组分析时，4D-CT诊断效能与 99Tc m-MIBI相比差异无统计学意义。当针对异位象限分析时，4D-CT明显优于 99Tc m-MIBI及超声，单独应用时AUC分别为：0.989、0.846、0.808（4D-CT与MIBI、超声比较， P=0.035、0.011），且任何两种或3种方案联合的诊断效能与4D-CT单独应用相比差异均无统计学意义。 结论:4D-CT在原发性甲旁亢术前定位方面的诊断效能与 99Tc m-MIBI相当，并且在识别异常位置甲旁亢方面更具优势。可将4D-CT作为原发性甲旁亢重要的术前定位补充检查方法。

目的:探讨超声联合使用甲氧基异丁基异腈（ 99mTc-MIBI）放射性核素的单光子发射计算机断层成像术/计算机断层成像术（SPECT/CT）检查对继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）患者的甲状旁腺结节术前定位中的应用价值。 方法:对85例尿毒症继发甲状旁腺功能亢进，且行甲状旁腺全切术或甲状旁腺全切+自体移植术治疗的患者临床资料进行回顾性分析。所有患者均于术前行彩色多普勒超声及 99mTc-MIBI SPECT/CT检查。以手术病理结果为金标准，分析彩超检查、SPECT/CT检查及两者联合使用对甲状旁腺结节术前定位的意义。 结果:使用彩超和SPECT/CT检查对甲状旁腺结节的敏感性分别为70.9%、66.9%，差异无统计学意义（χ 2=2.773， P=0.428）；二者联合应用对甲状旁腺结节的敏感性为91.3%，优于单独彩超检查（χ 2=5.161， P=0.023；）和SPECT/CT检查（χ 2=3.735， P=0.041）。对于异位甲状旁腺结节，SPECT/CT检查的效能明显优于彩超检查。 结论:对于需要进行甲状旁腺切除术的SHPT患者，术前联合应用超声检查和SPECT/CT可提高对甲状旁腺结节检测的敏感性及特异性，从而提高手术成功率。

目的:探讨腹腔镜同期双侧肾上腺切除术(BA)治疗甲状腺髓样癌(MTC)致异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)的安全性和疗效。方法:患者男，56岁，2023年10月5日因MTC术后15个月，全身乏力7个月入院。既往因MTC行两次甲状腺开放手术。病理诊断：甲状腺髓样癌合并上纵隔、纵隔等处淋巴结转移，CRH(－)、ACTH(胞质弱＋)。患者术后出现糖尿病、高血压、低钾血症。入院查体：血压200/95 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体质量61.5 kg，身高160 cm，体质量指数24.02 kg/cm 2，腰围83 cm，多血质外貌，皮肤变薄。实验室检查：血钾2.71 mmol/L，血钙1.47 mmol/L，甲状旁腺素6.0 pg/ml，空腹血糖10.51 mmol/L，糖化血红蛋白8.2%，血降钙素>2 000 pg/ml，癌胚抗原70.8μg/L。内分泌激素检查：8∶00、16∶00、24∶00时血浆ACTH分别为189.0、125.0、65.0 pg/ml；8∶00、16∶20、24∶00时血清皮质醇分别为429.30、408.14、446.61μg/L；24 h尿游离皮质醇1 200μg/24 h；1mg过夜地塞米松抑制试验后8∶00时ACTH 183.0 pg/ml、皮质醇538.27μg/L；非卧位2h醛固酮8.2 pg/ml；血、尿儿茶酚胺和甲状腺功能均未见明显异常。 18F-FDG-PET/CT检查示颈部等多发淋巴结转移。腹部CT检查示双侧肾上腺增生。垂体增强MR检查示垂体变薄。肺CT、痰培养检查示双肺散在多发感染。经全院多学科讨论，诊断为EAS、MTC术后转移、糖尿病、高血压病、低钾血症、肺部感染、轻度贫血、肝功能不全、甲状旁腺功能减退症、低钙血症。全麻下行经腹腔入路腹腔镜BA。术中先切除左侧肾上腺，翻转体位，再切除右侧肾上腺。 结果:本例手术顺利。手术时间约60 min。术中出血量约20 ml。围术期未发生并发症。病理检查：(双侧)肾上腺皮质结节性增生；(双侧)肾上腺髓质增生，ACTH(－)。术后随访3个月，血降钙素仍>2 000 pg/ml。术后1周，以及1、3个月血ACTH分别为183.0、220.0、731.0 pg/ml。但高血压、糖尿病、低钾血症等均迅速缓解。术后1个月血压100/80 mmHg，空腹血糖4.4 mmol/L，血钾3.87 mmol/L；肺部感染好转。未发生肾上腺危像。糖皮质激素替代治疗方案：氢化可的松晨起20 mg、午后10 mg。甲状腺激素替代治疗方案：左甲状腺素100μg每日1次。基因检测示Ret基因杂合突变，患者应用Ret抑制剂临床试验性治疗。结论:对于无法根治的MTC转移病灶导致的EAS，采取腹腔镜同期BA是安全、有效的，可纠正高血压、糖尿病和低钾血症，增加了MTC的治疗机会。

44岁女性患者，因间断腰背痛8年入院，院外多次治疗泌尿系统结石，血液检查证实有高钙、低磷和高甲状旁腺激素血症，影像学检查证实前上纵隔瘤性占位。术前限钙摄入和补液利尿后，在全麻下行胸腔镜经剑突下纵隔肿瘤切除术。术后病理诊断为前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤，术后钙、磷水平恢复正常。

目的:评估颈侧小切口施行甲状旁腺探查、切除术的临床可行性、安全性及其优势。方法:回顾性分析重庆医科大学附属第一医院内分泌乳腺外科2021年4月至11月行颈侧小切口甲状旁腺切除术31例，男11例，女20例，年龄（49.32±13.79）岁，范围为28~86岁，所有患者术前以彩超引导纳米碳注射定位肿大甲状旁腺。记录其手术时间、住院时间、术中出血量、术后引流量及术后并发症等指标，并采用EXCEL 2019软件进行统计分析。结果:实施颈侧小切口入路甲状旁腺切除术31例，原发性甲状旁腺功能亢进19例（包括双颈侧小切口切除2例，单侧甲状腺包块切除+肿大甲状旁腺切除术2例，巨大甲状旁腺腺瘤切除1例，单纯局部麻醉下切除1例）；继发性甲状旁腺功能亢进行双颈侧小切口甲状旁腺全切+前臂自体甲状旁腺移植12例（包括双侧甲状腺包块切除+双侧甲状旁腺全切+前臂自体甲状旁腺移植2例，局麻+颈丛神经阻滞下切除2例，甲状腺内异位甲状旁腺1例）。其中原发性甲旁亢和继发性甲旁亢的平均手术时间（54.74±27.71、74.14±31.73）min、平均术中出血量（8.11±5.05、14.43±10.94）ml、平均术后引流量（14.37±24.64、26.36±32.87）ml、平均术后甲状旁腺激素（11.59±16.46、26.65±56.38）pg/ml、平均住院时间（10.00±5.09、10.96±4.55）d，术后并发症发生率（3.22%、0%）。结论:颈侧小切口甲状旁腺探查或切除术是一种安全有效的手术方式。该术式既可避免对甲状腺组织的刺激和损伤，也可同时完成甲状腺探查术和甲状旁腺探查术。可根据患者基本情况充分评估后选择相应的麻醉方式。